TPE : Dans quelles mesures les résultats de tests prénataux
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TPE : Dans quelle mesure les résultats de tests prénataux justifient-ils un avortement ? Pierre Soula, Pierre Vassiliadis, Moustapha Sebti. Introduction: Vers 1960 la science et la technique accomplissent des progrès fulgurants accroissant ainsi considérablement les connaissances médicales de l'Homme et sa capacité à proposer un diagnostic. Les progrès de la médecine permettent aujourd'hui le "dialogue avec l'embryon" et le dépistage avant la naissance de maladies encore incurables à ce jour. Des questions déontologiques sont apparues dans le débat public notamment dans les suites à donner au diagnostic prénatal. Dans ce contexte à la fois biologique et philosophique, dans quelle mesure les résultats d'un diagnostic prénatal justifient-ils un avortement? Il s'agira avant tout de s'intéresser aux diagnostics prénataux, d'essayer de déterminer quels sont les types de pathologies concernées par cette pratique. Ensuite nous allons nous intéresser à la législation qui lui est consacrée et aux divers débats éthiques qu'engendre cette pratique notamment celui du statut de l'embryon. Plan: I- Biologie. 1)Diagnostic prénatal. 2) Les types de maladies diagnostiquables grâce aux tests prénataux. II- Droit. 1) La législation dans les textes 2) La législation dans la pratique III- Philosophie. 1) Souffrance et priver de vivre un enfant. 2) L'information donnée aux parents en débats. 3) Prévenir ou guérir? 4) Handicap: charge sociale et vision eugéniste. 5) Vers la toute puissance de la science? 6) Un paramètre important: les délais. 7) Synthèse I-BIOLOGIE Les diagnostics prénataux sont divers et diagnostiquent des maladies différentes. Certains sont non-invasifs et ont le statut de dépistage (échographie...).D'autres sont invasifs, comportent des risques pour l'embryon et permettent une analyse plus fine de la pathologie (amniocentèse...) Si les parents décident d'avorter, une IMG sera pratiquée et l'avortement se fera par le biais de la prise de médicaments. Plan : 1) Diagnostic prénatal 2) Les types de maladies diagnostiquables grâce aux test prénataux. 3) l'IMG 1) Le diagnostic prénatal A) Définition Le DPN ou diagnostic prénatal (ou diagnostique anténatal) est un ensemble de pratiques médicales ayant pour but un dépistage précoce, in utero, chez l'embryon ou le foetus des malformations. Le Dictionnaire permanent de bioéthique et des biotechnologies définit le DPN comme « un diagnostic porté sur l'embryon ou le fœtus humain in utero, qu'il s'agisse de déceler une anomalie morphologique ou une maladie génétique ou chromosomique actuelle, ou une prédisposition à développer une maladie dans le futur ». Il est important de noter la distinction entre diagnostic et dépistage prénatal, notions bien souvent confondues : tandis que le dépistage prénatal permet de détecter un facteur de risque d'un handicap (trisomie 21, par exemple), le diagnostic prénatal permet quant à lui de constater ou d'exclure de manière certaine la présence d'une anomalie. Habituellement, le diagnostic est fait à l'issue d'un dépistage positif. Parmi les techniques existantes de DPN, les suivantes sont les plus courantes : -échographie. -amniocentèse. B) Les différentes méthodes de diagnostic prénatal. ===>Les méthodes "non-invasives" L'échographie Grâce à un système de sonde placé sur le ventre de la femme, un faisceau d'ondes ultrasonores rencontre les organes du fœtus. L'image obtenue est une image de synthèse permettant d'apprécier le développement du fœtus. Elle permet aussi de rechercher la présence d'anomalies morphologiques telles que des malformations des membres, cardiaques ou rénales ou encore des tumeurs diverses. Elle présente un avantage considérable : elle ne présente aucun risques. Elle permet une détermination précise de l'âge du foetus et le contrôle de son bon développement. L'embryoscopie ou fœtoscopie L'embryoscopie consiste à introduire un système optique par le col de l'utérus afin d'observer l'embryon dans sa poche des eaux. Elle permet le diagnostic visuel précoce de certaines anomalies graves de la tête ou des membres. Son indication principale est la recherche d'anomalies héréditaires des extrémités ou de la peau, lorsqu'il y a eu déjà certains cas dans la famille. Elle permet également certaines interventions de chirurgie fœtale avant l'accouchement, discipline actuellement en voie de développement. Le prélèvement de sang maternel : les marqueurs sériques Les marqueurs sériques sont pratiqués entre la 15ème et la 18ème semaine. Appelés aussi « triple test », c'est en fait l'analyse de 3 substances particulières : l'hormone chorionique gonadotrophique (HCG), l'alpha-foeto-proteine (AFP) et l'oestriol non conjugué (E3). Ces substances sont caractéristiques de la grossesse