COMMUNIQUE DE PRESSE
Journée internationale des maladies rares
Au Maroc, 1,5 millions de personnes sont concernées par l’une des
8000* maladies rares identifiées.
80% des maladies rares sont d’origine génétique ; Le diagnostic est une question majeure,
Casablanca, Maroc, 21 février 2019. Sanofi Maroc et l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) renouvellent leur engagement à
soutenir la 12ème Journée internationale des maladies rares, le 28 février 2019.
La journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est organisée chaque année le dernier jour de février, dans près de 90
pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie
des personnes concernées.
Pour cette 12ème édition, le thème est « Vivre avec une maladie rare ».
Les maladies rares se définissent comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Néanmoins, leur nombre important,
plus de 8000 pathologies déjà recensées font que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer.
350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies.
Au Maroc, une personne sur 20 est concernée par les maladies rares ce qui totalise environ 1,5 million de patients marocains atteints par
une de ces pathologies.
Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse : neuromusculaire,
métabolique, infectieuse, immune, cancéreuse.
Parmi les maladies rares les plus connues, citons les maladies lysosomales (50 sont décrites à ce jour dont Gaucher, Fabry, MPS,
Pompe…) aussi la mucoviscidose, la maladie des enfants de la lune qui empêchent les malades de recevoir la lumière du jour, la maladie
des os de verre ou ostéogenèse imparfaite, qui rend les os extrêmement fragiles. La maladie de Hutington est une dégénérescence
neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives aboutissant à une démence. La myopathie de Duchenne qui est une dystrophie
musculaire progressive.
Ces maladies peuvent entraîner des handicaps physiques et neurologiques.
La journée internationale des maladies rares est une opportunité de rappeler que la vie est un parcours de santé difficile pour les personnes
souffrant de ces pathologies.
« Les patients atteints de maladies rares souffrent de nombreux problèmes allant du diagnostic à la prise en charge : le manque d’information,
l’insuffisance des centres de référence et des ressources médicales spécialisées ainsi que l’absence du dépistage néonatal compliquent
davantage leur prise en charge» a déclaré le docteur Khadija Moussayer, Présidente de l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM).
Sanofi Genzyme, l’entité globale médecine de spécialité de Sanofi, est un pionnier dans le domaine des maladies rares avec une expérience
de plus de 35 ans en développant des thérapies de substitution enzymatique pour plusieurs maladies de surcharge lysosomale.
« En tant que partenaire du parcours de santé, Sanofi consacre ses efforts à l‘évolution des traitements, soutient les efforts de recherche
et propose des innovations thérapeutiques qui ont le potentiel d’apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de
maladies rares » a déclaré le docteur Jamaa Sadik Directeur des affaires médicales de Sanofi Maroc-Tunisie.
L’errance diagnostique et la prise en charge demeurent une question majeure pour les patients et leurs familles. Des actions sont nécessaires
dans le cadre de la création d’un plan national pour les maladies rares et notamment :
• Renforcer l’information à destination des professionnels de santé sur les maladies rares.
• Améliorer les outils de diagnostic.
• Favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux traitements : rencontres régulières entre chercheurs
publics et privés, mutualisation des registres/bases de données, déploiement des études cliniques.
• Développer l’accès aux solutions thérapeutiques pour les patients pour une meilleure prise en charge.
• Déployer des campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public.
L’engagement de Sanofi à proposer des solutions de santé aux patients, va au-delà du simple traitement. « Nous proposons des innovations
thérapeutiques qui ont le potentiel d’apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de maladies rares et nous
déployons également un programme humanitaire visant à faciliter la prise en charge de ces pathologies » a déclaré le Docteur Bouchra
Aneflous, Directrice de l’activité Sanofi Genzyme Maroc-Tunisie-Libye.
Peu à peu, les maladies rares sortent de l’oubli. Malgré tout, les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins
adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien… La liste reste longue. C’est pourquoi chercheurs, universitaires,
professionnels et autorités de santé se mobilisent. L’objectif étant de poursuivre les efforts pour faire avancer la recherche et trouver
ensemble des solutions thérapeutiques pour les patients.
*Alliance Maladies Rares – Définition et chiffres clés : https://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles
A propos de la Journée Internationale des Maladies Rares
La journée mobilise tous les acteurs dans le domaine des maladies rares : les personnes malades, les associations de patients, les
professionnels de santé, les chercheurs, les pouvoirs publics et les industriels. La première journée des maladies rares a eu lieu en 2008
en Europe, depuis elle se déroule dans 94 pays. L’édition 2019 aura lieu le jeudi 28 février. La journée a pour objectif de sensibiliser le
grand-public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge les malades
atteints de maladies rares. Elle est coordonnée par Eurordis, alliance non gouvernementale composée de 765 associations de malades
dans 69 pays.
À propos de l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM)
L’alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) a été créée en février 2017, à l’initiative de l’association marocaine des maladies autoimmunes et systémiques, avec le regroupement de plusieurs associations de patients œuvrant dans le cadre de maladies rares. L’alliance
a vocation à rassembler toutes les autres associations œuvrant dans le domaine des maladies rares.
Sanofi Genzyme, leader en médecine de spécialités
Sanofi Genzyme est l’unité opérationnelle mondiale de médecine de spécialités (maladies rares, sclérose en plaques, oncologie, hématologie
et immunologie) de Sanofi. Nous aidons les patients atteints d’affections invalidantes et complexes, souvent difficiles à diagnostiquer et
à traiter. Nous sommes engagés dans la recherche et le développement de thérapies innovantes et au-delà, de services adaptés. Notre
ambition est d’incarner l’espoir pour tous les malades et leurs proches. Nos découvertes de traitements pionniers dans les maladies
génétiques rares et nos contributions sont unanimement reconnues dans le monde entier.
