Cœur fœtal pratique
publicité
premie?res 1:premières 25/10/11 12:20 Page 3 Cœur fœtal pratique 3 temps — 10 points-clés Catherine FREDOUILLE Jean-Eric DEVELAY-MORICE 2ème édition revue et augmentée Graphisme : Loïc Fredouille et Alexandre Fleury Coupes histologiques : Maxette Perrin et Pascal Blain sauramps médical 11, boulevard Henri IV 34000 Montpellier E. mail : [email protected] premie?res 1:premières 25/10/11 12:20 Page 4 Cœur fœtal pratique Remerciements : A Monsieur le Professeur J.-F. PELLISSIER, A Madame le Professeur D. FIGARELLA-BRANGER, A Monsieur le Professeur P. MARES, A Monsieur le Professeur COUTURE, A nos soutiens : Docteurs M. Gonzales, C. Talmant, M. Yvinec, Y. Huten, F. Guiset, F. Deschamps. A ceux qui nous ont permis d’utiliser leurs images : Docteurs D. LeDuff, N. Fries, N. Bigi, P. Bailleul, J.-C. Gicquel et M. Althuser, Aux membres de la SFIGO et du CFEF ayant participé au protocole " 4 cavités ", et à nos amis du Collège Français d’Echographie Foetale Les auteurs : CATHERINE FREDOUILLE Praticien Hospitalier, Service du Professeur Marc GAMERRE, Unité de Foeto-Placentologie, Service d'Anatomopathologie et de Neuropathologie, Professeur Dominique FIGARELLA-BRANGER Hôpital de la Timone, Rue Saint Pierre, F-13005 Marseille Attachée de l'Unité de Foeto-Placentologie,Service du Pr J.P SIFFROI, Hopital Armand-Trousseau,Rue Du Pr Netter, 75012 Paris e-mail : [email protected] 4 Jean – Eric DEVELAY-MORICE Service du Pr MARES — Maternité de Nîmes Hopital Carrémeau — 30900 Nîmes Valmédica, Nîmes e-mail : [email protected] premie?res 1:premières 25/10/11 12:20 Page 5 Préface . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .11 Pr Antoine CASASOPRANA Préface . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .13 Pr Pierre MARES . . .15 1-1- Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . .15 1-2- Généralités . . . . . . . . . . . . . . . . . . .16 1-3- Rappels . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .24 1-3-1- d'embryologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .24 1-3-2 - d'anatomie du cœur fœtal . . . . . . . . . . . . . . . . .29 1-3-3 - d'hémodynamique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .40 1-4- Applications aux cardiopathies fœtales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .44 1-4-1- classification . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .44 1-4-2 - signes d’appel anatomiques . . . . . . . . . . . . . . . .48 1-4-3 - orientation étiologique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .49 2- Aspects techniques Sommaire 1-Introduction, Généralités, Rappels . . . . . . . . . . .55 2-1- Principes physiques des US appliqués à l'échographie foetale . . . . . . . . . . . . .55 2-1-1-L'élasticité tissulaire . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .56 2-1-2-Réflexion des ondes Ultra sonores . . . . . . . . . . .57 2-1-3- Le chemin le plus court . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .60 2-1-4- Contournement des obstacles . . . . . . . . . . . . . . .61 2-1-5- Du point de vue du temps . . . . . . . . . . . . . . . . . . .62 2-1-5-1- la surface explorée . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .63 2-1-5-2- le nombre de cristaux stimulés . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .63 2-1-5-3- la distance parcourue . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .63 2-1-5-4- le nombre de focales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .64 2-1-5-5- le doppler couleur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .65 2-1-6-Principes physiques du Doppler . . . . . . . . . . . . . . .66 2-1-6-1- l’angle d’incidence . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .68 2-1-6-2- la PRF et l’aliasing . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .70 5 premie?res 1:premières 25/10/11 12:20 Page 6 Cœur fœtal pratique 2-1-7- La technique 3D . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .76 2-2- en pratique : les mouvements de la sonde et les réglages . . . . . . . . . . . . . . . . .79 2-2-1- Prise en main et mouvements de la sonde . . . . .79 2-2-1-1- les mouvements fondamentaux . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .81 2-2-1-1-1- Le glissement . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .81 2-2-1-1-2- La rotation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .81 2-2-1-1-3- La translation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .82 2-2-1-1-4- Mouvements plus complexes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .83 2-2-1-1-5- Pour changer d’incidence . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .83 2-2-1-2- Pour obtenir un plan de référence . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .84 2-3- en pratique : les réglages . . . . . . . . . . .84 2-3-1- Les réglages 2D . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .84 2-3-1-1- Le zoom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .84 2-3-1-2- La focale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .86 2-3-1-3- Le gain . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .88 2-3-1-4- La dynamique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .89 2-3-1-5- La fréquence . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .90 2-3-1-6- La densite de lignes de tir par image . . . . . . . . . . . . . . . . . . .90 2-3-1-7- La persistance . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .91 2-3-1-8- Les contours . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .92 2-3-2- Réglages Doppler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .93 2-3-2-1- La taille de la boîte . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .93 2-3-2-2- La direction de l'onde incidente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .94 2-3-2-3- La PRF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .95 2-3-2-4- Le gain couleur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .96 2-4- Application à l'examen échographique du cœur foetal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .98 2-4-1-L'échostructure . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .98 2-4-2- La position du coeur foetal . . . . . . . . . . . . . . . . .98 2-4-3- Les mouvements de la cible . . . . . . . . . . . . . . . . .99 3- Méthodologie : 3 temps, 10 points clés ...............103 6 3 -1 : 1°temps : position : 2 points clés...........105 3-1-1-latéralisation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .107 -organes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .107 - vaisseaux . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .108 3-1-2- axe du cœur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .109 premie?res 1:premières 25/10/11 12:20 Page 7 3-2- 2°temps admission : 4 points clés . . . . . .109 3-2-1- méthodologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .110 3-3- 3°temps éjection : 4 points clés . . . . . . .116 3-3-1- méthodologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .116 4- L’examen normal et ses pièges . . . . .125 4-3-1-1- Voie axiale apicale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .138 4-3-1-2- Voie axiale transversale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .140 4-3-1-3- Croix du cœur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .141 Sommaire 4-1- Interrogatoire . . . . . . . . . . . . . . . . .127 4-2- Coup d'œil rapide . . . . . . . . . . . . . . . .129 4-3- Les coupes référentes et de leurs voies d'abord . . . . . . . . . . . . . .132 4-3-1- vérification de l'admission . . . . . . . . . . . . . . . . . .134 4-3-2- vérification de l'éjection . . . . . . . . . . . . . . . . . . .143 4-3-2-1- Coupe VG-Aorte . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .143 4-3-2-1-1- Coupe axiale apicale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .144 4-3-2-1-2- Coupe axiale latérale : coupe préférentielle . . . . . . . . . . .146 4-3-2-1-3- Coupe sagittale oblique dite coupe « sauve-qui-peut » . .147 4-3-2-2- Coupe VD-AP . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .148 4-3-2-2-1- Coupe axiale transverse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .149 4-3-2-2-2- Coupe petit axe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .149 4-3-2-3- Coupe des 3 vaisseaux ou des 2 crosses . . . . . . . . . . . . . . . .150 4-3-2-4- Coupe sagittale de la crosse de l'aorte . . . . . . . . . . . . . . . . .152 4-4- Les pièges . . . . . . . . . . . . . . . . . . .154 4-4-1-1- Pièges de l'admission ou de la coupe 4 cavités . . . . . . . . . . .154 4-4-1-1-1- pointe du cœur et aorte à G . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .154 4-4-1-1-2- axe du coeur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .154 4-4-1-1-3- Bascules de la coupe 4 cavités . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .154 4-4-1-1-3-1- bascule latérale : asymétries . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .154 4-4-1-1-3-2- bascule antéro-postérieure : faux CAV et CIV . . . . . . .156 4-4-1-1-4- Coupe 4 cavités apicale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .159 4-4-1-1-5- Coupe 4 cavités et concordance . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .159 4-4-1-1-6- Pièges de structure : aspect de fausse tumeur . . . . . . . .160 4-4-1-1-7- Piège de la valve du foramen ovale . . . . . . . . . . . . . . . . . . .161 4-4-1-2- pièges de l'éjection . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .161 4-4-1-2-1- pièges de l'éjection gauche . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .161 4-4-1-2-2- pièges de l'éjection droite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .163 7 premie?res 1:premières 25/10/11 12:20 Page 8 Cœur fœtal pratique 5- Pathologies . . . . . . . . . . . . . . . .167 5-1- 1° temps: pathologies de position : 2 points clés . .167 5-1-1- anomalies de position . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .167 5-1-2- déviation de l'axe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .170 5-2 - 2° temps : Pathologies d'admission : 4 points clés 173 5-2-1- anomalies des retours veineux pulmonaires . . . .173 5-2-2- 3 cavités, 4+ ou 5 cavités . . . . . . . . . . . . . . . . . .174 5-2-3- asymétries . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .175 5-2-4- atrésies d'un AAV, spectre du CAV . . . . . . . . . .176 5-3 - 3° temps pathologies d'éjection : 4 points clés . .182 5-3-1- CIV par Malalignement des CCT . . . . . . . . . . . . .182 5-3-2- Transposition simple des Gros Vaisseaux . . . . .186 5-3-3- Atrésie d'un GV, discordances ventriculo-artérielles et malpositions . . . . . . . .187 5-3-4- CoAo , IAA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .188 6- Examen morphologique foetal devant la découverte d'une cardiopathie . . . . . . .193 8 6-1- cayotype inconnu : recherche des signes associés des principales anomalies chromosomiques . . . . .194 6-1-1- Signes d’appel des anomalies chromosomiques majeures . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .194 6-1-1-1- Trisomie 21 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .194 6-1-1-2- Trisomie 18 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .196 6-1-1-3- Trisomie 13 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .197 6-1-1-4- Syndrome de Turner, 45 XO . . . . . . . . . . . . . .199 6-1-1-5- Triploïdie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .200 6-2- caryotype connu normal : recherche d'une microdélétion 22 q1.1 ou des signes associés aux Associations, ou aux syndromes géniques . . . . .200 6-2-1- Cardiopathie et RCIU . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .203 6-2-1-1- Syndrome foetal d'exposition à l'alcool . . . . . . . . . . . . . . . . .203 6-2-1-2- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .203 6-2-1-3- Association CHARGE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .205 6-2-1-4- Syndrome de Cornelia De Lange . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .207 premie?res 1:premières 25/10/11 12:20 Page 9 6-2-2- Cardiopathie et anomalie squelettique . . . . . . . .207 6-2-2-1-VACTERL . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .207 6-2-2-2- Nanismes (Ellis Van Creveld) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .209 6-2-2-3- Membres et extrémités . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .210 7- Conclusion : Points à retenir . . . . . .215 7-1 points techniques à retenir . . . . . . . . . . .215 7-2 points clés à retenir . . . . . . . . . . . . . . .216 7-3 pathologies à retenir . . . . . . . . . . . . . . .217 Abréviations . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .221 Index . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .223 Sommaire 6-2-3- Cardiopathie et anomalie céphalique . . . . . . . . .210 6-2-4- Cardiopathie et anomalie viscérale . . . . . . . . . . .211 9 premie?res 1:premières 25/10/11 12:20 Page 11 Préface L’échocardiographie fœtale est une jeune technique. En dehors de quelques expériences pionnières elle n’a pas encore 30 ans. En France, au tout début des années 80, François Éboué s’évertuait à reconstituer les structures cardiaques ou vasculaires fœtales sur de pâles balayages en mode TM à la Maternité de SaintMaurice, ou encore nous montrait des images bidimensionnelles peu contrastées qu’il commentait avec passion. Puis Laurent Fermont revenait de Montréal où il s’était formé auprès de JeanClaude Fouron, et débutait à Paris en 1984 son activité d’échocardiographie prénatale, à peu près en même temps que Bernard de Geeter à Strasbourg. D’autres ont suivi, issus soit d’une formation cardio-pédiatrique, soit gynéco-obstétricale, ou radiologique. Mais chez beaucoup de praticiens, même chevronnés en échographie fœtale, l’examen du cœur souffre d’une réputation d’extrême difficulté. Ceci est dû à la position transverse du cœur fœtal dans le thorax, à la difficulté à définir le situs en fonction de la présentation du fœtus ; mais aussi et surtout, à l’enroulement et à la torsion des voies de sortie ventriculaires et des deux gros vaisseaux, avec une arche ductale à côté de l’arche aortique. Les auteurs de ce livre laissent donc une bonne part à un exposé embryologique et à des images fœto-pathologiques destinés à mieux faire comprendre, aussi bien qu’à illustrer leurs propos. La découverte d’une