et leurs taux s'écartent de la moyenne lorsque le fœtus est atteint de trisomie ou d'un spina bifida (malformation congénitale se situant sur le tube neural). Cette technique présente entre autre l'inconvénient de manquer parfois de précision. Car il existe des « faux négatifs », ce qui veut dire que tous les fœtus trisomiques 21 ne sont pas « repérés » par le dosage des marqueurs sériques. Il convient d'informer la patiente que les marqueurs sériques ne permettent pas d'établir un diagnostic mais seulement d'évaluer un risque avec une spécificité qui est loin d'être satisfaisante ce qui rapproche cette méthode d'un test de dépistage. Les méthodes non invasives ont donc le statut de dépistage. Il s'agit de savoir si l'individu est malade ou non. Si oui des test plus précis, appelés technique invasives, mais plus risqués également doivent être envisagés. Image d’échographie => Les méthodes invasives Il existe 3 techniques intervenant à différents stades de la grossesse. Entre la 10ème et la 11ème semaine, c'est la choriocentèse ; entre la 15ème et 19ème semaine, c'est l'amniocentèse ; enfin à partir de la 21èmesemaine, c'est la cordocentèse. La choriocentèse ou le prélèvement des villosités choriales Lorsque le placenta a été localisé par échographie, le gynécologue introduit un mince tube - le cathéter - par voie vaginale, à travers le col de l'utérus, jusqu'à l'endroit où se situent les villosités choriales du placenta, où il prélève un échantillon. Les villosités choriales sont des petites excroissances se développant sur l'enveloppe de l'embryon et qui constituent le futur placenta. Le chorion est l'enveloppe externe de l'embryon. La choriocentèse permet de se procurer une quantité suffisante d'ADN immédiatement disponible pour un diagnostic biochimique ou moléculaire rapide. Ainsi, elle permet de réaliser le caryotype du fœtus (photographie des chromosomes). Cet acte biologique permet ensuite de déterminer si les cellules prélevées présentent des anomalies chromosomiques. Dans 1% des cas, une fausse couche peut se produire dans la semaine suivant l'examen. L'amniocentèse Elle se pratique sous anesthésie locale et consiste à prélever du liquide amniotique (liquide contenu dans le sac amniotique et dans lequel baigne l'embryon) à l'aide d'une fine aiguille en s'aidant de l'échographie. Cette ponction est un examen simple mais le risque d'interruption accidentelle de la grossesse est non négligeable. Elle est proposée systématiquement aux futures mères de plus de 38 ans et aux femmes dont la grossesse est considérée à risque soit à cause d'antécédents familiaux, soit parce que les résultats des marqueurs sériques ou de l'échographie indiquent une anomalie. L'étude des cellules fœtales permet, d'une part, la recherche d'anomalies chromosomiques (syndrome de Turner, trisomie 21) grâce à l'établissement de la carte chromosomique du fœtus (caryotype) et, d'autre part, la recherche de certaines maladies héréditaires grâce à l'étude de l'ADN. L'étude du liquide amniotique, quant à elle, permet de doser plusieurs éléments dont l'existence peut traduire certaines pathologies fœtales (cf. le « triple test »). Elle intervient assez tardivement au cours de la grossesse. La cordocentèse C'est un prélèvement de sang fœtal effectué sur le fœtus par ponction de la veine ombilicale du cordon. Il permet la réalisation du caryotype sur les lymphocytes (globules blancs) du fœtus. Depuis 1983, la prise de sang fœtal est devenue une méthode d'examen complémentaire qui a permis d'ouvrir la voie à une véritable médecine fœtale diagnostique et thérapeutique. Etant tardif, il n'est évidemment pas sans risque pour le fœtus. Le risque de pertes fœtales est de 2% environ. Il autorise le diagnostic d'un certain nombre de maladies, notamment de la peau, de l'hémoglobine ou bien encore de la rubéole (maladie virale) ou de la toxoplasmose (infection parasitaires). C) Les Chiffres Entre 2002 et 2004, entre 90 000 et 100 000 fœtus ont été, chaque année, examinés dans le cadre du diagnostic prénatal. L'échographie est l'examen principal qui conduit à pratiquer une IMG, avant l'amniocentèse. En 1980, 2 800 amniocentèses étaient pratiquées par an, près de 92 000 en 2004 D) Synthèse Ce que les diagnostics permettent d'établir: Les méthodes non-invasives permettent la mise en évidence de malformations ou d'anomalies macroscopiques (échographie et embryoscopie) ou démontrent un manque ou un excès de certaines substances ou hormones caractéristiques de la grossesse dans le sang maternel (marqueurs sériques). Si une anomalie a été mise en évidence grâce a un test non-invasif, ou pour des cas particuliers (si la famille a des prédispositions pour certaines maladies, ou si la mère est âgée au delà de 38ans) le médecin peut proposer un test invasif qui peut montrer: -des anomalies chromosomiques grâce