Haplotypes - Communiqué Select Sires

Haplotypes impactant la fertilité
Chuck Sattler, Vice-Président des Programmes Génétique à Select Sires
Avec notre connaissance croissante du génome bovin, les chercheurs ont prévu que nous découvririons probablement de nombreux animaux
porteurs de tares génétiques. Les chercheurs en génétiques humaines évaluent que chacun de nous portons quatre ou cinq tares génétiques. Il
est raisonnable de s'attendre à ce que ceux-ci existent à un niveau semblable chez les bovins. Ainsi, il ne devrait pas être surprenant que nous
commençons à découvrir quelques informations sur un certain nombre de nouvelles conditions génétiques dans la Holstein, la Jersiaise et la
race Brune.
Récemment, l’USDA a annoncé la découverte de cinq haplotypes qui semble causer la perte d'embryon quand ces haplotypes existent dans
l'état d’homozygotie. On a découvert ceux-ci en prenant la base de données des génotypes 50 SNP complète des vaches et des taureaux
utilisés pour des évaluations génomiques et étudié la fréquence de ces haplotypes divers. Pour certains haplotypes, l’USDA n'a découvert
aucun animal homozygote. Onze d'entre-eux ont existé à une assez haute fréquence dans le statut hétérozygote alors qu’il devrait être
fortement probable de trouver quelques individus homozygotes. L’USDA a alors étudié ces onze haplotypes plus en détail en analysant des
résultats de conception parmi les animaux de leur base de données quand des taureaux hétérozygotes ont été accouplés aux filles de pères
hétérozygotes. L’USDA a trouvé un taux de conception réduits pour 5 des onze haplotypes. Pour ces 5 haplotypes, lorsque l’USDA n’a pas
trouvé d’individus homozygotes et relevé des baisses observées de taux de conception dans des accouplements ciblés, les découvertes
suggèrent qu'un certain type de défaut génétique réside dans cette portion de chromosome et aboutisse à un résultat mortel (des avortements).
Depuis Août 2011, l’USDA commencera à fournir le statut des animaux porteurs pour ces cinq haplotypes impactant la fertilité pour la race
Holstein, Jersey et Brune.
Haplotypes Chromosomes Fréquence Premiers ancêtres connus Impacte sur le taux
de conception
BH1 7 14.0% West Lawn Stretch Improver -0.98%
HH1 5 4.5% Pawnee Farm Arlinda Chief -0.35%
HH2 1 4.6% Willowholme Mark Anthony -0.36%
HH3 8 4.7% Gray View Skyliner
Glendell Arlinda Chief -0.36%
JH1 15 23.4% Observer Chocolate Soldier -2.63%
Ces conditions génétiques n'ont pas été directement observées et nous ne connaissons pas la cause génétique ou biologique exacte. À cause
de ceci, on leur a donné les noms simples de Haplotype Holstein 1 (HH1), Holstein Haplotype 2 (HH2), Holstein Haplotype 3 (HH3), Jersey
Haplotype 1 (JH1) et Brune Haplotype 1 (BH1). Ces haplotypes semblent avoir un mode récessif de transmission où les animaux avec le zéro
ou une copie de l’haplotype sont complètement normaux. Ceux qui héritent deux copies de l’haplotype ne sont pas viables comme des
embryons qui coulent au cours de la gestation.
L'impact de ces haplotypes sur la fertilité, qui détermine en grande partie leur impact économique, dépend de leur fréquence dans la
population. La table ci-dessus montre la fréquence de chacun de ces haplotypes et leur impact correspondant sur la fertilité. JH1 a la
fréquence la plus haute et les animaux qui sont hétérozygotes pour ce haplotype pourrait avoir les taux de conception réduits de près de 2.6%.
HHI, HH2 et HH3 tous ont des fréquences semblables et leur impact sur la fertilité est inférieur à 0.5%. Il est important de se rendre compte
que l'impact négatif de ces haplotypes est déjà inclus dans l’index fertilité de la semence du taureau (SCR) et l’index taux de gestation des
filles (DPR). Ainsi, si vos clients utilisent ces index dans la sélection de leurs taureaux, ils réduisent déjà l’impact économique de ces tares
génétiques.
Qu’est-ce qu’un haplotype ?
Un haplotype est une portion de chromosome ou d'ADN qui est transmis comme d'une génération à une autre. Dans ce cas, nous parlons d'un
jeu de polymorphismes simples-nucleotide (SNPs) sur un chromosome simple qui est hérité des parents. Nous pensons souvent aux gènes ou
SNPS comme des unités individuelles, mais les SNPS qui se trouvent l'un à côté de l'autre sur un chromosome sont presque toujours hérité
ensemble.
Qu’est-ce qu’un homozygote et hétérozygote ?
Les bovins ont deux versions de chaque chromosome. Un chromosome a été hérité du père et l’autre de la mère. Les mots homozygote et
hétérozygote sont utilisés pour décrire l'ADN, des gènes ou SNPS à des points spécifiques le long du chromosome. Homozygote décrit la
situation quand l'ADN sur chaque chromosome est identique. Hétérozygote signifie que l'ADN sur chaque chromosome est différent à un
endroit spécifique.