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TP 2 : La différenciation du sexe phénotypique
Partie du programme concernée :
- Deuxième étape : Du sexe génétique au sexe gonadique
- Troisième étape : Du sexe gonadique au sexe phénotypique différencié
Prérequis :
- TP n° 1
Notions à construire :
L'acquisition des structures des appareils génitaux mâles et femelles nécessite 2 étapes :
- Du sexe génétique au sexe gonadique : mise en jeu d’un gène situé sur le gonosome Y.
- Du sexe gonadique au sexe phénotypique différencié : mise en jeu d’hormones.
Capacités exercées :
- Adopter une démarche explicative en intégrant des données nouvelles.
- Exploitation de 4 documents.
- Elaboration d’une synthèse (question type 3 d’un sujet de bac) par mise en relation logique des
documents fournis.
- Réalisation d’un schéma bilan.
Matériels, supports et bibliographie :
- Quatre documents seront à exploiter (tirés des sources ci-dessous)
- Site INRP http://www.inrp.fr/Acces/biotic/procreat/determin/html/
- Sexualité / Charles Houillon Hermann
- Biologie t 3 : Reproduction et développement, / Claude-Louis Gallien, collection Biomed PUF
- Sciences de la Vie et de la Terre - Première S / Le Bellégard, Kersyfer et coll. chez Hatier- 1993
- Sciences de la Vie et de la Terre Seconde / Collection Raymond TAVERNIER Claude Lizeaux -
Bordas 2000
Plan du TP
- Quatre documents à exploiter.
- Une problématique à résoudre à partir d’une exploitation raisonnée de chacun des documents et d’une
mise en relation logique desdits documents.
Principe de l’activité :
A l’aide d’une exploitation raisonnée des 4 documents proposés, puis de leur mise en relation logique :
- reconstitution les étapes de la différenciation du sexe phénotypique mâle d’une part, puis celle
du sexe phénotypique femelle d’autre part.
- à partir de la formation des gonades indifférenciées mises en place chez l’embryon humain dès la
7me semaine de développement.
- réalisation dun bilan sous forme de schémas.
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- construction d’une hypothèse expliquant l’existence de femmes XY, et d’hommes XX à partir des
connaissances sur la méiose et du document 4.
Documents proposés :
Document n°1 : Le phénomène du Free-Martin
Document n° 2 : Expériences de castration d’embryons de souris
Document n° 3 : Expériences de greffe de testicules et d’implantation d’un cristal de testostérone chez
un fœtus de Lapin (expériences de Jost).
Document n° 4 : Gènes, dont le gène SRY portés par le gonosome Y.
DOCUMENT n° 1 - Le cas particulier du «free-martin»
Les éleveurs de bovins connaissent, depuis longtemps, le phénomène de Free-Martin.
Les termes employés par les éleveurs pour désigner ces animaux varient selon les pays et les régions :
"vache-boeuf", "vache-mule", "taure", "gelin" ou "boubic" en France, "bouquetin" en Belgique, ou encore
"Zwicken" en Suisse. Les scientifiques utilisent le terme de free-martin (ou freemartin) issu
vraisemblablement du dialecte écossais ferry = stérile et mart = animal impropre à la reproduction, ou
animal destiné à la boucherie et vendu à la foire de la Saint Martin.
Il désigne un bovin femelle stérile d’une gestation gémellaire particulière : l’un des 2 embryons faux-
jumeaux est mâle et l’autre femelle.
Le mâle est normal en tous points.
La génisse obtenue est stérile. Elle montre :
des organes génitaux externes normaux, correspondant à un phénotype femelle,
des conduits génitaux internes atrophiés : vagin rudimentaire clos, utérus réduit à l’état de vestige, voire
même absent,
des conduits génitaux mâles présents à l’état d’ébauches : épididyme, vésicules séminales et même,
beaucoup plus rarement, prostate,
des ovaires peu développés (de la taille d’un petit pois à celle d’un poing) et renferment rarement des
cellules germinales.
La génisse présente aussi des cellules sanguines provenant de son jumeau mâle.
L’examen du placenta montre des anastomoses entre les circulations sanguines des 2 fœtus : certains
vaisseaux sanguins ont fusionné (voir dessin ci-dessous).
Fichier I6DIJ05Ca.jpg
in http://www.inrp.fr/Acces/biotic/procreat/determin/html/
in Sexualité / Charles Houillon - Hermann
in Biologie t3 : Reproduction et développement, / Claude-Louis Gallien, collection Biomed - PUF
Comment agirait la gonade pour masculiniser l’appareil génital de la génisse ?
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DOCUMENT n° 2 : Castration de l’embryon chez la Souris
Image = fichier I6DIJ05Cb.jpg
Image = fichier I6DIJ05Cc.jpg
Embryon XX non
castré
Embryon XY non
castré
Embryon XX castré
Embryon XY castré
sexe phénotypique
femelle
sexe phénotypique mâle
sexe phénotypique
femelle
sexe phénotypique
femelle
DOCUMENT n° 3 : Greffes sur un foetus de Lapin
Pour comprendre le mode d’action du testicule, Jost réalise, dans les années 1940, les expériences
complémentaires suivantes :
Dessins JM Brosse, Lycée Janot - Sens
Expériences in Sciences de la Vie et de la Terre - Première S / Le Bellégard, Kersyfer et coll. - Hatier 1993
DOCUMENT n° 4 : Le chromosome Y
Foetus femelles - 20 j
Résultats 28 jours plus tard
Cristal de Testostérone
Greffe de testicule
Testicule
Trompe
Trompe
Vésicule séminale
Vésicule
séminale
Canal déférent
Canal déférent
Foetus femelles - 20 j
Résultats 28 jours plus tard
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Ce chromosome, et les nes qu’il porte, jouent un rôle fondamental dans la différenciation sexuelle mâle.