à l'établissement d'un caryotype (choriocentèse, amniocentèse, cordocentèse selon l'avancement de la grossesse) -des infections (amniocentèse et cordocentèse) 2) Les types de maladies diagnostiquables grâce aux tests prénataux. A) Les maladies chromosomiques Les maladies chromosomiques sont des altérations de la formule chromosomique normale. Cette altération peut porter sur un chromosome ou sur une partie de ce chromosome. La pathologie n'est donc pas en rapport avec une erreur du programme génétique mais en l'absence ou la présence supplémentaire de gènes normaux. Il existe des anomalies chromosomiques dites : - de nombre, quand au moins un chromosome complet est absent ou en trop. - de structure, quand un fragment chromosomique est absent et/ou en trop. Un caryotype normal, qui est l'étude des chromosomes, comporte chez l'être humain 46 chromosomes répartis en 23 paires. Cas de la trisomie 21: une anomalie chromosomique de nombre La trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 (il y a donc un chromosome supplémentaire.), ce qui est associé à un retard mental et à un développement anormal de certains organes . Il s'agit de la plus fréquente des anomalies chromosomiques (1,5 à 1,8 pour 1000 naissances vivantes). Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel (0,5 % à l'âge de 35 ans ; 1,55 % à l'âge de 44 ans). La première anomalie chromosomique dépistée est la trisomie 21 : 1508 cas dépistés en 2002, 1323 en 2003 et 1781 en 2004. Le dosage des marqueurs sériques, est proposé à toutes les femmes enceintes. En 2004, 630 000 femmes ont eu recours à ce dosage des marqueurs sériques, pour 750 000 naissances. A partir des résultats d'analyse, 36 000 amniocentèses ont été pratiquées. Cette anomalie peut être diagnostiquée par un test qui combine une analyse fœtale par échographie et une analyse sanguine de la mère (marqueurs sériques). Pour confirmer ce test une amniocentèse peut être réalisée si les risques de contracter la maladie sont élevés. B) Les maladies géniques Les maladies géniques sont à différencier des maladies chromosomiques, qui sont dues à une anomalie morphologique du chromosome, qui n'a pas été transmise par les ascendants, dont les causes peuvent êtres variées : irradiation, toxiques..., lors de la division cellulaire des cellules souches ou des premières cellules de la vie (mitose, méiose). Les maladies géniques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l'organisme. Les cellules biologiques fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie Maladies chromosomiques et géniques appartiennent au même groupe appelé : maladies génétiques. Parmi les maladies géniques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu. Une maladie génique peut être diagnostiquée à l'aide d'un caryotype Cas de la drépanocytose La drépanocytose est une maladie génétique responsable d’une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges. C'est le gène qui code la chaîne béta de l'hémoglobine qui est impliqué. Ce gène est porté par le chromosome 11. La version mutée (l'allèle S) de ce gène est responsable de l'anémie falciforme. C'est un allèle récessif : il faut que les deux copies de ce gène soient mutées pour que l'individu soit malade. Ainsi, un individu ne peut donc être atteint que si ses deux parents lui ont transmis l'allèle (S) responsable ; il est alors dit homozygote (S/S). L’hémoglobine est responsable du transport de l’oxygène dans les tissus. L’hémoglobine anormale (l’hémoglobine S), causée par un allèle anormal dans certaines conditions (froid, fièvre, déshydratation, etc.), va rendre les globules rouges rigides, ceux-ci perdant leur capacité normale à se déformer pour passer dans les tout petits vaisseaux sanguins. Les symptômes sont des crises très douloureuses survenant de manière répétée tout au long de la vie, une anémie hémolytique, une augmentation du volume de la rate) et de crises douloureuses dues à l'obstruction des vaisseaux par les globules rouges déformés, des urines foncées, une coloration jaune de la peau et des muqueuses et un gonflement des mains et des pieds. La drépanocytose peut être évitée. Les couples susceptibles de donner naissance à des enfants drépanocytaires peuvent être repérés au moyen de tests sanguins fiables; le diagnostic prénatal est possible à partir de la dixième semaine de grossesse par une choriocenthèse appelée aussi analyse d’une biopsie de trophoblaste. Cas de la mucoviscidose : La mucoviscidose est une maladie héréditaire se caractérisant par une viscosité (épaississement) anormale du mucus (liquide fabriqué par des glandes) sécrété au niveau des intestins, du pancréas et des bronches. La mucoviscidose atteint essentiellement les sujets blancs (1 enfant sur 2500 environ). Au niveau microscopique, la mucoviscidose est une maladie à transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène porteur de la maladie se situe sur un chromosome non sexuel et qu’il faut qu’il soit transmis par les deux parents pour que l’enfant développe la maladie. La méthode est « non invasive » et consiste à pratiquer un simple prélèvement du sang maternel dans lequel on cherche à analyser des traces d'ADN foetal l'adn est en suite analysé pour déceler la présence éventuelle d'un gène mutant .Cette méthode est apellée méthode des marqueurs sérique . C) Les Malformations Une malformation est une altération morphologique congénitale d'un tissu ou d'un organe du corps humain ou de tout être vivant. Une malformation est due à un trouble du développement du fœtus, elle est présente dès la naissance. Les causes possibles sont multiples: toxiques de l'environnement, fumée du tabac, alcool, drogues, certains médicaments ou causes génétiques (héréditaires ou dues à des mutations spontanées). Une malformation est diagnostiquable grâce à une échographie, pour ce qui est des malformations macroscopiques, dont l'image permet de voir l'anomalie. Quelques chiffres: 43,5 % des IMG se font après un diagnostic de malformations fœtales, 33,8% après un diagnostic d'une anomalie chromosomique, 12,3 % pour d'autres indications fœtales, 5,8 % pour des pathologies génétiques et 0,8 % pour des infections. La première anomalie chromosomique dépistée est la trisomie 21 : 1508 cas dépistés en 2002, 1323 en 2003 et 1781 en 2004. Le dosage des marqueurs sériques, test sanguin pour détecter une éventuelle trisomie 21 sur le fœtus, est proposé à toutes les femmes enceintes. En 2004, 630 000 femmes ont eu recours à ce dosage des marqueurs sériques, pour 750 000 naissances. A partir des résultats d'analyse, 36 000 amniocentèses ont été pratiquées. Entre 2002 et 2004, entre 90 000 et 100 000 fœtus ont été, chaque année, examinés dans le cadre du diagnostic prénatal. L'échographie est l'examen principal qui conduit à pratiquer une IMG, avant l'amniocentèse. En 1980, 2 800 amniocentèses étaient pratiquées par an, près de 92 000 en 2004 Il y a donc 3 grands types de maladies qui peuvent être diagnostiquées grâce à un diagnostic prénatal : géniques, chromosomiques ou d'ordre morphologique. 3) L'IMG L'IMG, Interruption Médicale de Grossesse est envisagée à la suite de diagnostics prénataux ayant mis en évidence des anomalies. C'est un dernier recours. deux cas se présentent: -Si la grossesse en est à moins de 22 semaines d'aménorrhée (absence de menstruations ou de règles), on prescrit des anti-progestérones (RU486), puis 48 heures après, de la prostaglandine qui va déclencher les contractions et ainsi permettre l'expulsion. -Au-delà de 22 semaines, le fœtus est considéré comme un enfant. Les parents doivent donc lui attribuer un prénom, il figure sur le livret de famille et a le droit à un inhumation. Avant l'accouchement proprement dit, les médecins injectent, via le cordon ombilical, des produits afin que l'enfant ne souffre pas. Puis, le travail est déclenché par la prise de prostaglandine qui provoquent les contractions et l'expulsion du bébé. L'accouchement à lieu par voie basse, sous péridurale. Les doses sont adaptées en fonction de l'avancée de la grossesse. Conclusion: Il existe donc différentes techniques permettant le diagnostic de certains types de maladies notamment d'ordre génétique, qui selon le choix des parents déboucheront éventuellement sur une IMG. Des lois ont donc dues être mises en place afin de réguler ces techniques et d'en empêcher les abus. II-DROIT La législation des avortements induits par des tests prénataux est assez floue; il ne s'agit pas d'un avortement pour des raisons "classiques", appelés avortements "Lifestyle" qui comprennent des raisons comme l'âge, la situation économique ou encore la carrière de la mère. Ce type d'avortements est ainsi nommé car une grossesse ne correspondrait pas au style de vie de la mère au moment de l'avortement. 99% des femmes qui avortent le font pour ce type de raisons. Notre sujet traite, lui, des avortements qui ont pour cause le dépistage d'une maladie chez l'embryon (0.2% des cas selon une étude menée par Brian Clowes, aux USA, ainsi que deux gynécologues suisses, l'un procédant à des avortements, et le Dr. Werner Förster, d'Einsiedeln, qui n'en pratique pas). Les lois sur les avortements classiques ne peuvent donc être appliquées aux avortements faisant suites a des tests prénataux. Il s'agit donc de bien séparer ces deux parties. Plan: 1) La législation dans les textes. 