Telechargé par Ayat El Hadri

Chapitre génétique de terminale

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Lycée Regnault
Ibtisam Boudouaia
2017-2018
Chapitre II : la dynamique du génome
Notions : Des anomalies peuvent survenir. Un crossing-over inégal aboutit parfois à
une duplication de gène. Un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule
présentant un nombre inhabituel de chromosomes. Ces mécanismes, souvent
sources de troubles, sont aussi parfois sources de diversification du vivant (par
exemple à l'origine des familles multigéniques).
Notion : D'autres mécanismes de diversification des génomes existent : hybridations
suivies de polyploïdisation, transfert par voie virale, etc.
Rappel des acquis :
 En seconde : À l’échelle d’une espèce, la biodiversité correspond à la diversité des
allèles des différents gènes et à leur fréquence dans les différentes populations de
cette espèce.
 En première : les mutations géniques créaient de nouveaux allèles. Au niveau d’une
espèce, la biodiversité génétique est donc le résultat d’une accumulation de ces
mutations.
 Le chapitre précédent a permis de comprendre que la reproduction sexuée par les
mécanismes de la méiose et de la fécondation permettait de créer de nouvelles
combinaisons d’allèles d’une génération à l’autre.
Pourtant, l’association de mutations et du brassage génétique au cours de la méiose puis de
la fécondation ne suffit pas à expliquer la diversification génétique des êtres vivants.
Pb : Quels sont les processus autres que les mutations et le brassage génétique
pouvant rendre compte de la complexité des génomes et donc de la diversification
génétique des êtres vivants ?
I-
Les modifications du nombre de chromosomes
A- La non ségrégation des chromosomes ou des chromatides lors de la
méiose
Etude de caryotypes d’individus atteints d’aneuploïdie (anomalies du nombre de
chromosomes)
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Thème 1-A-2 Diversification génétique et diversification des êtres vivants
TS OBLI
ACTIVITE 1 : Etude de quelques anomalies du nombre de
chromosome
Eléments de correction pour l’ACTIVITE 1 : Etude de quelques anomalies du nombre
de chromosome
La perturbation responsable de la formation d´un gamète contenant deux chromosomes 21
peut survenir durant la première ou la deuxième division de la méiose.
Durant la première division : la non-séparation des
Durant la deuxième division : la non-séparation
chromosomes homologues :
des chromatides :
Les deux chromosomes 21, toujours formés de deux
La première division se déroule normalement et
chromatides, migrent du même côté de la cellule lors
donne naissance à deux cellules filles qui
de l´anaphase I.
contiennent chacune un chromosome 21 formé de
Une des deux cellules à l´issue de la télophase I
deux chromatides. Lors de la deuxième division,
possède alors deux chromosomes 21 et l´autre aucun. les deux chromatides se séparent mais migrent
La deuxième division aboutit à la formation de deux
vers le même pôle de la cellule donnant ainsi
cellules possédant deux chromosomes 21 simples.
naissance à un gamète possédant deux
chromosomes 21.
Ensuite à la fécondation, il y a fécondation d´un ovocyte contenant deux chromosomes 21
par un spermatozoïde n´en contenant qu´un seul. Cela donne une cellule œuf d´individu
trisomique.
Schéma pour la translocation robertsionienne
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Les patients porteurs d’une translocation robertsonienne ont un caryotype à 45
chromosomes. Le fragment composé des bras courts des acrocentriques est perdu. Lors de
la méiose, Il existe un risque de formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes
trisomiques ou monosomiques.
Conclusion :
Les anomalies de nombre peuvent se traduire par l’absence d’un ou de plusieurs
chromosomes ou la présence d’un chromosome supplémentaire dans le caryotype de
l’espèce.
Les anomalies de nombre s’expliquent le plus souvent par la non-disjonction des
chromosomes homologues au cours de l’anaphase de la première division de méiose ou par
la non-disjonction des chromatides lors de la seconde phase de la méiose.
Au final, deux chromosomes d’une même paire au lieu d’un seul peuvent alors se retrouver
dans un même gamète. Si ce gamète est fécondé par un gamète normal, l’œuf qui en
résultera sera donc trisomique : si le gamète ne contient aucun chromosome de la paire
considérée, l’œuf sera monosémique.
B- Polyploïdie etdiversification des génomes
Indication : La ploïdie est le nombre de jeux de chromosomes, c’est à dire le nombre de
copies des différents chromosomes formant le génome. Dans le noyau des cellules
humaines, il y a deux copies de chaque chromosome. On parle alors de diploïdie. Quand le
nombre de lots de chromosomes est supérieur a` deux, on parle de polyploïdie.
