chromosomes sexuels et phénotypes

CHROMOSOMES SEXUELS ET PHENOTYPES
Rédigée par Françoise Jauzein, Lycée Berthollet, Annecy
Relue par Claude Pieau, Institut Jacques Monod
En 1910 Morgan avait découvert une différence fondamentale entre les deux sexes de la
Drosophile; la femelle présentait deux chromosomes identiques, les chromosomes X, alors
que chez le mâle, il n'y avait qu'un seul X et un chromosome plus petit, le Y.
En 1912,Winiwater constata que la femme présentait un chromosome X en double exemplaire
alors que celui-ci n'était présent qu'en un exemplaire chez l'homme. Ce n'est qu'en 1923 que
Painter découvrit le Y, passé inaperçu jusqu'alors, et le nombre exact de nos chromosomes, 23
paires, ne fut connu qu'en 1956!!!
Des chromosomes sexuels hétéromorphes sont présents chez de nombreuses espèces parmi les
vertébrés (mammifères, oiseaux, reptiles, amphibiens, poissons) et les invertébrés (
nématodes, insectes) et même chez certaines plantes. Cependant, chez certaines espèces
(mammifères) c'est le mâle qui présente des hétérosomes dissemblables appelés X et Y, et
chez d'autres espèces (papillons, oiseaux) c'est la femelle qui présente des hétérosomes
dissemblables, notés alors Z et W. Chez les Poissons, les Amphibiens et les Reptiles, on peut
trouver l'un ou l'autre des deux systèmes de déterminisme chromosomique ZZ/ZW et XX/XY,
mais chez nombre de ces espèces les chromosomes sexuels ne sont pas hétéromorphes. De
plus, dans ces classes, la détermination du sexe peut être influencée par la température .
Classes
Chromosomes sexuels
Signal primaire de détermination
Nématodes
(Caenorhabditis)
XX = Hermaphrodite ou
Femelle
XO = Mâle
Nombre de chromosome X par rapport au
nombre d'autosomes
Insectes (Drosophile)
XX = F
XY ou XO = M
Nombre de chromosomes X par rapport au
nombre d'autosomes
Poissons
Amphibiens
Reptiles
XX = F ZW =
F
XY = M ou ZZ =
M
?
Oiseaux
ZZ = M
ZW = F
?
Mammifères
XX = F
XY = M
Chromosome Y
Signal primaire
Chez les insectes, c'est le nombre de chromosomes X par rapport au nombre d'autosome qui
détermine le sexe alors que chez les mammifères c'est le Y qui exerce un contrôle génétique
dominant. En effet l'étude d'humains et de souris dotés de chromosomes anormaux a montré
(voir tableau ci-dessous) que quelque soit le nombre de X, tous les embryons porteurs d'un Y
devenaient mâles et ceux qui n'en ont pas devenaient femelles.

Principales anomalies hétérosomales dans l'espèce humaine et conséquences
phénotypiques
XXY
syndrome de
Klinefelter
mâle stérile (testicules
différenciés mais réduits,
absence de spermatogonies,
grande taille, gynécomastie,
virilisation incomplète)
1/700 hommes
XXYY,XXXY,XXXXY
ou mosaique XXX/XY
pseudo-
Klinefelter
mâle stérile, syndrome
apparenté au Klinefelter
rare
XXX
triple X
(les deux X
supplémentaires
sont inactivés)
femme fertile, gonades et
phénotypes normaux dans la
majorité des cas
1/500 femmes
XYY
sujet normal
mâle fertile, différenciation
des gonades et phénotype
normaux
1/500 hommes
XO
syndrome de
Turner
femme stérile (agénésie
gonadique (régression des
ovaires après leur
différenciation), petite taille,
ainsi que problèmes de
pigmentation, rénaux,
squelettique, auto-immuns,
variables selon les individus)
1/2700 femmes
alors que la
probabilité est de
1/500
(avortement
spontané dans
99% des cas)
YO
létal
l'absence de X est
incompatible avec le
développement du zygote
XX
mâle XX
mâle stérile (testicules sans
spermatogonies)
1/20 000
naissances
XY
femme XY
femme stérile (ovaires
dysgénésiques)
1/10 000
naissances
XX et XY (XX/XY)
hermaphrodite
vrai
stérile (tissu testiculaire et
ovarien dans les gonades)
1/30 000
naissances
Chez certains individus (ci-dessus en rouge) le phénotype sexuel ne correspond pas aux
chromosomes sexuels, ces individus sont dits intersexués (présentent une inversion
sexuelle), et c'est l'étude de leurs chromosomes qui a permis en grande partie de déterminer
les gènes impliqués dans la détermination du sexe.