2) La législation dans la pratique. Premièrement, le diagnostic prénatal est défini comme l'ensemble des « pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité » (article L 2131-1 du Code de la santé publique). Y est incluse la prédisposition à en développer une affection grave dans le futur. D'autre part, la loi du 29 juillet 1994, relative au don et à l'utilisation des éléments et produits du corps humain, à l'assistance médicale à la procréation et au diagnostic prénatal précise que "le diagnostic prénatal a pour but une intervention diagnostique ou thérapeutique sur l'embryon ou le foetus. Il ne peut avoir pour objet que de prévenir ou de traiter une affection d'une particulière gravité, dans l'intérêt de l'enfant à naître". Cet article indique donc que l'intêret doit donc être premièrement pour l'enfant. Selon la loi du 29 juillet 1994.(Article L162-12 du code de santé publique) : "L'interruption volontaire de grossesse peut à toute époque être pratiquée si deux médecins attestent, après examen et discussion, que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme ou qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.../... 2) La législation dans la pratique Dans les cas pour lesquels le foetus est atteint d'une pathologie reconnue comme grave, l'équipe pluridisciplinaire chargée d'examiner la demande de la femme est celle d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal agréé qui rend un avis consultatif. La femme concernée ou le couple est entendu, à sa demande, par tout ou partie des membres de l'équipe pluridisciplinaire avant sa concertation. Si au terme de la concertation de cette équipe il apparaît à deux médecins qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic, ceux ci établissent une attestation. Les deux médecins ci dessus doivent être mentionnés dans le 1er de l'article R 162-19 du code de la santé c'est à dire qu'il doit s'agir : d'un gynécologue Obstétricien et/ou d'un échographiste et/ou d'un généticien et/ou d'un pédiatre du Centre. En pratique la décision d'IMG est prise par les parents et l'équipe médicale. Cette dernière est censée informer les parents, notamment sur les étapes du processus abortif, même si la quantité d'information est jugée insuffisante par certains. Ces différentes étapes du processus d'avortement sont les suivantes: • Diagnostic de la pathologie et pronostic du fœtus • Déroulement de l'IMG • Risques, séquelles obstétricales éventuelles • Prise en charge psychologique • Présentation du corps de l'enfant • Autopsie • Déclaration de l'enfant, inhumation La proportion des indications fœtales de toutes les IMG varient entre 80 et 90%. Les progrès en diagnostic anténatal ont augmenté le dépistage de pathologies fœtales incurables. Pour cette raison, le nombre d'interruptions médicales de grossesses (IMG) s'accroît. Dans 3,8 % des cas, l'Agence de la biomédecine n'a pas l'indication précise pour laquelle l'IMG a été réalisée. Des examens spécialisés pour vérifier et analyser la pathologie du fœtus sont pratiqués plus d'une fois sur deux. Si le débat concernant ce sujet fait rage et que si sur le plan éthique il est impossible de répondre de façon catégorique à la problématique, Il est en revanche nécessaire que des lois régissent cette pratique. Conclusion: Si les lois ont été crées afin de réguler les avancées de la médecin, c'est notamment parce que un débat éthique s'est mis en place autour des avortements faisant suite à des diagnostics prénataux. III-PHILOSOPHIE Depuis l'antiquité et Aristote, un fort questionnement moral lié au foetus apparait. Quel statut lui reconnaitre? Quel dignité? Grâce à des techniques comme l'échographie, l'embryon, être humain en devenir, est devenu familier. Cependant il est indissociable de questions éthiques et juridiques. La question concernant la légitimité de l'avortement décidé à l'issu de tests prénataux nous amène a nous poser une autre question indissociable de notre sujet : l'embryon est il un être humain à part entière? En effet, dans le monde moderne, avec une courante instrumentalisation de l'embryon comme dans les fécondations in-vitro dans lesquelles il est utilisé comme un outil, n'avons-nous pas tendance à oublier qu'il était destiné à devenir un être humain et qu'un être humain, à la différence d'un animal ou d'une chose, devait être respecté? Sa destruction est elle pour autant un crime? Il semble impossible de définir une limite claire entre l'embryon et l'être humain. Nous allons toutefois essayer de discuter cette problématique à travers une réflexion polémique suivant plusieurs points de vue qui y sont liés. S'il est vrai que de nombreuses voix s'élèvent pour dénoncer les avortements résultant de résultats de tests invasifs prénatals, les aspects positifs de cette manoeuvre n'en sont pas moins réels. Plan: 1) Souffrance et pouvoir de vie et de mort. 2) L'accompagnement psychologique des parents en débats. 3) Prévenir ou guérir? 4) Handicap: charge sociale et vision eugéniste. 5) Vers la toute puissance de la science. 6) Un paramètre important: les délais d'avortement. 7) Synthèse. 