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Thème 1-A-2 Diversification génétique et diversification des êtres vivants
TS OBLI
ACTIVITE 2 : Polyploïdie et diversification des génomes
Eléments de correction : ACTIVITE 2 : Polyploïdie et diversification des génomes
Correction :
 La figure de métaphase d’une mitose Triticum monococcum montre distinctement 14
chromosomes ; celle de métaphase de méiose 1 montre 7 paires de chromosomes
appariés. Cela conduit à la formule chromosomique 2n=14. Il s’agit donc du
caryotype d’une espèce diploïde.
 La figure de métaphase de mitose de Triticumturgidum (durum) montre 28
chromosomes et celle de méiose 1 montre 14 paires de chromosomes appariés. On
arrive dont à la formule chromosomique 2n=28.
 Enfin, la photo de métaphase de mitose de Triticumaestivum permet plus difficilement
de compter le nombre de chromosomes : 42 mais sur la photo de méiose 1 on
distingue nettement 21 paires de chromosomes appariés. La formule chromosomique
est donc 2n=42 chromosomes.
Avec ces documents, on ne peut conclure à la polyploïdie des blés dur et tendre car le
comportement des chromosomes à la méiose chez ces deux espèces est typique de celui
d’une espèce diploïde.
On peut seulement constater que les trois espèces de blé diffèrent par leur nombre de
chromosomes et que ce nombre est un multiple de 7.
Est ce que cela est dû au hasard ou à un mécanisme à l’œuvre lors de la formation des deux
espèces de blé dur et tendre ?
Comparaison des caryotypes
Le caryotype de Triticum monococcum présente toutes les caractéristiques d’un caryotype
classique. Il s’agit donc du caryotype d’une espèce diploïde.
En revanche les caryotypes du blé dur et du blé tendre présentent une originalité.
Celui du blé dur montre deux groupes de 7 chromosomes, désignés par les lettres A et B.
Dans chaque groupe, chaque chromosome est représenté en deux exemplaires ce qui est
habituel (chromosomes homologues).
Le caryotype du blé tendre montre, outre les deux groupes de chromosomes A et B, un
troisième groupe de 7 chromosomes, D.
Chez une espèce comme Triticum turgidum où le nombre de chromosomes est de 28, les
chromosomes du caryotype devraient être numérotés de 1 à 14 et chez le blé tendre (42
chromosomes) de 1 à 21. Ce n’est pas le cas.
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On identifie seulement 7 chromosomes ayant chacun un représentant dans les groupes A et
B (A1 et B1, A2 et B2, etc.) chez le blé dur, et un représentant dans les groupes A, B et D
chez le blé tendre.
Ainsi, on voit que le Triticum turgidum a 4 exemplaires de chaque chromosome et est donc
tétraploïde ; Triticum aestivum a 6 exemplaires de chaque chromosome et est donc
hexaploïde.
TOP :http://lewebpedagogique.com/tleclerc/files/2016/10/activite-GE6v1-ble-corrige.pdf
Comparaison des séquences de GLU
La comparaison des séquences nucléotidiques des gènes GLU (gènes de gluténines) des
lots A,B et C du blé tendre à l’aide d’anagène montre :
• 72,3% d’identité entre GLU-A et GLU-B
• 77% d’identité entre GLU-A et GLU-D
• 73,3% d’identité entre GLU-B et GLU-D
Ce fort degré d’homologie confirme que les trois séquences ont une origine commune : elles
sont issues d’un unique gène GLU ancestral présent chez l’espèce ancestrale à partir de
laquelle la famille des blés s’est diversifiée.
Remarque : ce degré d’homologie est cependant moins élevé que celui qui existe entre des
allèles du même gène. En effet, ces gènes différents ont évolué indépendamment les uns
des autres au fil des générations et accumulé des mutations différentes
Les gènes GLU-A, GLU-B et GLU-D sont homéologues.
Comparaison des séquences des gènes GLU de T. monococcum, T. speltoides et T. Tauchii
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La comparaison des séquences des gènes GLU de T. monococcum, T. speltoides et T.
Tauchii confirme l'implication de ces espèces dans l'histoire évolutive des blés. En particulier,
les séquences de GLU-D de T. aestivum et GLU de T. tauschii présentent près de 88%
d'identités. C'est en accord avec l'implication relativement récente de T. tauschii (8000 à
9000 ans).
Bilan :
Pour l'obtention du blé dur : Il y a d'abord eu hybridation de deux espèces Triticum urartu
et Aegilops speltoides (-17000 ans). Les hybrides possèdant des chromosomes non
homologues (7 de type A et 7 de type B), ils étaient certainement stériles car les
chromosomes ne pouvaient pas s'apparier lors de la méiose (pas de formation de gamètes).
