Cytogénétique
humaine
Pr H. HARDIZI
UPR Biologie Histologie Embryologie Cytogénétique
h.hardizi@um5s.net.ma 1
Objectifs du cours
•Connaître l’aspect morphologique d’un chromosome.
•Reconnaître un caryotype normal avec les différents
groupes de chromosomes qu’il contient.
•Décrire les différentes techniques utilisées en
cytogénétique.
•Expliquer le principe de l’hybridation In Situ
Fluorescente (FISH).
•Décrire les anomalies chromosomiques chez l’homme.
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Cytogénétique - Historique
•1956 : caryotype humain (46 chromosomes)
•1959 : J. Lejeune : 1ère anomalie décrite : trisomie 21
•1970 : découverte du banding
•1980 : technique des caryotypes en prométaphase
(microdélétions) et collaboration avec la biologie moléculaire
(localisation génique)
•1985 : techniques d ’hybridation in situ fluorescente
permettant l’étude des anomalies chromosomiques et la
localisation des gènes.
•1990 : RT-PCR, CGH, CGH array
•2000 : Puces à ADN « microarrays, transcriptome,
bioinformatique….
•2010: NGS (Next Generation Sequencing) 3
Les échelles du génome
•Génome haploïde : 3x109pb
•chromosome 1: 2,5 X 108pb
•chromosome X : 1,5x 108pb
•chromosome 21 : 5x107pb
•une bande : 1 -2 x107pb
•une sous-bande : 1 à 5x106pb
•un centimorgan : 1x106pb
•YAC : 1x106 à 5x104pb
•fragment cloné dans un cosmide : 5x104pb
•gène moyen : 2x104pb
•exon : 0,5 - 1 x103pb
•nucléotide : 1pb
Cytogénétique
Génétique
Génétique
moléculaire
Cytogénétique
moléculaire
103 104 105 106 107 108 109
Séquence
Southern blot
Clonage
GENES
Champ pulsé
Cartographie
génique
Hybridation
in situ
CGH
CHROMOSOMES GENOME
HUMAIN
Cytogénétique
conventionnelle
PCR
Complémentarité
M-FISH
ADN - les différentes échelles
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