1) Souffrance et pouvoir de vie et de mort Le débat éthique concernant cette démarche repose ente autres sur cette question principale: La souffrance encourue autant pour la famille que pour le malade justifie t-elle l'interruption du développement de l'embryon ? Un avortement décidé à l'issu d'un diagnostic prénatal à effectivement plusieurs bienfaits notamment psychologiques. La souffrance existante comme celle encourue par des personnes atteintes de mucoviscidose ou de drépanocytose par exemple est telle qu'elle pousse certains malades adultes à vouloir mourir comme les patients demandant l'euthanasie. Cette indication peut montrer a quelle point certaines maladies peuvent provoquer de douleur. Il est clair que certaines maladies dépistées grâce à des tests prénataux sont beaucoup plus grave que d'autres. Cependant, créer une liste noire des maladies à « éradiquer » serait éthiquement contestable. Ne considèrerait-on pas alors les handicapés atteints de ces pathologies comme des sous-hommes ne méritant même pas de vivre ? La souffrance de l'enfant est donc au centre des préoccupations ce que tentent de nier les opposants aux avortements faisant suite à des tests prénataux. D'autre part élever un enfant dans la crainte perpétuelle de l'expression d'un gène est très difficile sur le plan psychologique et cela peut avoir des conséquences destructrices autant pour la famille et l'entourage de l'enfant que pour l'enfant lui même. Comment se projeter dans l'avenir alors que l'on est constamment habité d'une peur si intense... En effet, sans perspective d'avenir, le patient est comme enfermé, sans vision du futur, sans projet possible surtout dans des circonstances d'handicap, souvent majeur, et de dépendance. Dans un tel cauchemar, n'est ce pas servir les intérêt que de l'empêcher de vivre une telle épreuve? Ce qui est certain c'est qu'il est difficile de se construire sur le plan psychologique dans de telles conditions. De plus, la gestion d'un enfant handicapé est extrêmement difficile. Non seulement les installations urbaines et scolaires ne sont pas adaptées au besoin d'handicapés mais l'éducation d'un enfant handicapé requiert des moyens financiers considérables que la plupart des familles ne possèdent probablement pas. Des interrogations sur la société elle-même sont donc à faire : Ne vivons nous pas dans une société ne permettant pas à des familles à faibles revenus d'élever un enfant handicapé ? La société n'oblige t-elle les parents à avorter ? Bien évidemment, tous ces aspects psychologiques et pratiques de la future vie de l'embryon justifient-ils qu'on ne lui donne même pas la chance de vivre et de se développer ? Le faisons-nous vraiment pour son bien ? Au nom de quoi peut-on enlever la vie d'une personne qui va voir le jour avant même qu'elle soit née ? Ce qui est incontestable c'est que c'est aux parents, créateurs de cet embryon, de prendre une décision, en jugeant d'une part s'ils ont les moyens financiers d'accueillir cet enfant dans de bonnes conditions et en prenant en compte d'autre part la gravité de la pathologie. La gravité de la pathologie dont on pourra les informer même si le manque d'information donné aux parents est incontestable. 2) L'accompagnement psychologique des parents en débats. L'information donnée aux femmes comporte certaines déficiences. Ainsi, une étude menée par l'INSERM en janvier 2009 intitulée « Le dépistage de la trisomie 21 est-il bien compris par les femmes ? » confirme l'existence d'un déficit de l'information. Aucune étude ne portait « sur la manière dont les femmes abordent les décisions successives qu'elles sont amenées à prendre lors du dépistage de la trisomie 21. Or, en pratique, les femmes doivent prendre rapidement des décisions complexes. Un sondage a analysé, sur la base d'un auto questionnaire, les décisions successives prises par 391 femmes ayant accouché dans une maternité des Yvelines entre avril et octobre 2005. 88,3% des femmes ont suivi le processus de dépistage habituel, à savoir : mesure de la clarté nucale (1) par échographie et dépistage sanguin au 1er ou au 2e trimestre. [§] L'étude des questionnaires révèle que la plupart des femmes n'étaient pas conscientes des implications possibles du dépistage de la trisomie 21 ou ne les comprenaient pas. Environ 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n'avaient pas conscience qu'elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse. Plus de la moitié d'entre elles n'avaient pas pensé au fait que le dépistage pouvait aboutir à une amniocentèse. » Il est normal que le médecin soit responsable des questions d'ordre du suivi de la grossesse, cependant la décision finale est donnée aux parents. Ils doivent donc être informés afin d'être à même d'évaluer la situation afin de prendre la meilleure décision. 