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PACES – UE1 - Biologie Moléculaire
Enseignements Dirigés (ED6)
2013 - 2014
Structure : des acides nucléiques au chromosome. A. Merched
QCM 1 - Concernant les histones et la structure de la chromatine
A. Dans un nucléosome, l'ADN est enroulé autour d'un nucléoside.
B. L'histone H1 intervient dans la condensation des nucléosomes.
C. Les modifications chimiques des histones influent sur la traduction de l'ARN.
D. La masse totale des histones dans la chromatine équivaut à celle de l'ADN.
E. Les histones sont riches en bases azotées.
QCM 2 - Concernant la molécule d'ADN
A. Dans un échantillon d'ADN d'un organisme donné, si les cytosines représentent 35% des bases
azotées, le pourcentage des thymines est de 15%.
B. La séquence complémentaire de 5'-ATTGGC-3' est 5'-CGGTTA-3‘.
C. L’appellation 5’ d’un acide nucléique correspond à la position 5 de la base azotée du premier
nucléotide.
D. Un nucléotide est composé par une base azotée, un groupement phosphate et un nucléoside.
E. Un ADN double brin contenant 120 purines and 120 pyrimidines, peut être composé de 120
thymines et de 120 uraciles.
QCM 3 - Concernant la molécule d'ARN
A. Le sucre dans l’ARN est à 6 atomes de carbone et le sucre dans l’ADN est à 5 atomes de carbone.
B. L'ADN est un acide nucléique et l'ARN est une protéine.
C. La structure de l’ARN de transfert présente des appariements en épingle à cheveux.
D. Le bras anticodon de l'ARN de transfert porte l’acide aminé.
E. L'ARN ribosomal est un acide nucléique.
QCM 4 - Mitochondrie
A. Le génome mitochondrial code des protéines, des ARN de transfert et des ARN ribosomaux.
B. L'ADN mitochondrial code des enzymes de la chaîne respiratoire.
C. Le génome mitochondrial utilise des histones pour se condenser.
D. Les mitochondries sont présentes dans le noyau des cellules germinales maternelles.
E. Les ribosomes des mammifères sont plus grands que les mitochondries.
TRANSCRIPTION / TRADUCTION / REGULATIONS - Sandrine Dabernat
La schématisation du locus génomique situé au niveau du gène INS codant l’insuline est présentée
dans la figure ci-dessous.
QCM 5
A. L’étape 1 correspond à la réplication du gène INS.
B. L’étape 2 correspond à l’épissage du transcrit primaire du gène INS.
C. L’étape 3 est une étape de maturation post-traductionnelle.
D. L’étape 4 comporte un clivage protéolytique de la pro-insuline.
E. Le gène INS est constitué de trois exons et deux introns.
QCM 6
A. D’après le schéma, il existe deux promoteurs alternatifs permettant la transcription du gène INS.
B. L’initiation de la transcription du gène INS se fait au niveau du premier nucléotide du deuxième
rectangle gris.
C. Le rectangle orange de l’ARN est un intron épissé au cours de la maturation du transcrit primaire
de l’insuline.
D. Il existe un site donneur d’épissage entre le rectangle vert et le rectangle rouge.
E. Le site de polyadénylation se situe obligatoirement à la fin du rectangle gris en 3’ du gène.
QCM 7
A. Sur le locus génomique, une modification des deux premiers nucléotides du troisième rectangle
blanc changera la séquence peptidique de la pro-insuline.
B. Dans l’ARN mature du gène INS, le signal de polyadénylation a disparu.
C. Sur l’ARN, le codon AUG initiateur de la traduction se trouve au début du rectangle vert.
D. Le premier acide aminé de la protéine au niveau du rectangle B est obligatoirement une
méthionine.
E. Dans le gène, le codon STOP se trouve à la fin du rectangle gris en 3’ du locus génomique
contenant le gène INS.
Unités arbitraires
Afin de définir quelles molécules influencent l’expression du gène INS, les transcrits du gène ont été
quantifiés dans des cellules bêta pancréatiques en culture, après 48h de traitement par du glucose ou
du glucose avec un inhibiteur de la transcription ou un inhibiteur de la traduction (figure ci-dessous).
Le contrôle correspond à des cellules non traitées. Par ailleurs, les transcrits du gène INS sont
indétectables dans des cellules hépatiques ou des cellules musculaires, en présence ou en absence de
glucose.
Glucose
Glucose
Glucose
QCM 8
A. L’expression du gène INS est ubiquitaire.
B. L’expression du gène INS est induite par le glucose.
C. Il existe dans le promoteur proximal du gène de l’insuline des éléments cis qui recrutent des
facteurs de transcription généraux.
