Chapitre 2 : L’expression du patrimoine génétique Acquis : L’ADN est le support universel de l’information génétique. Un gène est un fragment séquencé d’ADN responsable d’une information spécifique à l’origine d’un caractère héréditaire. Chaque être vivant possède les caractères de l’espèce à laquelle il appartient (caractères spécifiques) mais aussi des caractères qui lui sont propres (caractères individuels) faisant de lui un être unique et original. Problématique : Comment et sous quelle forme l’information génétique s’exprime-t-elle en caractères héréditaires ? Problème 1 : Quels sont les différents niveaux d’étude des caractères d’un individu ainsi que leur relation ? I. Un caractère d’un individu peut se définir à différentes échelles de l’organisme Activité 1 : Mise en évidence à partir de la drépanocytose Bilan activité 1 : Le phénotype peut se définir à différents niveaux selon l’échelle à laquelle se réalise l’observation. On distingue ainsi : Au niveau de l’individu, le phénotype macroscopique (Ex : les symptômes de la drépanocytose) ; Au niveau cellulaire, le phénotype cellulaire (Ex : forme des hématies chez les individus drépanocytaires) Au niveau moléculaire, le phénotype moléculaire (Ex la production de l’HbS différente). Le phénotype macroscopique découle du phénotype cellulaire qui découle lui-même du phénotype moléculaire. Ainsi chez un individu atteint de drépanocytose, les molécules d’HbS (phénotype moléculaire) s’unissent les unes aux autres formant des fibres (p 64 et 65) qui déforment les hématies en faucille (phénotype cellulaire). Celles-ci plus fragiles subissent une destruction importante d’où l’anémie de l’individu (phénotype macroscopique). Le phénotype moléculaire correspond toujours à une protéine. Celle-ci est une séquence (nature et ordre) d’acides aminés. Constat : Les protéines sont des molécules organiques du vivant caractérisées par leur très grande diversité à la fois dans leur structure et dans leur fonction (rôle bâtisseur, rôle fonctionnement cellulaire) : anticorps, enzymes digestives, protéines de la membrane plasmique, hormone insuline ou de croissance, collagène p 59. Problème 2: Les protéines sont-elles l’expression de l’information génétique ? II. La nature de l’expression de l’information génétique Activité 2 : Mise en évidence de la relation entre ADN et protéine Bilan activité 2 : Toute modification de la séquence d’un gène entraîne la modification de la séquence d’une chaine protéique. La synthèse d’une chaîne protéique est donc gouvernée par un gène. Un gène existe sous différentes versions ou allèles (suite à des mutations changeant la séquence de nucléotides). Ces allèles différents gouvernent la synthèse de chaînes protéiques différentes. Toutes les chaînes protéiques dont la synthèse est gouvernée par le même allèle possèdent les mêmes acides aminés enchaînés dans le même ordre, ont la même séquence. L’ensemble des allèles possédés par un individu constitue son génotype. Mais le mot génotype est lui aussi employé dans un sens plus restreint et désigne le plus souvent l’ensemble des allèles intervenant dans la réalisation d’un phénotype. (Ex : ensemble des allèles des gènes intervenant dans la synthèse des substances responsables des groupes sanguins. Schéma : génotype Pmol P C PM Problème 3 : Comment l’information codée par la séquence des nucléotides d’un gène détermine-t-elle la séquence d’acides aminés d’une chaîne protéique ? III. La synthèse des protéines 1. Nécessité d’un intermédiaire P 38 doc 1 Des expériences utilisant des acides aminés radioactifs montrent que la fabrication des protéines a toujours lieu dans le cytoplasme (même les protéines se trouvant dans le noyau comme par exemple celle associées à l’ADN pour former les chromosomes sont synthétisées dans le cytoplasme puis migrent ensuite dans le noyau.), or l’ADN détenant l’information est situé dans le noyau des cellules eucaryotes et n’en sort pas. Cette propriété implique l’existence d’un intermédiaire entre l’ADN du noyau et le cytoplasme, lieu de fabrication des protéines, responsable d’un transfert de l’information génétique. 