Exercices d`application sur la génétique

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Exercices d’application sur la génétique
EXERCICE 1:
Des généticiens croisent une lignée pure de souris à poil frisé et affecté d’une malformation des yeux avec
une lignée pure de type sauvage (poil lisse, yeux normaux).
Tous les individus de la première génération F1 sont à poil frisé et œil normal.
Les individus constituant une génération F2 résultat du croisement de souris F1, présentent les phénotypes
suivants :
- 42 à poil lisse et œil normal
- 41 à poil frisé et œil malformé
- 127 à poil frisé et œil normal
- 14 à poil lisse et œil malformé.
Question1 :
Montrez que les résultats expérimentaux s’interprètent en admettant que les deux lignées ne diffèrent que
par un seul gène pour chaque caractère.
Question 2 :
Montrez que la génération F2 traduit un brassage génétique ayant eu lieu au cours de la formation des
gamètes des hybrides F1.
Schématisez un comportement des chromosomes rendant compte de ce brassage génétique.
EXERCICE 2 :
On étudie la couleur des yeux de la drosophile : les yeux de type sauvage ont une couleur rouge sombre, les
autres sont de type rouge vif.
Le problème à résoudre est de rechercher si un ou plusieurs gènes sont impliqués dans la réalisation
de la couleur des yeux de la drosophile.
Vous traiterez successivement les données expérimentales.
Premières données expérimentales :
On croise deux drosophiles de race pure, l’une aux yeux rouge sombre et l’autre aux yeux rouge vif. Toutes
les drosophiles (F1) issues de ce croisement ont les yeux rouge sombre.
On réalise ensuite un test-cross entre une femelle F1 et un mâle aux yeux rouge vif (type parental) dont les
résultats sont les suivants :
- 112 individus aux yeux rouge sombre
- 330 individus aux yeux rouge vif.
Deuxièmes données expérimentales :
On croise deux drosophiles de race pure, l’une a les yeux rouge sombre et l’autre a les yeux vifs, celle-ci
appartenant à une souche différente de la drosophile à oeil rouge vif utilisée dans la première expérience.
Tous les individus de la F1 obtenus ont un phénotype rouge sombre.
On effectue un test-cross entre une femelle F1 et un mâle de type parental aux yeux rouge vif.
Les résultats du test-cross sont les suivants pour une population de 212 descendants :
- 87 mouches de phénotype rouge sombre soit 41%
- 125 mouches de phénotype rouge vif soit 59%
On réalise un test-cross inverse : mâle F1 aux yeux rouge sombre croisé avec une femelle de type parental
aux yeux rouge vif. Il est établi, caractère exceptionnel, qu’il n’y a jamais de crossing-over lors des méioses
chez cette drosophile mâle.
Les résultats de ce test-cross sont les suivants pour une population de 404 descendants :
- 196 mouches de phénotype rouge sombre soit 49%
- 206 mouches de phénotype rouge vif soit 51%.
Exercice 1 :
1. Démonstration que chaque caractère étudié ne dépend que d’un seul gène.
On reprend les étapes de la démarche vue précédemment :
Posons l’hypothèse que le caractère « nature des poils » est dépendant d’un seul gène. Nommons 2 allèles : allèle
F détermine les poils frisés et l’allèle l les poils lisses. D’après le phénotype de F1, on détermine la dominance de
F sur l.
Attention le 2ème croisement réalisé n’est pas un test-cross car on croise 2 F1 ensemble. D’après notre
hypothèse, chaque F1 produit 2 types de gamètes à 50% : (F) et (l) d’où l’échiquier de croisement suivant :
Gamète F1 50% ( l/)
Gamète F1
50% ( l/)
50% (F/)
50% (F/)
25% (l//l) [lisse]
25% (F//l) [frisé]
25% (l//F) [frisé]
25% (F//F) [frisé]
Donc si l’hypothèse d’un seul gène en jeu est juste, alors on doit obtenir en F’2 25% de phénotype [poils
lisses] et 75% de phénotypes [poils frisés] : c’est le cas donc le caractère « poil »est bien gouverné par
un seul gène.
