Examen écrit de Génétique Générale. __________________________________________________________________________ Nom et prénom : __________________________________________________________________________ Première partie. Répondez brièvement sur les feuilles de questions. Question 1. (0,5 point) Expliquer brièvement l’expérience de Creighton et McClintock qui a permis de faire la corrélation entre crossing-over génétique et échange physique entre chromosomes homologues. Question 2. (0,5 point) La mucoviscidose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Un homme non-malade dont la mère était atteinte épouse une femme normale. Le couple envisage d’avoir des enfants. (a) Si la fréquence d’hétérozygotes pour la mucoviscidose dans la population sans antécédant familial est de 0,02, quelle est la probabilité que le premier enfant soit atteint? (b) Si le premier enfant est malade, quelle est la probabilité que le deuxième soit normal? Question 3. (0,5 point) Chez la souris, la mutation T cause un phénotype de queue courte appelé brachyury. Des hétérozygotes T/+ sont croisés et donnent 49 invididus normaux et 93 brachyury. (a) Proposer une explication et un test génétique de cette hypothèse. (b) Le croisement des hétérozygotes est répété et les souris enceintes sont sacrifiées pour observer les embryons in utero. Que pourriez-vous observer? Question 4. (0.8 point) Un individu est hétérozygote pour une inversion chromosomique: ABCDE FGHI / ABGF EDCHI ( = centromère) a) Comment appelle-t-on une telle inversion? Dans un méiocyte, un crossing-over a lieu entre les loci C et D. b) Dessinez l’appariement des chromosomes en prophase I et les produits de la méiose. Lesquels sont défectueux et que peut-on attendre si ces gamètes fécondent des gamètes normaux? Deuxième partie . Répondez sur des feuilles supplémentaires. Question 5. (1,3 point) Dans le cadre d’un travail de génétique, on vous demande d’analyser deux souches pures de drosophiles aux yeux blancs (souches A et B). Vous croisez des femelles de ces deux souches avec des mâles de souche pure sauvage aux yeux rouges briques. Dans les deux cas, les F1 présentent un phénotype sauvage. Vous croisez entre eux les individus de chaque F1 et obtenez les résultats suivants: Phénotype F1(A) x F1(A) F1(B) x F1(B) Sauvage (rouge brique) Rouge vif Brun Blanc 89 29 31 10 128 21 19 32 Expliquez ces résultats : apparition de nouvelles couleurs en F2 (nombre de pigments), nombre de gènes impliqués (definissez des symboles), différence entre A et B, calcul de distance si cela est possible. Ecrivez les génotypes (parents, F1 et F2). Rappel: il n’y a pas de crossing-over chez les drosophiles mâles. Question 6. (1,2 point) Chez un champignon, une souche a+ b+ a été croisée avec une souche a b. Les résultats de l’analyse de 200 tétrades ordonnées ont été regroupés dans les six catégories du tableau ci-dessous: 1 2 3 a b a b a b a b+ a+ b+ a+ b+ a+ b+ a+ b 89 58 a 4 b 5 6 a b a a+ b+ a+ b a+ a+ b+ a+ b+ a+ b+ a+ b a a a+ b a b 32 b+ 11 b+ a b+ b a b+ b 10 2 1) Faites un tableau décrivant pour chaque catégorie le type d'asques et la ségrégation des deux gènes par rapport à leur centromère. Une des catégories attendues manque; laquelle? 2) Déterminez la liaison de ces deux gènes à leur centromère et entre eux. Donnez les distances en unités génétiques et dessinez la (les) carte(s) de liaison. 3) Dans une méiose, un double crossing-over a lieu entre le gène a et le centromère du chromosome portant ce gène. Quelle(s) catégorie(s) d’asques obtiendra-t-on? Faites des dessins montrant les chromosomes en prophase I et à la fin de chaque division méiotique. Question 7. (1,2 point) Chez les plantes du genre Triticum (le blé), il existe plusieurs espèces différant par leur euploïdie. Le tableau ci-dessous résume le résultat de croisements de trois espèces et l’appariement des chromosomes observé durant la méiose chez les hybrides. Espèces croisées Appariement chez l’hybride T. turgidum x T. monococcum T. aestivum x T. monococcum T. aestivum x T. turgidum 7 bivalents et 7 univalents 7 bivalents et 14 univalents 14 bivalents et 7 univalents 1) Combien y-a-t-il de chromosomes dans les 3 espèces utilisées? 2) Déterminez les espèces polyploïdes, indiquez si elles sont autopolyploïdes ou allopolyploïdes et expliquez les profils d’appariements chromosomiques chez les hybrides. 3) Ces hybrides sont stériles. Comment les rendre fertiles et quelle serait la composition chromosomique résultante dans le cas du deuxième croisement? Note: le nombre de chromosomes dans un hybride correspond à la somme du nombre de chromosomes dans les gamètes des deux parents. Lorsqu’il y a formation d’un bivalent dans un hybride cela signifie qu’il y appariement entre un chromosome d’une espèce et un chromosome de l’autre espèce. Utilisez les symboles A, B et D pour désigner les différents jeux de chromosomes impliqués dans l’évolution de ces espèces de blé.