examens pratiqués avant la sortie de maternité

MODULE PEDIATRIE
Examens pratiqués avant la sortie de maternité
Mmes BIZARD et WALLERAND
Octobre 2006
I) DEPISTAGE NEONATAL SYSTEMATIQUE PAR PRELEVEMENT SANGUIN : TEST DE GUTHRIE.
 En 1961, l'Américain Robert Guthrie met au point une méthode de test simple, rendant
possible des examens en série, qui permettent de détecter des concentrations
anormalement élevées de dérivés métaboliques dans le sang.
 Ce test a été généralisé en France dans les années 80.
A) But du test.
 Dépistage systématique, par un examen biologique, de maladies métaboliques.
 Le laboratoire recherche des maladies rares mais dont le diagnostic précoce permet
d'instaurer un traitement avant l'apparition de symptômes, qui s'avère efficace s'il est mis en
route précocement.
 Le sang est recueilli sur une bande de papier buvard qui est envoyée dans un centre de
dépistage régional des maladies métaboliques.
 Actuellement 5 maladies sont dépistées par un seul prélèvement de sang en micro méthode
(quelques gouttes de sang capillaire prélevées au talon de l'enfant) effectué vers les 3 e-4 e
jours de vie et d'alimentation.
B) Référence législative.
 Actes de soin infirmier concernant les enfants à la naissance dispensé en priorité par une
infirmière titulaire du diplôme d'État de puéricultrice d'après l'article :
o R. 4311. 13 du décret 2004-802 du 29 juillet 2004 relatif aux parties IV et V du code
de la santé publique.
C) Trois maladies sont dépistées systématiquement.

1) La phénylcétonurie (PCU).
 Maladie héréditaire due au défaut de métabolisme de la phénylalanine (acide aminé), déficit
d'une enzyme fabriquée par le foie.
 Un simple régime alimentaire entrepris précocement permet d'éviter les graves lésions
cérébrales (arriération mentale).
 La phénylalanine se trouve dans tous les aliments protéiques comme la viande, les oeufs et le
lait. On n'en trouve en quantité moindre dans les céréales, les fruits et légumes.
 L'incidence de la PCU est de 1 pour 15 000 naissances (50 à 60 cas par an en France).
2) Hypothyroïdie.
 Maladie endocrinienne due au défaut de sécrétion d'hormone thyroïdienne : la thyroxine,
responsable de retard mental et de nanisme.
 L'incidence de l'hypothyroïdie est d'1 cas pour 4000 naissances.
 Son traitement est simple, il se résuma la prise quotidienne et à vie de l'hormone
manquante, la thyroxine.
3) L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS).
 Maladie endocrinienne héréditaire caractérisée par un défaut de sécrétion de l'hormone
retenant le sel : l'aldostérone, et de cortisol, ainsi qu'hypersécrétion d'hormones virilisantes.
 L'HCS est responsable d'accidents de déshydratation sévères souvent mortels lors des
premières semaines de vie et d'ambiguïté sexuelle.
 Le traitement de l'hyperplasie des surrénales est à vie et nécessite la prise quotidienne
d'hormones surrénaliennes : hydrocortisone et fludrocortisone.
 Sa fréquence est de 1 cas pour 12 000 naissances.
D) Deux autres maladies font l'objet d'un dépistage ciblé (avec accord parental obligatoire).
1) La drépanocytose.
 Maladie héréditaire de l'hémoglobine.
 Elle est responsable d'infections graves et d'accidents anémiques sévères chez le jeune
enfant qui s'avèrent bien souvent mortels.
 Son dépistage permet de sauver un grand nombre de bébés grâce à une meilleure éducation
des parents et une bonne prévention des infections par l'administration régulière
d'antibiotiques au bon moment.
 La recherche est demandée lorsque les parents sont originaires de certaines régions ou cette
maladie est observée : Antilles, Guyane, Afrique noire, la réunion, Afrique du Nord, bassin
méditerranéen.

 Sa fréquence est très importante puisqu'elle représente 1 cas pour 400 naissances dans cette
population.
2) La mucoviscidose.
 Maladie héréditaire : atteinte des glandes à mucus provoquant la production de sécrétions
visqueuses (d'où le nom donné à la maladie, mucus visqueux), collantes, vraisemblablement
insuffisamment hydratées.
 Son touchés principalement : l'appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes (pancréas,
foie et voies biliaires), mais également les glandes sudoripares et le tractus génital.
 Les signes respiratoires et l'infection des voies aériennes dominent largement le tableau
clinique dans la majorité des cas et conditionnent le pronostic vital et la qualité de la survie.
 La mucoviscidose reste une maladie grave sans traitement curatif, mais dont la prise en
charge précoce et adaptée améliore le profil évolutif.
 L'incident se situe aux environs de 1 sur 2000 à 1 sur 3000 naissances vivantes.
E) Résultats du test de Guthrie.
 Le résultat de l'examen est obtenu dans les 15 jours qui suivent le prélèvement.
 Seuls les résultats anormaux sont communiqués par le laboratoire.
 Si les parents ne reçoivent pas de nouvelle, c'est que les résultats sont négatifs.
 Dans le cas contraire, les parents et le médecin sont informés et convoqués au centre
spécialisé et des contrôles sont nécessaires afin de confirmer le diagnostic qui déclenchera la
mise en route du traitement.
II) DEPISTAGE SYSTEMATIQUE DE L’HYPOACOUSIE CONGENITALE.
 Effectué par un examen clinique et une audiométrie.
 La caisse nationale d'assurance-maladie des travailleurs salariés, dans le cadre d'une
convention avec l'association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de
l'enfant, va financer un programme de dépistage, à hauteur de 3 200 000 €. Dans un premier
temps, une expérimentation sur le dépistage néonatal de la surdité congénitale va être mise
en oeuvre en 2005, pour une période de 2 ans, sur Paris, Lyon, Marseille, Toulouse, Bordeaux
et Lille. L'objectif est d'étudier la faisabilité et l'impact du dépistage en maternité et de
contribuer à déterminer la meilleure stratégie de dépistage de la surdité congénitale.
 Le programme prévoit de tester 150 000 bébés pendant leur séjour à la maternité, sur une
période de 24 mois. Le dépistage est systématique, tous les enfants naissant dans les
maternités participant au programme, doivent pouvoir bénéficier.
 Concrètement, il s'agit de pratiquer un premier test de dépistage à la maternité au premier
jour de vie par le personnel de la maternité. Si ce résultat est normal, un deuxième test est
réalisé avant la sortie de la maternité. À l'issue de ces tests, en cas de résultats suspects,
l'enfant est adressé dans un délai très court au centre de diagnostic partenaire qui est chargé
de confirmer le diagnostic et de prendre en charge l'enfant sourd.