Examen écrit de Génétique Générale. Première partie. Répondez

Examen écrit de Génétique Générale.
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Nom et prénom:
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Première partie. Répondez brièvement sur les feuilles de questions.
Question 1. (0,5 point) Expliquer brièvement l’expérience de Creighton et McClintock qui a permis
de faire la corrélation entre crossing-over génétique et échange physique entre chromosomes
homologues.

Question 2. (0,5 point) La mucoviscidose est une maladie génétique à transmission autosomique
récessive. Un homme non-malade dont la mère était atteinte épouse une femme normale. Le couple
envisage d’avoir des enfants.
(a) Si la fréquence d’hétérozygotes pour la mucoviscidose dans la population sans antécédant
familial est de 0,02, quelle est la probabilité que le premier enfant soit atteint?
(b) Si le premier enfant est malade, quelle est la probabilité que le deuxième soit normal?

Question 3. (0,5 point) Chez la souris, la mutation T cause un phénotype de queue courte appelé
brachyury. Des hétérozygotes T/+ sont croisés et donnent 49 invididus normaux et 93 brachyury.
(a) Proposer une explication et un test génétique de cette hypothèse.
(b) Le croisement des hétérozygotes est répété et les souris enceintes sont sacrifiées pour observer
les embryons in utero . Que pourriez-vous observer?

Question 4. (0.8 point) Un individu est hétérozygote pour une inversion chromosomique:
ABCDE FGHI / ABGF EDCHI ( = centromère)
a) Comment appelle-t-on une telle inversion?
Dans un méiocyte, un crossing-over a lieu entre les loci C et D.
b) Dessinez l’appariement des chromosomes en prophase I et les produits de la méiose. Lesquels sont
défectueux et que peut-on attendre si ces gamètes fécondent des gamètes normaux?

Deuxième partie. Répondez sur des feuilles supplémentaires.
Question 5. (1,3 point)
Dans le cadre d’un travail de génétique, on vous demande d’analyser deux souches pures de
drosophiles aux yeux blancs (souches A et B). Vous croisez des femelles de ces deux souches avec des
mâles de souche pure sauvage aux yeux rouges briques. Dans les deux cas, les F1 présentent un
phénotype sauvage. Vous croisez entre eux les individus de chaque F1 et obtenez les résultats
suivants:
Phénotype F1(A) x F1(A) F1(B) x F1(B)
Sauvage (rouge brique) 89 128
Rouge vif 29 21
Brun 31 19
Blanc 10 32
Expliquez ces résultats : apparition de nouvelles couleurs en F2 (nombre de pigments), nombre de
gènes impliqués (definissez des symboles), différence entre A et B, calcul de distance si cela est
possible. Ecrivez les génotypes (parents, F1 et F2).
Rappel: il n’y a pas de crossing-over chez les drosophiles mâles.
Question 6. (1,2 point)
Chez un champignon, une souche a+ b+ a été croisée avec une souche a b . Les résultats de l’analyse
de 200 tétrades ordonnées ont été regroupés dans les six catégories du tableau ci-dessous:
1
2
3
4
5
6
a b
a b
a+ b+
a+ b+
89
a b
a b+
a+ b+
a+ b
58
a b
a+ b+
a+ b+
a b
32
a b
a+ b
a+ b+
a b+
11
a b+
a+ b
a+ b+
a b
10
a b+
a b+
a+ b
a+ b
2
1) Faites un tableau décrivant pour chaque catégorie le type d'asques et la ségrégation des deux
gènes par rapport à leur centromère. Une des catégories attendues manque; laquelle?
2) Déterminez la liaison de ces deux gènes à leur centromère et entre eux. Donnez les distances en
unités génétiques et dessinez la (les) carte(s) de liaison.
3) Dans une méiose, un double crossing-over a lieu entre le gène a et le centromère du
chromosome portant ce gène. Quelle(s) catégorie(s) d’asques obtiendra-t-on? Faites des dessins
montrant les chromosomes en prophase I et à la fin de chaque division méiotique.