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Maladies neuromusculaires,
conséquences respiratoires, rééducation :
aspects pédiatriques
Dr Anne DESCOTES MPR
Unité de coordination en rééducation pédiatrique CHU Grenoble
Dr Isabelle PIN pneumo pédiatre
Clinique universitaire de pédiatrie
Hôpital Couple Enfants CHU Grenoble
06 juin 2009
Caractéristiques des maladies neuromusculaires chez
l’enfant: plusieurs annonces faites aux parents
L’annonce du diagnostic et celui de l’extension des lésions
•
•
•
•
Duchenne de Boulogne: ostéoarticulaire, cardiorespiratoire, mentale
SMA: ostéoarticulaire, respiratoire, déglutition, alimentation
Steinert: cardiaque, ophtalmologique, endocrinologique
Myopathie et dystrophie musculaire congénitales: ostéoarticulaire et système
nerveux central
L’annonce du pronostic l’annonce d’un handicap éventuel
L’annonce d’une prise en charge au long cours
Information génétique
le risque de récurrence pour les parents
le risque pour les autres membres de la famille
Retentissement psychologique inévitable
enfant ses parents la fratrie les membres de sa famille
Gérer les problèmes les uns après les autres, s’entourer des compétences:
génétique, prise en charge, psychologue
PRINCIPES
Une prise en charge adaptée répond
à une maladie définie
à un enfant avec sa personnalité et son entourage familial
Pour la même maladie , des tableaux cliniques très
différents
Donc pas de schéma thérapeutique unique mais adapté à
chaque cas particulier
Une coordination des soins indispensable
Une règle permanente : suivre les effets de la croissance
La Prise en charge
• Pluridisciplinaire
– Orthopédique
– Respiratoire
– Digestive
– Cardiologique
– Éducative
– Psychologique et Sociale
• Précoce
• Préventive
• En accord avec les parents
CIRCONSTANCES DE DECOUVERTE
• Ante natale :
– Arthrogrypose
• Néonatale: défaillance respiratoire avec hypotonie
et trouble de la déglutition
• Premiers mois de vie: hypotonie globale chez un
nourrisson gracile ne présentant pas de détresse
néonatale
• Enfance : Troubles de la marche
LA PRISE EN CHARGE
ORTHOPEDIQUE
• Une croissance harmonieuse se fait grâce à la traction
sur les os des différentes forces musculaires équilibrée
• Compromis entre :
– Mobilisation la plus importante possible pour:
• Garder un bon état trophique
• Diminuer les douleurs liées aux rétractions et à
l’ostéoporose
– Immobilisation en bonne position pour
• Eviter les rétractions
• Prévenir les déformations : rachis
LA KINESITHERAPIE PASSIVE
• Elle associe :
– Mobilisation passive
• de toutes les articulations
• dans toute l’amplitude
• par des prises courtes
• incluant l’assouplissement du rachis
– Etirements musculaires
• Des muscles clefs
• Doit être prudent en raison de la douleur et de
l’hypotonie
LA KINESITHERAPIE ACTIVE
• Pour guider l’éveil psychomoteur en compensant le
handicap
• utilisation du bain et de la balnéothérapie ou de la
piscine
L’appareillage des maladies
neuromusculaires
• Pendant l’enfance:
– Le déficit musculaire sur un organisme en croissance
entraîne de nombreuses déformations orthopédiques :
l’appareillage va être d’abord préventif puis correctif
afin d’atteindre le mieux possible la fin de la puberté
– On y associe toujours dans les formes congénitales une
prise en charge respiratoire
• A l’age adulte
– L’appareillage sera surtout fonctionnel mais pourra
aussi éviter des déformations
( scoliose et lordose cervicale)
Les Pieds
•
•
•
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•
•
Première prescription : 2 bottillons pour attelles de nuit
Chaussures thérapeutiques
Chaussures orthopédiques sur moulage
Semelles emboitantes
Attelles type releveur
Attelles anti-équin: bottes articulées en cuir moulé avec
rappel élastique…
Les hanches et le bassin
• Veiller à la bonne position des membres inférieurs
• Eviter position en grenouille (luxation antérieure)
– Coussin anti rotation
– Platre de nuit
– Attelles en abduction
LES HANCHES : MISE EN CHARGE
Principes :
– dès 15 à 18 mois,
– quotidienne,
– sur verticalisateur
Avantages :
Posture articulaire
croissance harmonieuse du bassin et
des membres inférieurs. N’évite
pas la luxation de hanche
prévention de l’ostéoporose. (Jamais
démontrée)
meilleure position pour ses activités
d’éveil autre façon d’appréhender
l’espace
Hygiène respiratoire et digestive
Les mains et les coudes
• La prévention porte sur le flexum de coude qui ne doit pas
dépasser 90° et les déformations des poignets :
– Appareillages de nuit; attelles de coude baleinées, attelles
de poignet
• Conserver la pince pouce index ou la restaurer
(arthrogrypose) appareillage fonctionnel
Le rachis
• Toute scoliose avant la période pubertaire doit faire
rechercher une maladie neuromusculaire
• La lordose est plus délétère car comprime l’arbre
bronchique
LA PROTECTION DU RACHIS EN STATION
ASSISE
EQUILIBRER LE BASSIN
La coque moulée
Les corsets
Antilordose Milwakee
Garchois
Correcteur
La question du traitement par
corticoïdes
• Largement utilisé en Allemagne au Canada.