Un événement secondaire de polyploïdisation (méiose anormale) a permis le doublement
des chromosomes. Ceci conduit à l'apparition d'une nouvelle espèce T. turgidum tétraploïde
(génome AABB) sauvage. L'homme a sélectionné certains individus du fait de leurs
caractéristiques, peu à peu et cela a conduit à la formation d'une variété domestiquée de T.
turgidum (blé dur). [Voir chapitre sur la plante domestiquée]
Pour l'obtention du blé tendre : Il y a eu croisement du blé dur cultivé par l'homme avec
une espèce diploïde sauvage (T. tauschii). Les hybrides triploïdes (ABD) étaient
certainement stériles car leurs chromosomes de type A, B et D ne sont pas homologues. Un
événement de polyploïdisation a permis de doubler le nombre de chromosomes de façon
accidentel et a conduit à l'apparition d'individus hexaploïdes fertiles. C'est la naissance d'une
nouvelle espèce, le blé tendre.
Les hybridations entre espèces, suivies de polyploïdisation peuvent donc être à l'origine de
nouvelles espèces et c'est donc un processus permettant la diversification du génome.
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La polyploidisation
La polyploidisation peut résulter d’un doublement du stock chromosomique d’une même
espèce : dans ce cas, on parle d’autopolyploïdasation. Les espèces dites alloploïdes
résultent, quant à elles de l’addition du génome de deux espèces différentes.
L'allopolyploïdie : Lors d’une hybridation le descendant hérite de chaque parent d’un lot de
chromosomes : la méiose est impossible car les chromosomes n'ayant pas leur homologue,
l’appariement est impossible. Cet individu hybride est alors stérile. Parfois dans une cellule
germinale, une méiose débute, les chromosomes sont doublés mais la division ne s’effectue
pas car le fuseau méiotique ne se forme pas. Les chromosomes néoformés ne sont pas
séparés : il y a eu doublement accidentel de chromosome. Si plus tard une méiose reprend,
comme chaque chromosome possède un double, la division sera possible et la fertilité sera
rétablie. Ces polyploïdes présentent donc des génomes différentes de ceux des espèces
dont ils proviennent : ils exprimeront des caractères différents.
Indication et rappel : Un polyploïde contient plus de deux lots complets de chromosomes.
Les cellules polyploïdes sont généralement plus volumineuses que les diploïdes. Les plantes
polyploïdes donnent généralement (mais pas toujours) des fruits plus gros que les plantes
diploïdes. C’est pourquoi des événements de polyploïdisation spontanée ont été
sélectionnés à plusieurs reprises au cours de l’histoire de l’agriculture.
Schéma représentant l’autopolyploidisation
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Schéma représentant l’allopolyploidisation
Conclusion : La polyploïdie caractérise les organismes qui possèdent plus de deux jeux
complets de chromosomes dans leur génome. Ce phénomène contribue à la
complexification du génome et à la diversification génétique des êtres vivants. Il peut être à
l’origine de l’apparition d’une nouvelle espèce par hybridation et est donc un mécanisme
important sur le plan évolutif.
En effet, la duplication du génome offre un large potentiel d’innovation et donc d’adaptation
des espèces car les gènes dupliqués peuvent diverger.
Transition : Le nombre de chromosomes d’un individu au sein d’une population peut être
conforme à celui de l’espèce à laquelle il appartient alors qu’une observation attentive de
chaque chromosome peut révéler des remaniements dans la structure d’un ou de plusieurs
chromosomes.
Q : Comment la structure des chromosomes peut être modifiée ? Comment ces
modifications peuvent-ils être à l’origine d’une diversité génétique ?
II-
Les modifications de la structure des chromosomes
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Thème 1-A-2 Diversification génétique et diversification des êtres vivants
TS OBLI
ACTIVITE 3 : Modification de la structure du chromosome et
diversité génétique
Eléments de correction ACTIVITE 3 : Modification de la structure du
chromosome et diversité génétique
Document 1 : Les trois hormones présentent des formes très voisines ce qui laisse penser à
des séquences d’acides aminés très voisines et sans doute des séquences de nucléotides
très voisines à l’origine de ces différentes séquences d’acides aminés. Ce document permet
d’affirmer que ces séquences de nucléotides sont des gènes différents car situés à des loci
différents et non des allèles d’un même gène (hypothèse possible pour expliquer la parenté).

Présentation des résultats pour les communiquer : lorsque vous avez à présenter des résultats de
comparaison avec le logiciel Anagène, il faut toujours penser au TABLEAU de comparaison qui est le
plus judicieux.