anomalie cardiaque en prénatal impose la recherche attentive d’une autre pathologie, ce qui pourrait révéler un syndrome, avec alors tous les problèmes éthiques et décisionnels que cette découverte entraîne. Une partie importante de ce livre est consacrée à ce difficile problème. Catherine Fredouille a les deux qualités nécessaires pour être un bon enseignant : elle pratique la science qu’elle enseigne en 11 premie?res 1:premières 25/10/11 12:20 Page 12 Cœur fœtal pratique s’imposant une recherche permanente de mise à niveau et de contrôle de ses connaissances dans son activité fœto-pathologique. Puis elle sait traduire ces acquis en termes didactiques et souvent ludiques, afin de les transmettre en prenant autant de plaisir qu’elle peut en procurer à ses lecteurs et à ses auditeurs. Avec Jean-Éric Develay-Morice elle a produit ici un travail utile, très orienté vers une utilisation pratique. Je pense que l’on peut souhaiter un grand succès à cet ouvrage, et prédire qu’il rendra de grands services à tous les échographistes qui pratiquent le difficile examen prénatal. Professeur Antoine CASASOPRANA 12 premie?res 1:premières 25/10/11 12:20 Page 13 Le cœur fœtal vu à travers l’échographe… de l’image symbolique à l’image numérique ! Préface Etudier le cœur fœtal représente un enjeu médical de la plus grande importance pour le fœtus. Considérée longtemps, aux limites des possibilités techniques de l’échographie, l’analyse de l’architecture cardiaque est devenue aujourd’hui le nouveau paradigme de cette discipline. Elle implique un appareillage irréprochable, un opérateur compétent et une connaissance embryologique, anatomique et hémodynamique complète. La difficulté de l’analyse des structures cardiaques reste le plus souvent liée à un déficit de savoir dans l’un des secteurs concerné. Catherine FREDOUILLE et Jean-Eric DEVELAY-MORICE, alliant leurs expériences échographiques à la pratique des bilans fœtopathologiques, nous offrent un ouvrage remarquable intégrant côte à côte ces trois aspects : embryologique et anatomique Ils nous conduisent à travers des schémas successifs de l’embryologie à l’anatomie cardiaque. Ils expliquent et justifient les plans de coupe nécessaires à l’étude des zones sensibles du cœur pour la recherche des malformations. Au-delà en définissant les coupes indispensables et la normalité des images de base, ils sensibilisent l’attention des échographistes à la découverte des anomalies connues mais surtout de celles qui ne sont pas encore décrites et qui doivent être suspectées, dès lors que les images de références ne sont pas acquises. Ainsi, les fœtus porteurs de malformations cardiaques, dépistées puis analysées au niveau anatomique, pourront bénéficier d’un 13 premie?res 1:premières 25/10/11 12:20 Page 14 Cœur fœtal pratique accompagnement médical et humain au mieux des possibilités de prise en charge actuelles. Pédagogiquement remarquable et ouvert sur la recherche, cet ouvrage est à conseiller pour tous ceux qui s’intéressent aux dépistages des malformations cardiaques en particulier, et au diagnostic anténatal en général. Professeur Pierre MARES 14 chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:32 Page 15 1-INTRODUCTION – GÉNÉRALITÉS 1-1 Introduction L’examen du cœur est un temps capital de toute échographie fœtale. Mais, alors qu’en post-natal, seuls les cardiopédiatres pratiquent cet examen, le dépistage prénatal du cœur fœtal est effectué en systématique par des non-cardiologues. Pour cela, s’il est inutile d’accéder à un niveau comparable à celui des cardiopédiatres, il est indispensable d’acquérir des connaissances simples et solides pour pratiquer un examen du cœur fœtal pertinent. Cet examen du cœur est un élément primordial du pronostic [1] et il contribue à l’évolution de notre spécialité [2]. En France, le Comité Technique de l’Echographie de diagnostic prénatal (CTE), missionné en 2001, a publié son rapport en Juillet 2005 (www.ladocfrancaise.gouv.fr). Ce rapport fixe les éléments du compte-rendu échographique minimum, en particulier au niveau du cœur foetal. Dans ce guide pratique, nous exposerons volontairement un examen du cœur fœtal plus complet. Nous insisterons sur les éléments du compte-rendu minimum dans les « points à retenir ». Notre objectif se limite toutefois à présenter ici les données indispensables à la vérification de la normalité de l’architecture du cœur foetal ainsi qu’à la détection des pathologies importantes. Le diagnostic précis de l’ensemble des cardiopathies et leur pronostic restent du ressort des cardiopédiatres. Ainsi, le travail du médecin échographiste consistera généralement à vérifier la normalité de l’architecture du cœur foetal. Plus rarement, c’est à l’occasion de la découverte d’une autre anomalie à l’examen morphologique qu’il recherchera une cardiopathie associée. Dans de rares cas enfin, il pourra s’agir de la découverte d’une cardiopathie isolée. 