D. Le glucose induit la production d’une protéine qui régule le taux d’expression d’insuline.
E. Le glucose est une hormone qui se fixe sur un récepteur nucléaire capable d’induire la
transcription par fixation sur un élément de réponse spécifique au niveau du promoteur du gène INS.
arbitraires)
Activité transcriptionelle du
promoteur du gène INS (unités
Des séquences cis ou éléments cis (A1, E1, CRE) ont été identifiés dans la séquence du promoteur
du gène INS. Ces éléments ont été mutés puis les cellules ont été mises en présence de glucose
(figure ci-dessous).
1,6
1,5
1,4
1,3
1,2
1,1
1
0,9
0,8
0,7
0,6
0,5
0,4
0,3
Aucune
mutation
Elément
A1 muté
Elément
E1 muté
Eléments Elément
CRE muté
A1+E1
mutés
QCM 9
A. La fixation du facteur de transcription spécifique de l’élément E1 inhibe la transcription du gène
de l’insuline.
B. L’activité du promoteur de l’insuline est induite par un facteur de transcription spécifique qui se
fixe sur A1.
C. L’activité du promoteur de l’insuline est induite par un facteur de transcription spécifique qui se
fixe sur CRE.
D. Les facteurs de transcription qui se fixent sur les éléments A1 et E1 agissent en synergie pour
réguler positivement l’activité du promoteur de l’insuline.
E. En absence de glucose, l’activité transcriptionnelle du promoteur du gène INS serait de même
niveau que dans la condition expérimentale « Mutation élément CRE ».
QCM 10 : Régulation de l’expression des gènes (adapté du concours 2011-2012)
A. Certains facteurs de transcription interagissent avec l’ADN nucléaire grâce à des domaines riches
en acides aminés chargés positivement.
B. L’élément cis-régulateur 5’-ATGCNNNATTA-3’ permet le recrutement d’un homodimère de
facteur de transcription spécifique.
C. Les histones subissent des modifications post-traductionnelles qui participent à la régulation de
l’expression des gènes.
D. La quantité d’une protéine présente dans une cellule est toujours proportionnelle à la quantité
d’ARNm codant cette protéine.
E. La séquence d’un ARN mature ne dépend que de la séquence du gène à partir duquel il a été
transcrit.
REPLICATION / MUTATIONS / REPARATION de l’ADN - Nicolas Sevenet
QCM 11 : A propos de la réplication chez les Eucaryotes :
A. La réplication de l’ADN a lieu pendant la phase G2 du cycle cellulaire.
B. L’expérience de Meselson et Stahl a permis de mettre en évidence que la réplication s’effectue
selon un mécanisme conservatif.
C. La réplication est bidirectionnelle.
D. L’ADN polymérase delta lit le brin parental de 5’ vers 3’.
E. L’activité de la télomérase est diminuée dans les cellules tumorales.
QCM 12 : A propos des mutations :
A – Dans l’ADN, le changement de l’adénine par la guanine est une transversion.
B – Si le codon initial est transformé en un codon synonyme, on parle de mutation isosémantique.
C – Si le codon initial est transformé en un codon signifiant un autre aminoacide, on parle de
mutation non-sens.
D – Dans une séquence codante, la délétion d’un ou deux nucléotides conduit à un décalage du cadre
de lecture.
E – Les mutations somatiques sont héritables.
QCM 13 :
Mutations et conséquences phénotypiques :
Soit le gène X, la mutation c.145C>A a été trouvée dans la séquence de triplets suivante : 5’-GGT
CTT TTG-3’
A – Selon le code génétique (ci-dessous), la séquence sauvage permet la synthèse de l’enchaînement
Gly Leu Leu
B – Dans la séquence sauvage, les deux derniers triplets sont dits synonymes.
C – Dans la séquence mutée de la protéine, une leucine est substituée par un codon stop.
D – La protéine mutée peut avoir la même activité biologique que la protéine sauvage.
E – La régulation de l’activité biologique de la protéine mutée peut être perdue.
QCM 14 :
A propos de mutations :
A – La délétion de deux nucléotides dans la séquence codante modifie la séquence primaire de la
protéine en aval de la mutation.
B - La délétion de deux nucléotides dans la séquence codante peut faire apparaître un codon stop
prématurément.
C – Une délétion responsable de décalage du cadre de lecture peut être « réversée » par une insertion
du même nombre de nucléotides délétés.
D – Une délétion au niveau des séquences introniques est toujours sans conséquence.
E - Lors d’erreurs réplicatives non corrigées, il se produit un mésappariement.
QCM 15 : Concernant les mécanismes de réparation :
A - Les protéines MutS et MutL sont capables de reconnaître des mutations de la double hélice
d’ADN.
B – Les protéines MutS et MutL reconnaissent le mésappariement entre 2 bases ou la présence de
petite boucle simple brin.