Tableau 1 : Comparaison des séquences en acides aminées des différentes hormones (2 à
2) en % de ressemblances (Comparaison avec discontinuité)
GH
HLP
HPRL
GH
100 %
HLP
85%
100 %
HPRL
22.5%
23.3%
100 %
 Cette comparaison montre que toutes les hormones ont des chaines d’acides aminés
qui se ressemblent à plus de 22 %.
Tableau 2 : Comparaison des séquences de nucléotides de gènes des différentes hormones
(2 à 2) en % de ressemblances (Comparaison avec discontinuité)
GH
HLP
HPRL
GH
100 %
HLP
92 %
100 %
HPRL
43,3 %
45 %
100 %
 Toutes les hormones ont des chaines de nucléotides qui se ressemblent à plus de 43
%.
Ces ressemblances peuvent donc nous conduire à deux propositions d’interprétation.
Proposition 1 : ces séquences seraient des allèles différents d’un même gène créés à la
suite de mutations. Cette hypothèse ne peut pas être retenue car le document 1 indique
que ces séquences de nucléotides ne sont pas situées sur le même locus (soit sur les
chromosomes 17 et même sur des chromosomes différents 6). Elles ne sont donc pas des
allèles différents d’un même gène mais des gènes différents.
Proposition 2 : ces gènes sont tous issus d’un gène ancestral qui aurait été copié.
Dans les documents, on précise qu’une ressemblance des séquences d’acides aminés de
plus de 20% indique un lien de parenté. Cette parenté traduit une parenté entre les gènes
des différentes protéines qui indique que ces gènes sont issus d’un même gène ancestral.
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Chaque copie et le gène ancestral auraient donc subi des mutations différentes au cours du
temps qui explique les différences entre les séquences mais cette hypothèse ne peut être ni
réfutée ni approuvée par les documents.
Néamoins, on peut dire que des gènes différents possédant une très forte ressemblance de
séquence constituent une famille multigénique. Leur forte ressemblance traduit la
création de l’ensemble de la famille par copie (= duplication) d’un gène ancestral.
Bilan : Les hormones étudiées ont un lien de parenté. Si les séquences d’acides
aminés sont très voisines, c’est parce que les séquences de nucléotides qui les
codent sont aussi très voisines. Ces séquences très voisines de nucléotides indiquent
que ces gènes sont issus d’un même gène ancestral et constituent une famille
multigénique.
Schéma présentant le mécanisme conduisant à l'apparition d’une famille multigénique
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Indication : les duplicata peuvent être transposés soit sur le même chromosome soit sur un
autre chromosome (respectivement : transposition et tranlocation)
Remarque : Certains chercheurs pensent que ces remaniements chromosomiques jouent
un rôle important sur le plan évolutif, en particulier dans la formation de nouvelles espèces.
INFORMATION : Des familles multigéniques
Avec le séquençage du génome, de nombreuses familles de gènes ont pu être décrites
parmi les quelles :
 Famille des gènes des histones : un grand nombre de gènes identiques qui
s’expriment tous au moment de la duplication des chromosomes.
 Famille des gènes des récepteurs aux hormones stéroïdes : gènes qui codent
pour des récepteurs spécifiques des molécules de testostérone, oestrogènes,
progestérone…
 Famille des gènes des hormones glycoprotéiques (antéhypophysaires et
placentaires) : gènes qui codent pour FSH (chromosome 11), TSH (hormone
qui stimule la glande thyroïde, chromosome 1), LH et HCG (chromosome
19)…
 Famille des gènes des hormones post-hypophysaires : gène de la
vasopressine (vasopressine : ADH) qui agit au niveau du rein, gène de
l’ocytocine OT qui en présence d’oestrogènes déclenche la contraction des
muscles utérins à l’accouchement et agit sur les muscles des glandes
mammaires provoquant l’éjection de lait au moment de la tétée.
 Famille des gènes des ARN ribosomiaux : nombreux et situés sur les
chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22.
 Famille des gènes de la rhodopsine et des pigments impliqués dans la vision
des couleurs situés sur les chromosomes X et 7 ( voir activité de 1S).
 Famille des gènes homéotiques : les gènes homéotiques jouent un rôle clé
lors du développement embryonnaire des animaux. Ils sont responsables de
l’identité des différentes parties du corps suivant un axe antéro-postérieur.
Présentant des séquences extrèmement conservées au sein du règne animal,
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ils sont regroupés en complexes : un complexe Hom situé sur le chromosome
3 chez la drosophile, quatre complexes Hox situés sur les chromosomes 6,
11, 15 et 2 chez la souris.