15 chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:32 Page 16 Cœur fœtal pratique Notre but est de proposer ici une méthodologie simple, permettant de vérifier la normalité de l’architecture cardiaque fœtale en 10 points clés et non d’exposer un mode d’examen complet permettant le diagnostic de toutes les pathologies [3]. Ces points clés ont été élaborés à partir d’un travail de corrélations anatomo-échographiques et testés par de nombreux échographistes. Ils reposent sur des critères diagnostiques accessibles néanmoins capables d’éliminer les cardiopathies importantes à détecter chez le foetus. Après un rappel des connaissances indispensables à la compréhension du cœur fœtal normal et pathologique, nous aborderons les principes physiques indispensables pour optimiser l’examen, avant de détailler notre méthodologie. Puis, nous décrirons les principales pathologies, ainsi que les pièges et les moyens de les contourner. Nous envisagerons enfin l’examen morphologique fœtal orienté en cas de découverte d’une cardiopathie, avant de conclure par un rappel des points à retenir. 1-2 Généralités Chez le foetus, deux types de cardiopathies sont importants à détecter : < les cardiopathies signes d’appel d’anomalies chromosomiques, de syndromes ou d’Associations. Notre expérience foetopathologique, corroborée par celle d’autres équipes [4] nous a montré que ces cardiopathies appartiennent en majorité à deux familles : celle du Canal atrio ventriculaire (CAV) et celle des cardiopathies Cono-truncales (CCT). Les cardiopathies sont majoritairement associées à d’autres signes d’appel qu’il sera indispensable de rechercher par une étude morphologique attentive. 16 < les cardiopathies complexes ou au devenir critique à la naissance. Dans ces cardiopathies, bien tolérées in utero du fait des shunts physiologiques, le caryotype et l’étude morphologique sont normaux. Après un examen morphologique très attentif confirmant le caractère isolé de la cardiopathie, le fœtus sera confié à l’équipe cardio-pédiatrique. Celle-ci précisera le diagnostic, chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:32 Page 17 Mais il faudra aussi toujours penser à éliminer la possibilité: < d’une Interruption de l’arche aortique (IAA) ou < d’un retour veineux pulmonaire anormal total isolé (RVPAT) [6]. Devant certaines cardiopathies au pronostic très sombre, le cardiopédiatre peut être amené à proposer une interruption de la grossesse (IMG). La vérification foetopathologique est souhaitable à la recherche de signes associés [7], pas toujours visualisables en échographie, pour déterminer si la cardiopathie ne rentre pas dans le cadre d’un Syndrome génétique ou d’une Association. Ce sont souvent les conclusions de l’examan foetopathologique qui permettront de proposer un conseil génétique adéquat pour une grossesse ultérieure. La moitié des cardiopathies, dont la fréquence est estimée autour de 8/1000 [5,6] à la naissance, ne se constitue qu’après les modifications hémodynamiques survenant à la naissance. seulement 1 fœtus sur 250 est porteur d’une cardiopathie éventuellement décelable in utero Récemment, la recherche systématique d’une clarté nucale (CN) à l’échographie de 12 SA a modifié la situation. Lorsque, après la découverte d’une CN élevée, le caryotype fœtal pratiqué s’avère normal, on sait que la fréquence des cardiopathies chez ces foetus est augmentée [8,9]. Ceci justifie, comme chez les femmes à haut risque de cardiopathie foetale [10] un contrôle anticipé du cœur fœtal [11], réalisé en majorité autour de 18 SA. Dans les Introduction, Généralités, Rappels appréciera le pronostic et organisera un accueil approprié à la naissance Au premier plan des cardiopathies critiques, on recherche : < la Transposition simple de gros vaisseaux (TGV) qui doit rester la hantise de l’échographiste de dépistage [5] 17 chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:32 Page 18 Cœur fœtal pratique autres grossesses, c’est à l’échographie morphologique de 22 SA que le cœur est vérifié systématiquement. Même considéré comme normal à ce terme, le coeur devra être recontrôlé à l’échographie de croissance à 32 SA. Certes, une pathologie strictement architecturale ne peut se constituer entre 22 et 32 SA et un cœur trouvé porteur d’un CAV [4] à 32SA n’était pas parfaitement normal à 22 SA et le CAV était déjà présent à 10 SA. Par contre, certaines pathologies sont évolutives, en particulier celles qui sont en rapport avec le flux. Ainsi, on peut objectiver à 32 SA des pathologies passées inaperçues à 22 SA qui étaient non ou mal