Etude dÔÇÖarticle Notions de g+®n+®tique mol+®culaire pour comprendre pdf

Présenté par: Dr Benkadoum
Dr Oulebsir
Encadré par: Pr Immassaoudene
Etude d’article
Notions de génétique
moléculaire pour comprendre
l’hérédité

Introduction
I. Transmission Mendélienne
1.Relation génotype-phénotype.
2.Notion de polymorphisme.
3.Expression monoallèlique sur les autosomes.
II.Transmission intermédiaire entre T. Mendélienne et non
Mendélienne.
1.Phénotype et gènes modificateurs.
2.Maladies oligogèniques.
III. Transmission non Mendélienne
1.L’hérédité épigénétique.
2.Maladies polygéniques et multi-factorielles.
IV. En pratique, que retenir de la génétique?
V. Conclusion
Plan

Introduction
Selon la définition générale du dictionnaire, la génétique
est divisée en trois branches:
La génétique médicale: branche clinique
correspondant aux consultations de génétique assurée
par des généticiens et oncogénéticiens.
la cytogénétique: étude des chromosomes et de
leurs anomalies.
 la génétique moléculaire (associée à
l’épigénétique): étude des gènes et du génome
humain à l’échelle des acides nucléiques.

La compréhension de l’hérédité à considérablement
progressé ces 20 dernières années, d’où
l’introduction de nouvelles notions en génétique:

Qu’est-ce qu’un gène ?
Un gène correspondait à la succession des codons
aboutissant après les étapes de transcription, de
traduction et de modifications post-traductionnelles à
une protéine fonctionnelle.
• En 2007 , une révision importante de cette définition
a été reprise: un gène est constitué de séquences
génomiques codant pour un ensemble cohérent de
produits fonctionnels, ces derniers pouvant se
chevaucher (Fig. 1). Cette définition importante
appelle trois remarques fondamentales: