LE SYNDROME DE SOTOS - Institut de Formation en

1
Université Paul Sabatier
Faculté de Médecine de Toulouse Rangueil
Institut de Formation en Psychomotricité
LE SYNDROME DE SOTOS:
Etat actuel des connaissances et étude sur
les aspects psychomoteurs de quatre
enfants
Mémoire en vue de l’obtention du Diplôme d’Etat de psychomotricien
CAMBIOU Charlène Septembre 2010

2
REMERCIEMENTS
Je tiens tout d’abord à remercier le Professeur Yves CHAIX, pour avoir accepté d’être
mon maître de mémoire, puis pour m’avoir guidé et conseillé dans l’élaboration de ce projet.
Un grand merci aux parents et à leurs enfants qui ont bien voulu participer à cette étude.
Je remercie également ma maître de stage Aurélie LEFRANC, pour son soutien et pour sa
confiance tout au long de l’année.
Je remercie aussi les autres maîtres de stage qui m’ont conseillé et aidé à plusieurs reprises
cette année.
Enfin, je remercie ma famille, mes amis et mon chou, qui ont cru en moi du début à la fin.

3
SOMMAIRE
INTRODUCTION .............................................................................................................. 1
ETAT ACTUEL DES CONNAISSANCES SUR LE SYNDROME DE SOTOS ......... 2
I] HISTORIQUE ET DEFINITION ........................................................................................... 2
II] EPIDEMIOLOGIE ................................................................................................................ 3
III] ETIOLOGIE ET DONNEES ACTUELLES DE LA GENETIQUE ................................... 3
IV) CARACTÉRISTIQUES PHÉNOTYPIQUES ..................................................................... 4
1) Prénatales ................................................................................................................. 4
2) L’avance staturo-pondérale ...................................................................................... 5
2-1) La taille ............................................................................................................. 5
2-2) Le poids ............................................................................................................ 6
2-3) L’âge osseux avancé ......................................................................................... 6
3) Caractéristiques cranio faciales : critères majeurs de diagnostic ............................. 7
3-1) Le crâne ............................................................................................................ 7
3-2) La face .............................................................................................................. 7
4) Principales complications et malformations rencontrées ......................................... 8
4-1) Complications .................................................................................................. 8
4-1-1) Troubles métaboliques .............................................................................. 8
4-1-2) Difficultés alimentaires et gastro-intestinales ........................................... 9
4-1-3) Problèmes ORL ......................................................................................... 9
4-2) Malformations .................................................................................................. 9
4-2-1) Malformations cardiaques ......................................................................... 9
4-2-2) Malformations urogénitales ..................................................................... 10
4-2-3) Malformations orthopédiques ................................................................. 10
5) Risque accru de cancers ......................................................................................... 11

4
V) ANOMALIES DÉVELOPPEMENTALES ET NEUROLOGIQUES ............................... 11
1) Malformations neurologiques les plus fréquentes dans ce syndrome et ses
conséquences cliniques .................................................................................................... 11
1-1) Malformations intracérébrales ........................................................................ 11
1-2) Les signes cliniques associés .......................................................................... 14
2) Profil neurocognitif et comportemental ................................................................. 14
2-1) Le retard mental .............................................................................................. 14
2-2) Le retard de langage ....................................................................................... 17
2-3) Les troubles psycho-comportementaux .......................................................... 18
2-3-1) Les caractéristiques comportementales et émotionnelles ........................ 18
2-3-2) Les troubles du sommeil et de l’alimentation ......................................... 20
2-4) Les troubles psychotiques ............................................................................... 20
2-4-1) Le syndrome de Sotos et l’autisme ............................................................. 20
2-4-1-1) Les symptômes autistiques .............................................................. 20
2-4-1-2) La macrocéphalie chez les autistes .................................................. 21
2-4-2) Délires et hallucinations .......................................................................... 21
2-5) Plusieurs hypothèses explicatives des troubles psycho-comportementaux .... 22
VI) LE SYNDROME DE SOTOS ET PSYCHOMOTRICITE ............................................... 24
1) Le développement psychomoteur .......................................................................... 24
1-1) Le contrôle postural ........................................................................................ 24
1-2) La locomotion, les coordinations dynamiques générales ............................... 25
1-3) La préhension et les coordinations oculo-manuelles ...................................... 26
1-4) La socialisation ............................................................................................... 27
1-5) La propreté ...................................................................................................... 27
2) Les troubles psychomoteurs et les difficultés d’apprentissage chez ces enfants
d’âge scolaire .................................................................................................................... 28
2-1) Les troubles moteurs ....................................................................................... 28
2-1-1) Les coordinations .................................................................................... 28
2-1-2) L’équilibre statique et dynamique ........................................................... 29
2-1-3) La motricité manuelle fine ...................................................................... 29

5
2-2) Les troubles cognitifs ...................................................................................... 30
2-2-1) La lecture, l’arithmétique et la géométrie ............................................... 30
2-2-2) La visuoconstruction ............................................................................... 30
2-2-3) Le trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité .............. 30
3) L’incapacité d’apprentissage non verbal et le syndrome de Sotos ........................ 32
VII) DIAGNOSTICS DIFFERENTIELS ................................................................................ 34
VIII) CONCLUSION ............................................................................................................... 34
EVALUATION PSYCHOMOTRICE DE QUATRE ENFANTS PORTEURS DU
SYNDROME ........................................................................................................................... 35
I] HUGO 8ANS 3 MOIS .......................................................................................................... 36
1) Présentation ............................................................................................................ 36
2) Bilans pluridisciplinaires ....................................................................................... 36
3) L’évaluation psychomotrice ................................................................................... 37
3-1) Le bilan psychomoteur ................................................................................... 37
3-2) Analyse du questionnaire CBCL .................................................................... 45
4) Eléments du bilan pouvant suggérer un syndrome IANV chez Hugo ................... 45
II] LEA 11ANS ........................................................................................................................ 46
1) Présentation ............................................................................................................ 46
2) Bilans pluridisciplinaires ....................................................................................... 46
3) L’évaluation psychomotrice ................................................................................... 47
3-1) Le bilan psychomoteur ................................................................................... 47
3-2) Analyse du questionnaire CBCL .................................................................... 54
4) Eléments du bilan pouvant suggérer un syndrome IANV chez Léa ...................... 54
III] CELIA 7 ANS 5 MOIS ..................................................................................................... 55
1) Présentation ............................................................................................................ 55
2) Bilans pluridisciplinaires ....................................................................................... 55
3) L’évaluation psychomotrice ................................................................................... 56
3-1) Le bilan psychomoteur ................................................................................... 56
3-2) Analyse du questionnaire CBCL .................................................................... 63