glycogenose de type iii - pnds

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Protocole National De Diagnostic et de Soins
(PNDS)
Glycogénose de Type III
Filières de Santé Maladies Rares
FILNEMUS et G2M
Décembre 2020
Protocole National de
Diagnostic et de Soins
(PNDS)
Maladie de Pompe
Filières de Santé Maladies Rares
FILNEMUS et G2M
JUILLET 2016
Groupement
M
aladies Héréditaires du
M
étabolisme

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Liste des abréviations…………………………………………………………………………………………..(Page 7)
Synthèse à destination du médecin traitant……………………………………………….…(Page 8)
1. Introduction ………………………………………………………………………………………..……(Page 14)
1.1. Objectifs du PNDS………………………..…….…………………………………………..(Page 14)
1.2. Méthode du PNDS………………………………………………………………………….(Page 15)
1.3. Liens d’intérêt………………………………………………………….………………….….(Page 15)
2. Physiopathologie………………………………………………………………………………….….(Page 15)
3. Diagnostic…………………………………………………………………………………………..……..(Page 17)
3.1. Professionnels impliqués……..……………………………………………………....(Page 17)
3.2. Tableau clinique……………………..…………………………………………………......(Page 17)
3.2.1. Symptômes métaboliques…………………………………………..………..(Page 17)
3.2.2. Symptômes musculaires ……………………………………..……………….(Page 18)
3.2.2.1. Atteinte périphérique …………………………………………….…(Page 18)
3.2.2.2. Atteinte cardiaque………………………………………………..…..(Page 18)
3.3. Confirmation du diagnostic………………………………..………………………...(Page 19)
3.3.1. Biologie………………………………..………………………………………………..(Page 19)
3.3.1.1. Examens biologiques non spécifiques ………………….…..(Page 19)
3.3.1.2. Examens biologiques spécifiques : activité enzymatique
.…………………………..………………………………….……….(Page 19)
3.3.2. Diagnostic génétique ……………..………………………………….……..….(Page 20)
3.3.3. Echographie abdominale …………………………..………………..……….(Page 21)
3.4. Evaluation initiale …………………………………………..…..……………….……….(Page 21)
3.4.1. Bilan cardiologique ………………………………………….…………..……….(Page 21)
3.4.1.1. Electrocardiogramme …………….….………….………………….(Page 21)
3.4.1.2. Echographie cardiaque ………….….………………….………….(Page 22)
3.4.1.3. Holter ECG des 24 heures…………..………….………………….(Page 22)
3.4.1.4. IRM cardiaque…………………….……..………….………………….(Page 22)
3.4.1.5. Dosages sanguins de peptides natriurétiques cardiaques : BNP
et NT-proBNP…………….……..………….………………...(Page 22)

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3.4.2. Bilan musculaire ………………………..…………….……..………….…….….(Page 23)
3.4.2.1. Posture et amplitudes articulaires..…………….…………….(Page 23)
3.4.2.2. Tests fonctionnels (Cf Annexe 5) ……….……………..……...(Page 23)
3.4.2.3. Mesure de force musculaire (Cf Annexe 5)..……...........(Page 23)
3.5. Autres examens………………………..…………….………………..………….…….….(Page 24)
3.5.1. IRM musculaire ………………………..…………….………………..….……….(Page 24)
3.5.2. ENMG (Electro-neuro-myogramme) ………..……..………….….…….(Page 24)
3.5.3. Test d’effort ………………………..…………….…………….………….……….(Page 24)
3.5.4. Biopsie musculaire ………………………..…………….….………….…….….(Page 24)
3.5.5. Imagerie hépatique ………………………..……………….………….………….(Page 3)
3.5.5.1. IRM hépatique………………………..…………….……….………...(Page 25)
3.5.5.2. Fibroscan – élastométrie hépatique…..………….………….(Page 25)
3.5.6. Evaluation psychologique ………….……………….…..………….….…….(Page 25)
3.5.7. Evaluation neuro-psychologique et IRM cérébrale……………….(Page 25)
3.5.8. Recherche de troubles de l’oralité ……………………….…….….…….(Page 26)
4. Diagnostics différentiels ………………………..…………….………………..…...……….(Page 26)
5. Complications possibles ………………………..…………….………………..………….….(Page 27)
5.1. Hépatiques ………………………………..…………….………………..………….……….(Page 27)
5.2. Endocrinologiques et nutritionnelles……………………..…….….………….(Page 28)
5.3. Osseuses ………………………..…………….……………………….…..………..………….(Page 28)
6. Annonce diagnostique et conseil génétique …………………….….………….(Page 29)
7. Prise en charge thérapeutique ………………………..…………….………..………….(Page 29)
7.1. Objectifs………………………..…………….………………..…………………….………….(Page 29)
7.2. Professionnels impliqués………………………..…………….…………..………….(Page 30)
7.3. Prise en charge métabolique : Régime diététique …….…….………..(Page 30)
7.3.1. Principe du traitement diététique………….………..………….………..(Page 30)
7.3.2. Adaptation du choix des aliments …………….…....………….……….(Page 32)
7.3.2.1. Quel que soit l’âge du patient……………………..…………….(Page 32)

