Série génétique humaine

Série génétique humaine
Exercice 1(p15exp)
On se propose d’étudier le mode de transmission d’une maladie héréditaire qui se présente sous deux formes
A et B. Le document 5 présente le résultat de l’électrophorèse de l’ADN de certains membres de deux
familles F1 et F2 présentant chacune une forme de cette maladie.
- Le père de la famille F1 est sain.
- La mère de la famille F2 est saine.
1) Analysez les résultats du document 5 afin de préciser, pour chacune des deux formes A et B :
- si l’allèle de la maladie est récessif ou dominant.
- si le gène en question est porté par un autosome ou par le chromosome sexuel X.
Le document 6 représente l'arbre généalogique d'une famille F3 dont certains membres sont atteints de cette
maladie
2) Exploitez les données des documents 5 et 6 en vue de déterminer la forme de la maladie chez la famille
F3.
Le document 7 représente le résultat de l’électrophorèse de l’ADN de l’individu II2 de la famille F3.
3) A partir des informations dégagées des documents 5, 6 et 7 :
a- écrivez les génotypes des individus I1, II1, II3 et III2 de la famille F3.
b- précisez les sujets malades des deux familles F1 et F2.
Exercice2 (p16exp)
Exercice3 (c13exp)
Exercice4(p12exp)
Exercice5 (c11exp)
Exercice6 (p10exp)
Exercice7 (p09exp)
Exercice8 (p08nrexp)
On se propose d'étudier le brassage de l'information génétique au cours de la reproduction sexuée en se
basant sur les documents suivants :
Le document 1 représente le pedigree ou l'arbre généalogique d'une famille dont l'un des membres II3 est
atteint d'une maladie héréditaire.
1- A l'aide d'un raisonnement rigoureux et en considérant qu'un couple d'allèles (A, a) est implique
dans la transmission de cette maladie, précisez le génotype de l'individu atteint II3
2- Le document 2 représente, respectivement, la garniture chromosomique d'un spermatocyte I de l'individu
I1 et d'un ovocyte I de l'individu 12 (Pour simplifier, on a représenté dans chacune de ces cellules, une paire
d'autosomes et la paire de chromosomes sexuels).
a- Reproduisez les deux schémas du document 2 sur votre copie et représentez, sur les chromosomes, les
allèles du gène concerné.
b- À partir des données du document 2, représentez les différents types de gamètes que peut produire chacun
des parents II et 12.
c- Dégagez, dans un tableau, les différentes combinaisons chromosomiques et alléliques possibles de l'œuf
issu de la fécondation des gamètes produits par les individus It et 12.
d- Encerclez, dans le tableau, la garniture chromosomique correspondant a la fille II3.
Eercice9 (p08anexp)
Exercice10 (c06 exp)
Eercice11 (p16mt)
Exercice12 (p15mt)
Le document 4 représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints d’une
anomalie héréditaire
1) Exploitez les données du document 4 en vue de discuter les deux hypothèses suivantes :
Hypothèse 1 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par un autosome.
Hypothèse 2 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par X.
Afin de préciser la localisation du gène en question, on a procédé à l’analyse des fragments d’ADN du gène
étudié, chez le sujet III3. Le résultat obtenu est représenté dans le document 5.
2) Exploitez les données du document 5 en vue :
a- d’identifier l’allèle responsable de l’anomalie.
b- de préciser la localisation du gène en question.
3) Écrivez les génotypes des individus I1, II1 et II2.
Exercice13 (p14mt)
Exercice14 (c14mt)
On cherche à étudier le mode de transmission d’une maladie héréditaire. Le document 3 représente l’arbre
généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints par cette maladie.
1- Exploitez les informations du document 3, en vue de discuter les hypothèses suivantes :
H 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un autosome.
H 2 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un autosome.
H 3 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par X.
H 4 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par X.
2- Sachant que la femme II1 appartient à une famille qui ne possède pas l’allèle de la maladie.