À propos de Sanofi au Maroc
Sanofiest présent au Maroc depuis plus de 50 ans.
Les activités de Sanofi au Maroc concernent l’enregistrement, la production, la distribution et la commercialisation de solutions
thérapeutiques centrées sur les besoins des patients dans les principaux axes thérapeutiques : Diabète et Cardiovasculaire, Médecine
Générale Maladies Rares, Vaccins et Santé Grand Public. Sanofi au MarocMaroc dispose également d’une activité production et export vers
l’Afrique subsaharienne notamment pour l’antipaludéen ASAQ.
www.sanofi.ma
À propos de Sanofi
La vocation de Sanofi est d’accompagner celles et ceux confrontés à des difficultés de santé.
Entreprise biopharmaceutique mondiale spécialisée dans la santé humaine, nous prévenons les maladies avec nos vaccins et
proposons des traitements innovants. Nous accompagnons tant ceux qui sont atteints de maladies rares, que les millions de
personnes souffrant d’une maladie chronique.
Sanofi et ses plus de 100 000 collaborateurs dans 100 pays transforment l’innovation scientifique en solutions de santé partout
dans le monde.
Sanofi, Empowering Life, donner toute sa force à la vie.
www.sanofi.com
Contact Presse
Aziz Yousfi Malki
Directeur de la Communication & RSE
[email protected]
Tel. 00 212 661357199
بيان صحافي
اليوم العالمي لألمراض النادرة
في المغرب 1.5 ،مليون شخص معني بأحد األمراض النادرة *8000المتعرف عليها
80%من األمراض النادرة من أصل جيني؛ التشخيص رهان أساسي.
الــدار البيضــاء ،المغــرب ،فــي 21فبرايــر .2019تعلــن كل مــن ســانوفي المغــرب واالئتــاف المغربــي لألمــراض النــادرة عــن التزامهمــا بدعم
اليــوم العالمــي االثنــا عشــر لألمــراض النــادرة ،يوم 28فبرايــر .2019
ُي َنظــم اليــوم العالمــي لألمــراض النــادرة ( )Rare Disease Dayســنويا فــي آخــر يــوم مــن شــهر فبرايــر فــي 90بلــدا .ويتجلــى الهــدف الرئيســي
لهــذا اليــوم فــي توعيــة العمــوم وصانعــي القــرار بشــأن األمــراض النــادرة وتأثيرهــا علــى حيــاة األشــخاص المصابيــن .
وفي نسخته الثانية عشر ،يتمحور هذا اليوم حول « لتعايش مع مرض نادر».
ويتــم تعريــف األمــراض النــادرة بكونهــا حــاالت تصيــب أقــل مــن شــخص واحــد مــن أصــل ، 2000ومــع ذلــك فــإن عددهــا البالــغ 8000نــوع مرضــي
الــذي تــم تحديــده بالفعــل ،يجعــل العــدد اإلجمالــي للمرضــى غالبــا مــا يتجــاوز عــدد المرضــى المصابيــن بالســرطان.
في المغرب ،يبلغ عدد المغاربة المصابين باألمراض النادرة 1.5مليون ،بمعدل مصاب من أصل كل 20شخص.
وغالبــا مــا تكــون هــذه األمــراض مزمنــة ومتطــورة وعامــة خطيــرة .وتتنــوع أعراضهــا بشــكل كبيــر :عصبيــة عضليــة ،أيضيــة ،تعفنيــة ،مناعيــة،
ســرطانية .ضمــن األمــراض النــادرة الشــائعة ،نجــد األمــراض االســتقالبية (فابــري ،بومــب ،غوشــو . )...هنــاك أيضــا التليــف الكيســي ،مــرض أطفــال
القمــر الــذي يمنــع المرضــى مــن الحصــول علــى ضــوء النهــار ،مــرض عظــام الطيــر أو التحجــر الــذي يجعــل العظــام بهشاشــة قصــوى ،مــرض
الخـ َرف ،مــرض ضمــور العضــات وهــو حثــل عضلــي تدريجــي،
هانتيغتــون وهــو تدهــور عصبــي يصيــب الوظائــف الحركيــة واإلدراكيــة ويــؤدي إلــى َ
أمــراض الجســيمات الحالــة ،الــذي يــؤدي إلــى إعاقــات جســدية وعصبية...تمنــع هــذه األمــراض االســتقاللية ،وغالبــا مــا تحــول دون الحركــة فــي حالــة
ضمــور العضــات ،الرؤيــة فــي حالــة التهــاب الشــبكية ،التنفــس فــي حالــة التليــف الكيســي ،ومقاومــة التعفنــات فــي حالــة القصــور المناعــي
الذاتــي...
يعتبــر اليــوم العالمــي لألمــراض النــادرة فرصــة للتذكيــر بــأن الحيــاة مســار صحــي بالنســبة لألشــخاص المعانيــن مــن أمــراض نــادرة .ونظــرا لنــدرة
وتعقيــد تلــك الحــاالت المرضيــة ،قــد يصعــب تحديــد التشــخيص والعــاج ،ممــا يجعــل المرضــى وأقربائهــم يشــعرون باإلرهــاق البدني والنفســي.
«يعانــي المرضــى المصابــون بأمــراض نــادرة مــن عــدة مشــاكل مــن التشــخيص مــرورا بالعــاج :نقــص المعلومــات والمراكــز المرجعيــة وقلــة
المــوارد الطبيــة المختصــة ،فضــا عــن غيــاب االستكشــاف عنــد الــوالدة ،كلهــا عوامــل تعقــد عالجهــم أكثــر» ،صرحــت الدكتــورة خديجــة موســيار،
رئيســة ائتــاف األمــراض النــادرة بالمغــرب )AMRM(.