visualisables à ce terme. Le résultat de ce type de dépistage a fait l’objet d’une étude Européenne [12] qui montre que la pratique française de trois échographies à 12, 22 et 32 SA est celle qui donne les résultats les plus satisfaisants. Mais dans certains pays où la législation , en particulier celle qui s’applique à l’interruption médicale de grossesse est différente, certains centres ont particulièrement développé de nouvelles incidences [13] comme la coupe des trois vaisseaux ou essaient de perfectionner de nouvelles techniques comme les 3 et 4D [14} permettant un diagnostic plus précoce des cardiopathies. Contrastant avec une faible prévalence, la valeur prédictive comme signe d’appel, d’une anomalie cardiaque est très élevée (toutes cardiopathies confondues). Ainsi, devant toute cardiopathie, la pratique du CARYOTYPE standard s’impose [15] et retrouve une anomalie chromosomique dans : < plus de 15% des cas, si la cardiopathie semble isolée [16], < 40% si l’examen morphologique retrouve une anomalie associée. 18 Une recherche complémentaire de la délétion du chromosome 22 en q1.1 doit être demandée en cas de cardiopathie cono-truncale (CCT) [17]. chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:32 Page 19 < La fréquence d’anomalie du caryotype varie aussi en fonction du type de cardiopathie rencontrée. On trouve en effet près de 40% de Trisomie 21 en cas de diagnostic de canal atrio-ventriculaire (CAV) [18] Par exemple, devant ce CAV complet, Introduction, Généralités, Rappels L’examen foetopathologique, pratiqué après une IMG pour cardiopathie « isolée », peut retrouver des signes difficiles ou impossibles à voir à l’échographie (dysmorphie, anomalies viscérales de situs), permettant ainsi d’identifier des syndromes polymalformatifs connus ou inconnus. CAV complet : CIA Ostium primum, ILVAV et CIV d’admission Echo en systole schéma en diastole 19 chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:32 Page 20 Cœur fœtal pratique si le caryotype n’est pas connu, on vérifiera d’abord : les os propres du nez (OPN) : leur brièveté voire leur absence Profil plat de T21 ; pas d’OPN. sont, comme une amésophalangie ou une brachymésophalangie un important élément complémentaire orientant fortement vers une trisomie 21. 20 Brachymésophalangie du V. chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:32 Page 21 Cœur porteur d’une IAA B2. Schéma du siège de l’IAAB2. Petite CIV d’éjection. A noter : dans cette cardiopathie cono truncale (CCT), due à un défaut de migration des crêtes neurales [22], la présence d’une CIV d’éjection est CONSTANTE. Introduction, Généralités, Rappels - plus de 80% de microdélétion en 22 q1.1 en cas d’interruption de l’arche aortique (IAA) de type B2, forme rare de CCT. 21 chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:32 Page 22 Cœur fœtal pratique En réfléchissant aux moyens de ne pas passer à côté de ces pathologies, et en s’appuyant sur des données anatomiques confirmées en foetopathologie, on réalise par exemple : < que dans toutes les cardiopathies du spectre du CAV, on retrouve une linéarité des valves atrioventriculaires (VAV) et donc jamais de décalage [23], < que dans la Tétralogie de Fallot, une des cardiopathies les plus fréquentes, comme dans toutes les Cardiopathies cono truncales (CCT), il existe une communication interventriculaire (CIV) d’éjection constante, très majoritairement par perte de l’alignement VG/Ao) Ainsi, on comprend que vérifier sur le cliché : < 1- une croix du cœur avec deux anneaux auriculo-ventriculaires normalement décalés sur une coupe 4 cavités « optimale » permet d’éliminer toutes les formes de CAV [25], marqueur de la trisomie 21, mais aussi d’autres pathologies; de même, la présence d’ -d’une ou deux veines pulmonaires s’abouchant dans l’OG sur la coupe 4 cavités écarte l’éventualité d’un RVPAT [26] ; < 2- l’alignement septo-aortique, sur plusieurs incidences explorant l’éjection, permet d’écarter le diagnostic de CIV par malalignement, type de CIV présente dans la très grande majorité des cardiopathies cono-truncales ; < 3-voir deux vaisseaux croisés avec concordance, en statique (sur une même coupe) et en dynamique, permet d’éliminer le diagnostic de Transposition des gros vaisseaux [27] ; 22 < 4- voir une crosse complète de diamètre régulier, éventuellement en doppler couleur, écarte la possibilité d’une IAA. La naissance de l’Ao au centre du cœur est un argument négatif de TGV. Sa taille rassure sur l’équilibre Ao/AP, modifié dans la plupart des CCT. ATTENTION : chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:32 Page 23 1 : PAS de CAV ; pas de RVPAT 4 : PAS d’IAA ; TGV et CCT improbables 2 : PAS DE CIV par malalignement; concordance VG-Ao 3 : PAS DE TGV ; concordance VDAP Ces données incitent à définir les critères diagnostiques pertinents des pathologies importantes à détecter . La vérification de ces critères à l’échographie systématique devrait permettre d’écarter la possibilité d’une cardiopathie Introduction, Généralités, Rappels Notre méthodologie repose davantage sur la vérification des critères de normalité qui écartent la possibilité des pathologies importantes à reconnaître que sur l’enseignement classique d’une étude segmentaire [24] apprenant à rechercher tous les signes présents dans chaque pathologie. 