chromosomes sexuels et phénotypes
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CHROMOSOMES SEXUELS ET PHENOTYPES Rédigée par Françoise Jauzein, Lycée Berthollet, Annecy Relue par Claude Pieau, Institut Jacques Monod En 1910 Morgan avait découvert une différence fondamentale entre les deux sexes de la Drosophile; la femelle présentait deux chromosomes identiques, les chromosomes X, alors que chez le mâle, il n'y avait qu'un seul X et un chromosome plus petit, le Y. En 1912,Winiwater constata que la femme présentait un chromosome X en double exemplaire alors que celui-ci n'était présent qu'en un exemplaire chez l'homme. Ce n'est qu'en 1923 que Painter découvrit le Y, passé inaperçu jusqu'alors, et le nombre exact de nos chromosomes, 23 paires, ne fut connu qu'en 1956!!! Des chromosomes sexuels hétéromorphes sont présents chez de nombreuses espèces parmi les vertébrés (mammifères, oiseaux, reptiles, amphibiens, poissons) et les invertébrés ( nématodes, insectes) et même chez certaines plantes. Cependant, chez certaines espèces (mammifères) c'est le mâle qui présente des hétérosomes dissemblables appelés X et Y, et chez d'autres espèces (papillons, oiseaux) c'est la femelle qui présente des hétérosomes dissemblables, notés alors Z et W. Chez les Poissons, les Amphibiens et les Reptiles, on peut trouver l'un ou l'autre des deux systèmes de déterminisme chromosomique ZZ/ZW et XX/XY, mais chez nombre de ces espèces les chromosomes sexuels ne sont pas hétéromorphes. De plus, dans ces classes, la détermination du sexe peut être influencée par la température . Classes Nématodes (Caenorhabditis) Insectes (Drosophile) Poissons Amphibiens Reptiles Oiseaux Mammifères Chromosomes sexuels Signal primaire de détermination XX = Hermaphrodite ou Nombre de chromosome X par rapport au Femelle nombre d'autosomes XO = Mâle XX = F Nombre de chromosomes X par rapport au XY ou XO = M nombre d'autosomes XX = F ZW = ? F XY = M ou ZZ = M ZZ = M ? ZW = F XX = F Chromosome Y XY = M Signal primaire Chez les insectes, c'est le nombre de chromosomes X par rapport au nombre d'autosome qui détermine le sexe alors que chez les mammifères c'est le Y qui exerce un contrôle génétique dominant. En effet l'étude d'humains et de souris dotés de chromosomes anormaux a montré (voir tableau ci-dessous) que quelque soit le nombre de X, tous les embryons porteurs d'un Y devenaient mâles et ceux qui n'en ont pas devenaient femelles. Principales anomalies hétérosomales dans l'espèce humaine et conséquences phénotypiques XXY syndrome de Klinefelter XXYY,XXXY,XXXXY pseudoou mosaique XXX/XY Klinefelter XXX triple X (les deux X supplémentaires sont inactivés) XYY sujet normal XO syndrome de Turner YO létal XX mâle XX XY femme XY XX et XY (XX/XY) hermaphrodite vrai mâle stérile (testicules 1/700 hommes différenciés mais réduits, absence de spermatogonies, grande taille, gynécomastie, virilisation incomplète) mâle stérile, syndrome rare apparenté au Klinefelter femme fertile, gonades et 1/500 femmes phénotypes normaux dans la majorité des cas mâle fertile, différenciation des gonades et phénotype normaux femme stérile (agénésie gonadique (régression des ovaires après leur différenciation), petite taille, ainsi que problèmes de pigmentation, rénaux, squelettique, auto-immuns, variables selon les individus) l'absence de X est incompatible avec le développement du zygote mâle stérile (testicules sans spermatogonies) femme stérile (ovaires dysgénésiques) stérile (tissu testiculaire et ovarien dans les gonades) 1/500 hommes 1/2700 femmes alors que la probabilité est de 1/500 (avortement spontané dans 99% des cas) 1/20 000 naissances 1/10 000 naissances 1/30 000 naissances Chez certains individus (ci-dessus en rouge) le phénotype sexuel ne correspond pas aux chromosomes sexuels, ces individus sont dits intersexués (présentent une inversion sexuelle), et c'est l'étude de leurs chromosomes qui a permis en grande partie de déterminer les gènes impliqués dans la détermination du sexe.