تعتبــر ســانوفي جنزيــم ،الوحــدة العالميــة للطــب المختــص لســانوفي ،رائــدة فــي مجــال األمــراض النــادرة بتجربــة دامــت أكثــر مــن 35ســنة ،وذلك
الجسـ ْـيمات الحا َّلة
بتطويــر عالجــات أنزيميــة بديلــة للعديــد مــن أمــراض ُ
«بوصفهــا شــريكا للمســار الصحــي ،تكــرس ســانوفي جهودهــا لتطويــر العالجــات وتدعــم مبــادرات البحــث ،وخاصــة برامــج التســجيل (بالنســبة
الســكاريد المخاطــي مــن نــوع ،)1وتحســن تشــخيص األمــراض النــادرة عــن طريــق التكويــن الطبــي المســتمر والتعــاون
ألمــراض غوشــو ،وتعــدد َّ
مــع جمعيــات المرضــى عبــر للتوعيــة» صــرح ذ .جامــع صديــق ،مديــر الشــؤون الطبيــة لســانوفي المغــرب ـ تونــس.
وال تــزال صعوبــة التشــخيص قضيــة رئيســية بالنســبة للمرضــى وأســرهم ،ويتوجــب اتخــاذ اإلجــراءات الالزمــة لوضــع خطــة وطنيــة لألمــراض
النــادرة ،وذلــك مــن خــال:
•
• تحسين أدوات التشخيص.
تعزيز المعلومات لفائدة المهنيين في قطاع الصحة حول األمراض النادرة.
•
تشجيع البحوث وتطوير عالجات جديدة :عقد اجتماعات منتظمة بين الباحثين من القطاعين العام والخاص ،تجميع السجالت /
قواعد البيانات ،ونشر الدراسات السريرية..
•
• تنظيم حمالت التوعية حول األمراض النادرة لفائدة عموم المواطنين.
تحسين الولوج إلى العالج من خالل توفير تغطية صحية أفضل.
«نقتــرح عالجــات متطــورة التــي مــن شــأنها إحــداث تغييــر كبيــر فــي حيــاة األشــخاص المعانيــن مــن األمــراض النــادرة ،كمــا ننظــم برنامجــا إنســانيا
يهــدف إلــى تســهيل معالجــة هــذه األمــراض» ،صرحــت ذ .بشــرى أنافلــوس ،مديــرة نشــاط ســانوفي جينزيــم فــي المغــرب ـ تونــس ـ ليبيــا.
ســلط علــى األمــراض النــادرة تدريجيــا .ورغــم ذلــك تظــل حاجيــات المرضــى متعــددة :الحصــول علــى التشــخيص ،الولــوج إلــى عنايــة
بــدأ الضــوء ُي َ
مالئمــة ،إلــى المــوارد والخدمــات الالزمــة بصفــة يوميــة ...والقائمــة طويلــة .لذلــك ،نشــهد تعبئــة كل مــن الباحثيــن والجامعييــن والمهنييــن
والســلطات الصحيــة ،وذلــك بهــدف مواصلــة الجهــود لتعزيــز البحــث وإيجــاد معــا حلــوال عالجيــة للمرضــى.
* Alliance Maladies Rares – Définition et chiffres clés : https://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/
نبذة عن اليوم العالمي لألمراض النادرة
يعبــئ هــذا اليــوم كافــة الفاعليــن فــي مجــال األمــراض النــادرة :المرضــى وجمعيــات المرضــى ،مهنيــو الصحــة ،الباحثــون ،الســلطات والصناعيون.
ُظمــت أول نســخة مــن اليــوم العالمــي لألمــراض النــادرة عــام 2008فــي أوروبــا ،ومنذئــذ َت َع ّمــم فــي 94بلــدا .ســتعقد نســخة 2019يــوم
ون ِ
الخميــس 28فبرايــر .ومــن أهــداف هــذا اليــوم العالمــي توعيــة العمــوم والســلطات الصحيــة والعلميــة بأهميــة التحديــات التــي يجــب مواجهتهــا
لرعايــة أفضــل لألشــخاص المصابيــن بأمــراض نــادرة .ويتــم تنســيقه مــن طــرف أوروديــس ،االئتــاف غيــر الحكومــي المؤلــف مــن 765جمعيــة
المرضــى فــي 69بلــدا.
نبذة عن ائتالف األمراض النادرة بالمغرب ()AMRM
أســس ائتــاف األمــراض النــادرة بالمغــرب فــي فبرايــر ، 2017بمبــادرة مــن الجمعيــة المغربيــة ألمــراض المناعــة الذاتيــة والجهازيــة ،إلــى جانــب تجمع
عــدة جمعيــات المرضــى النشــيطة فــي مجــال األمــراض النــادرة .تتمثــل أيضــا مهمــة ائتــاف األمــراض النــادرة بالمغــرب فــي جمــع كافــة الجمعيــات
األخــرى التــي تعمــل فــي مجــال األمــراض النــادرة.