23 chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:32 Page 24 Cœur fœtal pratique L’échographiste qui détecte une anomalie cardiaque à l’échographie morphologique, plutôt que tenter d’en faire un diagnostic précis, doit complèter l’examen morphologique à la recherche de signes associés.1-3- Rapp Quelques notions de développement, d’anatomie et d’hémodynamique du cœur fœtal, améliorent la compréhension et facilitent l’examen. 24 1-3-1- développement Le cœur, à l’architecture définitive dès 10 semaines d’aménorrhée (SA), chez un fœtus dont la Longueur crânio-caudale (LCC) est alors inférieure à 4 cm, a la taille d’un grain de riz, et bat à plus de 160/min. Son évolution est sous l’influence de gènes de développement et de latéralisation, des crêtes neurales, ainsi que du flux qui le traverse dès 5 SA. Très schématiquement, le tube initial, dérivé des ilôts angio-formateurs d’origine splanchnopleurique, se développe d’abord à la périphérie du pôle antérieur de l’embryon. Lors de la phase de délimitation, la croissance explosive du pôle céphalique induit un enroulement du pôle antérieur de l’embryon, faisant pivoter l’ébauche cardiaque de 180°. Elle devient alors ventrale par rapport au pôle céphalique et au stomodeum (future bouche). L’extrémité antérieure du tube va faire une courbure en « épingle à cheveu », lui donnant, en amont de son extrémité, l’aspect de deux tubes pairs et symétriques. Les deux tubes situés dans la cavité péricardique vont fusionner, alors que l’extrémité va « s’arrimer » au système veineux cardinal et vitellin. La portion intra péricardique du tube, résultat de la fusion, va, du fait de sa croissance dans un espace limité et des gènes de latéralisation, former une boucle droite (fig 2) [28], aboutissant à un organe impair et asymétrique, comportant deux parties principales. La partie initiale ou admission, est formée de l’Oreillette primitive. Elle reçoit les retours veineux et communique par un anneau unique, le Canal atrio-ventriculaire (CAV) initial, avec le ventricu- chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:32 Page 25 Tube cardiaque Vue gauche Introduction, Généralités, Rappels le primitif. La partie distale ou éjection se poursuit par le système artériel qui se différenciera au dessus d’un Tronc artériel commun (TAC). Tube après la boucle Droite L’évolution de ce tube avec des cavités initialement branchées en série se fera par la compartimentation de : la partie d’admission, située avant la boucle. Cette division en 4 cavités est obtenue par : < la septation auriculaire : dont un des feuillets, le septum primum ne se ferme qu’en même temps qu’évolue 25 chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:32 Page 26 Cœur fœtal pratique < le CAV initial sous forme de deux anneaux décalés au dessus de < la fermeture du septum interventriculaire d’admission. Ces phénomènes sont évidemment beaucoup plus complexes et continuent à faire l’objet travaux de recherches fondamentales intéressantes [29]. A noter l’incorporation à l’oreillette droite du retour veineux systémique alors que le retour veineux pulmonaire se fera lui dans une oreillette électivement gauche. Tout ceci aboutira à la formation de voies d’admission parallèles, situées dans un même plan. L’ensemble de ce plan d’admission sera explorable sur le plan de la coupe 4 Cavités échographique. 26 vue droite, cœur verticalisé : avant la fermeture de CAV vue supérieure des étapes de fermeture du CAV vue gauche, cœur verticalisé : septation achevée La partie d’éjection subira des modifications encore plus complexes. Située après la boucle, la partie distale du tube ou éjection est sous l’influence des crêtes neurales qui devront avoir normalement migré [30]. 25/10/11 12:33 Page 27 Ce développement comporte 1- la fermeture du septum d’éjection sous le tronc artériel commun (TAC). Le septum d’éjection se différencie du septum d’admission, beaucoup plus rectiligne, car il est entraîné par le mouvement de spiralisation lors de la formation des gros vaisseaux. Il comporte deux parties : le septum d’alignement situé sous l’aorte et le septum infundibulaire ou conal dont la position entre les deux gros vaisseaux jouera un rôle majeur dans la pathologie cono-truncale. Vue G ; Cœur verticalisé : Septation de l’admission. Septation de l’éjection avec septum d’alignement et septum infundibulaire. 