Précisez le mode de transmission de cette maladie.
3- La fille III1 compte épouser un homme atteint de la maladie. Montrez en justifiant votre réponse, si elle
pourrait avoir un enfant normal.
Exercice15 (p13mt)
Exercice16 (c12mt)
Exercice17 (p10mt)
Exercice18 (p09mt)
Exercice19 (c09mt)
Exercice20 (p08mt)
L'arbre généalogique du document 3 représente la transmission d'une maladie héréditaire chez une
famille.
1) A partir du document 3 et à l'aide d'un raisonnement argumenté, discutez les hypothèses suivantes
Hypothèse 1 : l'allèle de la maladie est récessif et porté par un autosome
Hypothèse 2 : l'allèle de la maladie est dominant et porté par un autosome
Hypothèse 3 : l'allèle de la maladie est récessif et porté par un chromosome sexuel X
Hypothèse 4 : l'allèle de la maladie est dominant et porté par un chromosome sexuel X
2) Le document 4 représente le résultat de l'électrophorèse de fragments d'ADN du gène
correspondent à la maladie chez le père II et le garçon II2.
Exercic21 (c08nrmt)
Pour comprendre le mode de transmission d’une maladie héréditaire, on peut se référer à l'arbre
généalogique et à la technique de l’électrophorèse.
Le document 3 représente l'arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints d’une
maladie héréditaire.
Le document 4 représente le nombre d'allèles normaux et mutés détectés par électrophorèse chez deux
membres de cette famille.
1) Vérifiez les hypothèses suivantes
* hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un autosome
* Hypothèse 2 : l'allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un autosome.
* Hypothèse 3 : l'allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un chromosome sexuel X.
2) Écrivez les génotypes des individus I1, 12,II2 et II3
Exercice21 (c16spt)
Exercice22 (c15spt)
Le document 3 représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints d’une
anomalie héréditaire. Le document 4 représente le résultat de l’électrophorèse de l’ADN de l’individu II2 de
cette famille.
1- Exploitez les données des documents 3 et 4 en vue de :
a- montrer que l’allèle responsable de l’anomalie est récessif.
b- discuter chacune des deux hypothèses suivantes :
Hypothèse 1 : Le gène responsable de l’anomalie est porté par un autosome.
Hypothèse 2 : Le gène responsable de l’anomalie est porté par le chromosome sexuel X.
2- Sachant que l’individu II1 ne possède pas l’allèle de l’anomalie, précisez alors la localisation
chromosomique du gène en question.
3- Écrivez les génotypes des membres de cette famille.
Exercice23 (c14spt)
Exercice24 (p13spt)
Exercice25 (c13spt)
Corrigé
Exercie1
Exercice3
1) En se référant à l’arbre généalogique du document 5, les 4 hypothèses sont à retenir.
Accepter tout raisonnement correct.
2) La femme III2 ne possède pas l’allèle responsable de l’anomalie. Si l’allèle de l’anomalie est récessif,
tous ses descendants devraient être normaux puisqu’elle ne peut transmettre que l’allèle normal. Or, ses
enfants IV1 et IV2 sont atteints. D’où H1 et H2 sont à rejeter
III1 ne possède pas l’allèle normal. Si l’allèle responsable de la maladie est dominant porté par un autosome,
tous ses descendants devraient être atteints. Or, IV3 est normal. H3 est à rejeter
Conclusion : l’hypothèse 4 est vérifiée.
3) Soit le couple d’allèles (A, a) ; avec A : l’allèle qui détermine le phénotype atteint et a : l’allèle qui
détermine le phénotype normal. I1 : XAY ; I2 : XaXa ; II1 : XAXa ; II2: XaY
4)
a. Les chromosomes sexuels sont de type XY ce qui prouve que le fœtus est de sexe masculin. D’après les
informations précédentes, le fœtus sera sain de génotype XaY
b. Le caryotype montre 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Donc, le futur enfant sera affecté par la trisomie 21.