• Etude prospective non réalisée en France
Contexte
Absence de traitement curatif
Corticoïdes pressentis pour ralentir l’évolution de la
maladie
Une littérature riche sur le sujet
en particulier………….
Etude Cochrane : présentation
• 4 études en double aveugle et randomisées,
glucocorticoïdes vs placebo
– Angelini 1994 (Déflazacort 2 ans)
– Griggs 1991; Mendell 1989; Rahman 2001
(Prednisone 6 mois)
• 249 participants :
– 88 placebo / 161 glucocorticoïdes
Etude Cochrane : résultats
1.
Prolongation de la marche : pas de différence
2. Force musculaire et de la fonction motrice
à 6 mois: amélioration
(Gower’s time, temps pour parcourir 9m, pour monter 4
marches, force musculaire des quadriceps, CV
forcée)
3. Effets secondaires : différence minime mais
significative
(aspect cushingoïde, acnée, prise de poids, changement
de comportement)
Etude de Toronto : résultats
• Amélioration sur le plan :
– Moteur
– Respiratoire
– Cardiaque
– Nutritionnel
• Effets secondaires : cataractes (22/40), diminution
de la taille adulte (-10 cm)
• Pas de différence significative concernant le poids
et le nombre de fractures (25% de fractures des
os long dans les 2 populations)
Etude franco québécoise 2OO7
Critères étudiés
• L’ambulation
• Fonction respiratoire
CVF, recours à une ventilation artificielle
• Fonction cardiaque
FR et/ou FEVG, utilisation IEC
• Les scolioses
Recours à l’arthrodèse
• Les fractures
• Poids, taille, mise en route de la puberté
• Cataractes
Ambulation
Pourcentage de patients ayant une marche autonome
10 ans
38/45
12 ans
24/37
15 ans
12/30
18 ans
3/16
84,4%
Groupe non 19/34
traité
60%
64,9%
2/32
40%
0/23
18,75%
0/10
6,25%
0%
1
1
Groupe
traité
0%
p=0,00 p<0,00 p<0,00 p=0,14
5
Scoliose
Groupe
traité
Scoliose
Recours à
la
chirurgie
12 ans
15 ans
18 ans
9/37
24%
15/30
50%
7/16
44%
21/23
91,3%
10/10
100%
p=0,014
p=0,0014
p=0,004
0
4/30
13.3%
1/16
6%
13/23
56,5%
7/10
70%
Groupe non 17/32
traité
53,13%
Groupe
traité
Groupe non 4/32
traité
12,5%
p=0,027 p=0,0008
=> Toutes les différences sont significatives
p=0,0006
Discussion et Perspectives
Scoliose
28
29
3
26
14
14
Total enfants
scoliotiques
Age perte de la marche
Changement de la chronologie entre la
perte de la marche et la scoliose
…rôle de la diminution de force
musculaire, de la fibrose, de la
croissance… ?
