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Analyse génétique classique
Anomalies chromosomiques
Anomalies de nombre
Anomalies de structure
Anomalies non équilibrées
Anticipation
chromosomes présents chez l'homme et la femme
Carte génétique
CGH
Chromosome
Chromosomes homologues
XX chez la femme et XY chez l'homme
Allèle une ou plusieurs versions alternatives d'un même gène, 2 allèles ne peuvent occuper le même locus, ils s'excluent l'un l'autre.
on part de la protéine --> séquence des AA--> séquence nucleotidiqu --> localisation du gene
Analyse génétique positionnelle on recherche la position du gène dans le genome par la recherche de marqueurs polymorphes dt la transmission suit la
transmission de la maladie --> on peut ensuite déterminer la séquence du gène --> protéine --> fct
Aneuploidie concerne une seule paire de chromosomes (trisomie, marqueurs surnuméraires, monosomie)
anomalies visibles par les techniques de cytogénétique, anomalies similaires aux anomalies moléculaires mais de plus
grandes taille et concernant plusieurs genes
concernent le nombre de chromosomes càd excès ou perte de chromosomes entiers
concernent la structure du chromosome càd excès, perte, translocation ou inversion d'un segmt de chromosome
monosomies et/ou trisomies partielles d'un chromosome ms le nombre total de chromosomes est correct
la gravité de la maladie augmente d'une génération à l'autre et/ou l'age du début devient plus précoce
Anti-oncogène genes suppresseurs de tumeur, genes exercant un effet inhibiteur sur la division cellulaire
Autosomes
Caractère multifactoriel caractère supposé résulter de l'interaction entre de multiples genes et des facteurs environnementaux
carte de localisation chromosomique des genes. Elle est caractéristique de chaque espece. La position relative de certains
genes apparaît comme fortemt conservée au cours de l'évolution, même dans des especes aussi distantes que l'homme et la
souris
Caryotype formule chromosomique, photographie des chromosomes rangés par la taille et la position relative de leur centromère
Cellule germinale ovules et spermatoizoides (les gamètes) et leurs précurseurs
Cellule somatique cellules d corps autres que les cellules germinales
comparative genomic hybridization: recherche de microdélétion ou duplication par comparaison du ADN du patient avec un
ADN contrôle
Chromatides 2 brins identiques constituant tt chromosome entrant en mitose
Chromatine association d'ADN et de protéines forme la chromatine dt les chromosomes sont constitués
Chromatine association de l'ADN et des protéines
matériel nucléaire qui lors de la division cellulaire se condense pour apparaître sous la forme de batonnets qui se colorent de
manière intense à l'aitre de certains colorants. Il est composé d'ADN et de protéines chromosomqies (les histones)
membres d'une paire de chromosomes dt l'un est hérité du père et l'autre de la mere. La séquence des loci est identique sur
les deux chromosomes, bien qu'à chaque locus il puisse y avoir des formes legerement differentes d'un même gene (allele)
Chromosomes sexuals

Clivage par enzyme de restriction
Clone cellulaire
Code génétique
Coefficient de consanguinité
Congénital présent à la naissance et peut, ou non, avoir une cause génétique
Conseil génétique
Démence parte de mémoire et diminution de la capacité dans plus d'un domaine cognitifs
Dépistage
Diagnostic
présence de deux chromosomes provenant d'un seul parent en l'absence du chromosome correspondant de l'autre parent
Effet fondateur
principe d'analyse moleculaire: ces enzymes reconnaissent certaines séquences spécifiques de nucleotides et coupent la
chaine d'ADN à chaque fois qu'ils rencontrent cette séquence
Clonage reproductif toute forme de clonage dont le but est d'aboutir à une organisme complet
ensemble des cellules filles dérivées d'une cellule mère unique, elles sont donc en principe génétiquemet identiques entre
elles
règles biologiques régissant le transfert d'une séquence de paires de bases nucléotidiques de ADN en ordre correspondant
d'AA pr former les proteines
Codon code de 3 lettres, séquence de 3 nucleotides ou triplet d'ADN ou d'ARN codant pour un AA
probabilité que, sur un locus donné, les deux alleles homologues soient identiques par ascendance commune
processus de communication concernant l'apparition et le risque de réapparition d'affections génétiques dans une famille,
processus éducatif qui cherche à assister les individus atteints et/ou à risque d'etre atteints d'une affection d'rogine génétique
Crossing-over échange réciproque entre les chromatides des chromosomes homologues au cours de la prophase de la 1e division
meiotique
Cytogénétique étude des chromosomes, de leur structure et de leur trasnmission
de novo anomalie présente chez un enft et absente chez ses parents
identifier un risque ou une anomalie dans une population cible ou dans ce cas-ci délimiter une population à haut risqu
d'anomalie
pour un individu atteint déterminer le nom de l'affection qu'il présente
Diagnostic anténatal c'est la détection ou l'exclusion d'une affection durant la grossesse.