2. Le transfert de l’information génétique a) Activité 3 : Détermination de l’intermédiaire assurant le transfert de l’information génétique Bilan : L’ARNm intermédiaire indispensable Différentes expériences et observations ont montré que la molécule permettant le transfert de l’information du noyau au cytoplasme est l’ARNm ou Acide RiboNucléique messager. La molécule d’ARN est très comparable à l’ADN. Elle est constituée d’un enchaînement de nucléotides (polymère de nucléotides) mais elle diffère par les faits suivants: Elle n’est constituée que d’une seule chaîne La base azotée Thymine y est remplacée par la base azotée Uracile Le sucre des nucléotides est le ribose et non le désoxyribose Une molécule d’ARN est beaucoup plus courte qu’une molécule d’ADN. Un ARNm ne correspond qu’à un seul gène alors qu’une molécule d’ADN est le support de milliers de gènes. La durée de vie des ARN m est très courte (quelques minutes à quelques dizaines de minutes) b) La fabrication de l’ARN m dans le noyau 1° Etape :La transcription ADN ARN pré-messager P 41 doc 3 Transparent , film vidéo Chez les eucaryotes, la transcription est la fabrication, dans le noyau, d’une molécule d’ARN pré-messager, complémentaire du brin codant de l’ADN. Cette synthèse nécessite de l’énergie et un complexe enzymatique : l’ARN polymérase. 2° Etape : La maturation de l’ARN pré-messager (Faire au bureau la manip anagène livre p 46) Constater que la longueur de l’ARN m mature est différente du brin codant de l’ADN. Doc 3 p 49: En effet, un gène est constitué d’une alternance de portions codantes et de portions non codantes. L’ARN pré-messager est une copie complète et complémentaire du brin d’ADN. Pendant sa maturation, l’ARN pré-messager subit un épissage : les séquences codantes sont mises bout à bout de façon aléatoire tandis que les séquences non codantes sont éliminées. Conséquence : Un gène pourra donc être à l’origine de plusieurs ARN m différent. 3. La traduction de l’information dans le cytoplasme a)Le code génétique : Activité 4 : Le décodage de l’ARN m Bilan activité 4 : (transcripteur traducteur exe) L’unité de code génétique ou codon est une séquence de 3 nucléotides d’un ARNm correspondant à un acide aminé ou à un signal stop. La signification des codons est la même chez tous les êtres vivants (à quelques rares exceptions) le code génétique est universel. Sur 64 codons, 3 correspondent à des codons stop qui provoquent l’arrêt de la synthèse du polypeptide,61 correspondent à un acide aminé, donc plusieurs codons correspondent au même acide aminé(ex : CUU ;CUC ;CUA ;CUG correspondent à la leucine).On dit que le code génétique est redondant (ou dégénéré) c) La traduction : L’assemblage des acides aminés ( tradu exe, adnarn exe) Livre p 39 doc 4 : L’Arn m après sa synthèse sort du noyau par les pores nucléaires. Cet assemblage a lieu dans le cytoplasme et nécessite l’intervention de ribosomes (p 45 doc 2) petites particules cytoplasmiques formées de deux sous-unités (constitués d’Arn ribosomal et de protéines) qui permettent la formation de la liaison entre les acides aminés. La traduction comporte trois étapes (doc 3 p 45): l’initiation : correspond à la liaison du ribosome à un ARN m au niveau du codon initiateur correspondant à l’acide aminé méthionine. l’élongation : correspond au déplacement du ribosome le long de la molécule d’ARN m de codon en codon et à la formation de liaisons permettant l’allongement du polypeptide. la terminaison : correspond à l’arrivée du ribosome à un codon stop ; le ribosome se détache de l’ARN m et la chaîne polypeptidique est libérée. Le plus souvent plusieurs ribosomes commencent successivement la traduction de la même molécule d’ARN m, ce qui forme un polyribosome (p 44 doc 1b et p 45 doc3a) et permet la formation de plusieurs chaînes protéiques toutes identiques à partir d’une seule molécule d’ARN m. De plus, un même ARN pré-messager peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes et donc être à l’origine de plusieurs protéines différentes. Bilan du chapitre : Schéma bilan p 51