5) Le gamète anormal à l’origine du caryotype résulte d’un accident survenant au cours de la méiose chez
l’un des deux parents :
a même paire ne se séparent pas et passent
ensemble dans la même cellule.
séparent et migrent
ensemble dans la même cellule.
Ainsi se forment des gamètes anormaux possédant 2 chromosomes 21.
La fécondation d’un gamète anormal par un gamète normal entraine la formation d’un œuf ayant 3
chromosomes 21.
Exercice4
1.
a) L’individu II7, (ou III6 ou IV2) est atteint par la maladie alors que ses parents sont phénotypiquement
sains ; l’allèle responsable de cette maladie est donc récessif.
b) Soit le couple d’allèles (A,a) avec A domine a
L’allèle A → phénotype normal
L’allèle a → phénotype atteint
Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est autosomal
Les individus atteints II7, III6 et IV2 seraient de génotypes a //a ; ils devraient hériter un allèle « a » de
chacun de leurs parents qui devraient être hétérozygotes A //a ce qui est possible
→ Hypothèse 1 est à retenir
Hypothèse 2 : l’allèle responsable de la maladie est porté par X
Les individus atteints qui sont de sexe masculin seraient de génotype XaY, chacun d’eux devrait hériter Y de
son père sain de génotype XAY et Xa de sa mère phénotypiquement saine de génotype XAXa ; ce qui est
possible → Hypothèse 2 est à retenir
2. L’individu II1 ne possède pas l’allèle responsable de la maladie
a Si l’allèle est porté par le chromosome X, la mère III2 de génotype XAXa devrait hériter XA de son père
II2 (sain) et Xa de sa mère qui doit être alors hétérozygote XAXa ; ce qui n’est pas le cas
→ le gène responsable de la maladie est donc autosomal
Exercice7
1)
- Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par
malade doit hériter l’allèle de la maladie de chacun de ses parents dont l’un sain doit être hétérozygote (I2 et
II4)
.
- Hypothèse 2 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par
malade doit avoir au moins un parent malade ; c’est le cas des individus II3 et III3
- Hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par le
garçon malade doit avoir une mère malade (I1) ou conductrice (II4
- Hypothèse 4 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par
une mère malade, or l’individu III3 qui est malade provient d’une mère II4 saine (Ou bien le père II3 atteint
doit avoir toutes ses filles atteintes, ce qui n’est pas le cas )
2) a- L’individu I1 est malade (doc 3) et présente une seule tache (doc4), donc A2 correspond à l’allèle
responsable de la maladie, A1 est l’allèle normal.
b- La fille III2 est saine (doc 3) et présente l’allèle normal et l’allèle responsable de la maladie (doc 4), donc
l’allèle de la maladie est récessif
3) le caryotype (document 5) montre la présence d’une paire de chromosomes
us est de
sexe masculin
L’allèle responsable de la maladie
est donc autosomique
retenir
- Phénotype du fœtus : malade
4) couple d’allèles : A1 : l’allèle normal, A2 : l’allèle responsable de la maladie avec A1 domine A2
Exercice8
1° Mode de transmission :
- Relation de dominance entre les allèles du gène : Le descendant II3 malade est issu de deux parents
phénotypiquement sains l’allèle responsable de la maladie est récessif.
On pose le couple d’allèles (A, a) avec A domine a: l’allèle A sain. l’allèle a malade.
- Localisation chromosomique du gène:
• Hypothèse 1 : le gène étudié est porté par Y, l’hypothèse est à rejeter vu la présence d’une fille malade
(II3)
• Hypothèse 2 : le gène étudié est porté par X, l’hypothèse est à rejeter car la fille II3 malade de génotype Xa
Xa doit hériter Xa de son père I1 qui devrait être malade, or ce n’est pas le cas.
• A retenir : le gène étudié est porté par un autosome.
Exercice10
1- L’allèle de la maladie est récessif. Justification : les enfants V1 et V2, malades, sont issus de
deux parents IV1 et IV2 phénotypiquement sains.
