840904921 - 16.04.2017
Activité 1
- Un risque relatif supérieur à 1 caractérise une maladie familiale. Cela ne veut pas toujours dire maladie génétique. En
effet, il peut exister des facteurs d'environnement familial (cas des maladies infectieuses par exemple).
- Le taux de concordance des vrais jumeaux (génétiquement identiques) est supérieur à celui des faux jumeaux (non
génétiquement identiques). Les facteurs d'environnement familiaux étant de même nature pour les deux types de
jumeaux, cela confirme la réalité d’une composante génétique dans la transmission de la maladie.
Cas d'un phénotype diabétique [a] récessif
Des parents diabétiques ont chacun pour génotype aa et ne produisent que des gamètes a. Ils ont donc 100% d'enfants
aa diabétiques (voir le tableau de croisement). Or ce n'est pas le cas puisque le risque relatif observé n'est que de 50%.
Cas d'un phénotype diabétique [A] dominant (voir échiquiers)
Un individu diabétique a pour génotype AA ou Aa et un non diabétique est aa. Un couple Aa x aa aura 50% d'enfants
malades (car Aa produit 50% de gamètes A) et un couple Aa x Aa aura 75% d'enfants malades (voir le tableau de
croisement). Or, ce n'est pas le cas puisque les risques relatifs observés sont respectivement de 30% et 50%.
Conclusion
Aucun des modes de transmission d'une maladie monogénique n'est applicable au diabète de type 2.
Activité 2
Être en surpoids ou obèse a des conséquences sur la santé, mais l’obésité abdominale a des effets encore plus graves. En
effet, partout dans le monde, on observe une augmentation significative du diabète corrélée avec une augmentation du
tour de taille et cela quel que soit l'IMC (il en est de même pour les maladies cardiovasculaires)*.
Il faut ici se souvenir que c'est la graisse viscérale qui entraîne l'excès d'acides gras circulants provoquant
l'insulinorésistance lors du développement du diabète de type 2.
Activité 3
Mutation G T au niveau du triplet 157 (GTC TTC).
Phénotype moléculaire Val Phe
Les triplets 175, 248 et 273 sont les trois points chauds de mutation retrouvés dans de nombreux cancers. Les points
chauds de mutation retrouvés aux triplets 157 et 158 sont spécifiques des cancers bronchiques associés au
tabagisme. Le point chaud au niveau du triplet 249 est spécifique du cancer du foie associé à l'exposition à l'aflatoxine
B1 (les hépatocarcinomes constatés dans les pays en développement peuvent s'expliquer par la consommation d'une
nourriture contaminée par le champignon Aspergillus Flavius responsable de l'excrétion de l'Aflatoxine B1).