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Puisque nous possédons chaque chromosome en deux exemplaires (paires de
chromosomes homologues) nous possédons chaque gène en deux exemplaires, sous la
même forme allélique ou sous deux formes alléliques différentes. Cette garniture
allélique est appelée le génotype de l’individu.
On appelle phénotype l’ensemble des caractères observables d’un individu et
résultant de l’expression des allèles qu’il porte. Le terme est souvent employé de
manière restrictive et s’applique à un seul caractère anatomique, cellulaire ou même
moléculaire.
Une espèce est définie par un ensemble de gènes.
Un individu se définit par la nature des allèles qu’il porte pour chacun des gènes de
l’espèce (= son génotype).
Les mutations sont à l’origine de la diversité des individus (= polymorphisme)
observée au sein de l’espèce.
Quelle que soit le cellule concernée, une mutation peut apparaître entre deux
divisions cellulaires quand il y a production d’ADN, c’est à dire quand les
chromosomes passent de la forme simple (une molécule d’ADN = chromosome
monochromatidien) à la forme double (deux molécules d’ADN identiques =
chromosome bichromatidien). Puisque presque toutes les cellules se divisent en
permanence, une mutation peut apparaître à tout moment dans la vie d’un
individu.
On estime qu’il y a une mutation pour un million de divisions.
B. Selon la cellule affectée, un mutation est héréditaire ou non
Dans un organisme pluricellulaire, on distingue deux catégories de cellules :
- les cellules germinales, localisées dans les gonades (= glandes reproductrices)
et qui sont à l’origine des gamètes (= cellules reproductrices) ;
- les cellules somatiques, qui constituent le reste de l’organisme.
Les mutations qui touchent la lignée des cellules germinales n’ont aucune
conséquence chez l’individu où apparaît la mutation mais elles sont
transmissibles à la descendance par l’intermédiaire des gamètes porteurs de la
mutation. En général elles ne se traduisent alors par aucune modification
phénotypique mais sont parfois à l’origine de maladies géniques plus ou moins
graves.
► FIGURE 9a, 9b. Séquence des gènes de l’hémoglobine et de l’anémie
falciforme dans Hatier p. 199 et p. 201.
Les mutations qui affectent les cellules somatiques ne sont pas transmissibles à la
descendance car les gamètes en sont indemnes. Elles touchent seulement
l’individu chez lequel elles apparaissent. Elles conduisent généralement à une
variabilité génétique non pathologique. Dans certains cas elles peuvent conduire
à des cancers (= une prolifération incontrôlée de cellules qui forment des
tumeurs.)
Chez un organisme unicellulaire, toute mutation est automatiquement transmise à la
descendance quand l’organisme se multiplie par reproduction conforme.
► FIGURE 10. Causes et proportions des cancers dans Didier 2° p. 181.
► FIGURE 11. Nombre de cigarettes fumées et cancer du poumon dans
Hachette p. 211.
► FIGURE 12. Evolution d’un mélanome dans Hachette p. 212.