MODULE I : LE MONDE VIVANT 2nd A/C 2020/21 Chapitre III : Génétique et Hérédité humaines : la transmission de l’information génétique Situation-problème : Les membres de la famille de Bruno sont tous de couleur noire à l’exception de sa fille unique qui a une peau brune, dépigmentée et des yeux bridés. Mécontent et ignorant, Moussa refuse catégoriquement d’accepté la paternité et accuse sa femme de sorcellerie et d’infidélité. Compétence à développer : Eradiquer des préjugés autour de l’apparition des anomalies et de nouveaux caractères au sein des familles. Introduction : L’information génétique contenue dans les cellules a une origine paternelle et maternelle et est transmise à la descendance au cours des mécanismes biologiques tels que la mitose et fécondation. I- La transmission de l’information génétique. I.1- D’une cellule à l’autre : la mitose. a) Les étapes Prophase début et fin Métaphase début et fin 1 la Anaphase début et fin Télophase début et fin Un cycle cellulaire est l’ensemble des étapes traversées par la cellule de sa formation jusqu’au moment où elle se divise à son tour. Elle comprend deux phases : l’interphase et la mitose. La mitose est une division cellulaire qui permet d’avoir deux cellules filles identiques entre elles et à la cellule-mère. Elle dure environ une heure et se déroule en 4 étapes : - La prophase : c’est la phase au cours de laquelle les chromosomes deviennent visibles ; - La métaphase : tous les chromosomes s’immobilisent au centre de la cellule pour former une plaque équatoriale ; - L’anaphase : les chromosomes se divisent en deux chromatides et chacun migre vers les pôles opposés de la cellule ; - La télophase : le cytoplasme se divise et la cellule se sépare en deux cellules filles identiques entre elles et à la cellule mère. Au terme de la mitose débute l’interphase. Les chromosomes se décondensent pour donner la chromatine qui se condensera une fois de plus au début de la prochaine mitose pour donner à nouveau les chromosomes. La mitose permet de conserver l’information génétique d’une cellule à l’autre et c’est pourquoi elle est qualifiée de division conforme. Figure : Réplication d’une cellule animale précédant une mitose b) Les cancers, un dérèglement de la division cellulaire. L’organisme possède un système de control des divisions cellulaires. Malheureusement, certaines cellules modifiées au cours de cette division peuvent échapper à ce control. Elles se divisent alors 2 anarchiquement : on parle de cellules cancéreuses. Elles proviennent de la mutation de la molécule d’ADN (modification de la composition de l’ADN originel) du noyau par contact avec un agent cancérigène. Les cancers peuvent soient bégnines (sans dangers pour l’organisme), soient malignes (capables d’envahir et de nuire à l’organisme). Le cancer peut toucher n’importe quel organe et les principaux facteurs de risque sont : - Les virus (virus de l’hépatite B et C qui causent le cancer du foie) ; - Les rayonnements électromagnétiques (rayons X, UV qui causent le cancer de la peau) ; - Certaines substances chimiques cancérigènes (goudron, alcool, benzène, un aliment….) Pour lutter contre le cancer, il faut stopper la multiplication des cellules cancéreuses. Pour cela on utilise soit les radiations (radiothérapie), soit les produits chimiques (chimiothérapie ; les médicaments antimitotiques). I.2- D’un individu à un autre : la fécondation La fécondation est l’union d’un gamète mâle (spermatozoïde) et d’un gamète femelle (l’ovule) qui aboutit à la formation de la cellule œuf appelée zygote, le point de départ de l’individu. a) Les caryotypes des cellules reproductrices Humaines. Un caryotype est une représentation du nombre de chromosomes d’une cellule d’un individu rangés par paire, selon la forme et la taille et par ordre décroissant. Il est formé de 22 chromosomes non sexuels (autosomes) et d’un chromosome sexuel (gonosome) soit 23 chromosomes. Ce nombre représente la moitié des chromosomes des cellules l’organisme. L’identification du sexe chez l’Homme se fait par observation de la paire 23 du caryotype. En effet, il s’agit d’un homme si on observe la présence d’un chromosome sexuel Y qu’il soit seul ou pas. De même, il s’agit d’une femme si on observe la présence de chromosome(s) sexuel(s) X seulement. Les gamètes sont les cellules à n chromosomes. Ils sont qualifiés d’haploïdes. Grâce à un mode de division particulier (méiose), les gamètes formés par l’homme ou la femme n’ont qu’un seul lot de 3 chromosomes au lieu de deux comme les autres cellules de l’organisme (cellules somatiques). Ainsi, chaque spermatozoïde formé par un homme a un lot n = 23 chromosomes. Il en est de même pour chaque ovule formé par la femme. b) Le brassage des chromosomes paternels et maternels au cours de la fécondation. La fécondation assure la formation d’une cellule œuf diploïde c'est-à-dire comportant 2n chromosomes en réunissant un lot n chromosomes paternels et un lot n de chromosomes maternels. Au cours de cette fécondation, il y a mélange des chromosomes paternels et des chromosomes maternels suivi d’un réarrangement de l’ensemble de ces chromosomes avec apparition de nouvelles combinaisons : on parle de brassage génétique. Le brassage chromosomique est la recombinaison des couples d’allèles portés par les chromosomes au cours de la méiose. Ce processus de division cellulaire permet le passage d’une cellule diploïde, contenant des chromosomes à deux chromatides, à quatre cellules filles haploïdes aux chromosomes à une seule chromatide. Figure: La division des cellules sexuelles : la méiose (exemple d’une cellule à 2n=2 chromosomes) La cellule mère se réplique (multiplie sa quantité de chromosomes par deux) puis se divise en deux cellules contenant chacun un chromosome paternel ou maternel dupliqué. Chaque cellule obtenue subit une deuxième division pour obtenir à la fin, quatre cellules contenant chacune un chromosome paternel ou maternel non dupliqué. NB : la méiose est une succession de deux divisions cellulaires (mitoses) dont lapremière est réductionnelle et la séconde est équationnelle. Méiose et fécondation sont donc deux mécanismes permettant le maintien du caryotype d’une génération à la suivante. Ces mécanismes sont responsables pour une espèce donnée, de la diversité génétique. Lors de la formation des gamètes par le processus de division cellulaire appelé méiose, il peut y avoir une non disjonction des chromosomes en première ou deuxième division, ce qui a pour conséquence l’apparition 4 de aberrations (anomalies) chromosomiques. Ainsi, les maladies dues à une modification du nombre, nature ou de la forme des chromosomes sont appelées anomalies ou aberrations chromosomiques (trisomie 21, syndrome de Turner, etc.). Caryotype 1 : trisomie 21 ou Syn de Down Caryotype 2 : Syn de Klinefelter ou trisomie XXY Caryotype 3 : syndrome de Turner ou monosomie X Conclusion : La mitose et la fécondation sont deux processus biologiques qui permettent le développement et la reproduction chez l’Homme. 5