سانوفي جنزيم ،رائد الطب المختص
ســانوفي جنزيــم هــي الوحــدة العمليــة العالميــة لطــب االختصاصــات (أمــراض نــادرة ،التصلــب المتعــدد ،علــم األورام ،علــم الــدم وعلــم المناعــة)
التابــع لســانوفي .نســاعد المرضــى المعانيــن مــن أمــراض معيقــة ومعقــدة ،وغالبــا صعبــة التشــخيص والمعالجــة .نلتــزم بالبحــث والتنميــة
لتطويــر عالجــات متطــورة فضــا عــن خدمــات مناســبة .نتطلــع لتجســيد أمــل جميــع المرضــى وأقربائهــم .تعــد اكتشــافاتنا العالجيــة الرائــدة فــي
مجــال األمــراض الجينيــة النــادرة وإســهاماتنا معتــرف بهــا باإلجمــاع فــي العالــم بأســره
نبذة عن سانوفي في المغرب
توجد سانوفي في المغرب منذ أكثر من 50سنة.
تتمثــل أنشــطة ســانوفي المغــرب فــي تســجيل وإنتــاج وتوزيــع وتســويق الحلــول العالجيــة المرتكــزة علــى حاجــات المرضــى فــي أهــم المحــاور
العالجيــة :داء الســكري والطــب القلبــي الوعائــي ،الطــب العــام ،األمــراض النــادرة ،اللقاحــات ،وصحــة العمــوم.
كما تتوفر سانوفي المغرب على نشاط اإلنتاج والتصدير نحو إفريقيا جنوب الصحراوية ،وخاصة مضاد المالريا ASAQ
www.sanofi.ma
نبذة عن سانوفي
تتجلى مهمة سانوفي في مساندة النساء والرجال الذين يواجهون مشاكل صحية.
وبوصفهــا مقاولــة صيدليــة حيويــة عالميــة مختصــة فــي صحــة اإلنســان ،فإنهــا تعمــل علــى الوقايــة مــن األمراض بفضــل لقاحاتهــا واقتراح
عالجــات ابتكاريــة .نســاند جميــع األشــخاص المصابيــن بأمــراض نــادرة وكــذا مالييــن األشــخاص المعانيــن مــن أمــراض مزمنــة علــى حــد
ســواء.
تحول سانوفي ومستخدميها 100.000في أزيد من 100بلد االبتكار العلمي إلى حلول صحية في جميع أرجاء العالم.
سانوفي ،بعث نفس جديد في الحياةEmpowering Life2TU.
www.sanofi.com
لالتصال :
عزيز يوسفي مالكي
مدير التواصل والمسؤولية االجتماعية للمقاوالت
[email protected]
الهاتف00212661357199 :
INNOVER DANS LE DOMAINE
DES MALADIES RARES
Parce ce qu’il existe des maladies génétiques rares, la vie peut
devenir un parcours de santé difficile dès la naissance. Il existe
en effet plus de 7000 maladies rares dans le monde et 30% des
enfants atteints par ces affections décèdent avant l’âge de 5 ans.
A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, Sanofi
renouvelle son engagement dans la recherche et développement et
dans l’accès à des thérapies innovantes pour les patients atteints
de maladies graves et invalidantes.
En tant que partenaire du parcours de santé avec notre unité Sanofi
Genzyme, nous soutenons les efforts de recherche et proposons
des traitements innovants qui ont le potentiel d’apporter un
changement significatif à la vie des patients et de leur famille.
www.sanofi.ma
Donner toute sa force à la vie.
Vivre avec une
maladie rare
التعايش مع مرض نادر
CONFÉRENCE DE PRESSE
الدار البيضاء
2019 فبراير21
زواال4.30 علــى الســاعة
Casablanca
21 février 2019
à 16H30
À l’occasion de la Journée Internationale des
Maladies Rares, l’Alliance Marocaine des Maladies
Rares en partenariat avec Sanofi Genzyme organise
une rencontre sur le thème : “ Vivre avec une maladie
rare ”.
مؤتمر صحفي
بمناسبة اليوم العالمي لألمراض النادرة ينظم اإلئتالف
المغربي لألمراض النادرة بشراكة مع “سانوفي جينزيم” لقاء
“ “التعايش مع مرض نادر: حول موضوع
JOURNEE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES
La Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est organisée (depuis 2008) chaque année
le dernier jour de février, dans près de 50 pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser le grand
public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
On appelle maladie rare, ou encore maladie orpheline, toute maladie qui touche un faible pourcentage de la
population.
La plupart de ces maladies sont génétiques et sont présentes pendant toute la vie de la personne qui en est
atteinte, même si les symptômes n’apparaissent pas immédiatement.
Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de problèmes et de symptômes, qui varient non
seulement d’une maladie à l’autre, mais d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Derrière des
symptômes relativement communs peuvent se cacher des maladies rares, ce qui conduit à poser de mauvais
diagnostics.
Les malades et leur entourage sont confrontés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge
ainsi qu’au manque d’information des professionnels de santé et du médico-social.
Quelques indicateurs
• Aujourd’hui, on dénombre près de 8 000 maladies rares¹
• 5 nouvelles maladies rares sont décrites chaque mois dans la littérature médicale.
• 350 millions de patients atteints de maladies rares dans le monde
• 3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères.
• Certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
• 1, 5 millions de marocains sont concernés.
• Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes,
mais pour un grand nombre de maladies, l’origine demeure inconnue à ce jour.
¹Alliance Maladies Rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/
dernière visite Février 2018
LES PRINCIPALES
MALADIES RARES
MALADIE DE GAUCHER.
La maladie de Gaucher est une pathologie génétique
héréditaire affectant de nombreux tissus et organes
de l’organisme. Les manifestations cliniques varient
énormément d’un individu atteint à un autre. En ce sens,
plusieurs types de la maladie de Gaucher ont été décrits¹
Le type 1 correspond à la forme la plus commune de la
maladie. Cette forme n’affecte généralement pas le cerveau
de l’individu ni la moelle épinière (système nerveux central),
en ce sens, elle est également nommée : la maladie de
Gaucher non-neuronopathique. Les symptômes qui y
sont associés peuvent être bénins à sévères et peuvent
apparaître tout au long de la vie du sujet (de l’enfance à
l’âge adulte). Les signes cliniques les plus significatifs sont :
l’élargissement du foie et de la rate (hépato-splénomégalie),
une déficience du taux de globules rouges (anémie),
une tendance aux ecchymoses en conséquence d’une
diminution de plaquettes circulantes (thrombocytopénie),
des anomalies pulmonaires, des problèmes osseux
(douleurs, fractures, etc.) ou encore de l’arthrite.
Les types 2 et 3 de la maladie, quant à eux, correspondent
à des formes neuronopathiques. En effet, dans ces
cas, le système nerveux central est affecté. Au-delà des
symptômes associés à la première forme de la maladie,
des mouvements anormaux au niveau des yeux peuvent
être significatifs. Ou encore, des crises neurologiques ou
des atteintes cérébrales peuvent être visibles.
La forme la plus sévère de la maladie de Gaucher est
appelée : la forme létale périnatale. En effet, celle-ci
cause de sévères voire de mortelles complications se
développant dès la naissance et depuis la petite enfance.
Les caractéristiques de cette forme sévère de la maladie
incluent un œdème généralisé causé par l’accumulation de
fluide avant la naissance : anasarque fœto-placentaire. Mais
également une sécheresse et un écaillement de la peau :
ichtyose, des traits au niveau du visage caractéristiques et
d’importants problèmes neurologiques.
Le taux de survie d’un nouveau-né atteint de cette forme de
la maladie de Gaucher n’est que de quelques jours.
¹NIH. GENETICS HOME REFERENCE. 2016. Gaucher disease. [En ligne]. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease.
(Consulté le 11.06.2016)
LES PRINCIPALES
MALADIES RARES
LA MALADIE DE FABRY.
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire causée
par une anomalie génétique, qui concerne toute une famille
et se transmet de génération en génération.
Les hommes et les femmes peuvent être atteints et
transmettre la maladie ; cette anomalie génétique est
à l’origine d’une maladie chronique et évolutive dans le
temps, touchant progressivement différents organes et
dont les manifestations les plus graves peuvent toucher le
cerveau, le cœur et les reins.
La maladie de Fabry présente de nombreux symptômes :
Le premier symptôme de la maladie de Fabry est la
douleur, qui se caractérise par des périodes de brûlure intense
au niveau des extrémités (acroparesthésies), ou par des crises
douloureuses aiguës. Ces phases douloureuses débutent le
plus souvent dans l’enfance ou l’adolescence.
l
Les manifestations dermatologiques apparaissent
généralement entre 3 et 20 ans :
l
o Une hypohidrose (capacité diminuée à transpirer, voire
incapacité totale) est parfois rencontrée et peut être responsable
d’états fébriles isolés.
o Les patients peuvent aussi développer des atteintes
cutanées (angiokératomes), souvent le premier signe de la
maladie de Fabry. Ils sont typiquement localisés au niveau du
nombril et du bassin dans une topographie dite « en caleçon ».
Les douleurs abdominales, nausées et diarrhées font
également partie des symptômes précoces de la maladie
de Fabry. Ceux-ci sont cependant non spécifiques. L’autre
symptôme fréquent de la maladie de Fabry est l’anomalie
de la couche superficielle de la cornée apparaissant
souvent dès l’enfance et n’ayant aucune conséquence sur
la vision.
l
Des vertiges et une surdité brusque sont fréquemment
observés chez les malades.
l
LES PRINCIPALES
MALADIES RARES
MALADIE DE POMPE.
La maladie de Pompe est une maladie qui peut toucher les
hommes et les femmes de tous âges et de toutes origines
ethniques. C’est aussi une maladie génétique, ce qui signifie
qu’elle se transmet au sein des familles, des parents aux
enfants.
La maladie de Pompe provoque une grande variété d’atteintes,
mais le symptôme le plus fréquent est la faiblesse musculaire qui
s’aggrave au fil du temps lorsqu’elle n’est pas traitée. On parle
également de «maladie métabolique» pour désigner la maladie
de Pompe. ‘Métabolique’ est le terme utilisé pour décrire les
réactions chimiques qui ont lieu dans le corps humain. On ne
guérit pas de la maladie de Pompe, mais il existe une prise en
charge thérapeutique de cette maladie.
mucopolysaccharides dans différents tissus. Cette accumulation
se traduit par les symptômes d’une maladie dégénérative qui
touche des organes plus ou moins nombreux.
Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise
ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des
formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la
difficulté de leur diagnostic. Le pronostic est variable selon les
organes touchés mais peut couramment inclure un décès du
patient en quelques années.
Dans la forme grave (syndrome de Hurler ou MPS1H, voir ce
terme),lessymptômesprincipauxsontdéformationssquelettiques,
retard moteur et déficit intellectuel. La maladie apparaît entre 6
et 8 mois après la naissance. D’autres manifestations incluent
opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque,
petite taille, hernie, dysmorphie faciale et hirsutisme.