LA PRISE EN CHARGE RESPIRATOIRE
• L’insuffisance respiratoire est la cause principale de
mortalité dans les maladies neuromusculaires
• Son installation est insidieuse : toujours la rechercher
• Ses causes sont multiples :
–
–
–
–
–
–
–
Paralysie des muscles respiratoires
Impact sur la croissance pulmonaire
Déficit de la toux
Troubles de déglutition et RGO
Obstruction des voies aériennes supérieures
Troubles du sommeil
Déformations orthopédiques
• Distinguer les maladies à début précoce < 4 ans
CV du sujet normal ( O.Jaeger)
Atteinte des Intercostaux
Atteinte des diaphragmes
Le retentissement sur la croissance
• Toute atteinte paralytique des muscles
respiratoires avant 4 ans sera
responsable d’une hypoplasie
pulmonaire
Déficit de la toux
– Déficit des muscles inspiratoires
diminuant le volume d’air mobilisable
– Déficit des muscles expiratoires
empêchant la montée en pression lors de
la fermeture glottique
– D’où diminution de la clearance des
sécrétions et augmentation des infections
pulmonaires
Obstruction des voies aériennes supérieures
• Anomalies de croissance de la face: hypoplasie
maxillaire, macroglossie, hypertrophie
amygdalienne
• Sont responsables d’apnées obstructives aggravées
par l’hypotonie musculaire responsable du
collapsus du pharynx
• Ce qui augmente le travail musculaire
• Et aggrave la fatigue musculaire
• DDB avec une hypercapnie sévère traitée par
l’amygdalectomie
Anomalies du sommeil
• Fréquentes si CV< 40%
• Hypoventilation avec CV normale: Sélénopathies,
Steinert, ou DDB
• L’hypoventilation nocturne est responsable du
développement d’une HTAP et de décompensation
respiratoire aiguë
• Symptômes cliniques : céphalées, ronflements, sueurs
• Oxymétrie de pouls nocturne
• Polysomnographie nocturne
La prise en charge préventive
• S’adresse aux maladies à début congénital (ASI, DMC..)
• Mobiliser le thorax le plus possible:
– La kinésithérapie
– Les hyperinsufflations : alpha 200, inhalog
– Le percussionaire : aide au désencombrement
La CV dans les maladies neuromusculaires
Essayer de faire grandir l’appareil
pleuro pulmonaire
LA VENTILATION
• Rôle vital pour suppléer les muscles paralysés
– Par VNI parfois difficile du fait des troubles
de déglutition associés
– Par trachéotomie
• Rôle préventif pour favoriser la croissance
thoracique dans les maladies à début précoce
Traitement par pression positive
intermittente chez l’enfant
Traitement par
pression positive
intermittente chez
l’enfant
Circuits
Débrancher le nébuliseur
+++
Installation
PATIENCE +++
• Permettre la mobilité du thorax, mais pas de l’abdomen
– Dégrafer le corset
– Sangle abdominale: maintien de la paroi abdominale, tout en laissant la
mobilité des basses côtes
• Apprivoiser l’interface
– Pas de pince-nez
• Sur le dos
• Inspiration passive lente et profonde
–
–
–
–
Attention à l’inspiration active
Pas de blocage inspiratoire
Fréquence lente
Effets mesurés:
• Sur le volume courant insufflé: spiromètre portable inclus sur le circuit
• Sur la mobilité de la cage thoracique, mesurée avec un cm de couturière en
inspiration et en expiration
• Expiration passive
Séances
• En principe 1 par jour, 15 à 20 minutes
• Pb d’observance
• Limites
– Déclenchement non obtenu chez les petits
• Intérêt d’aide à l’inspiration et à la toux au cours
des épisodes d’encombrement bronchique:
séances plus courtes
Le suivi de jeunes atteints de
myopathie DDB au sein de l’Institut
Guillaume Belluard (ADIMC 74)
• Y. 14 ans, suivi au CEM.
Kiné respiratoire préventive (bird) effectuée matin et
soir avant ou après collège sous surveillance IDE
avec ceinture abdominale.
2 séances au collège + 1 sur le temps de l’internat
Réglages effectués directement par l’ALLP
Suivi par un pneumologue tous les 6 mois.
Le suivi de jeunes atteints
d’amyotrophie spinale
au sein de l’Institut Guillaume
Belluard (ADIMC 74)
• X,6 ans, suivi au SESSAD
Scolarisé en CP à l’école dépendant de son domicile
Bénéficie de deux séances de kinésithérapie sur son
temps scolaire, une séance d’ergothérapie, un suivi
ponctuel avec la psychologue, une séance de
balnéothérapie avec d’autres enfants du SESSAD
une fois par mois.(sur le temps extra scolaire)
Fait ses verticalisations et insufflations au domicile.
Contacts
Un site internet : http://www.r4p.fr
Coordination du réseau R4P
162 av. Lacassagne Bât. A
69003 Lyon
Tél: O4 72 11 54 20
E mail: [email protected]