Par un raisonnement similaire (à développer rapidement dans un devoir), on pose l’hypothèse de 2 allèles
d’un gène déterminant la formation des yeux N déterminant les yeux normaux et a déterminant les yeux
malformés. On peut conclure d’après les résultats de F’2 25% 75% que ce caractère est également sous la
dépendance d’un seul gène.
2. Démonstration de l’existence d’un brassage génétique lors de la méiose de F1.
Prenons l’hypothèse inverse et déterminons les conséquences : s’il n’y avait pas de brassage génétique (de
nouvelles associations d’allèles) lors de la méiose de F1, F1 produirait 2 types de gamètes parentaux :
50% (F, a) et 50% (l, N)
On obtiendrait alors 25% de [frisé, yeux malformés] 50% de [frisé, yeux normaux] et 25% de [lisse,
yeux normaux] : les résultats ne correspondent pas à ceux-là par conséquent il existe un brassage
génétique à l’origine de gamètes recombinés.
Pour connaître la nature du brassage, il faut déterminer la liaison ou l’indépendance des gènes : posons
l’hypothèse de l’indépendance donc d’une production équiprobable des 4 types de gamètes et construisons
l’échiquier de croisement F1 par F1 attendu :
Gamète F1 (F/,N/)
1/4
(l/, a/)
1/4
(F/, a/)
1/4
(l/,N/)
1/4
Gamète F1
(F/,N/)
¼
(F//F,N//N) 1/16
[frisé, yeux normaux]
(F//l,N//a) 1/16
[frisé, yeux normaux]
(F//F,N//a) 1/16
[frisé, yeux normaux]
(F//l,N//N) 1/16
[frisé, yeux normaux]
(l/, a/)
1/4
(F//l,N//a) 1/16
[frisé, yeux normaux]
(l//l,a//a) 1/16
[lisse, yeux malformés]
(F//l,a//a) 1/16
[frisé, yeux malformés]
(l//l,N//a) 1/16
[lisse, yeux normaux]
(F/, a/)
¼
(F//F,N//a) 1/16
[frisé, yeux normaux]
(F//l,a//a) 1/16
[frisé, yeux malformés]
(F//F,a//a) 1/16
[frisé, yeux malformés]
(F//l,N//a) 1/16
(l/,N/)
1/4
(F//l,N//N) 1/16
(l//l,N//a) 1/16
[lisse, yeux normaux]
(F//l,N//a) 1/16
[frisé, yeux normaux]
[frisé, yeux normaux]
(l//l,N//N) 1/16
[lisse, yeux normaux]
[frisé, yeux normaux]
On obtient ainsi théoriquement des proportions de phénotypes 9(bleus)/3(rouge)/3(vert)/1(jaune). Ces
proportions se retrouvent dans les phénotypes de la génération F’2 donc notre hypothèse des gènes
indépendants est juste. Il existe ainsi un brassage interchromosomique permettant la création de 4 types
de gamètes lors de la méiose chez F1 (dont 50% sont recombinés).
RQ : On observe un brassage réalisé au cours de la fécondation avec l’apparition de 9 génotypes
différents.
Exercice 2 :
Premières données expérimentales :
Posons l’hypothèse : 1 seul gène détermine la différence phénotypique de la couleur des yeux chez les
souches de drosophiles étudiées.
Développons les conséquences vérifiables de cette hypothèse.
-Soit A l’allèle déterminant le phénotype rouge sombre [rs].
Soit a l’allèle déterminant le phénotype rouge vif [rv].
-Les souches de parents sont alors de génotypes (A//A) pour l’un et (a//a) pour l’autre.