La maladie de Pompe est :
MALADIE DE NIEMANN-PICK TYPE B
Une maladie génétique
(à transmission héréditaire, des parents aux enfants)
l Une maladie neuromusculaire
(à transmission héréditaire, des parents aux enfants)
l Une maladie métabolique
(à transmission héréditaire, des parents aux enfants)
l Une maladie de surcharge lysosomale
(le lysosome est le compartiment de la cellule dans lequel le
glycogène s’accumule)
La maladie de Niemann-Pick n’est pas une seule maladie, mais
un ensemble de maladies métaboliques rares et héréditaires,
qui provoquent l’accumulation de lipides dans le foie, la rate, les
poumons, le cerveau et le système nerveux central. Ces organes
se détériorent jusqu’à ce que le malade, souvent un enfant, ne
puisse plus marcher, parler ou manger. Cette maladie reste
incurable.
l
MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies
génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit
enzymatique qui est responsable de l’accumulation de
Les types A et B de la maladie sont causés par un déficit
enzymatique. La NP de type A touche les nouveau-nés et
provoque des troubles neurologiques si graves que la plupart des
patients ne dépassent pas l’âge de quatre ans. La NP de type
B, à l’inverse, ne provoque pas de dommage cérébral et peut
n’apparaître qu’à l’âge adulte.
MALADIES RARES :
L’ENGAGEMENT DE SANOFI
Les personnes atteintes du type B de la maladie peuvent vivre
de manière relativement normale.
La vie est un parcours de santé pour les personnes souffrant de
maladies rares. La rareté et la complexité de ces pathologies
peuvent compliquer le diagnostic et le traitement, laissant les
patients et leurs proches avec un sentiment d’épuisement à la
fois physique et émotionnel.
L’amélioration des diagnostics des maladies rares
via la formation des médecins et des actions de sensibilisation et
en apportant un soutien aux actions de dépistage et d’examens.
l
Sanofi Genzyme, l’entité globale médecine de spécialité de
Sanofi, est un pionnier dans le domaine des maladies rares
avec une expérience de plus de 35 ans en développant des
thérapies de substitution enzymatique pour plusieurs maladies
de surcharge lysosomale.
En tant que partenaire du parcours de santé, Sanofi consacre
ses efforts à l‘évolution des traitements des maladies rares,
soutient les efforts de recherche et offre des traitements
innovants qui ont le potentiel d’apporter un changement
significatif à la vie des personnes souffrant de maladies rares.
L’engagement de Sanofi à proposer des solutions de santé aux
patients, va au-delà du simple traitement. En complément de
nos solutions thérapeutiques, nous offrons des services et du
soutien, notamment :
Le sponsoring de programmes de registres
pour les maladies de Gaucher, de Fabry, de Pompe et la
mucopolysaccharidose de type I afin de collecter des données
réelles pour faire avancer la connaissance médicale de ces
maladies.
l
Le travail avec les organisations de patients
à travers le monde pour sensibiliser et répondre aux besoins
des patients souffrant de maladies rares.
l
Le soutien à un programme humanitaire mondial
visant à faciliter l’accès aux traitements, lorsque celui-ci est
limité, pour les patients dans le besoin.
l
اليوم العالمي لألمراض النادرة
منــذ ُ ،2008ي َنظــم اليــوم العالمــي لألمــراض النــادرة ( )Rare Disease Dayســنويا فــي آخــر يــوم مــن شــهر فبرايــر فــي 50بلــدا .ويتجلــى الهدف
الرئيســي لهــذا اليــوم فــي توعيــة العمــوم وصانعــي القــرار بشــأن األمــراض النــادرة وتأثيرها علــى حياة األشــخاص المعنيين.
ما المقصود بالمرض النادر؟
الم ْهمل ،أي مرض يصيب نسبة ضئيلة من الناس.
يسمى بالمرض النادر ،أو المرض ُ
تعتبر معظم هذه األمراض وراثية وحاضرة طيلة حياة الشخص المصاب ،رغم عدم الظهور الفوري لألعراض.
تتسم األمراض النادرة بتنوع كبير في االضطرابات واألعراض ،والتي ال تتفاوت من مرض إلى آخر فحسب ،بل كذلك من مريض إلى آخر
مصاب بنفس المرض .وقد تُخفي األعراض الشائعة نسبيا أمراضا نادرة ،مما يؤدي إلى تشخيصات خاطئة.
يواجه المرضى ومحيطهم التردد التشخيصي وضعف العناية وكذا نقص المعلومات لدى مهنيي الصحة والرعاية.
بعض المؤشرات
يوجد حاليا 8000مرضا نادرا
l
توصف 5أمراض جديدة كل شهر في النشرات الطبية
l
يوجد 350مليون من المرضى المصابين بأمراض نادرة في العالم
l
3أمراض من أصل 4من أمراض األطفال تتسبب في حاالت عجز حادة
l
بعض األمراض ال تظهر إال بعد 30أو 40أو 50سنة
l
1.5مليون من المغاربة المعنيين
l
توجد كذلك أمراض معدية نادرة وكذا أمراض مناعية ذاتية ،لكن بالنسبة للعديد من األمراض،
يظل السبب مجهوال إلى وقتنا الراهن.
l
¹Alliance Maladies Rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/
dernière visite Février 2018
األمراض النادرة الرئيسة
مرض غوشو
مــرض غوشــو هــو حالــة مرضيــة جينيــة وراثيــة تصيــب العديــد
مــن األنســجة وأعضــاء الجســم .تتفــاوت العالمــات الســريرية
كثيــرا مــن فــرد مصــاب إلــى آخــر .وفــي هــذا الصــدد ،تتعــدد1
أنــواع مــرض غوشــو.
