La génétique humaine 2BAC - Kezakoo

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SVT (SM)
La génétique humaine
fiche de cours
Attention
Attention
L’hérédité ou la génétique humaine est une discipline qui consiste en l’application
des lois statistiques sur l’espèce humaine, ce qui permet de déceler la transmission
de quelque caractères héréditaires au sein des familles, malgré que cette discipline
soit confrontée à plusieurs difficultés.
Quelles sont les difficultés qui limitent l’application des lois statistiques sur
l’espèce humaine ?
Quels sont les outils de l’étude de la génétique humaine?
Parmi ces difficultés:
La bioéthique: impossibilité de soumettre l’espèce humaine à l’expérimentation
et surtout aux croisements dirigés qui font la base de toute étude génétique.
La durée de vie des générations: à l’inverse des autres espèces vivantes, dont
le cycle de vie est généralement très court, la durée de vie des générations
humaines est très longue et compliquée ainsi le suivi de la transmission des
caractères héréditaires durant plusieurs générations.
Le nombre de chromosomes élevé: 46 chromosomes chez l’homme,
responsable de la forte diversification des génotypes des gamètes produits qui
atteint 223 combinaisons possibles pour chacun des deux parents et ainsi 246
possibilités différentes de fécondations (et de génotypes différents des œufs)
Le nombre d’individus dans chaque génération :qui est généralement très faible
et qui peut se limiter dans certains cas en un seul individu.
Du fait de ces difficultés auxquelles est confronté cette discipline, la génétique
humaine se limitera (généralement) à l’étude de la transmission de quelques
maladies héréditaires en se basant sur quelques moyens:
Une maladie héréditaire= une maladie qui se manifeste généralement dès la
naissance et ayant la carter strique d’être transmissible d’une génération à une
autre.
Arbre généalogique = Représentation schématique simplifiée des liens de parenté
existant au sein d’une famille, il permet de suivre la transmission d’un caractère, ou
d’une maladie héréditaire, au cours des générations au sein d’une famille.
L’établissement de l’arbre généalogique se bas seulement sur l’observation de la
transmission d’une maladie héréditaire parmi les membres d’une famille, et consiste
au dressage d’un schéma résumant:
Les différentes générations de la famille
Les différents membres de la famille (incluant aussi les fœtus)
le sexe de chaque individu.
L’état de santé des individus (concernant la maladie étudiée)
Une maladie héréditaire: une maladie qui se manifeste généralement dès la
naissance et ayant la carter strique d’être transmissible d’une génération à une
autre.
Les données ainsi collectées, seront transformées en symboles permettant de les
résumer au niveau de l’arbre généalogique représenté dans la figure suivante:
Remarque: Mariage consanguin, se dit entre des personnes de même parenté
sanguine (exemple: mariage entre cousins…)
Rappel: 
Le caryotype d’un individu (la figure ci-dessous) représente les chromosomes qu’il
porte classés et ordonnés selon la taille et la position du centromère.
Ce moyen d’étude de la génétique humaine consiste à comparer le caryotype de
l’individu étudié avec le caryotype standard (normal), chaque aberration concernant
le nombre ou la structure des chromosomes, implique l’existence d’une maladie
héréditaire dont doit souffrir le porteur et se descendance.
Remarque: Le caryotype de cette figure est anormal, il présente trois chromosomes
sexuel X.
Cette étude consiste à déterminer:
Rappel:
Allèle : version d’un gène donne qui peut varier d’un individu à un autre.
Un allèle est qualifié de dominant s’il est exprimé en phénotype, l’allèle sera récessif
si, malgré sa présence au niveau du génotype, n’est pas exprimé en phénotype en
présence de l’autre allèle (dominant)
- Si la maladie se manifeste juste chez (au moins) l’un des enfants alors que les
deux parents sont sains, l’allèle est donc récessif.
- Si la maladie est présente dans toutes les générations (quelques individus dans
chaque générations), l’allèle responsable est ainsi dominant.