C - La fixation des protéines MutS et MutL permet le recrutement de l’endonucléase MutH qui fait
une coupure simple brin sur le brin néosynthétisé au voisinage de la distorsion.
D – Une endonucléase autre que MutH, une ADN polymérase et une ligase interviennent après
l’action de MutH pour obtenir une copie du brin parental et le comblement de la brèche.
E - Le système MutHLS conserve le brin parental et corrige celui qui contient l’information erronée.
QCM 16 :
A propos des modifications ADN et systèmes de réparation :
A – Un agent mutagène est capable de créer des erreurs réplicatives.
B - La désamination d’une cytosine en uracile se traduit par une mutation ou un polymorphisme
génétique.
C – Dans le cas de désamination d’une cytosine en uracile, un des deux systèmes de réparation BER
ou NER peut intervenir indifféremment.
D – Dans le système BER, l’AP endonucléase (APE) est capable de reconnaître un site abasique: elle
clive alors la liaison entre un groupement 3’OH et un groupement 5’phosphate d’un nucléotide sans
base.
E –Une diminution de l’activité d’APE se traduit par une élévation de la susceptibilité des cellules au
stress oxydant (formation de radicaux oxygénés).
Chromosomes, caryotype - Edith Chevret
QCM 17
Images 1
Images 2
Images 3
Image 4
Les images 1, 2 et 3 comportent la représentation d’une cellule et celle du caryotype, l’image 4
seulement de la cellule.
Les images 1 (cellule + caryotype) ont été obtenues à partir de prélèvements provenant d’un sujet ne
présentant pas d’anomalie du caryotype. Les images 1 sont utilisées comme témoins.
Les images 2, 3 (cellules + caryotype) et 4 (uniquement cellule) ont été réalisées à partir de cellules
provenant de trois patients différents, âgés tous les trois de 14 ans et pour lesquels un syndrome de
Klinefelter est suspecté.
Seuls les chromosomes sexuels sont montrés car le reste du caryotype est normal. Les flèches
pointent les corpuscules de Barr.
A. Les cellules d’un individu de sexe féminin, analysées par la même technique, sont semblables à
celle montrée sur l’image 2.
B. Les cellules des images 2, 3 et 4 présentent un ou plusieurs corpuscules de Barr.
C. L’analyse des images 1, 2 et 3 permet de dire que le nombre de corpuscules de Barr présents dans
une cellule dépend du nombre de chromosomes X inactivés dans cette cellule.
D. Le nombre de corpuscules de Barr présent dans la cellule de l’image 4 permet d’affirmer que 4
chromosomes X sont présents dans cette cellule.
E. Les deux chromosomes X, présents dans les cellules du patient de l’image 2, peuvent être la
conséquence d’une non-disjonction des chromosomes X au cours de la méiose de la mère de ce
patient.
QCM 18 :
Exemple de pathologie acquise :
Chromosomes normaux
1
BCR
22
22
Image 1
9
9
Chromosomes transloqués
Image 2
2
ABL
22
9
3
Flèche 1 gène BCR sur le chromosome 22
Flèche 2 gène ABL sur le chromosome 9
Chromosome
de Philadelphie
Image 3
44
9
3
22
A - L’image 1 permet d’affirmer que les chromosomes 9 et 22 transloqués sont la conséquence d’un
mécanisme de translocation réciproque (trcp).
B - Le chromosome de Philadelphie (image1) résulte de la perte d’un fragment 22q et du gain d’un
fragment 9q contenant le gène ABL.
C - L’image 2 montre un noyau au contenu cytogénétique normal.
D - Les flèches 3 des images 2 et 3 indiquent le chromosome de Philadelphie.
E - La flèche 4 de l’image 3 pointe un chromosome métacentrique.
HEREDITE - Benoît Arveiler
QCM 19 : Concernant les maladies rares d'origine génétique
A - leur prévalence dans la population est inférieure à 1/200.
B - leur prévalence dans la population est inférieure à 1/2000.
C - leur prévalence dans la population est inférieure à 1/20000.
D - le nombre de personnes atteintes en France est de l'ordre de 25000.
E - le nombre de personnes atteintes en France est de l'ordre de 250000.
QCM 20 : L'hérédité autosomique récessive :
A - s'exprime à l'état hétérozygote.
B - s'exprime à l'état homozygote.
C - est plus fréquente dans les populations consanguines.
D - se transmet sur un mode vertical.
E - se transmet sur un mode horizontal.
QCM 21 : Parmi les caractéristiques d'une maladie autosomique dominante :
A – il n'y a pas de transmission père - fils.
B - les hétérozygotes n'expriment pas la maladie.
C - des sujets atteints sont observés sur plusieurs générations successives d'une famille.
D - un saut de génération peut être observé.
E - les mutations de novo n'existent pas.
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