يمثــل النــوع 1الشــكل األكثــر انتشــارا للمــرض .فــي هــذه الحالــة،
عامــة مــا ال يصــاب الدمــاغ أو النخــاع الشــوكي (الجهــاز العصبــي
المركــزي) ،وبالتالــي يســمى كذلــك بمــرض غوشــو دون
اعتــال عصبــي .قــد تتــراوح األعــراض المصاحبــة لــه مــن حميــدة
إلــى حــادة وقــد تظهــر طيلــة حيــاة الشــخص (مــن الطفولــة إلــى
ســن الرشــد) .العالمــات الســريرية األكثــر أهميــة هــي :توســع
الكبــد والطحــال (تضخــم) ،نقــص نســبة الكريــات الحمــراء (فقــر
الــدم) ،ميــول إلــى الكدمــات إثــر انخفــاض الصفيحــات المتداولــة
(قلــة الصفيحــات) ،شــذوذ رئــوي ،مشــاكل عظميــة (آالم ،كســور،
الــخ )...أو التهــاب المفاصــل.
أمــا النــوع 2و 3مــن المــرض ،فيمثــان أشــكاال مــن االعتــال
العصبــي .وفــي هــذه الحــاالت ،يتأثــر الجهــاز العصبــي المركــزي.
فضــا عــن األعــراض المقترنــة بالشــكل األول مــن المــرض ،قــد
تكــون حــركات غيــر عاديــة للعينيــن جــد هامــة .كمــا قــد تظهــر
نوبــات عصبيــة أو إصابــات دماغيــة.
ويســمى شــكل مــرض غوشــو األكثــر خطــورة :الشــكل
المميــت فــي الفتــرة المحيطــة بالــوالدة .حيــث يتســبب
فــي مضاعفــات حــادة أو حتــى مميتــة تتطــور منــذ الــوالدة
والطفولــة .مــن خصائــص هــذا الشــكل الخطيــر مــن المــرض،
وذمــة منتشــرة ناجمــة عــن تراكــم الســوائل قبــل الــوالدة:
استســقاء جنينــي مشــيمي .وأيضــا جفــاف وتقشــر الجلــد:
ســماك ،مالمــح مميــزة فــي الوجــه ومشــاكل عصبيــة جســيمة.
يناهــز معــدل بقــاء مولــود جديــد مصــاب بهــذا الشــكل مــن
مــرض غوشــو بضعــة أيــام.
¹NIH. GENETICS HOME REFERENCE. 2016. Gaucher disease. [En ligne]. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease.
)(Consulté le 11.06.2016
األمراض النادرة الرئيسة
مرض فابري
يعتبــر مــرض فابــري وراثيــا ناجمــا عــن شــذوذ جينــي ،يخــص كل
العائلــة وينتقــل مــن جيــل إلــى آخــر.
قــد يصــاب الرجــال والنســاء بالمــرض وينقلونــه؛ هــذا الشــذوذ
الجينــي هــو مصــدر مــرض مزمــن وتطــوري مــع مــرور الوقــت،
يصيــب بشــكل تدريجــي مختلــف األعضــاء ،ومــن عالماتــه األكثــر
خطــورة إصابــة فــي الدمــاغ ،القلــب ،الكلــى.
يظهر مرض فابري بعدة أعراض :
lأول أعــراض مــرض فابــري هــو األلــم ،الــذي يتســم بفتــرات
ــذل األنامــل) أو بنوبــات مؤلمــة
(م َ
بحــرق شــديد فــي األطــراف َ
حــادة .غالبــا مــا تبــدأ هــذه المراحــل المؤلمــة فــي الطفولــة أو
المراهقــة.
lعامة ما تظهر العالمات الجلدية ما بين 3و 20سنة :
oأحيانــا يظهــر نقــص التعــرق (تناقــص القــدرة علــى إفــراز
العــرق ،أو حتــى عجــز تــام عــن ذلــك) وقــد يتســبب فــي حــاالت
ُحمِ يــة منعزلــة.
oكمــا قــد تظهــر لــدى المرضــى إصابــات جلديــة (تقــران وعائي)،
مــا يمثــل غالبــا أول عالمــة مــرض فابــري .عــادة مــا تســتقر فــي
الصــرة والحــوض علــى شــكل ســروال داخلــي.
oكمــا تشــكل اآلالم البطنيــة والغثيــان واإلســهال جــزءا مــن
األعــراض المبكــرة مــن مــرض فابــري .غيــر أنهــا غير محــددة .أحد
األعــراض األخــرى الشــائعة مــن مــرض فابــري هــو شــذوذ الطبقــة
الســطحية للقرنيــة الــذي غالبــا مــا يظهــر منــذ الطفولــة دون
أيــة عواقــب علــى الرؤيــة.
oكثيرا ما لوحظ دوار وصمم مفاجئ لدى المرضى.
األمراض النادرة الرئيسة
مرض بومب
قــد يصيــب مــرض بومــب الرجــال والنســاء مــن كافــة الفئــات
العمريــة واألصــول العرقيــة .كمــا يعتبــر مرضــا جينيــا ،أي ينتقــل
وســط العائلــة مــن اآلبــاء إلــى األطفــال.
يتســبب مــرض بومــب فــي إصابــات متنوعــة ،لكــن أحــد األعــراض
األكثــر شــيوعا هــو الضعــف العضلــي الــذي يتفاقــم مــع مــرور
الوقــت فــي حالــة عــدم عالجــه .كمــا نشــير إلــى مــرض بومــب
«بالمــرض األيضــي»« .أيضــي» هــو المصطلــح المســتعمل لوصف
التفاعــات الكيميائيــة التــي تحــدث في جســم اإلنســان .ال يمكن
الشــفاء مــن مــرض بومــب ،لكــن يمكــن االســتفادة مــن رعايــة
عالجيــة لهــذا المــرض.
