Exemple de scénario évolutif expliquant la présence de

L. Comte – GLFL -TP3 Méiose et familles multigéniques
TP 3 : Méiose et familles multigéniques
Consigne : A partir de l’exploitation des documents fournis et du matériel mis à disposition,
expliquez comment des anomalies survenant au cours de la méiose peuvent être source de
diversification du vivant.
Votre réponse inclura les résultats obtenus lors de l’exploitation des séquences des gènes et/ou
des protéines de deux groupes d’hormones hypophysaires indiquées dans la liste de matériel,
selon le cas avec les logiciels Anagène et Phylogène, et votre interprétation de ces résultats.
Matériel :
- ordinateur
- logiciel Anagène et sa fiche technique
- fichier gene-familleGH.edi affichant les séquences nucléiques strictement codantes (du codon
d’initiation au codon-stop) des gènes GH, HPRL et HLP
- fichier hormones-familleGH.edi affichant les séquences protéiques des hormones GH, HPRL et HLP.
- logiciel Phylogène et sa fiche technique
- fichier LH .aln affichant les séquences protéiques des hormones HCG, LH, TSH et FSH
Documents :
Document 1 : Des familles multigéniques.
Document 2 : Quelques hormones hypophysaires et placentaires
Document 3 : Recombinaison homologue inégale
Document 4 : Datation des plus anciens fossiles connus de quelques groupes de Vertébrés
Document 5 : Aide au repérage et à l'interprétation d’homologies moléculaires chez une même espèce
Compétences travaillées : Concevoir une stratégie de résolution pour résoudre une situation-problème,
Recenser, extraire et organiser des informations, Utiliser des logiciels pour exploiter des données ,
Communiquer dans un langage scientifiquement approprié, Etre capable d’autonomie.

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Document 2 : (d’après INRP accompagnement du logiciel Anagène)
Document 1 : Des familles multigéniques
Avec le séquençage du génome, de nombreuses familles de gènes ont pu être décrites parmi les quelles :
- Famille des gènes des histones : un grand nombre de gènes identiques qui s’expriment tous au
moment de la duplication des chromosomes.
- Famille des gènes des récepteurs aux hormones stéroïdes : gènes qui codent pour des
récepteurs spécifiques des molécules de testostérone, oestrogènes, progestérone…
- Famille des gènes des hormones glycoprotéiques (antéhypophysaires et placentaires) : gènes qui
codent pour FSH (chromosome 11), TSH (hormone qui stimule la glande thyroïde, chromosome
1), LH et HCG (chromosome 19)…
- Famille des gènes des hormones post-hypophysaires : gène de la vasopressine (vasopressine :
ADH) qui agit au niveau du rein, gène de l’ocytocine OT qui en présence d’oestrogènes déclenche
la contraction des muscles utérins à l’accouchement et agit sur les muscles des glandes
mammaires provoquant l’éjection de lait au moment de la tétée.
- Famille des gènes des ARN ribosomiaux : nombreux et situés sur les chromosomes 13, 14, 15, 21
et 22.
- Famille des gènes de la rhodopsine et des pigments impliqués dans la vision des couleurs situés
sur les chromosomes X et 7.
- Famille des gènes homéotiques : les gènes homéotiques jouent un rôle clé lors du
développement embryonnaire des animaux. Ils sont responsables de l’identité des différentes
parties du corps suivant un axe antéro-postérieur. Présentant des séquences extrèmement
conservées au sein du règne animal, ils sont regroupés en complexes : un complexe Hom situé
sur le chromosome 3 chez la drosophile, quatre complexes Hox situés sur les chromosomes 6,
11, 15 et 2 chez la souris.
- Famille des gènes des marqueurs de l’identité du système HLA : ce sont des molécules de nature
protéique présentes à la surface de la membrane cellulaire. Il existe 6 gènes codant pour ces
protéines, localisés sur le chromosome 6, dont les principaux sont : HLA-A, HLA-B et HLA-C.
Les familles de gènes croissent par duplication génique. Le génome humain est constitué pour environ 5% de
segments dupliqués. Cependant beaucoup de gènes dupliqués perdent leur fonction ; ils deviennent des
pseudogènes par inactivation génique ; ils contiennent des codons-stops prématurés, des mutations faux-sens ou
des délétions qui empêchent la formation d’une protéine active.

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Document 4 : Datation des plus anciens fossiles connus de quelques groupes de Vertébrés
Groupes de vertébrés
Date d’apparition du groupe
(en Ma)
Poissons sans mâchoire
(premiers vertébrés)
530
Amphibiens
400
Lézards, serpents
300
Mammifères
250
Mammifères placentaires
160
Primates
40

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Document 5 : Aide au repérage et à l'interprétation d ’ homologies moléculaires chez une même espèce ( source INRP )
On admet que lorsque deux séquences protéiques présentent plus de 20% de similitudes , ces similitudes ne peuvent être dues au hasard et témoignent d’une parenté
entre les séquences. Les séquences sont alors qualifiées de séquences homologues .
On admet que lorsque deux séquences nucléotidiques présentent plus de 40% de similitudes , ces similitudes ne peuvent être dues au hasard et témoignent d’une
parenté entre les séquences. Les séquences sont alors qualifiées de séquences homologues .
Pour expliquer les homologies entre gènes différents chez une même espèce, les biologistes proposent le scénario suivant : un gène ancestral subit une
duplication, et les duplicata évoluent de façon indépendante, en fixant des mutations différentes.
Exemple de scénario évolutif
expliquant la présence de trois
gènes homologues dans le
génome d’une espèce actuelle
Glossaire :
- Une duplication est la fabrication d’une copie d’un gène.
- Une transposition est le transfert d’un duplicata en un autre locus. Cela peut se faire sur le même chromosome ou sur un autre chromosome ; dans ce dernier cas on dit
qu’il y a translocation.

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Aide technique :
Comment accéder aux séquences et procéder avec le logiciel Anagène
- Ouvrir le logiciel Anagène.
- Chemin pour atteindre le fichier gene-familleGH.edi affichant les séquences nucléiques des gènes
GH, HPRL et HLP :
Menu Fichier, choisir Thèmes d’études, puis Terminale S, Stabilité et variation des génomes et
évolution, Innovations génétiques- Duplications et familles multigénique, Gènes GH, HPRL et HLP,
puis Nucléiques
- Chemin pour atteindre le fichier hormones-familleGH.edi affichant les séquences protéiques des
hormones GH, HPRL et HLP :
Même chemin que précédemment. Choisir Protéiques à la fin.
- Lors des comparaisons entre séquences, choisir « alignement avec discontinuités »
Comment accéder aux séquences et procéder avec le logiciel Phylogène
- Ouvrir le logiciel Phylogène
- Sélectionner la collection Homininés.
- Dans le menu Activités, choisir Etudes moléculaires puis dans le dossier Molécules qui s’ouvre,
choisir Familles multigéniques puis le dossier FamilleLH puis le fichier familleLH.aln
- Bouton option : choisir les paramètres Arbre UPGMA, Distance « format% « et « délétions
comptées », Mode de calcul « distances observées ».