00 L’ ÉCHO DE LA FILIALE AVRIL 201404
L’imagerie de la myocardiopathie hypertrophique
Patricia Réant patricia.reant@chu-bordeaux.fr
CHU Haut Lévêque - Bordeaux
Les techniques d’imagerie non-
invasives (échocardiographie
de repos et d’eort, IRM cardia-
que) jouent un rôle incontour-
nable lors de l’évaluation initia-
le et pour le suivi régulier des
patients (écho), autant pour
le dépistage de la pathologie,
que pour évaluer sa sévérité
et mettre en place les mesures
thérapeutiques nécessaires.
La prévalence de la myocardiopa-
thie hypertrophique (MCH) dans la
population générale est de l’ordre
de 1/500. Il s’agit d’une pathologie
secondaire à une mutation géné-
tique (qui peut être identiée par
analyses moléculaires du sang dans
60 à 70% des cas) concernant un des
gènes codant pour le sarcomère ;
plus de 13 gènes répertoriés,
plus de 1400 mutations connues.
Dans 42% des cas, il s’agit d’une
mutation sur le gène MYBPC3 et
dans 40% des cas sur le gène MYH7.
Il est important de la dépister
car elle représente la première
cause de mort subite chez les
sujets âgés de moins de 35 ans.
La transmission est autosomique
dominante avec, ainsi, un risque
de transmission de la mutation
de 50% à chaque naissance.
La pénétrance est variable dans
plus de 60% des cas, pour une
même mutation, dans une même
famille, avec possible eet péjoratif
de polymorphismes surajoutés.
Il est conseillé d’adresser les
patients auprès des Centres de
Compétence de la MCH, mis en
place au niveau de la plupart des
CHU en France depuis 2008, an
de réaliser un dépistage familial
(binôme cardiologue-généticien,
médico-légal).
Il est recommandé de réévaluer,
annuellement, le risque rythmique
de chaque patient ainsi que sa
prise en charge thérapeutique ;
par examen clinique, ECG,
échocardiographie, test d’eort et
Holter ECG de 24h (ou, mieux, 48h).
APPORT DE
L’ÉCHOCARDIOGRAPHIE
Elle permet, tout d’abord, le diagnostic
positif de la maladie, caractérisée
par une hypertrophie ventriculaire
asymétrique (ratio de l’épaisseur
pariétale maximale en télédiastole
sur l’épaisseur minimale de la paroi
ventriculaire gauche (VG >1.3) avec
une épaisseur maximale, concernant
généralement le septum inter-
ventriculaire, ≥15mm en cas de cas
isolé ou ≥13mm en présence d’un
antécédent familial de MCH (≥2 SD Z
score chez l’enfant). La cavité du VG
est généralement réduite par rapport
à la normale, <50 mm de diamètre
télédiastolique.
Le VG peut être hyperkinétique,
notamment lorsqu’il s’y associe une
obstruction intra-VG (définie par un
gradient maximal ≥30mmHg au repos
ou lors de manœuvres de provocation
comme l’exercice), au niveau de la
chambre de chasse VG, en cas de
mouvement systolique antérieur de la
valve mitrale (SAM), ou au niveau des
piliers ventriculaires hypertrophiés.
Il convient d’éliminer toute autre
cause d’hypertrophie ventriculaire
secondaire à une élévation de la post-
charge (cardiopathie hypertensive,
rétrécissement valvulaire aortique ou
sous-aortique par membrane sous-
valvulaire), le cœur d’athlète, ou une
hypertrophie secondaire à une mala-
die de surcharge (amylose, hémochro-
matose, maladie de Fabry, syndrome
de Noonan, Danon, etc…). Devant
une hypertrophie concentrique, il
convient de rechercher une amylose
(AL ou à TTR) ou une maladie de Fabry,
même si l’hypertrophie prédomine au
niveau du septum inter-ventriculaire,
car il existe des thérapeutiques ef-
ficaces spécifiques.
L’échocardiographie permet d’ap-
précier le degré de sévérité de
l’hypertrophie, avec une épais-
seur ≥30mm représentant un cri-
tère majeur de risque rythmique.
La répartition de l’hypertrophie selon
la classication de Maron est reliée
au degré de masse ventriculaire, plus
importante notamment en cas de
type III. Dans le type I, l’hypertrophie
concerne le septum basal. En cas de
type II, le septum dans son intégra-
lité est concerné, de la base à l’apex.
Dans le type III, le septum est hyper-
trophié de même qu’une partie de
la paroi libre (inférieure, antérieure
et/ou antéro-latérale). Enn dans
le type IV, l’atteinte concerne soit la
paroi inférieure, soit la paroi latérale,
soit la paroi antérieure, et ce de ma-
nière isolée, ou encore l’apex du VG
(MCH apicale). Lorsqu’il existe une
inversion de la courbure septale, on
découvre plus fréquemment une
mutation génétique (79%), alors
qu’elle n’est retrouvée que dans 8%
des cas quand le septum est sig-
moïde et dans 30% des cas en cas
de MCH apicale. Morphologique-
ment, il faut également rechercher
un anévrysme de l’apex du VG
(Figure 1), exclu par une obs-
truction médio-ventriculaire, ce qui
génère un risque plus important
de thrombus intra-VG, nécessitant
une anticoagulation ecace,
et
d’arythmie ventriculaire.
étAt dE L’ARt
L’échocardiographie permet
de poser le diagnostic positif
de la maladie et d’apprécier
la sévérité de l’hypertrophie
Anévrysme apical du VG, secondaire
à une obstruction médio-ventriculaire,
« excluant » l’apex.
Figure1