Cytogénétique
humaine
Pr H. HARDIZI
UPR Biologie Histologie Embryologie Cytogénétique
h.hardizi@um5s.net.ma 1
Objectifs du cours
Connaître l’aspect morphologique d’un chromosome.
Reconnaître un caryotype normal avec les différents
groupes de chromosomes qu’il contient.
Décrire les différentes techniques utilisées en
cytogénétique.
Expliquer le principe de l’hybridation In Situ
Fluorescente (FISH).
Décrire les anomalies chromosomiques chez l’homme.
2
Cytogénétique - Historique
1956 : caryotype humain (46 chromosomes)
1959 : J. Lejeune : 1ère anomalie décrite : trisomie 21
1970 : découverte du banding
1980 : technique des caryotypes en prométaphase
(microdélétions) et collaboration avec la biologie moléculaire
(localisation génique)
1985 : techniques d ’hybridation in situ fluorescente
permettant l’étude des anomalies chromosomiques et la
localisation des gènes.
1990 : RT-PCR, CGH, CGH array
2000 : Puces à ADN « microarrays, transcriptome,
bioinformatique….
2010: NGS (Next Generation Sequencing) 3
Les échelles du génome
Génome haploïde : 3x109pb
chromosome 1: 2,5 X 108pb
chromosome X : 1,5x 108pb
chromosome 21 : 5x107pb
une bande : 1 -2 x107pb
une sous-bande : 1 à 5x106pb
un centimorgan : 1x106pb
YAC : 1x106 à 5x104pb
fragment cloné dans un cosmide : 5x104pb
gène moyen : 2x104pb
exon : 0,5 - 1 x103pb
nucléotide : 1pb
Cytogénétique
Génétique
Génétique
moléculaire
Cytogénétique
moléculaire
103 104 105 106 107 108 109
Séquence
Southern blot
Clonage
GENES
Champ pulsé
Cartographie
génique
Hybridation
in situ
CGH
CHROMOSOMES GENOME
HUMAIN
Cytogénétique
conventionnelle
PCR
Complémentarité
M-FISH
ADN - les différentes échelles
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