DST n°2 TS2D PHYSIOPATHOLOGIE La mucoviscidose CORRIGÉ

DST n°2 TS2D
PHYSIOPATHOLOGIE
La mucoviscidose
CORRIGÉ
1- Définissez la mucoviscidose et précisez son mode de transmission. (2 points)
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire sévère transmise selon le
mode autosomique récessif.
Il s’agit d’une excrinopathie généralisée c’est-à-dire une anomalie de l’ensemble des
sécrétions exocrines qui sont exagérément visqueuses (maladie du mucus visqueux)
ce qui obstrue les canaux excréteurs et aboutit à des atteintes multiples dans
différents systèmes (maladie multisystémique). L’ensemble des glandes exocrines est
touché : glandes séreuses (sudoripares) et glandes muqueuses (glandes du système
digestif, glandes du système respiratoire, glandes de l’appareil génital).
2- Expliquez le mécanisme d’apparition de la maladie. (4 points)
L’anomalie située au niveau du chromosome 7, est une mutation du gène codant pour
la protéine de transport CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
présente au niveau de la membrane des cellules épithéliales qui tapissent la muqueuse
des glandes exocrines. Cette protéine est responsable du transport transmembranaire
du chlore.
L’anomalie entraîne une imperméabilité des cellules au chlore qui engendre des
perturbations dans les échanges entre le chlore et le sodium au niveau des cellules
des glandes séreuses et muqueuses. Ainsi, se met en place une rétention intracellulaire
de sodium et d’eau (l’eau suit le sodium), qui rend les sécrétions plus épaisses et
visqueuses et aboutit à l’obstruction des canaux excréteurs.
3- Précisez les conséquences physiopathologiques de la mucoviscidose sur les
principaux organes concernés. (7 points)
La mucoviscidose touche l’ensemble des glandes exocrines, par conséquent plusieurs
systèmes sont atteints (maladie multisystémique).
Remarque : Les conséquences dépendent de la forme et de la gravité de la maladie.
 Conséquences physiopathologiques sur le système respiratoire :
Les sécrétions bronchiques épaisses provoquent l’obstruction des petites voies
aériennes (bronchioles) ce qui conduit à :
- Une diminution du passage de l’air
- Une augmentation de la survenue d’infections (infections
respiratoires à répétitions)
Ces atteintes entraînent à long terme : une insuffisance respiratoire ainsi qu’une
surstimulation du système immunitaire qui deviendra alors moins efficace.
 Conséquences physiopathologiques sur le système digestif :
 Au niveau du pancréas :
La viscosité des sécrétions pancréatiques entraîne une stase des enzymes digestives
pancréatiques ce qui provoque leur autoactivation et aboutit à une inflammation, une
nécrose puis une fibrose pancréatique progressive et irréversible.
Cette atteinte entraîne à court terme : une insuffisance pancréatique exocrine
responsable d’une maldigestion et d’une malabsorption se manifestants par une
stéatorrhée et une créatorrhée et pouvant conduire à une dénutrition.
A plus long terme, l’atteinte peut entraîner une insuffisance pancréatique endocrine
(5 à 10% des cas) avec apparition d’un diabète (diabète dit de la mucoviscidose).
 Au niveau des voies biliaires et du foie :
La bile épaissie entraîne l’obstruction des canaux biliaires (canaux cystique, hépatique
et cholédoque) ce qui provoque une accumulation propice à la formation d’une
nécrose.
Cette atteinte aboutit à une insuffisance hépatique c’est-à-dire à une cirrhose
hépatique d’origine biliaire.
 Au niveau intestinal :
Lorsque la maladie est de forme sévère, on observe tout de suite après la naissance un
retard d’émission du méconium ainsi qu’une constipation qui peut entraîner une
occlusion intestinale.
 Conséquences physiopathologiques sur l’appareil génital :
 Chez l’homme :
L’épaississement des sécrétions aboutit à l’obstruction puis la dégénérescence des
canaux déférents responsables du transport du sperme vers les testicules.
Cette atteinte entraîne une baisse de la fertilité voire une stérilité.
 Chez la femme :
L’hyperviscosité de la glaire vaginale et cervicale du col de l’utérus empêche le
passage des spermatozoïdes.
Cette atteinte entraîne donc une diminution de la fertilité sans aller jusqu’à la stérilité.
 Conséquences physiopathologiques sur les glandes sudoripares :
L’épaississement des sécrétions se traduit par une sueur très concentrée en sodium
et en chlore qui entraîne des pertes hydrosodées.
4- Justifiez le traitement à mettre en place. (7 points)
Le traitement se doit d’être global.
 Traitement médicamenteux :
 pour lutter contre les infections respiratoires à répétition : des
antibiotiques et des stimulants de l’immunité.
 Pour dégager les voies bronchiques : des fluidifiants bronchiques, des
expectorants
 Pour aider à la respiration : des bronchodilatateurs (Ventoline®),
oxygénothérapie nocturne.
 Pour pallier à
la maldigestion/malabsorption : des enzymes
pancréatiques gastroprotégées (Créon®)
 Pour lutter contre les carences dues à la malabsorption :
supplémentation en oligoéléments et vitamines (A,D,E,K) + vitamines
du groupe B car interviennent dans de nombreuses voies métaboliques
+ vitamine C pour stimuler le système immunitaire.
 Pour pallier le risque de décalcification dû à la malabsorption de la
vitamine D : supplémentation en calcium.
 Pour traiter le diabète : insulinothérapie.
 Kinésithérapie respiratoire : indispensable pour désencombrer les
bronches (drainage bronchique) et permettre au malade d’utiliser au
maximum ses capacités respiratoires.
 Mesures diététiques :
 Pour rétablir un état nutritionnel correcte afin de combattre la
dénutrition et les infections à répétition : un régime HPHC (hyper
protéique et hyper calorique), (Cf. techniques d’enrichissement en
régime) avec un choix de lipides faciles à digérer (triglycérides à
chaines moyennes) et l’apprentissage de techniques culinaires qui
améliorent la digestibilité des aliments.
 Nutrition entérale en cas de dénutrition avérée.
 Pour compenser les pertes sodiques : augmentation des apports
sodiques.
 Pour compenser les pertes hydriques dues aux diarrhées de
malabsorption et lutter contre la constipation chez le nourrisson :
augmentation des apports hydriques.
Remarque : nécessité de surveiller la courbe staturo-pondérale pour
vérifier l’efficacité des mesures diététiques.
 Traitement chirurgical :


Lobectomie en cas de lobe infecté.
Greffe : poumons ou poumon-cœur ou poumon-cœur-foie ce qui sous
entent des contraintes de disponibilités, de compatibilités (complexe
majeur d’histocompatibilité), de taille et de traitement
(immunosuppresseurs, corticothérapie).