3) Prévenir ou guérir? Les souffrances terribles autant physiques que psychologiques endurées par le malade tout au long de sa vie, et qui poussent certains à une demande d'euthanasie provoque la question suivante: ne vaut-il pas mieux prévenir que guérir? Cependant, certaines voix dénoncent la prévalence du dépistage sur le traitement. En France, les trois échographies de la grossesse ne sont pas obligatoires, contrairement à la visite de conseil pour avoir un suivi de la grossesse. Elles sont présentées comme obligatoires à cause de la crainte des médecins de devoir faire face à des procès en cas de naissances d'enfants handicapés comme l'affaire Perruche. Il y a donc une véritable recherche de prévenir et non de guérir, comme le prouve le faible investissement de l'Etat Français dans la recherche contre la trisomie 21 alors que des pistes de recherches sont peut-être intéressante : « La consommation quotidienne d'infusion de thé vert dès leur gestation a éliminé chez les souris malades tous leurs symptômes neurologiques. [relativement proches de ceux des personnes atteintes de trisomie 21] [...] l'objectif est maintenant de confirmer cet effet du thé vert sur des modèles de souris plus proches de la trisomie 21 humaine». Le désir est donc peutêtre trop souvent de vouloir supprimer le malade plutôt que la maladie... L'excès de prévention peut mener aussi à une intolérance de la population vis-à-vis des handicapés. Effectivement,une recherche réalisée auprès de cinquante personnes handicapées a permis d'appréhender la façon dont ces personnes abordaient les principales questions éthiques posées par les tests prénataux et leur but. Un questionnement fort apparaît : le développement des connaissances scientifiques pour tenter d'éradiquer les anomalies génétiques ne va-t-il pas contribuer à favoriser une intolérance croissante envers toute anomalie, fût-elle minime, acquise ou de naissance et orienter les choix de société vers une moindre solidarité envers les personnes handicapées ? 4) Handicap: charge sociale et vision eugéniste. Les dangers de l'avortement seraient dans son application trop systématique. Ainsi, le professeur Matei, pense qu'aujourd'hui elle est envisagée trop rapidement et trop souvent. Pour lui l'eugénisme familial, doux et à visage médical est un leurre, quand 99% des couples font le choix de l'IMG. Selon lui c'est en fait: "L'addition des volontés individuelles qui dessine l'orientation d'une société toute entière sans que chacun en ait conscience. » En outre, s'exprimant sur la généralisation du dépistage des maladies alors qu'il n'existe pas toujours de traitement, le Pr Sicard met en garde : « Osons le dire : la France construit pas à pas une politique de santé qui flirte de plus en plus avec l'eugénisme" . D'autres pensent que le confort de vie devient un critère trop déterminant dans la décision que va prendre la femme d'avorter. Ainsi, avec le développement des techniques le recours à l'IMG augmenterait. En outre, trop souvent l'image qui serait renvoyée aux personnes malades et handicapées serait celle d'une société refusant les tares et, au-delà certains de ses membres. Ceci insufflerait alors aux personnes handicapées adultes un sentiment de culpabilité par rapport à leur naissance qui n'aurait du avoir lieu pour leur bien et celui des autres. Le malade est vu comme un poids pour la société qu'il vaut, des lors, mieux supprimer. Ainsi, il est certain que les handicapés représente une charge assez importante car ils sont dans la plupart des cas dans l'incapacité de travailler et ont besoin de soins réguliers et représentant un cout élevé. La question qui se pose concerne la direction que nos sociétés veulent prendre. Exemple: L'un des faits cité par les opposants de l'IMG est l'arrêt Perruche du 17 novembre 2000. Il s'agit de la décision de la Cour de cassation a propos de la plainte portée contre le médecin, par Mme Perruche. Le médecin avait mal évaluer la condition du nouveau-né menant Mme Perruche a poursuivre sa grossesse. Il se trouve que l'enfant était atteint de troubles très graves. S'ils avaient été connus par la mère, elle aurait demande une IMG. La Cour de cassation lui a donné raison, aux dépens du médecin et du laboratoire par la faute desquels la mère n'avait pu avorter. Et c'est bien pour la naissance et non la malformation qu'il a été condamné. Bien que la loi Kouchner de 2002 ait bloqué cette jurisprudence, elle court pour les enfants nés avant sa promulgation suite à une décision de la Cour européenne des droits de l'homme. Quelques chiffres soutenant cette vision: - 60% des demandes d'interruptions médicales de grossesse sont faites après une échographie «décevante». - La précocité de plus en plus grande de certains examens (par exemple, la choriocentèse) facilite le recours à l'avortement, car il est alors considéré comme moins traumatisant en raison du faible âge gestationnel du fœtus. - Certains pensent que le manque, voire l'absence de recherche