#9802 : Syndromes "ophtalmo-dentaires" de Peters et de "Peters plus"(ORPHA 709 ; OMIM 604229, 261540)
Auteurs :
bothild kverneland (1), Emmanuel Bui Quoc (2), ioana pavlov (3), amelie reibel (4), arnaud picard (1)
1. Service de Chirurgie Maxillo-Faciale et Chirurgie Plastique, APHP Necker Enfants Malades, paris, France
2. Service d'Ophtalmologie, APHP Hopital Robert Debre, paris, France
3. service de Chirurgie Maxillo-Faciale et Chirurgie Plastique, APHP Necker Enfants Malades, paris, France
4. service de chirurgie maxillo-Faciale et Chirurgie Plastique, APHP Necker Enfants Malades, paris, France
Mots clefs : dysplasies amelo-dentinaires, génétique syndromes ophtalmo-dentaires, soins conservateurs esthétiques
Résumé :
Les dysgénésies du segment antérieur de l’œil constituent un ensemble de pathologies diverses compliquées au plan
ophtalmologique à des degrés variables d’opacités congénitales de cornée, d’anomalies de l’angle iridocornéen avec risque de
glaucome, d’insuffisance endothéliale, de cataracte ; les phénotypes sont extrêmement variables avec des dénominations
diverses : anomalie de Peters (types 1 et 2), anomalie d’Axenfeld, anomalie de Rieger…
L’anomalie ophtalmologique peut être isolée, ou associée à des anomalies systémiques en particulier dentaires, ceci
étant expliqué par une origine embryologique neuro-ectodermique commune; en effet, on rappelle qu’il existe très tôt chez
l’embryon 3 couches germinatives distinctes, de dedans en dehors : endoderme, mésoderme et ectoderme. L’ectoderme lui-
même va se composer d’un ectoderme de surface, de crêtes neurales et du tube neural.
• L’ectoderme de surface donnera naissance à l’épiderme, aux cheveux, aux ongles, aux glandes sébacées, au
système olfactif et à l’épithélium de la bouche.
• Les crêtes neurales sont à l’origine du système nerveux périphérique et digestif, des mélanocytes, du cartilage de la
face, ainsi qu’à une partie (antérieure) des structures oculaires, et de la dentine des dents
• Le tube neural devient le système nerveux central, y compris rétines et nerfs optiques
En cas d’anomalies associées, on parle de « syndrome » : « syndrome de Peters » (prévalence 1/1000000), « syndrome de
Rieger », « syndrome d’Axenfeld ». La nosologie évoque également le « syndrome de Peters ‘’plus’’» qui comporte d’autres
malformations céphaliques telles que des fentes faciales, un nanisme hypophysaire par déficit en hormone de croissance, des
anomalies viscérales rénales et cardiaques et des dysplasies amélo-dentinaires.
Les gènes mutés dans ces pathologies peuvent être : PITX2 localisé en 4q25-26, PAX6 en 11p13 et B3GALCT. PITX2 est
considéré comme un des principaux gènes communs mutés dans certaines dysgénésies du segment antérieur de l’œil
associées à des anomalies de l’ectoderme oral.
Nous présentons deux observations d’enfants atteints de dysgénésie du segment antérieur associée à des anomalies
dentaires, constituées par des dysplasies des tissus minéralisés des dents, tel que l’émail qui apparaît strié. Ces dysplasies
dentaires vont impliquer des soins spécifiques et coûteux sur le long terme, variables selon l’amélioration recherchée de la
fonction et de l’esthétique.