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7.3.2.2. Pour les nourrissons ………………..…………...………..……….(Page 32)
7.3.2.3. Diversification de l’alimentation…………….………………….(Page 32)
7.3.3. Nutrition pendant le jeûne nocturne ………………………..…..…….(Page 33)
7.3.3.1. NEDC ………………………..…………….…………….………………….(Page 33)
7.3.3.2. Collations nocturnes ………………………..…..…..………….….(Page 34)
7.3.4. Introduction de l’amidon cru de maïs….…………..……….………….(Page 34)
7.3.4.1. Quelles quantités et répartition ?………….………………….(Page 35)
7.3.5. Alimentation hyperprotidique……….………………..………….…….….(Page 35)
7.3.5.1. Intérêt des protéines dans le traitement diététique …(Page 35)
7.3.5.2. En pratique, comment enrichir en protéines l’alimentation du
jeune enfant ………………………..…………….………………..………..…….(Page 35)
7.3.6. Alimentation de l’adulte ………………………..…………….………..…….(Page 36)
7.3.7. Régime hyperprotidique, hypoglucidique normocalorique pour des
patients avec cardiomyopathie ………………………..…………….……………….(Page 36)
7.3.8. Suivi diététique spécialisé et surveillance …………………………….(Page 38)
7.3.9. Re-sucrage ………………………..…………….………………..………………….(Page 38)
7.4. Prise en charge cardiologique ………………………..…………….………….….(Page 39)
7.4.1. Traitements d’insuffisance cardiaque ……………………..……….….(Page 39)
7.4.2. Prévention de la mort subite………………………..…………….….…….(Page 40)
7.4.3. Corps cétoniques ………………………..…………….………………..….…….(Page 40)
7.5. Prise en charge musculaire ………………………..…………….…………….…….(Page 40)
7.5.1. Kinésithérapie ………………………..…………….…………….…….………….(Page 41)
7.5.2. Ergothérapie ………………………..…………….…………………………..…….(Page 41)
7.5.3. Médecine Physique et Rééducation (MPR)…………………….…….(Page 41)
7.6. Prise en charge des complications hépatiques ………………………….(Page 42)
7.6.1. Place de la transplantation hépatique………………..……….…….….(Page 42)
7.7. Education thérapeutique (ETP) ………………………..…………….………..….(Page 43)
7.8. Transition enfant/adulte ……………………..…………….………………..………(Page 45)
7.9. Prise en charge médico-sociale …………….………..…………….….………….(Page 45)

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7.10. Prise en charge en situation d’urgence………………………..……….…….(Page 46)
7.11. Perspectives thérapeutiques ………………………..…………….……………….(Page 47)
8. Situations particulières ………………………..…………….………………..….….…….….(Page 47)
8.1. Grossesse / Contraception ………………………..…………….…………….…….(Page 47)
8.2. Vaccinations ………………………..…………….………………..……………….…….….(Page 48)
8.3. Voyages ………………………..…………….………………..………….…………………….(Page 48)
8.4. Pathologies et autres traitements intercurrents / Anesthésie ..(Page 49)
8.4.1. Chirurgie et anesthésie ………………………..…………….…………..…….(Page 50)
8.4.2. Traitements autres…………………..…….………………..………….….…….(Page 50)
8.5. Sport ………………………..…………….………………………………………..….………….(Page 50)
8.6. Scolarité………………………………………………….………………..………….………….(Page 51)
9. Suivi clinique et paraclinique des patients ………………...………….…….….(Page 52)
9.1. Objectifs………………………..…………….………………..……………………….……….(Page 52)
9.2. Professionnels impliqués ………………………………………..………….………..(Page 53)
9.3. Rythme et contenu des consultation ………………………..………….…….(Page 54)
Références bibliographiques ……………………..…………….………………..………….……….(Page 56)
Annexe 1. Liste des participants ………………………..…………….…………….…….…….….(Page 62)
Annexe 2. Liste des coordonnées des centres de références et de
compétence………………………..…………….………………..………….…………………………………...(Page 63)
Annexe 3. Liste des laboratoires spécialisés référents………………………..…....(Page 67)
Annexe 4. Coordonnées des associations de patients ………………………....….(Page 69)
Annexe 5. Tests fonctionnels et mesures de force musculaire……….…..….(Page 70)
Annexe 6. Tests d’effort………………………..…………….………………..………….……….……..(Page 74)
Annexe 7. Diagnostics différentiels…..…………….…………….…..………….……….……..(Page 75)
Annexe 8. Précisions diététiques …..…………….………………..………….……………..…..(Page 76)
Annexe 9. Ordonnance type de kinésithérapie pour les patients GSDIII(Page 79)
Annexe 10. Exemple de certificat d’urgence remis aux patients par les
médecins référents et à présenter dans toute situation d’urgence……....(Page 80)
Annexe 11. Carte d’urgence…..…………….………………..…………………….……………..…..(Page 82)