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Maladies neuromusculaires,
conséquences respiratoires, rééducation :
aspects pédiatriques
Dr Anne DESCOTES MPR
Unité de coordination en rééducation pédiatrique CHU Grenoble
Dr Isabelle PIN pneumo pédiatre
Clinique universitaire de pédiatrie
Hôpital Couple Enfants CHU Grenoble
06 juin 2009

L’annonce du diagnostic et celui de l’extension des lésions
• Duchenne de Boulogne: ostéoarticulaire, cardiorespiratoire, mentale
• SMA: ostéoarticulaire, respiratoire, déglutition, alimentation
• Steinert: cardiaque, ophtalmologique, endocrinologique
• Myopathie et dystrophie musculaire congénitales: ostéoarticulaire et système
nerveux central
L’annonce du pronostic l’annonce d’un handicap éventuel
L’annonce d’une prise en charge au long cours
Information génétique
le risque de récurrence pour les parents
le risque pour les autres membres de la famille
Retentissement psychologique inévitable
enfant ses parents la fratrie les membres de sa famille
Gérer les problèmes les uns après les autres, s’entourer des compétences:
génétique, prise en charge, psychologue
Caractéristiques des maladies neuromusculaires chez
l’enfant: plusieurs annonces faites aux parents

PRINCIPES
Une prise en charge adaptée répond
à une maladie définie
à un enfant avec sa personnalité et son entourage familial
Pour la même maladie , des tableaux cliniques très
différents
Donc pas de schéma thérapeutique unique mais adapté à
chaque cas particulier
Une coordination des soins indispensable
Une règle permanente : suivre les effets de la croissance

La Prise en charge
•Pluridisciplinaire
– Orthopédique
– Respiratoire
– Digestive
– Cardiologique
– Éducative
– Psychologique et Sociale
•Précoce
•Préventive
•En accord avec les parents

CIRCONSTANCES DE DECOUVERTE
•Ante natale :
– Arthrogrypose
•Néonatale: défaillance respiratoire avec hypotonie
et trouble de la déglutition
•Premiers mois de vie: hypotonie globale chez un
nourrisson gracile ne présentant pas de détresse
néonatale
•Enfance : Troubles de la marche