2- Soit le couple d’allèles (N, m) avec N : allèle normal ; m : allèle malade. N>m.
 Hypothèse 1 : le gène de la myopathie est autosomal.
Les enfants V1 et V2, malades seraient de génotypes : m//m ce qui suppose que les parents
IV1 et IV2, normaux seraient obligatoirement hétérozygotes N//m : ce qui est possible.
Hypothèse à retenir.
 Hypothèse 2 : l’allèle m est porté par le chromosome sexuel X. Les garçons V1 et V2,
malades seraient de génotype Xm //Y ; ce qui suppose que la mère IV2 phénotypiquement
saine, aurait pour génotype XN //Xm ; ce qui est possible. L’hypothèse est à retenir.
3- D’après le pedigree, V3 est phénotypiquement sain. Le résultat de l’électrophorèse montre
qu’il possède les deux allèles du gène, ce qui exclut l’hypothèse d’un gène porté par X. Le gène
est donc autosomal.
4- Les génotypes : IV1 : N//m ; IV2 : N//m ; V1 : m//m ; V3 : N//m
Exercice12
Exercice15
1h1 : l’allèle de la maladie est récessif et porté par un autosome :
- le sujet II2 atteint serait donc de génotype a//a, il hérite l’allèle a de son père I1 atteint et de génotype
a//a et l’allèle a de sa mère phénotypiquement saine et de génotype A//a
La fille II1, saine, hérite l’allèle A de sa mère et l’allèle a de son père ; elle serait de génotype A//a.
→ l’hypothèse h1 est valable.
h2 : l’allèle de la maladie est récessif et porté par X :
- le sujet II2 atteint serait de génotype Xa//Y, il hérite Xa de sa mère I2 saine de génotype XA//Xa
La fille II1, saine hérite Xa de son père et XA de sa mère ; elle serait de génotype XA//Xa.
→ l’hypothèse h2 est valable.
h3 : l’allèle de la maladie est dominant et porté un autosome :
- le sujet II2 atteint, descendant d’une mère saine a//a et d’un père atteint ; il serait alors de génotype
A//a.
- La fille II1, saine de génotype a//a hérite l’allèle a de chacun de ses deux parents, le père I1 serait de
génotype A//a.
→ l’hypothèse h3 est valable.
h4 : l’allèle de la maladie est dominant et porté par X :
- le fils II2, atteint, serait de génotype XA//Y, il devrait hériter XA de sa mère I2 qui devrait être
atteinte, or l’arbre montre qu’elle est saine de génotype Xa//Xa.
→L’hypothèse h4 est à rejeter.
2- Si l’allèle de la maladie est dominant et porté par un autosome (l’hypothèse h3), la femme I2
(homozygote) doit être de génotype A//A, elle doit transmettre l’allèle A à tous ses enfants qui
devraient être tous malades ; or, son fils II2 est sain.
→ l’hypothèse h3 est à rejeter.
- Si l’allèle de la maladie est récessif et porté par X (l’hypothèse h2), la femme I2 (homozygote) doit
être de génotype Xa//Xa, elle doit transmettre l’allèle Xa à son fils II2 qui devrait être malade de
génotype Xa//Y ; or, il est sain.
→ l’hypothèse h2 est à rejeter.
- L’hypothèse restante h1 « l’allèle de la maladie est récessif et porté par un autosome » :
La femme I2 (homozygote) est de génotype a//a, elle transmet l’allèle a à sa fille II1, atteinte a//a, qui
doit hériter aussi l’allèle a de son père sain de génotype A//a.
Le fils II2, sain et hétérozygote, donc de génotype A//a ; il hérite l’allèle a de sa mère a//a et l’allèle A
de son père A//a.
L’hypothèse h1 est donc valable.
3- Sujets atteints : un seul génotype possible : a//a
- Sujets normaux ; chacun d’eux a un parent atteint ou un enfant atteint, ils doivent être hétérozygote
: A//a.