L’allèle responsable de la maladie est récessif si:
Présence d’un individu malade issu d’un couple sain.
Présence d’un sujet sain qui est hétérozygote.
L’allèle responsable de la maladie est dominant si:
Présence d’un individu sain issu d’un couple malade.
Tous les individus malades ont au moins un parent malade.
Présence d’un sujet malade hétérozygote.
On procède toujours avec des hypothèses dans l’ordre suivant:
hypothèse 1: L’allèle responsable de la maladie est porté sur un chromosome
sexuel « y » : si la maladie ne touche que les males (incluant le père original),
l’hypothèse est confirmée, sinon on vérifie la deuxième hypothèse.
hypothèse 2:L’allèle est porté par le chromosome sexuel « X » : si le père de
toute fille malade est lui aussi atteint de la même maladie, l’hypothèse est
confirmée ‘dans le cas d’un allèle récessif), sinon on déduit automatiquement
que l’allèle est porté par un autosome.
Dans l'analyse et l'interprétation des arbres généalogiques, on traite deux cas:
Remarque:
une maladie héréditaire non liée au sexe ou maladie autosomal, c’est lorsque l'allèle
(et le gène) responsable de la maladie est porté, sur un autosome (un chromosome
non sexuel).
dans ce mode transmission le gène responsable de la
maladie est représenté par deux allèles chez les filles
et les garçons
Si l’allèle responsable est récessif:«L’albinisme dépend d’un allèle récessif»
Remarque:
L’albinisme est une anomalie génétique et héréditaire qui affecte la pigmentation et
se caractérise par un déficit de production de mélanine (protéine qui donne la
couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux).
L’individu atteint: homozygote récessif
L’individu sain: porteur (hétérozygote) ou homozygote dominant.
Si les deux parents sont hétérozygotes: 1/4 de la descendance est atteint, le
reste est sain.
Si l’un des deux parents est porteur alors que le deuxième est homozygote sain:
aucun individu de la descendance n’est affecté avec 1/4 des enfants porteur.
Transmission d’une maladie héréditaire autosomal est récessif:
Garçon sain issu d’une mère malade
Fille malade issue d’un père sain
- Si l’allèle responsable est dominant:« Le syndrome de Huntington dépend d’un
allèle dominant»
Remarque:
Le syndrome de Huntington est une maladie neurodégénérative, Elle se manifeste
vers l’âge de 40 ans avec des troubles du contrôle des gestes et des fonctions
intellectuelles.
Tous les hétérozygotes sont malades.
Le taux d’affection est très élevé.
Si l’un des deux parents est malade et homozygote: l’ensemble de sa
descendance sera malade.
Si l’un des deux parents est hétérozygote et que le deuxième est sain: le taux
des enfants malades sera de 1/2.
Transmission d’une maladie héréditaire autosomal est dominante:
Garçons malade issu d’une mère saine
Fille saine issue d’un père malade
La transmission d’une maladie héréditaire autosomal:
L’allèle est récessif si:
Les sujets malades sont homozygotes
Tos sujet sain issu d’un parent malade doit être hétérozygote
Tout sujet sain qui a un enfant malade doit être hétérozygote
L’allèle est dominant si:
Les sujets sains sont homozygotes
Tous sujet malade issu d’un parent sain doit être hétérozygote
Tout sujet malade qui a un enfant sain doit être hétérozygote
Remarque:
une maladie héréditaire liée au sexe, c’est lorsque l'allèle (et le gène) responsable
de la maladie est porté, sur un chromosome sexuel (gonosome).
dans ce mode transmission, les filles possèdent deux
allèles et les garçons possèdent un seul allèle.
Remarque: Le daltonisme est une anomalie de la vision afféctant la perception des
couleurs.
Dans le cas où la mère est atteinte et le père sain: tous les enfants males seront
atteints et toutes les filles seront porteuses de la maladie (mais saines)
Dans le cas où la maladie se manifeste juste chez le père et que la mère est
saine et homozygote: tous les fils seront sains et les filles porteuses.