Diagnostic prédictif détermine si un individu sain a ou n'a pas un risque accru de dvlpper un jour une maladie déterminée (probabilité)
Diagnostic présymptomatique détermine si une personne saine dans une famille à risque dvlppera ou non une maladie déterminée un jour
Disomie uniparentale
Dysmorphie anomalie du dvlpmt telle qu'elle peut être visualisée dans un grd nombre de syndromes ayant une origine génétique ou
environnementale
Echographie ondes sonores de très haute fréquence inaudibles pour l'oreille humaine permettant d'obetnir une image du fœtus
présence d'un allele rare chez un fondateur d'un groupe lors de migrations ou de constitution de groupes religieux
Embryogenèse dvlpmt progrssif du zygote
Empreinte génomique phenomene epigenetique par lequel l'expression d'un gene est differente suivant qu'il a été trasnmis par le pere ou par la
mere

Expressivité
FISH
formation des gamètes
Gènes
Génétique déterminé par les gènes
Génétique des populations
ensemble du matériel génétique d'une cellule d'un individu réparti sur 23 paires de chromosomes
Epigénétique altération dans l'expression d'un gène sans chgmt ds la séquence nucleotidique de ce gene
Euchromatine segmt non individualisable dans les cellules interphasiques, correspond à la partie active non condensée de la chromatine
des noyaux cellulaires interphasiques
Euchromatine partie active non condensée de la chromatine des noyaux cellulaires interphasiques
Excision-épissage mécanisme par lequel sont éliminés les introns au cours de la maturation des ARN messagers. On entend par excision, la
coupue, l'elimination des introns et par épissage, la reunion des segments restants correpondants aux exons contenus dans
le transcrit primaire ou précurseur de l'ARNm
Exons séquences d'ADN qui sont exprimées et qui correspondent aux séquences codantes et aux ponctuations (= séquences
transcrites demeurant sur le messager final)
intensité de l'expression phenotypique d'un gene
ou hybridation in situ: désigne un procédé permettant de reprérer des séquences d'ADN sur une préparation cytogénétique.
Elle permet la localisation régionale précise sur le chromosome correspondant et ainsi la recherche d'anomalie cryptique càd
non visible par les méthodes classiques. Ce type de recherche n'est possible que si l'on connait l'anomalie à rechercher
Gamétogenèse
unités d'info génétique enchassées dans l'ADN chromosomique. Ils sont disposés de facon linéaire le long des chromosomes
Genes de contrôle controlent l'expression des genes de structure càd la production de proteines
Genes de structure codent pour des proteines faisant part de la structure du corps humain
Genetic drift refere dans un isolat au chgmt de frequence d'une gene qui se produit par hasard. Si un allele n'est par hasard pas transmis,
on ne le retrouvera pas dans la descendance de cet individu et par csqt on ne le retrouvera pas dans l'isolat.
étudie la frequence des genes et des genotypes dans les populations ainsi que les facteurs qui peuvent les modifier au cours
des générations
Génome humain
Génotype consitution génétique d'un individu ou encore l'ensemble des deux allèles que possède un individu, pour un gène (ou un
locus) donné
Haemoglobinopathies groupe hétérogène d'affections caractérisées par l'absence, la réduction ou l'expression altérée d'une ou plusieurs chaines de
globine formant l'hémoglobie. D'origine monogénique
Haplo-insuffisance une seule copie du gene normale est incapable de conferer un phenotype normal
Haplotype combinaison d'allèles liés, càd très proches les uns des autres, qui sont transmis ensemble (un parent sur un chromosome)
Haplotype si plusieurs genes se trouvent tellement proches les uns des autres qu'ils ne sont qu'exceptionnellement séparés par
crossing-over, ils seront transmis ensemble

Hémophilie A
partie non active du point de vue génétique
présence de deux chromosomes homologues d'un seul parent en l'absence du chromosome correspondant de l'autre parent
Hétérogénéité génétique
localisation précise d'un gène sur un chromosome
Maladies à prions
Malformation défaut structurel d'un organe ou d'une partie d'un organe
Malformation majeure
Malformation mineure
Malformations congénitales
maladie de la coagulation caractérisée par un temps de saignement prolongé, une tendance aux hématomes et aux
hémorragies dans les articulaitres et les muscles. Déficit en facteur VII de la coagulation
Héritabilité mesure statistiques du degré avec lequel un trait est déterminé de facon génétique (h²)
Hétérochromatine chromatine qui reste colorée tout au lonf du cycle cellulaire, même en interphase. Généralement considérée comme se
répliquant tardivement et comme inactive du pt de vue génétique
Hétérochromatine
Hétérodisomie
un même phénotype peut être dû à des mécanismes génétiques différents (mutations différentes dans un même gene ou
encore mutation dans des genes différents)
Hétérozygote individu ou génotype où les deux allèles pour un locus donné sur une paire de chromosomes homologues sont différents