 Famille des gènes des marqueurs de l’identité du système HLA : ce sont des
molécules de nature protéique présentes à la surface de la membrane
cellulaire. Il existe 6 gènes codant pour ces protéines, localisés sur le
chromosome 6, dont les principaux sont : HLA-A, HLA-B et HLA-C.
Les familles de gènes croissent par duplication génique. Le génome humain est constitué
pour environ 5% de segments dupliqués. Cependant beaucoup de gènes dupliqués perdent
leur fonction ; ils deviennent des pseudogènes par inactivation génique ; ils contiennent des
codons-stops prématurés, des mutations faux-sens ou des délétions qui empêchent la
formation d’une protéine active.
Conclusion :
Deux séquences sont dites homologues si elles ont un ancêtre commun. En pratique,
l'homologie est mise en évidence en recherchant des similitudes entre les séquences. Mais
deux séquences similaires ne sont pas forcément dérivées d'un ancêtre commun.
Au sein du génome d’une espèce, des gènes différents codent pour des protéines très
proches dites homologues. Ils présentent des similitudes au niveau de leur séquence
nucléotidique témoignant d’une origine commune. Ces gènes homologues constituent
une famille multigénique.
Une similitude supérieure à 20% des nucléotides ne peut être due au hasard et indique une
parenté entre les gènes correspondants.
Les similitudes entre gènes s’interprètent comme le résultat d’une ou plusieurs duplications à
partir d’un gène ancestral. La duplication génique est un mécanisme génétique faisant appel,
entre autres, au crossing-over inégal à partir duquel on retrouve deux gènes identiques à la
place d’un seul sur un même chromosome. Ces gènes sont par la suite dupliqués plusieurs
fois et les copies ont ensuite divergé par accumulation de mutations pour donner les gènes
des familles actuelles.
Remarque :
Plus le % de ressemblance entre 2 gènes est élevé et plus la duplication est récente.
Plus le % de ressemblance entre 2 gènes est faible et plus la duplication est ancienne.
Une telle famille de gènes illustre bien comment a pu s’établir la complexification du génome
par duplications de gènes puis mutations successives. La duplication génique est donc un
processus innovant à l’origine de gènes nouveaux.
Indications :
-
Les mutations sont aléatoires. Les multiples copies du gène ancestral peuvent donc
connaître plusieurs évolutions possibles.
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-
-
-
Dans certaines copies, il apparaît des mutations à l’origine d’un codon-stop par
exemple. Ces copies ne codant plus pour des protéines fonctionnelles sont des
pseudogènes.
Certaines copies codent pour des protéines ayant des fonctions identiques alors que,
dans d’autres cas, les mutations accumulées sont à l’origine de copies codant pour
des protéines réalisant de nouvelles fonctions.
Les copies du gène issues des duplications peuvent rester proches sur les mêmes
chromosomes, ou être localisées sur des chromosomes différents (transposition).
Notion : Des anomalies peuvent survenir. Un crossing-over inégal aboutit parfois à
une duplication de gène. Un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule
présentant un nombre inhabituel de chromosomes. Ces mécanismes, souvent
sources de troubles, sont aussi parfois sources de diversification du vivant (par
exemple à l'origine des familles multigéniques).
Constat : Le séquençage de nombreux génomes a permis aux chercheurs de constater, non
sans surprise, que des espèces différentes sur le plan morphologique possédaient de
nombreux gènes similaires.
Pb : Comment expliquer qu’un même ensemble de gènes peut aboutir à des
organismes différents ?
III-
Modification de l’expression des génomes
A- Gènes de développement et plan d’organisation
Gènes du développement = gènes homéotiques
Des informations sur le programme de développement des organismes
Support 1: les gènes homéotiques, des gènes architectes
Le programme de développement d'un organisme est inscrit dans son patrimoine génétique.
Les cellules issues d'une même cellule-œuf ayant la même information génétique présentent
des destinées différentes. On s'est ainsi longtemps demandé ce qui gouvernait l'identité
positionnelle des différentes structures au cours du développement. Les premiers éléments
de réponse ont été fournis par l'étude de certaines mutations génétiques changeant le cours
du développement chez la drosophile.
Un gène homéotique est, par définition, un gène dont la mutation produit une homéose,
c’est-à-dire l’apparition d’un organe bien formé, mais à un mauvais emplacement du corps.
C’est William Bateson, qui, en étudiant les variations intraspécifiques chez un coléoptère,
observa des mutations homéotiques, notamment l’apparition de pattes à la place des
antennes. Il fit d’ailleurs des observations similaires chez les végétaux, où les étamines
pouvaient par exemple être remplacées par des pétales. Bateson comprit qu’un segment de
l’organisme possède toutes les potentialités, et qu’au cours du développement, un « choix »
s’opère ; lorsque ce choix est faux, le segment ne possède pas les appendices ou organes
attendus. On apprendra plus tard que ce sont des gènes qui déterminent ces choix.