Exercice16
1H1 : l’allèle muté est récessif et porté par X
Soit le couple d'allèles (A,a) où A : l’ allèle normal et a : l’ allèle muté avec A domine a
La mère I1, atteinte, serait de génotype XaXa transmet Xa à tous ses fils qui doivent être alors tous
atteints (de génotype XaY); or le fils II3 est sain;
 l'hypothèse H1 est à rejeter.
H2 : l’allèle muté est dominant et porté par X
La mère I1, ayant un fils normal (de génotype XaY) et un fils atteint (XAY), serait hétérozygote de
génotype XAXa.
La fille II4, de phénotype normal, hérite dans ce cas Xa de sa mère et Xa de son père I2 normal (de
génotype XaY)
 hypothèse possible.
H3 : l’allèle muté est récessif et porté par un autosome
Soit le couple d'allèles (A,a) où A est l’ allèle normal et a est l’ allèle muté avec A dominea
Le sujet II5, atteint, serait de génotype a//a; il hérite l'allèle a de sa mère I1, (atteinte de génotype a//a)
et l'allèle a de son père normal qui doit être hétérozygote de génotype A//a.
Les enfants normaux (II3 et II4) héritent l'allèle normal A de leur père A//a et l'allèle muté a de leur
mère; ils seraient de génotype A//a
 hypothèse possible.
H4 : l’allèle muté est dominant et porté par un autosome
Soit le couple d'allèles (A,a) où a :l’ allèle normal et A :l’ allèle muté avec A dominea
La mère I1, atteinte et ayant des enfants normaux (II3 et II4) serait de génotype A//a
Le fils II5, atteint, hérite l'allèle A de sa mère et l'allèle a de son père normal; il serait de génotypeA//a

2-a – si le gène en question est autosamal, chaque sujet doit avoir un nombre d'allèles égal à deux; or
le tableau
n'est pas autosomal; il est lié à X
 H2 est confirmée.
b- Le génotype définitif du sujet II5, atteint, serait XAY (A est l'allèle anormal et dominant); le sujet
II6, de phénotype normal serait de génotype XaXa :
- le fœtus F serait de génotype XAXa et atteint s'il est de sexe féminin
- le fœtus F serait de génotype XaY et de phénotype normal s'il est de sexe masculin.
Exercice18
1) L’individu II3, atteint, provient de 2 parents phénotypiquement sains
 l’allèle anormal est récessif
2) a) - gène porté par un autosome
 Les parents I1 et I2, phénotypiquement sains, doivent être tous deux hétérozygotes pour avoir
l’enfant atteint II3; or, selon le doc 2, il y a un seul individu hétérozygote (E).
 Le doc 2 montre que les individus A, C et D ont un seul allèle du gène.
 Le garçon II3, atteint, a un seul allèle qui est anormal (doc 2)
 Cet allèle est situé au niveau d’un chromosome sexuel.
Déduction : le gène n’est pas porté par un autosome
- gène porté par le chromosome sexuel X
 Le document 2 montre que certains individus (A, C et D) ont un seul allèle du gène
 L’individu malade II3 a un seul allèle anormal, d’après le doc 2 (individu D)
Déduction : le gène peut être porté par le chromosome sexuel X
- gène porté par le chromosome sexuel Y
 Le père I1, sain, doit avoir des garçons tous sains. Or, il a eu un garçon II3 atteint.
Déduction : Le gène ne peut être porté par le chromosome Y
Conclusion : Le gène est porté par le chromosome sexuel X
b)
individus
lettres
II3
D
I2
E
II1
B
I1
A ou C
II2
C ou A
Exercice19
2) Le père est hétérozygote, donc le gène impliqué dans la maladie est autosomal.