Dans le cas où le père est sain et que la mère est porteuse:
1/2 des mâles sont malades
1/2 des femelles seront porteuses de la maladie
Aucune femelle malade.
Remarque: Le rachitisme vitamino-résistant est une maladie héréditaire marquée
par un défaut de minéralisation du tissu osseux, qui affecte la rigidité du squelette, il
est caractérisé par des déformations des membres inferieures et le nanisme.
Dans le cas où le père est malade et que la mère est saine homozygote: toutes
les filles malades et tous les fils sains.
Dans le cas où le père est sain et la mère porteuse de la maladie
(hétérozygote): la moitié des filles seront porteuses, l’autre moitié sont saines.
La probabilité de l’atteinte des enfants de sexe mâle est de 1/2.
La transmission d’une maladie héréditaire liée à X:
L’allèle est récessif si:
Tous les garçons issus d’une mère malade sont malades
Toute fille malade est issue d’un père malade
L’allèle est dominant si:
Tout garçons malades est issu d’une mère malade
Toutes les filles issues d’un père malade sont malades
Remarque: C’est une hyperpilosité, c’est à dire l’apparition d’une pilosité
anormalement abondante sur les oreilles.
Généralement, un seul cas caractère se manifeste chez l'homme et dont l'allèle
responsable est porté sur le chromosome "y", et on ne parle pas de maladie
héréditaire mais juste d'un caractère héréditaire.
L'hypertrichose chez l'homme.
Le caractère n’est présent que chez les hommes
Si le père original est atteint, toute sa descendance «mâle» doit aussi l’être.
L’allèle est considéré dominant du fait qu’il n’est porté que par le chromosome
Y.
La transmission d’une maladie héréditaire liée à Y:
Tous les garçons issus d’un père malade sont malades
Toutes les filles sont saines puisqu’elles ne possèdent pas le
chromosome Y
L’utilisation de ce deuxième outil dans l’étude de la diffusion d’une maladie
héréditaire est bien distincte de la première, du fait qu’elle:
Ne fait pas appel à l’étude génétique des autres membres et générations de la
même famille
Est personnelle et s’effectue au niveau du caryotype de l’individu étudié.
Permet de déterminer la probabilité de l’affection de la descendance.
Cette analyse consiste à comparer le caryotype de l’individu avec un caryotype
normal qu’on appelle standard. Chaque anomalie ou aberration implique la présence
d’une maladie héréditaire qui doit affecter la descendance malgré sa possible
absence chez l’individu étudié (le cas de la translocation équilibrée). L’ensemble des
anomalies qui peuvent affectées un caryotype sont de deux types:
Des anomalie affectant la structure des chromosomes
Des anomalies affectant le nombre des chromosomes.
La trisomie 21 (syndrome de Down)
La maladie de Down n'est pas le seul cas de ce types d'anomalies, il existe d'autres
cas d'aberrations qui touchent le nombre des chromosomes autosomes chez
l'espèce humaine surtout des trisomies et des monosomies.
Effet sur le porteur:
Dysfonctionnement de quelques organes.
Retard mental.
Mort précoce (généralement)
Interprétation : les parents de l’individu atteint de ce type d’aberration touchant le
nombre des chromosomes (autosomes ou gonosomes) sont généralement sains, et
ainsi la production d’enfant atteint de l’une de cette aberration est toujours liée à un
dysfonctionnement au niveau de la méiose lors de la production des gamètes chez
(au moins) l’un des deux parents.
Lors de cette interprétation on considère l’un des deux cas suivants:
Une division réductionnelle anormale.
Une division équationnelle anormale (alors que la première division est normale)
Remarque:
La formule chromosomique de l’individu atteint de La maladie de Down: 2n+1 =
45A+ (XY ou XX).
a- Le syndrome de Turner:( monosomie X) , affecte les femmes.
Effets: restent de petite taille et sont stériles
b- Le syndrome de Klinefelter:affecte les hommes.