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Support 2: Etude des complexes des gènes homéotiques Hom de la Drosophile et Hox de la
souris
Chez les arthropodes comme la
drosophile, les gènes homéotiques
déterminent l’identité de chaque segment
de l’animal : ils dirigent ainsi l’apparition de
pattes, d’antennes, ou de balanciers
suivant les segments.
Le phénotype « pattes à la place des
antennes », décrit par Bateson, est dû chez
la drosophile à une mutation dans le
complexe de gènes homéotiques
Antennapedia.
Cette spécification des segments se fait
suivant un axe antéro-postérieur, et il est
fortement corrélé à l’ordre des gènes sur
les chromosomes : c’est la règle de
colinéarité.
En parcourant l’ADN, on trouve des gènes
dont les lieux d’action s’échelonnent de
l’avant vers l’arrière de l’animal.
Chez les vertébrés, la majeure partie des
gènes homéotiques intervient dans
l’identité des différentes parties du corps,
suivant l’axe antéropostérieur (mais pas
dans celle de l’axe dorso-ventral).
Une partie d’entre eux joue également un
rôle dans l’édification des membres.
Chez la souris par exemple, les gènes
homéotiques, regroupés en 4 complexes
appelés HOX A à HOX D, interviennent
dans la régionalisation de la colonne
vertébrale et du système nerveux central.
Support 3: Des drosophiles mutantes
Chez la drosophile, certaines mutations entrainent le changement d'une partie du corps en
une autre ou homéosis. On parle de transformation homéotique. Ces mutations sont donc
été appelées mutations homéotiques et les gènes concernés ont pris le nom de gènes
homéotiques. Il existe deux exemples célèbres chez la drosophile. Il s'agit des mutations :
antennapedia, où des pattes se sont formées à la place des antennes ; et bithorax où le
3ème segment thoracique est transformé en 2ème segment thoracique; le résultat est une
mouche avec deux paires d'ailes au lieu d'une seule. Au niveau moléculaire, les gènes
homéotiques sont transcrits en protéines appelés homéotiques qui interagissent directement
avec la molécule d’ADN pour réguler l’expression d’autres gènes. On dit qu’ils ont un rôle
sélecteur. Les protéines homéotiques sont donc des facteurs de transcription.
Remarque : Des mutations des gènes homéotiques de la souris entraînent par exemple l’apparition
de vertèbres cervicales à l’endroit des de vertèbres dorsales ou encore des lombaires à la place de
dorsales.
Support 4 : Homéoboites, homéodomaines et hiérarchisation du génome
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Les gènes homéotiques sont des gènes régulateurs de l’expression d’autres gènes, c’est-àdire qu’ils codent pour une protéine régulatrice (ou facteur de transcription). Ces facteurs de
transcription interagissent avec l’ADN en amont des gènes ouvriers/ de structure via une
région précise de leur séquence peptidique : l’homéodomaine. On peut résumer les
différentes étapes sur le schéma ci-après montrant la hiérarchisation du génome c’est-à-dire
le contrôle de l’expression de certains gènes par d’autres gènes.
Le gène homéotique se caractérise par une séquence nucléotidique de 180 paires de
nucléotides semblable à tous les gènes homéotiques qui code pour l’homéodomaine (
appartenant à la séquence peptidique ). Cette séquence nucléotidique s’appelle
l’homéoboite.
L’homéodomaine possède une séquence de 60 acides aminés dont la conformation
tridimensionnelle reconnait spécifiquement des régions régulatrices de certains gènes (
gènes de structure).
Remarque : tous les gènes homéotiques ne possèdent pas cette séquence et tous les gènes à homéo
boîte ne sont pas des gènes homéotiques.
Conclusion :
Les gènes homéotiques, ou gènes du développement, sont des gènes qui permettent la
mise en place du plan d’organisation des animaux chez qui ils s’expriment pendant le
développement embryonnaire. Ce sont des gènes dits « architectes » (ou gènes « maîtres »)
qui, par leur expression, donnent l’ordre à d’autres gènes, appelés gènes ouvriers, de
construire tel ou tel organe à tel ou tel emplacement selon l’axe antéropostérieur. Ces gènes
permettent donc la plupart du temps de contrôler la régionalisation du corps. L’expression de
ces gènes donne des protéines homéotiques dont la particularité est de venir se fixer sur
l’ADN pour stimuler ou réprimer l’expression des gènes ouvriers. Le domaine particulier de la
protéine capable de se lier à l’ADN est appelé homéodomaine et la séquence nucléotidique
qui en est à l’origine est appelée homeobox (ou homéoboîte).