Des travaux récents (1989) ont permis de connaître sa structure génique :
in INRP - http://www.inrp.fr/Acces/biotic/procreat/determin/html/
Le gène SRY appartient à la famille des gènes SOX : gènes-architectes déjà vu en classe de Seconde. Il
s’exprime entre la et la semaine après la conception et entraîne la synthèse d’une protéine de 204
amino-acides appelée TDF (Testis Determining Factor) qui est à l’origine de la différenciation de la gonade
en testicule (sexe gonadique). Ce gène ne semble plus s’exprimer par la suite.
* * * * *
BILAN - Réponses attendues :
Document n° 1 :
- Les organes génitaux ne sont pas développés correctement, le tractus génital féminin est
atrophié et la rencontre des gamètes est impossible. L’énoncé indique aussi que les ovaires
n’ont pas un développement normal et ne contiennent pas de gamète femelle. L’animal est
donc stérile.
- L’appareil génital est masculinisé (ébauches de tractus génital mâle) et l’on observe des
anastomoses entre les vaisseaux sanguins de chacun des 2 embryons. Des sécrétions mâles
sont passées de l’embryon mâle vers l’embryon femelle. Ceci est confirmé par la présence,
dans le sang de la génisse free-martin, de cellules sanguines en provenance de son frère.
- Ces sécrétions auraient masculinisé l’appareil génital de l’embryon femelle lors de sa mise
en place dans l’embryon.
- Il s’agirait de molécules déversées dans le sang, agissant à distance sur le développement
des organes génitaux (organes cibles) ; ces molécules sont fabriquées par l’embryon mâle : il
s’agirait donc d’hormones mâles sécrétées par le testicule embryonnaire.
Il faut noter que, dans le cas de gestation gémellaire avec un mâle et une femelle, on n’observe
jamais de féminisation d’embryon mâle.
Document n° 2 :
1
2
3
4
5
6
7
Chromosome Y (28 Mb)
Partie homologue de X
Partie homologue de X
Centromère
Bras court
Yp
Bras long
Yq
Gène SRY
Mb = Méga-bases
1 à 7 = Intervalles
(contiennent plusieurs gènes)
SRY = Sex-determining Region of Y
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- La castration d’un embryon, avant la différenciation de son appareil génital, donne
naissance à un animal de sexe phénotypique femelle et ce, quels que soient ses gonosomes
(donc son sexe chromosomique).
- La différenciation du sexe phénotypique mâle est sous la dépendance de la gonade mâle
(testicule). Par contre, la différenciation femelle ne nécessite pas la présence d’une gonade
(sexe par défaut ?).
- Seul, le testicule paraît capable d’orienter la différenciation sexuelle de l’appareil génital.
Document n° 3 :
- Le fœtus non traité nous sert de témoin : son sexe phénotypique est femelle, normalement
constitué et conforme à ses gonosomes.
- Les 2 greffes entraînent l’apparition d’un canal déférent et d’une vésicule séminale : il y
masculinisation de l’appareil génital des embryons femelles traités.
- Le testicule est bien indispensable à la masculinisation de l’appareil génital.
- L’implantation d’un cristal de Testostérone confirme les déductions faites dans le
paragraphe 2 (free-martin : le testicule stimule la masculinisation par voie sanguine) : c’est
la Testostérone, hormone sécrétée par le testicule, qui est responsable de la masculinisation
observée.
- Dans le cas de l’implantation du cristal de Testostérone, l’appareil génital femelle est
conservé : la Testostérone est indispensable à l’apparition du tractus mâle mais ne suffit pas
à faire régresser les conduits génitaux femelles.
Le testicule développe donc une autre action par voie sanguine : la gression des canaux de
Müller. Il sécréterait une hormone anti-müllerienne (= AMH).
Les 2 hormones testiculaires ne sont pas sécrétées par le même type de ¢ : la Testostérone est
sécrétée par les ¢ interstitielles et l’AMH par les ¢ de Sertoli.
Un premier schéma-bilan peut déjà s’établir ainsi :
Document n° 4 :
- La gonade indifférenciée ne reçoit pas le signal de la protéine TDF et ne se différencie pas en
testicule : il se formera des ovaires.
44 autosomes + XX
44 autosomes + XY
Sexe gonadique
Ovaire
Testicule
Gonade indifférenciée
Tractus génital
externes
Canaux de Wolff
Régression
Epididyme
Canaux déférents
Vésicules séminales
Canal éjaculateur
Canaux de Müller
Trompes
Utérus
Vagin
Régression
Tubercule génital
Pénis
Clitoris
Bourrelets génitaux
Scrotum
Lèvres
Testostérone
AMH
Cellules interstitielles
Cellules de Sertoli
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