Histones protéines des nucléosomes
Homozygote individu ou génotype possédant des allèles identiques pour un locus donné sur une paire de chromosomes homologues
Hybridation les deux brins de ADN sont séparés, càd "dénaturés" par la chaleur ou un pH alcalin. Ensuite lorsque la t° baisse ou le pH
devient neutre les brins complémentaires se rassemblent et la double hélice est reconstituée
Interphase phase de la vie d'une cellule pdt laquelle le noyau apparaît au microscope comme un réseau confus de fibres fortement
colorées. Pdt l'interphase la cellule élabore les produits finis et rejette les déchets
Introns séquences nucleotidiques intercalaires qui restent intraduites et ne semblent dc pas contenir d'info codante
Isodisomie présence de deux exemplaires d'un même chromosome d'un seul parent en l'absence du chromosome correspondant de
l'autre parent
Liaison ou linkage co-ségrégation de deux ou plusieurs gènes (locus)
Liens de parenté et coeff de
parenté probabilité que l'ancetre commun ait transmis le même allèle d'un locus donné aux deux conjoints
Locus
Lyonisation inactivation du chromosome X (un des chromosomes X de la femme est méthylé)
Encéphalopathies subaigues spongiformes transmissible: maladies dégénératives du SNC qui surviennent chez l'homme et
chez certns mammifères comme les bovins, les ovins…
malf entrainant un handicap physique, mental ou social en l'absence de traitement
malf n'ayant pas de csq médicales ou cosmétiques majeures
elles sont tjs présentes à la naissance mais pas tjs visibles à la naissance, svt hérédité multifactorielle

Marqueur génétique polymorphisme facilement détectable
Méiose
Mitose
il manque un des deux chromosomes d'une des paires
présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires
Mutation
Mutation faux sens
Mutation non sens
Mutations à effet dominant négatif
Mutations instables
double division cellulaire des cellules germinales
Méthylation adjonction d'un groupe méthyle CH3 à la base cytosine. Un gene méthylé est non actif, il ne sera pas exprimé et donc ne
servira pas à la production de protéines
Mitochondries pts éléments présents ds ttes les cellules mais hors du noyau qui contient l'ADN, assurent la respiration de la cellule càd la
production d'nrj à p de l'oxygene apporté par la circulation sanguine
processus de division cellulaire au cours duquel une cellule mere donnera naissance à deux cellules filles identiques à elle-
meme
Monosomie
Mosaicisme
Mosaicisme germinal lorsque chez un individu à phenotype normal, le gene muté et le gene normal sont présents dans les gonades
Mutagène substance altérant le matériel génétique, peut induire un cancer si une cellule somatique est impliquée ou une maladie
génétique si une cellule germinale est impliquée
chgmt ds la séquence des nucléotides ou ds l'arrangemt de l'ADN ds le genme par comparaison à un témoin supposé normal,
indépendemment de l'effet de celui-ci sur la fct genique. Cpdt, ce terme est le plus svt utilisé lorsqu'il y a une altération
pathogène de la fct genique (càd responsable d'une maladie)
change le codon d'un AA en un autre AA. La proteine est bien fabriquée ms sa forme et dc sa fct est modifiée
Mutation frame shift change le cadre de lecture. Elles peuvent résulter en la synthèse d'une protéine tout à fait différente ne pouvant pas remplir
sa fct ou en l'apparition prématurée d'un codon stop et par csqt d'une proteine trop courte qui ne pourra pas remplir sa fct
substitution d'un nucléotide qui resulte en une codon-stop. La synthèse de la protéine s'arretera trop tot et la proteine sera
plus courte et svt non fctnelle ou même absente
le produit du gene muté perd sa fct normale et interfere avec la fct du produit de l'allele normal. Effet dominant
Mutations à gain de fct le produit du gene muté acquiete une toute nvlle fct, la mutation résulte le plus svt en un phénotype dominant
certaines régions de l'ADN sont faites de répétitions de triplts. Certaines de ces réfions répétées sont associées à une
maladie lorsque le nombre de répétition devient trop importante. Ce nombre peut augmenter lors de la meiose
Mutations par perte de fct résultent en la réduction ou l'absence de fct du produit du gene. Mutations les plus courantes et résultent le plus svt en un
phenotype récessif, les hétérozygotes présentent 50% d'activité du gene normal et ne sont pas atteints. Seuls les
homozygotes présentent une perte totale de fct et sont atteint.
Neomutation chgmt bruque et permanent de l'info génétique (apparition d'une mutation non présente au préalable ds la famille)
Nucléosomes structures protéiques sur lesquelles sont enroulées l'ADN
Nucleotide molécule formée par un acide phosphorique, un sucre et une base
Oligonucléotide séquence connue de nucleotides d'un gene particulier étiquetée avec un marqueur radioactif ou tt autre marqueur
Oncogène proto-oncogène activé par une mutation --> division cellulaire anormale