Leur mutation entraîne une homéose
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B- Gènes de développement et différences morphologiques
1) Intensité d’expression des gènes de développement
Document 1 p 46
Analyse du document 1 p 46
L’intensité de l’expression du gène Bmp4 est plus élevée chez les pinsons à gros bec après
25h de développement.
Après 29h de développement, l’intensité de l’expression du gène Bmp4 est plus localisée et
plus intense chez ces mêmes pinsons.
Cette région de l’embryon étant à l’origine du bec et ces 2 espèces de pinsons possédant à
l’âge adulte des becs de morphologie différente, on peut faire l’hypothèse que l’expression
du gène Bmp4 a des conséquences sur la taille du bec.
On étudie l’influence du gène BMP4 sur la forme du bec de poulet
-
un poulet sur-exprimant Bmp4 a un bec plus large qu’un poulet non modifié
un poulet sous-exprimant Bmp4 a un bec plus mince qu’un poulet non modifié
Les résultats de sous-expression et de sur-expression artificielle du gène Bmp4 chez des
embryons de poulet montrent des conséquences au niveau de la taille du bec : une plus forte
expression du gène Bmp4 chez l’embryon dans la future région du bec est à l’origine de la
formation d’un bec de plus grande taille.
Le gène Bmp4 est présent chez les 2 espèces de pinsons. Néanmoins, il est plus
exprimé chez l’embryon du pinson à gros bec ce qui a pour conséquence un
développement plus important du bec chez cette espèce.
Conclusion :
Des différences de morphologie entre espèces proches peuvent donc résulter de variations
dans l’intensité d’expression de gènes communs. Chez le pinson, c’est l’intensité et la durée
d’expression des gènes Bmp4 impliqués dans la croissance du bec qui varient, créant ainsi
une multitude de formes différentes.
Des différences d’expression de gènes du développement peuvent être à l’origine de
variations de caractères phénotypiques. Au cours de l’évolution, des modifications de
l’expression de gènes du développement ont pu ainsi être à l’origine de l’apparition de
caractères phénotypiques nouveaux et contribuer à la diversification du vivant.
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Exercice d’entrainement : Sujet type BAC, exercice 2 de la partie II. / Diversification
génétique et diversification des êtres vivants (Extrait du sujet de bac de polynésie
2013)
Eléments de correction :
Les chauves-souris sont des Mammifères adaptés au vol. Nous allons tenter de tirer des
documents comment les Chiroptères ont pu, grâce à des changements génétiques, ainsi
changer de mode de locomotion par rapport à leurs proches cousins, rats et souris.
Le document 1 permet de comparer les corps en vue ventrale d’une souris et d’une chauvesouris.
On constate :
- des ressemblances frappantes avec un corps, poilu, et l’organisation fondamentale des
membres antérieurs comme postérieurs. Le membre antérieur est constitué d’un bras,
d’avant-bras et d’une main à 5 doigts numérotés I à V. Ces homologies frappantes
témoignent de leur appartenance au même grand groupe des Mammifères.
- des différences remarquables avec la présence d’une peau tendue entre les deux membres
antérieur et postérieur de la chauve-souris et au niveau des dimensions relatives des
segments des membres : tous les segments du membre antérieur de la chauve-souris sont
démesurément grands par rapport à ceux de la souris. Ces différences sont en rapport avec
le mode de locomotion.
 Les analogies, les convergences de forme entre l’aile d’Oiseau et de Chauve-souris,
notamment leur grande surface, sont en rapport avec leur fonction similaire d’appui
efficace sur le fluide qu’est l’air.
Comment comprendre l’apparition brutale, il y a une cinquantaine de MA, des
Chiroptères au sein du groupe des Mammifères ?
Deux gènes Prx1 et Bmp2 connus pour agir sur la croissance des os longs des membres
au cours du développement embryonnaire sont étudiés dans les documents 2, 3 et 4.
Des os métatarsiens, les os du pied, de fœtus de rats mis en culture dans un milieu
contenant des concentrations variées de la protéine Bmp2 (document 2) montre une
croissance des métatarsiens très différente au bout de 3 jours :



Les concentrations de 0 (témoin) et 10 ng/mL conduisent à une croissance de
250 micromètres.
La croissance est double pour 100 ng/ml et
quasiment quadruple pour 1000 ng/mL.
Cet « effet-dose » montre que la croissance des os longs des membres est fortement
influencée par la concentration en Bmp2.
