Chapitre 2 : les mutations : origine de la variabilité génétique 1. Les

Chapitre2:lesmutations:originedelavariabilitégénétique
Introduction:
Lamitosepermetunetransmissionconformeduprogrammegénétiquedegénérationengénération.
Touslesindividusd’unemêmeespècepossèdentdonclesmêmesgènesmaisilexisteunegrande
diversitédesindividus.
Cettediversitéapouroriginedesmodificationsdanslesséquencesd’ADN:Lesmutations,elles
introduisentunevariabilitégénétiquenécessaireàl’évolution.
Problèmes:
• Quelleestl’originedesmutations?
• Commentexpliquerlafréquenced’apparitiondesmutations
• Quelestledevenird’unemutation?
1. Lesdifférentstypesdemutation.
Livrepage32doc1.
Lorsdelaréplicationdel’ADNenphaseS,lesADNpolymérasesajoutent6,4milliardsde
nucléotides(ensembledespairesdenucléotidesdansunecellulehumaine)enrespectantla
complémentaritédesbasesazotées.Cemécanismen’estpasinfaillibleetdeserreurspeuvent
apparaitre.
Cf.TP3:lesmutationsgénétiques
Onparledemutationsponctuellesquandellestouchentuneseulebasedel’ADN.
Ilenexiste3types:
‐lessubstitutions,oùlabaseestremplacéeparuneautre.
‐lesadditions,oùunebaseestajoutéedanslaséquenced’ADN.
‐lesdélétionsoùl’onobserveladisparitiond’unebase.
Document:typedemutation
Unemutationestunphénomènerare,spontanéetaléatoire.
L’ADNpeutêtreendommageendehorsdespériodesderéplication
pardesagentsmutagènes,lafréquencedesmutationspeutdoncconsidérablementaugmentée
2. Lesagentsmutagènes.
TP4:RôledesUVsurleslevures
Questionsurdoc1et2page33.
Lesradiationssolairesetcosmiques,lesagentschimiques,lesUV,lesradiationsalphaetgamme,les
virus,lesrayonsXsontdesphénomènesquiaugmententlafréquencedesdommagescausésàla
moléculed’ADN.
Laplupartdesagentscancérigènessontégalementdesagentsmutagènes.
L’actionderadiationscommelesultra‐violetspeutprovoquerl’associationdedeuxthyminessituée
l’uneàcôtédel’autresurunbrind’ADN,onparlededimèredethymine.
Rq.Ilexisteégalementl’associationd’unethymineetd’unecytosinedanslesmêmesconditionsque
pour2thymines,onparlededimèrethymine‐cytosine.
Danslecasdeformationdedimère,celaprovoqueuneincapacitédecesnucléotidesdeselieravec
leurbasecomplémentairesituéesurlebrincomplémentairedelamoléculed’ADN.Cetteabsence
d’appariementprovoquel’arrêtdel’ADNpolyméraselorsdelaréplicationdanslaplupartdescas
conduisantalorsàlamortdelacellule.Néanmoins,certainesADNpolymérasesparviennentàles
franchir,maisellescommettentsouventdeserreursd’appariement.
Ilssontàl’originedescancersdelapeau.
Lesradiationsionisantesalphaetgammaprovoquentletypedelésionslesplusdangereusespour
l’ADN,c'est‐à‐direlacassuredes2brinsdelamoléculeprovoquantainsilamortdelacellule.
Onutilisecettepropriétépourtuerlescellulescancéreusesdanslecasd’uncancer.

