Examen des tests de mutation génétique chez les patients

EN BREF Résumé des preuves
Examen des tests de mutation génétique chez les patients
présentant un premier épisode de formation de caillot
sanguin inexpliqué
Messages clés
•
Les mutations génétiques du facteur V de Leiden
(FVL) et de la prothrombine sont des maladies
génétiques qui augmentent le risque de développer
un caillot sanguin. Il peut s’agir d’un caillot formé
dans l’une des veines profondes des jambes
(thrombose veineuse profonde – TVP). Le caillot
(thrombus) de la TVP peut se détacher et causer un
blocage dans une autre partie du corps, comme les
poumons. On parle alors d’une embolie pulmonaire
(EP) qui peut mettre en danger la vie du patient.
•
Des tests commerciaux d’une très grande précision
sont offerts sur le marché, ils servent à identifier les
individus présentant des mutations génétiques du
FVL et de la prothrombine. Nous ne savions toutefois
pas avant le présent examen si ces tests se révélaient
utiles pour les patients présentant un premier épisode
de formation de caillot sanguin inexpliqué.
•
•
Après examen des preuves cliniques et économiques,
un comité d’experts a recommandé que les patients
présentant un premier épisode de caillot sanguin ne
subissent pas le test de mutation génétique du FVL
ou de la prothrombine, puisqu’aucune preuve n’a
permis de démontrer que les tests changent la façon
dont le caillot sera pris en charge, ni qu’ils améliorent
l’état de santé ou qu’ils aident à prévoir le risque de
récurrence de caillot sanguin. Les tests entrainent
cependant des couts supplémentaires.
Les tests génétiques pour les mutations du FVL et de
la prothrombine pourraient être utiles pour d’autres
groupes de patients.
Contexte
Il existe plusieurs facteurs pouvant causer la formation d’un
caillot sanguin là où il ne devrait pas y en avoir. Les caillots
peuvent être causés par un traumatisme, une chirurgie, une
immobilisation (un long voyage en auto ou un voyage en avion,
par exemple), une grossesse, certains médicaments, le cancer
et d’autres maladies. Cependant, quelques individus portent des
mutations génétiques dans leur ADN. Ces mutations peuvent
influer sur les facteurs de coagulation du sang. Ces mutations
donnent lieu à des trombophilies – un groupe de maladies qui
provoquent une augmentation du risque de formation de
caillots sanguins. La plus courante de ces mutations, le facteur
V Leinden (FVL), perturbe la protéine de coagulation du sang
appelée facteur V. Une autre mutation peut affecter le facteur II,
important facteur de coagulation aussi connu sous le nom de
prothrombine.
Technologie
Des tests commerciaux sont offerts au Canada et sont utilisés
pour détecter les mutations du facteur V et de la prothrombine,
c.-à-d. le facteur V G1691A et la prothrombine G20210A. Ces
tests ont démontré leur grande précision.
Sujet
Au Canada, l’utilisation des tests de mutation génétique du
FVL et de la prothrombine chez les patients présentant un
premier épisode de caillot sanguin varie d’un endroit à l’autre.
On ne sait pas avec assurance si ces tests devraient être
prescrits et quel est leur impact sur la prise en charge des
patients, ni si ces tests améliorent l’évolution de la santé du
patient.
Méthodes
L’ACMTS a réalisé un examen systématique des preuves
cliniques et une analyse économique de la santé comparant
des situations avec test et sans test. S’appuyant sur ces
évaluations et sur l’expertise clinique, le Comité d’experts en
examen sur les technologies de la santé de l’ACMTS (CEETS)
EN BREF Examen des tests de mutation génétique chez les patients présentant un premier épisode de formation de caillot sanguin inexpliqué
a rédigé des recommandations pour l’administration des tests
de mutation génétique du FVL et de la prothrombine chez les
patients présentant un premier épisode de caillot sanguin
inexpliqué.
Résultats
Les résultats de l’examen systématique ont révélé que,
malgré le lien existant entre les mutations du FVL et de la
prothrombine et le premier épisode de formation de caillot
sanguin inexpliqué, peu de preuves permettent de croire que
ces mutations augmentent le risque de récurrence de caillot
sanguin. Les preuves concernant l’influence du test sur le
traitement du patient et sur ses résultats cliniques étaient
faibles et de mauvaise qualité. Les lignes directrices de
pratique indiquent qu’il n’existe pas de preuves suffisantes
pour effectuer un changement dans le traitement des
patients sur la base des résultats des tests. Il semble donc
que les tests de routine effectués pour détecter la mutation
génétique du FVL et de la prothrombine en présence d’un
premier épisode non provoqué de TVP auraient une efficacité
clinique limitée. Les résultats de l’analyse des couts indiquent
que selon les résultats cliniques, le fait de ne pas effectuer
de tests auprès des patients présentant un premier épisode
de caillot sanguin inexpliqué se traduirait par une économie,
sans avoir d’incidence sur les soins aux patients.
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août 2015
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