2- cloisonnement et spiralisation du tronc artériel commun en deux vaisseaux croisés, au dessus du septum d’éjection. Introduction, Généralités, Rappels chapitre 1:chapitre 1 1° phase : CAV et TAC Evolution du CAV et du TAC Cœur normal Evolution sur une vue postérieure droite d’un cœur tronqué (cœur après ablation des OG etOD et des gros vaisseaux) 27 Schéma : développement des AAV et des gros vaisseaux chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:33 Page 28 Cœur fœtal pratique Ainsi, au dessus d’un septum d’alignement situé entre les cavités d’éjection gauche et droite, vont naître deux vaisseaux entrelacés, séparés au niveau de leurs anneaux par le septum infundibulaire. Ces vaisseaux auront des orifices conjoints mais orthogonaux, situés dans des plans superposés Les gros vaisseaux se poursuivent par les vaisseaux dérivés des arcs aortiques. Les 6° arcs donneront l’éjection droite : Tronc de l’AP, APD et G et Canal artériel, les 4° arcs, l’éjection gauche : Aorte et artère sous clavière droite. Initialement en continuité avec l’éjection droite, l’Aorte, après la division du TAC, devra se « brancher » à la cavité gauche pour en assurer l’éjection. La position des voies d’éjection : orifices superposés à trajets perpendiculaires à leur origine pour rejoindre un MÊME vaisseau, nécessite la multiplication des plans de coupe échographiques, en statique et en dynamique. 28 Ces explications simplistes permettent aussi de réaliser : < que tous les embryons humains ont été initialement porteurs d’un CAV et d’un TAC ; < que tout arrêt au cours du développement cardiaque entraîne une pathologie, d’autant plus importante qu’elle est précoce. chapitre 1:chapitre 1 25/10/11 12:33 Page 29 Ces étapes seront le fil d’Ariane qui nous mènera du normal au pathologique en nous permettant de proposer une classification des cardiopathies utile en prénatal. 1-3-2- Anatomie Le cœur dont l’architecture est définitive aux dates des échographies, a une taille qui varie de celle d’un pois chiche à 12SA, à celle d’une olive à 22SA pour atteindre celle d’une amande à 32SA. Il est important de préciser les rapports anatomiques de cet organe de petite taille, qui bat de 120 à 160 fois par minute, d’autant qu’ils diffèrent sur certains points de ceux du cœur adulte. Si durant la vie fœtale, le cœur a le même axe gauche, faisant un angle de 45° avec l’axe antéro-postérieur, sa position diffère de celle qu’il aura après la naissance : Posé à plat sur le diaphragme, le cœur fœtal est situé dans un plan axial Introduction, Généralités, Rappels On comprend également mieux que la vérification de l’architecture cardiaque nécessite des étapes effectuées à des niveaux différents : vérification de la position puis celles de l’admission et l’éjection. 29 dernie?res:dernières 25/10/11 14:52 Page 226 Cœur fœtal pratique reverse-flow 150 rotation 81, 83 roulette du situs 107 RVPAT 17, 22, 174, 211 S sang f?tal 200 septum 92, 216 septum conal 27 septum d’alignement 27, 116, 182 septum infundibulaire 27 septum inter-ventriculaire 34 septum membraneux 103 shunt 40, 42 sinus coronaire 31, 33, 156, 169, 174 Situs 173, 211 situs inversus complet 108 SIV 59, 106, 109 SLO 205, 212 spectre du CAV 22, 45, 49, 177, 194, 218 spectre malformatif des CCT 183 spin technique 77 sténose 199 STIC9 76 symétrie 139 syndactylie III-IV 200 Syndrome d’Ellis Van Creveld 209 Syndrome d’exposition à l’alcool 203 Syndrome de Coarctation 47, 184, 188 Syndrome de Cornelia de lange 207, 210, 212 Syndrome de Di George 169, 202 Syndrome de Fryns 212 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) 203 Syndrome de Turner (caryotype majoritairement 45X0) 188, 199 syndromes géniques 193 226 T TAP 36, 148 télétransmission 126 tétralogie de Fallot 22, 109, 169, 171, 183, 194 TGV 17, 44, 131, 163 Tomographic Ultrasound Imaging 78 translation 82, 136 transposition des gros vaisseaux 22, 39, 148, 186, 218 triploïdie 200 trisomie 13 197 trisomie 18 196 trisomie 21 49, 177, 180, 194, 218 tronc artériel commun (TAC) 25, 27, 28, 47, 183, 198 V VACTERL (Association) 207, 211 vaisseaux 216 vaisseaux croisés 216 vaisseaux du cou 153 valve mitrale 34 valve tricuspide 85 VAV 139 VCI 105, 107 VCI 168 VCS 37, 48, 130 VCSG 202 VCSG persistante 42, 156, 174 VD-AP 104 veines pulmonaires 32, 70, 76, 136, 182, 134, 216 ventricule droit à double sortie (VDDI) 185 ventricule unique 169, 174, 211 vésicule biliaire 105, 107 VG-Ao 38, 104, 116, 130, 132 voie axiale apicale 138 voie axiale transversale 140 voies d’abord 98 Z zone intermédiaire 35 zoom 84, 86, 87, 141, 215