3. Lesmécanismesderéparation
Livrepage36questionssurdoc1p37
A. Lesystèmederéparationparexcision.
Lacorrectiondelasynthèsed’ADNlorsdelaréplicationesteffectuéepardesprotéinesparticulières
quel’onnomme:nucléases.Ellessontassociéesaucomplexeenzymatiquedel’ADNpolymérase.
Lareconnaissancedeserreursd’appariementsalieuaumomentdelaréplication,eneffet,lorsque2
nucléotidesl’unenfacedel’autrenesontpascomplémentaires,lasynthèsedel’ADNestralentie.
Lebrinnonaltérésertdematricepourlaréparation.Ainsilesystèmederéparationcoupeune
petiteséquencedenucléotidescontenantlenucléotidealtéréetremplacel’ensembledes
nucléotidesparuneséquencenucléotidiquecomplémentairedu
brinmatrice.
Document:réparationdel’ADN
B. Laréparationparrecombinaison
Cesystèmederéparationestutiliséencasdecassuredel’ADNousilesdeuxbrinsdelamolécule
sontaltérés.
Lesystèmevaalorsrécupérerl’informationendommagéeàpartirdelacopienonaltéréesurle
chromosomehomologue.
Rq.Lorsquelaséquencenucléotidiqueesttropaltérée,ousilescassuressonttropnombreuses,un
systèmederéparationdeladernièrechancevavenirrajouteraléatoirementdesséquencesde
nucléotidescomplémentaires.Cesystèmeestutiliséendernierrecourscarelleintroduitde
nombreusesmutationsconduisantsoitàlamortdelacellulesoitàdesprocessusdecancérisation.
C. Leslimitesdelaréparation.
Document:conséquencesd’unemauvaiseréparationADN
Lorsquelesnucléasesetautressystèmesderéparationne
permettentpaslacorrectiondel’erreur,lamiseneplacedes
nucléotidesmalappariésestdéfinitive.
Pendantlaréplicationsuivante,lenucléotideincorporépar
erreurfaitpartiedubrinmatriceetdirigeral’incorporation
desonnucléotidecomplémentaire,iln’yauradoncplusde
nucléotidesmalappariés,maisunchangementdéfinitifdanslaséquenced’ADN,c'est‐à‐direune
mutation.
4. Latransmissiondesmutations.
Danslecasoùlamutationn’engendrepasdesmodificationsquiempêchentlasurviedelacellule,la
mutationseratransmisesilacellulesedivise.Onobtientalorsunensembledecellulesmutées(on
parledeclonescellulaireporteurdelamutation)
2cassontalorspossibles:
‐ Silamutationaffectelescellulessomatiques(cellulesducorpssauflescellules
reproductrices),lesmutationsn’ontdeconséquencesqu’auniveaudel’organismeporteur
delamutation.
Ex:cancerdelapeau(mélanome)chezdespersonnesexposéstropfortementausoleil
aprèsunedizained’années.
‐ Silamutationaffectelescellulesgerminales(cellulesquipeuventdonnerdescellules
reproductrices),danscecascesmutationspeuventseretrouverdanslacelluleœufà
l’origined’unnouvelindividu.Cesmutationsvontdoncsetransmettredegénérationen
génération,ellessonthéréditaires.
Schémabilan.

5. Lesmutations:sourcedebiodiversité.
Lamutationestlemécanismeàl’originedesdifférentesversionspossiblesd’ungène,c'est‐à‐direà
l’originedesallèlesd’ungèneoupolyallélismedesgènes.(ex:allèledugènedesgroupessanguins).
Commel’organismehumainestdiploïde(chaquechromosomeendeuxexemplaires,pairede
chromosomeshomologues),ilportechaquegèneendeuxexemplaires,ilpeutêtresoithomozygote
(2allèlesidentiquesdugène)pourlegèneconsidéréouhétérozygote(2allèlesdifférentsdugène).
Cettediversitédesallèlesauseind’uneespèceconduitàunediversitédesphénotypes.Lamutation
estunmécanismeclédelabiodiversitégénétiqueetphénotypiquedesespèces.
Conclusion:
Lamutationestunphénomènealéatoirequiconduitàladiversitédesallèlesd’ungène.Ce
mécanismeestunmoteurdel’évolution,ilestàl’originedelabiodiversitédesindividusd’une
espèce.