Abrégé de Génétique Première partie Notion de cellules A l

Abrégé de Génétique
Première partie
Notion de cellules
 A l'exception des virus, tous les êtres vivants sont constitués de cellules, plus ou moins spécialisées.
Virus bactériophage T4
 Il existe des êtres vivants unicellulaires (archées, bactéries, protozoaires)
Bactéries (streptocoques) Structure en 3d d’une cellule procaryote (bactérie)
Paramécie Structure en 3d d’une cellule eucaryote (protozoaire cilié)
 Il existe des êtres vivants pluricellulaires (organismes constitués de plusieurs cellules et, au-delà,
d'organes).
Cellules animales (épithélium buccal humain) Cellules végétales
Structure en 3d d’une cellule eucaryote animale Structure en 3d d’une cellule eucaryote végétale
La cellule est la plus petite unité structurale et fonctionnelle d'un être vivant.
Tête :
capsule protéique
contenant de l’ARN
Queue :
filaments protéiques

Tous semblables et tous différents
 Les différents êtres humains possèdent des caractères en commun dont certains sont spécifiques à
l’espèce humaine : colonne vertébrale, 2 yeux, 1 bouche, 4 membres, 5 doigts, pouce opposable,
amnios, etc.
Certains caractères proviennent de nos parents et sont transmis de génération en génération : ce
sont des caractères héréditaires.
Ex. : La couleur de nos yeux ou notre taille sont des caractères définis par nos parents.
 Chaque individu possède des variations qui lui sont propres : couleur des yeux, forme de la bouche...
La plupart des caractères individuels sont héréditaires.
 Certains caractères héréditaires comme la couleur de la peau, la morphologie, peuvent varier d'un
individu à l'autre en fonction du mode de vie ou du milieu de vie (ensoleillement, alimentation, etc.).
Ces variations ne sont ni héritées ni ne seront transmises à la génération suivante, elles ne sont
pas héréditaires.
Ex. : Le développement de la musculature.
Lorsque deux parents adeptes de la musculation donnent naissance à un enfant, le bébé de ce couple
ne possèdera pas une musculature plus développée que la moyenne des autres bébés. Le caractère de
« développement musculaire » est donc lié à la pratique sportive, c'est-à-dire aux conditions de vie.
On parle alors de variation individuelle due à l’environnement. Ce caractère ne se transmet pas à la
génération suivante et il n'est donc pas héréditaire.
Caractère : ce qui peut se détecter chez un individu concernant sa construction et/ou son
fonctionnement.

Les chromosomes, support des caractères héréditaires
Cellules-œufs de différentes espèces d’êtres vivants dont l’Homme
 Rien ne permet de distinguer une cellule-œuf humaine de celle d’une autre espèce et pourtant elle
contient les "caractères héréditaires" humains puisqu’elle est incapable de donner par multiplications
cellulaires un autre être vivant qu’un Homme.
 La technique de transfert de noyau (clonage) permet de mettre en évidence que les informations
héréditaires sont situées dans le noyau des cellules.
Les chromosomes
Œufs d’Ascaris
(Nématode, ver parasite intestinal)
 Ces cellules ne présentent pas toutes le même aspect. Celle de gauche est constituée d’un noyau
flottant dans le cytoplasme, entourés par une membrane cytoplasmique. Dans celle de droite, le
noyau a disparu et il y a quatre bâtonnets dispersés dans le cytoplasme: les chromosomes.
 Lorsque la cellule va se multiplier, les chromosomes se condensent, s'épaississent en s’entortillant ;
quand la cellule ne se multiplie pas, les chromosomes existent dans leur état décondensé, en pelote.
Chromosome : [du grec ancien : chromo = couleur ; soma = corps] filament nucléaire
microscopique constitué d’ADN (Acide DésoxyriboNucléique, coloré spécifiquement par du vert
de méthyle), porteur d'informations génétiques.
► Du chromosome à l’ADN sur http://www.biologieenflash.net/animation.php?ref=bio-0023-2
 On observe que les chromosomes de la cellule d'Ascaris sont au nombre de 4, semblables deux à
deux par la forme et la taille. De tels chromosomes sont appelés chromosomes homologues.
Chromosomes homologues : chromosomes de même taille et de même forme (mêmes gènes).
Le caryotype
 Lorsqu'on classe ces chromosomes par taille et par forme, on réalise un caryotype. Le nombre de
chromosomes d’une cellule est spécifique d’une espèce.
Caryotype : ensemble des chromosomes d’une cellule d’une espèce donnée.
coque de l’œuf
cytoplasme
chromosomes
membrane plasmique
coque de l’œuf
cytoplasme
noyau + membrane nucléaire
membrane plasmique