-En conséquence, le génotype de F1 est (A//a) et comme tous les F1 sont de phénotype [rs], on en déduit que les A est l’allèle
dominant par rapport à a. Dans le cadre de cette hypothèse où un seul gène est en jeu, les individus F1 devraient produire
50% de gamètes (A) et 50% de gamètes (a) et les résultats de test-cross devraient être les suivants :
Gamète de la femelle F1 50% (A/)
50% (a/)
Gamète du mâle [rv]
100% (a/)
50% de (A//a)
50% de (a//a)
50 % de [rs]
50% de [rv]
-Or, les résultats du test-cross montre des résultats différents de 50% 50% : 25% de [rs] et 75% de [rv] donc notre
hypothèse de départ est fausse puisque les résultats obtenus sont différents des résultats théoriquement attendus.
Conclusion : la différence phénotypique observée entre ces 2 souches de drosophiles n’est pas sous la
dépendance d’un gène mais de 2 ou plus.
Travaillons alors dans le cadre d’une nouvelle hypothèse de l’implication de 2 gènes dans la différence
phénotypique observée :
-Soient A et a les allèles d’un gène et B et b les allèles du deuxième gène.
-Définissons les génotypes des parents de race pure (A//A, B//B) pour la drosophile [rs] et (a//a, b//b) pour la drosophile
[rv].
- les parents fabriquent respectivement 100% de gamètes de génotype (A, B) et 100% de gamètes (a,b) donc tous les
individus F1 sont hétérozygotes de génotypes (A//a, B//b). Les allèles A et B sont dominants par rapport à a et b puisque
tous les F1 sont [rs]
- Dans notre hypothèse il y a indépendance de ces 2 gènes : dans ce cas l’individu F1 produirait 4 types de gamètes
équiprobables par la séparation aléatoire et indépendante des chromosomes homologues en anaphase 1 : d’où les résultats de
test-cross attendus en cas d’indépendance :
Gamète de la femelleF1 25% (A/, B/)
25% (A/, b/)
25% ( a/, B/)
25% (a/, b/)
Gamète du mâle [rv]
100% (a/,b/)
25% (a//A, b//B) 25% (a//A, b//b) 25% (a//a, b//B) 25% (a//a, b//b)
25%[rs]
25% [rv]
25%[rv]
25%[rv]
-Or, les résultats de test-cross respectent cette proportion 75%,25% donc l’hypothèse est juste : la
différence phénotypique observée entre ces 2 souches de drosophiles est sous la dépendance de 2 gènes
qui sont indépendants.
Deuxièmes données expérimentales :
Pour la première hypothèse ( 1 seul gène): C’est exactement la même chose sauf que les résultats du test-cross montre des
résultats toujours différents de 50% 50% : 41% de [rs] et 59% de [rv] donc notre hypothèse de départ est fausse puisque
les résultats obtenus sont différents des résultats théoriquement attendus. Conclusion : la différence phénotypique
observée entre ces 2 souches de drosophiles n’est pas sous la dépendance d’un gène mais de 2 ou plus.
Pour la deuxième hypothèse (2 gènes) : C’est exactement la même chose sauf pour la conclusion :
Les résultats de test-cross 41% et 59% sont très éloignés de cette proportion 75%,25% Donc l’hypothèse de l’indépendance
est fausse : les deux gènes sont donc liés.
Le test-cross inverse s’effectue sur des mâles F1 qui ont la particularité de ne produire que 2 types de gamètes, les types
parentaux, dans l’hypothèse où les gènes sont liés, puisque les crossing - over n’ont pas lieu chez eux. Donc on obtiendrait
les résultats suivants :
Gamète du mâle F1 50% (A,B/)
50%(a,b/)
Gamète de la femelle [rv]
100% (a, b/)
50% (A,B //a,b) 50% (a,b //a,b)
50% [rs]
50%[rv]
Ces résultats sont conformes à ceux obtenus dans le test-cross inverse donc l’hypothèse de la liaison des gènes est
confirmée.
CONCLUSION FINALE: Ces expériences montrent donc que la couleur des yeux chez la drosophile est
gouvernée par au moins 3 gènes donc 2 sont liés.
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