مرض بومب هو:
lمرض جيني (ينتقل وراثيا من اآلباء إلى األبناء)
lمرض عصبي عضلي (يصيب النشاط العضلي)
lمرض أيضي (يصيب التفاعالت الكيميائية للخاليا)
ـيمات الحا َّلــة ( الجســيم الحــال
lمــرض االختــزان فــي ُ
سـ ْ
الج َ
هــو جــزء الخليــة حيــث يتراكــم غليكوجيــن)
السكاريد المخاطي من نوع 1
داء عديد َّ
الســكاريد المخاطــي ( )MPSيضــم أمراضــا جينيــة
داء عديــد َّ
انتكاســية بالجســيمات الحالــة مرتبطــة بنقــص أنزيمي يتســبب
فــي تراكــم متعــدد ســكريد مخاطــي فــي مختلــف األنســجة.
ويظهــر هــذا التراكــم بأعــراض مــرض انتكاســي يصيــب
أعضــاء عديــدة نســبيا .تتســم هــذه األمــراض بتبايــن ســريري
وبيولوجــي جــد هــام .قــد ينتــج نفــس النقــص األنزيمــي
أشــكاال حــادة ومعتدلــة علــى حــد ســواء ،ممــا يفســر صعوبــة
تشــخيصها .يتفاوت التقييم الطبي حســب األعضاء المصابة،
لكــن عامــة مــا قــد يضــم وفــاة المريــض فــي بضــع ســنوات .في
الشــكل الخطيــر للمــرض (متالزمــة هورلــر أو ،)MPS1Hتضــم
أهــم األعــراض تشــوهات هيكليــة ،تأخــر حركــي وإعاقــة ذهنيــة.
يظهــر المــرض مــا بيــن 6و 8أشــهر بعــد الــوالدة .تضــم عالمات
أخــرى تعتــم القرنيــة ،ضخامــة األعضــاء ،مــرض قلبــي ،قصــر
القامــة ،فتــق ،تشــوه شــكل الوجــه وكثــرة الشــعر.
مرض نيمان ـ بيك من نوع B
ال يعتبــر مــرض نيمــان ـ بيــك مرضــا واحــدا ،بــل مجموعــة مــن
األمــراض األيضيــة النــادرة والوراثيــة ،التــي تتســبب فــي تراكــم
الشــحوم فــي الكبــد ،الطحــال ،الرئتيــن ،الدمــاغ والجهــاز
العصبــي المركــزي .وتتدهــور هــذه األعضــاء حتــى يعجــز
المرضــى ،وغالبــا مــن األطفــال ،عــن المشــي أو الــكالم أو األكل.
ويظــل مرضــا عضــاال .يصــدر النــوع Aو Bعــن نقــص أنزيمــي.
يصيــب مــرض نيمــان ـ بيــك مــن نــوع Aالمولوديــن الجــدد
ويتســبب فــي اضطرابــات عصبيــة خطيــرة بحيــث معظــم
المرضــى ال يتجــاوزون أربــع ســنوات مــن العمــر .خالفــا لذلــك،
مــرض نيمــان ـ بيــك مــن نــوع Bال يتســبب فــي أي ضــرر دماغــي
وقــد ال يظهــر إال فــي ســن الرشــد .يمكــن لألشــخاص المصابيــن
بالمــرض مــن نــوع Bعيــش حيــاة عاديــة نســبيا.
األمراض النادرة :التزام سانوفي
الحيــاة هــي مســار الصحــة بالنســبة لألشــخاص المعانيــن مــن
أمــراض نــادرة .وقــد تعقــد نــدرة وصعوبــة هــذه الحــاالت المرضيــة
التشــخيص والعــاج ،ممــا يجعــل المرضــى وأقربائهــم يشــعرون
بإرهــاق جســدي وعاطفــي.
تعتبــر ســانوفي جنزيــم ،الوحــدة العالميــة للطــب المختــص
لســانوفي ،رائــدة فــي مجــال األمــراض النــادرة بتجربــة دامــت أكثــر
مــن 35ســنة ،وذلــك بتطويــر عالجــات أنزيميــة بديلــة للعديــد
الجسـ ْـيمات الحا َّلــة.
مــن أمــراض االختــزان فــي ُ
باعتبــار ســانوفي شــريكا فــي مســار الصحــة ،فإنهــا تكــرس
جهودهــا لتطويــر عالجــات األمــراض النــادرة وتدعــم جهــود
البحــث وتــزود بعالجــات ابتكاريــة التــي مــن شــأنها إحــداث تغييــر
كبيــر فــي حيــاة المعانيــن مــن أمــراض نــادرة.
وال يقتصــر التــزام ســانوفي باقتــراح حلــول صحيــة للمرضــى
علــى العــاج المحــض .وكتكملــة لحلولنــا العالجيــة ،نقــدم
الخدمــات والدعــم ،والســيما:
lرعايــة برامــج التســجيل الخاصــة بأمــراض غوشــو ،فابــري،
الســكاريد المخاطــي مــن نــوع ،1مــن أجــل جمــع
بومــب وتعــدد َّ
المعطيــات الحقيقيــة لتكثيــف المعلومــات الطبيــة عــن هــذه
األمــراض.
lتحســين تشــخيص األمــراض النــادرة عــن طريــق
تكويــن األطبــاء ومبــادرات التوعيــة ،وبتقديــم الدعــم ألعمــال
االستكشــاف والفحــص.
lالتعــاون مــع جمعيــات المرضــى عبــر العالــم للتوعيــة
ولالســتجابة لحاجيــات المرضــى المعانيــن مــن أمــراض نــادرة.
lدعــم برنامــج إنســاني عالمــي يهــدف إلــى تســهيل ولــوج
المرضــى المحتاجيــن إلــى العالجــات ،إذا كان محــدودا.