Une expression beaucoup plus forte du gène Bmp2 chez la chauve-souris par rapport à ce
qui se passe chez la souris pourrait permettre de comprendre la plus grande taille des os
longs du membre antérieur de la Chauve souris transformé en aile.
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Le document 3 compare de l’expression du gène Prx1 au cours du développement
embryonnaire des membres antérieurs de la chauve-souris et de la souris.
Par la méthode d’hybridation in situ,
Pour info : l’hybridation in situ (HIS) est une technique de laboratoire pour localiser une séquence de
nucléotides connue mono-brin (ARN ou ADN) sur une coupe histologique de tissu.
Cette technique repose sur la complémentarité des nucléotides entre eux (en effet, si l’on place dans un même
milieu deux mono-brins complémentaires, ils vont naturellement se rapprocher pour former une hélice).
Ainsi, pour pouvoir localiser une molécule d’ADN ou ARN, on doit:
1.
2.
3.
la dénaturer en la chauffant (la séquence double brin (en hélice) devient mono-brin)
choisir une sonde complémentaire de la séquence cible
marquer la sonde (pour qu’on puisse la repérer et la visualiser).
Les chercheurs repèrent par une coloration sombre les endroits du membre où est présent
l’ARN messager du gène Prx1 à divers stades de développement chez la chauve-souris et la
souris.
La présence d’ARNm étant la preuve que le gène s’exprime dans la cellule, on peut en
déduire dans quels tissus (ou dans quels organes) le gène s’exprime le plus. On constate,
en comparant les zones similaires que l’expression du gène Prx1 est plus marquée (plus
intense et plus étendue) dans l’ébauche de membre de la chauve-souris que dans celle de
souris, notamment aux 3ème et 4ème stades fœtaux.
Une expression beaucoup plus forte du gène Prx1 chez la chauve-souris par rapport à ce qui
se passe chez la souris pourrait permettre de comprendre la plus grande taille des os longs
du membre antérieur de la Chauve souris transformé en aile.
Ceci semble confirmé par l’existence de mutants de souris (document 4) atteints au niveau
de leurs deux allèles du gène Prx1. L’absence de protéine Prx1 fonctionnelle fait qu’ils
présentent des avant-bras anormalement petits.
Conclusion :
Des innovations génétiques ont permis l’éclosion du groupe des Chiroptères au sein
des Mammifères. Parmi les différents gènes impliqués, deux semblent d’ores et déjà
été identifiés comme intervenant dans les grandes différences anatomiques
constatées entre Chauve-souris et souris. Les gènes Bmp2 et Prx1 s’exprimeraient
bien davantage dans les ébauches de membres antérieurs de chauve-souris, les
protéines synthétisées aboutissant à une croissance osseuse plus rapide, plus
prolongée et au final à des os beaucoup plus longs que leurs homologues chez les
Rongeurs.
Bmp2 et Prx1 sont deux gènes du développement dont des changements dans
l’expression au cours de l’histoire évolutive des chauves-souris ont participé à
l’allongement des membres antérieurs, et cela sans que les protéines codées par ces
gènes soient modifiées. Mais rien ne dit qu’ils soient les seuls gènes en jeu.
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2) Chronologie de l’expression des gènes de développement
Document 2 p 47
Conclusion : la durée des différentes phases du développement peut être modifiée et, par
conséquent, la morphologie finale de l’individu l’est également : la taille ou les proportions de
l’organisme pourront être différentes. Certaines phases du développement peuvent se
prolonger, d’autres ne plus se manifester.
Ainsi, certaines espèces se distinguent d’autres espèces, dont elles sont proches, par la
persistance chez l’adulte de caractères juvéniles.
Bilan:
Les gènes du développement jouent un rôle très important en modulant l’expression
d’autres gènes et permettent la construction de plans d’organisation différents.
 Des gènes s’exprimant dans des territoires différents sont à l’origine de plans
d’organisation différents.
 Des variations dans l’intensité d’expression de certains gènes du
développement peuvent expliquer des variations morphologiques.
 Des variations dans la chronologie de l’expression de gènes du développement
peuvent également expliquer des variations morphologiques.
Comme les autres gènes, les gènes du développement s’expriment à un moment
donné, dans certaines cellules, avec une certaine intensité et pendant un temps
donné.
Des variations dans l’intensité, la durée, la localisation ou la chronologie de
l’expression de ces gènes peuvent expliquer une diversité des organismes possédant
les mêmes gènes.
Ainsi, des variations d’expression des gènes du développement peuvent être à
l’origine d’une diversification des êtres vivants.
Notion : S'agissant des gènes impliqués dans le développement, des formes vivantes
très différentes peuvent résulter de variations dans la chronologie et l'intensité
d'expression de gènes communs, plus que d'une différence génétique.
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