3) A : allèle normal, a : allèle muté
Génotype de la mère : A//a
Génotype du fœtus : a//a
4) Les parents sont hétérozygotes de génotype A//a, ils peuvent- avoir des enfants normaux, en effet
père A//a
mère A//a dresser l’échiquier
Exercice20
1°
H1 : l’allèle de l’anomalie est récessif autosomique :
Soit le couple d’allèles (S, m) avec : S sain
m malade S>m
L’individu II1 est malade de génotype m // m, il aurait reçu un allèle m de son père I1 malade et un
allèle m de sa mère saine hétérozygote de génotype S//m, ce qui est possible
H1 est à retenir.
H2 : l’allèle de l’anomalie est dominant et porté par un autosome :
Soit le couple d’allèles (M, s) avec : M malade
s sain
M>s
L’individu II1 malade de génotype M // s, aurait reçu l’allèle M de son père malade et l’allèle s de sa
mère homozygote s//s, ce qui est possible H2 est à retenir
H3 : l’allèle de l’anomalie est récessif et porté par un chromosome sexuel X
Soit le couple d’allèles (S, m) avec :S sain m malade S>m
L’individu II1 malade de génotype XmY, aurait reçu le chromosome Y de son père et le chromosome
Xm de sa mère hétérozygote de génotype XSXm, ce qui est possible
H3 est à retenir
H4 : l’allèle de l’anomalie est dominant et porté par un chromosome sexuel X :
Soit le couple d’allèles (M, s) avec : M malade s sain M>s
L’individu II1 malade serait de génotype XM Y aurait reçu le chromosome Y de son père mais il ne
peut pas recevoir le chromosome XM de sa mère de génotype Xs Xs
ce qui est impossible H4 est à rejeter.
2°
- L’électrophorèse montre que le père I1, homozygote malade, possède l’allèle 2 en deux exemplaires.
L’allèle 2 est responsable de la maladie.
- L’électrophorèse montre que le garçon II2 sain possède l’allèle 1 et l’allèle 2, donc l’allèle 2 est
récessif et l’allèle 1 est dominant et le gène n’est pas porté par le chromosome X, il est porté par un
autosome. L’hypothèse 1 est à retenir.
Exercice20
1) hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un autosome
Soit le couple d’allèles (M, m) M : allèle normal m : allèle responsable de la maladie
D’après le document 3, l’individu II1 de génotype m//m et l’individu II4 de génotype m//m
Proviendraient des parents I1 de génotype M//m et I2 de génotype m//m.
D’après le document 4, II1 possède un allèle normal et un allèle muté, il ne peut pas être de génotype
m//m, l’hypothèse est à rejeter.
(on pourrait raisonner sur l’individu II4 qui possède un seul allèle muté et ne peut pas être de
génotype m//m
Hypothèse2 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un autosome
Soit le couple d’allèles (M, m) M : allèle responsable de la maladie m : allèle normal
D’après le document 3, l’individu II1 de génotype M//m et l’individu II4 de génotype M//m
proviendraient des parents I1 de génotype m//m et I2 de génotype M//m.
D’après le document 4, II4 ne possède que l’allèle muté M, il ne peut pas être de génotype
M//m, l’hypothèse est à rejeter.
Hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un chromosome sexuel X
Soit le couple d’allèles (M, m) M : allèle responsable de la maladie m : allèle normal
D’après le document 4, l’individu II1 possède un allèle muté M et un allèle normal m, ils proviendrait
des parents I1 de génotype Xm//Y et I2 de génotype XM//Xm ce qui est possible.
L’individu II4 ne possède que l’ allèle muté M, il proviendrait des parents I1 de génotype
Xm//Y et I2 de génotype XM//Xm, ce qui est possible.
On peut raisonner autrement :
- II1 malade et hétérozygote d’où l’allèle de la maladie est dominant.
- II4 est un garçon malade et il possède un seul exemplaire du gène, donc l’allèle est porté par le
chromosome X.
2) génotypes :
individus
génotypes
I1
Xm//Y
I2
XM//Xm
II2
Xm//Xm
II3
Xm//Y
Exercice22