Effets: Stérilité du porteur et présentent parfois un développement anormal des
seins
Remarque:
La formule chromosomique de l’individu atteint de Turner: 2n-1=44A+ X
La formule chromosomique de l’individu atteint de Klinefelter: 2n + 1= 44A + XXY
Dans ce deuxième type d'aberrations, l'anomalie n'affecte pas le nombre des
chromosomes mais leur structure, induisant surtout à la délétion de quelques
séquences chromosomiques (perte de quelques gènes ou allèles)
Le syndrome du cri-de-chat
Résulte d’une délétion d’une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie
vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. Effets
: malformation et disfonctionnement de quelques organes.
Remarque :
La perte d’un fragment du chromosome est accompagnée de perte d’un certain
nombre de gènes et donc cet individu aura un phénotype anormal.
La translocation équilibrée:
La translocation équilibrée est un cas très particulier des aberrations structurales
des chromosomes: une séquence d’un chromosome ou le chromosome entier peut
fusionner avec un autre chromosome et de ce fait la formule chromosomique
change (le nombre des chromosomes) change mais le génome reste lemême de
point de vue gènes et allèles. L’individu porteur de ce type d’anomalie ne manifeste
aucune maladie alors que sa descendance aura une forte probabilité de présenter
différentes maladies héréditaires de type trisomie et monosomie.
Remarque:
dans ce type d’aberration, il n’y a pas d’anomalie clinique chez le sujet porteur car il
n’y a ni perte ni gain de matériel génétique. C’est pourquoi on dit que la
translocation est équilibrée.
Le diagnostique prénatal est un moyen de détecter l’état de santé des futures
enfants vis-à-vis d'une affection possible de l'une des maladies héréditaire, et ainsi,
pouvoirintervenir (avortement contrôlé surtout) .
Les anomalies chromosomiques ou aberrations chromosomiques peuvent
affecter le nombre (ex: trisomie 21) ou la structure des chromosomes.
Les variations de structures que peut présenter un caryotype
correspondent à:
Des réarrangements de fragments de chromatides au sein d’un même
chromosome: délétion, duplication.
Des translocations entre chromosomes non homologues.
Fusions de deux paires de chromosome
Conclusion:
L’étude de la transmission des caractères héréditaires chez l’homme au cours des
générations, grâce à la génétique humaine a permet de mieux comprendre et
d’étudié les modalités de la transmission des maladies et malformations
héréditaires, pour accumuler des connaissances sur les gènes qui en sont
responsable.
L’hémophilie est une maladie héréditaire qui se manifeste par une absence
de la coagulation du sang. La moindre blessure peut provoquer une
hémorragie chez un sujet hémophile.
L’arbre généalogique ci-dessous représente une famille dont certains
membres sont atteints d’hémophilie.
1. Déterminer, d’après l’arbre généalogique, si l’hémophilie dépend :
1. D’un allèle dominant ou récessif.
2. D’un gène gonosomique ou autosomique.
Elément de réponse:
1. L’hémophile dépend d’un allèle récessif.
En effet, l’arbre généalogique montre des enfants malades de parents
sains.
Les parents n’exprimant pas la maladie portent l’allèle de celle-ci de façon
cachée, c’est-à-dire sous la forme d’un allèle récessif, qu’ils transmettent
chacun à leur enfant de génotype homozygote, qui dès lors exprime la
maladie.
Le gène qui contrôle cette maladie est très probablement situé sur le
chromosome sexuel.
Premièrement, on constate que sur tous les malades sont des hommes
(c’est un très fort indice, mais pas une preuve en soit).
Et vu qu’on a des garçons atteints issus d’un père sain, le gène ne peut être
lié à Y donc il est lié au chromosome X
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Application
I. Quelques difficultés de
l’étude de la génétique
humaine.
II. Les moyens d’étude de la
génétique humaine.
III. La transmission d'une
maladie héréditaire non
liée au sexe
IV. La transmission d'une
maladie héréditaire liée au
sexe
V. L’analyse des caryotypes
VI. Le diagnostic prénatal