sur la trisomie 21 permettrait de faire fonctionner un système vicieux qui considèrerait l'handicape comme un poids pour la société et donc qui essaierait de se "débarrasser" de ces dernier . Ainsi le Pr Nisand aurait déclaré lors de son audition à l'Assemblée nationale: «Du fait du déplacement de l'âge des mères de 4 ans en 20 ans, on féconde 1600 trisomiques en plus par an avec une espérance de vie de 75 ans. Il y en a déjà 30 000 dans notre pays ; si les 1600 qui sont fécondés en plus par an naissaient, l'argent de l'État n'y suffirait pas. » 5) Vers la toute puissance de la science? Les progrès dans le domaine scientifique ont permis des avancées considérables notamment dans le domaine de la santé. La science a alors bénéficié d'un fort pouvoir d'influence sur la population, similaire au poids de l'Eglise. Mais dans le cas des dépistages prénataux, le pouvoir de vie ou de mort qu'on placerait entre ses mains ne serait-il pas en dehors de ses compétences ? C'est pour cette raison que la médecine doit être régulée notamment par des comités de bioéthique comme celui de Monique CantoSperber. Ces comités peuvent peser le pour et le contre entre les avis d'ordre scientifique et ceux d'ordre moral. 6) Un paramètre important: les délais d'avortement. S’il est vrai que l'avortement thérapeutique peut être effectué à tout moment tout le long de la grossesse, il ne comporte pas les mêmes risques à tout les instants de la grossesse et les conséquences de telles opérations sont grandissantes tout le long de la grossesse.Par exemple: il est 4 fois plus dangereux d'avorter à 12 semaines qu'à 8 semaines. Aussi, sur le plan psychologique, plus cette opération a lieu tard plus elle aura des conséquences dévastatrices. En effet, plus la grossesse avance plus le fœtus se rapproche de ce qu'il pourrait devenir, plus les conséquences physiologique et psychologiques de sa disparition augmentent. 7) Synthèse. Après avoir étudié notre problématique selon une analyse thématique de la question, en examinant les avantages et les inconvénients de chacun des aspects que nous avons étudiés, nous dirons que la question du diagnostic prénatal soulève des interrogations sur la société et sur l'acceptation des handicapés ainsi que sur le statut de l'embryon et l'accompagnement psychologique des parents. Cependant, s'il est vrai que des changements sociaux et pratiques doivent être faits, il est bien que ce soit aux parents de décider de l'avenir de leur enfant en faisant ce qui est mieux pour lui et en prenant en compte tous les paramètres de sa vie future. Conclusion De grands progrès scientifiques ont été effectués au cours du 20éme siècle en matière de diagnostic prénatal. De nos jours, il permet de détecter des maladies de gravités variables à l'aide de tests prénataux invasifs précédant selon le jugement des parents une éventuelle IMG. Une régulation proposant par le biais de textes théoriques, des mesures pratiques est donc nécessaire pour une utilisation correcte sur le plan éthique des diagnostics prénataux. Au niveau philosophique, ces pratiques posent de nombreuses questions. D'abord des questions sociales telles que celles de l'influence que peuvent avoir les progrès de la science sur l'Homme. Ensuite, sur le plan psychologique des questions relatives aux souffrances évitées grâce à de telles interventions et aux façons d'accompagner les parents au cours de cette épreuve. Et enfin, des interrogations d'ordre pratique sur l'importance des délais dans lesquels ces opérations sont effectuées. Une régulation est donc nécessaire au niveau juridique pour une utilisation éthique des nouvelles découvertes scientifiques. Dans ces condition, nous pouvons nous interroger sur les impacts qu'auront les découvertes scientifiques futures sur le débat actuellement en place. Sources Support Informatique: http://www.genethique.org/doss_theme/dossiers/dpn/def_technic.htm http://www.caducee.net/DossierSpecialises/gynecoobstetrique/ivg1.asp#europe http://www.genethique.org/doss_theme/dossiers/interruption_grosses se/legislation_francaise.tm http://www.wikipedia.org/ http://www.ancic.asso.fr/textes/ressources/techniques_premiertrimestre.html de Dr Annie Bureau http://svss-uspda.ch/fr/facts/biologie.htm http://www.t21.ch/t21_diagprenatal.htm (Groupe de Travail Suisse pour l'Introduction du Test du 1er Trimestre) http://www.genethique.org/doss_theme/dossiers/interruption_grosses se/chiffres.asp http://www.syngof.fr/~syngof/pages/fmc/interruption.html Par V. SCHAEFFER,L. SALTEL,C. BOUDEY,J. HOROVITZ http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/mucoviscidose3099.html http://sites.radiofrance.fr/chaines/franceculture2/emissions/ethique/fiche.php?diffusion_id=60551 http://www.diagnostic-prenatal.fr/img.htm Dr Fernand DAFFOS et Dr François JACQUEMARD http://www.medicopedia.net/term/8/649,1,xhtml
