Modes héréditaires
Dr B.DEMEER
Unité de génétique clinique,
hôpital Nord, Amiens
Introduction
Définitions :
Patrimoine génétique humain : 46
chromosomes
22 paires autosomes/ 1 paire chromosome sexuel
Gène : unité d’information génétique
Homozygote : individu possédant 2 allèles
identiques à un locus donné
Hétérozygote : individu possédant 2 allèles
différents
homozygote
hétérozygote
Introduction
Quelques distinctions
Maladie congénitale : présente à la
naissance
Maladie acquise : résulte de l’action
d’une cause extérieure (infection,
accident …)
Maladie génétique : résulte d’un
dysfonctionnement d’un ou plusieurs
gènes
Un seul gène : monogénique ou
monofactorielle
Arbre généalogique
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