 Les chromosomes sont classés par paire car ils sont homologues 2 à 2.
Les caryotypes des cellules masculine et féminine comprennent chacun 46 chromosomes.
Ils diffèrent par une paire de chromosomes non homologues : les chromosomes sexuels.
o Le caryotype féminin s’écrit : 22 paires de chromosomes homologues + XX = (44 + XX)
o Le caryotype masculin s’écrit : 22 paires de chromosomes homologues + XY = (44 + XY)
 Chaque chromosome, au moment de la multiplication cellulaire où il est le plus visible, est constitué
de 2 filaments (1 chromatide) unis en 1 point (centromère).
Anomalie chromosomique Anomalie génétique
 Une anomalie chromosomique entraîne la fabrication de caractères anormaux (fragilités physiques,
physiologiques, intellectuelles). Ici, la trisomie 21 entraîne le syndrome de Down ou mongolisme
chez cet individu dont le caryotype s’écrit : (42 + [21] [21] [21] + XX).
 Une anomalie génétique entraîne également la fabrication de caractères anormaux. Ici, le manque
d’un morceau du bras court d’un des deux chromosomes homologues de la paire n° 5 entraîne la
maladie du cri du chat chez cet individu dont le caryotype s’écrit : (42 + [5] [5]- + XX).
Des différences dans la forme (anomalie génique) ou dans le nombre de chromosomes
(anomalie chromosomique) ont des conséquences sur l'aspect de l'individu, sa construction, son
fonctionnement.

Les allèles
NB gène = qui engendre (grec ancien) ; locus = endroit, lieu (latin) ; allel = l'un ou l'autre (grec ancien).
 Un caractère héréditaire précis est déterminé par un gène, qui correspond à une portion d’ADN,
c’est-à-dire à un morceau de chromosome.
 Chaque chromosome est porteur de nombreux gènes : environ 30 000 chez l’homme, répartis sur 46
chromosomes.
Gène : unité d'instructions, constituée par une séquence d'ADN sur un chromosome, commandant ou
intervenant dans la réalisation d'un caractère héréditaire.
Génome : ensemble des gènes d’une espèce.
Les allèles
 Les 2 chromosomes homologues d’une même paire portent les mêmes gènes au même endroit,
appelé locus du gène. Nous possédons dans chacune de nos cellules, à l’exception des cellules
reproductrices, 2 exemplaires de chaque gène.
 Un même gène peut exister sous des versions différentes, appelées allèles du gène.
 L’ensemble des informations contenues dans nos gènes constitue notre programme génétique..
Allèle : une version d'un gène.
Ex. : Caractère "groupe sanguin A, B, AB, O"
Ces lettres définissent 4 groupes sanguins reconnaissables par la présence à la surface des hématies
(globules rouges) de molécules de reconnaissance : molécule a ou molécule b.
Les groupes sanguins étant héréditaires, la fabrication de la molécule a ou b est commandée par un
ou plusieurs gènes. Il y a en fait 20 gènes en interaction, parmi ceux-ci le gène du système ABO qui
a 3 allèles "A", "B", "O". Les 4 caractères du groupe sanguin dépendent de la combinaison de ces
allèles sur la paire de chromosomes homologues qui les portent : la paire n°9.
Les 2 exemplaires de chaque gène peuvent correspondre aux mêmes allèles, d’où les génotypes :
(A,A), (B,B), (O,O) ou à des allèles différents, d’où les génotypes : (A,O), (B,O), (A,B).
Quand les 2 allèles sont différents : soit ils s’expriment tous les 2 et ils sont donc responsables
chacun d’un caractère (allèles A et B) ; soit un seul des 2 (allèle A ou allèle B) s’exprime (allèle
dominant) et l’autre (allèle O) ne détermine pas la réalisation d’un caractère (allèle récessif). D’où
les génotypes des groupes : [A]=(A,A) ou (A,O) ; [B]=(B,B) ou (B,O) ; [AB]=(A,B) ; [O]=(O,O).