U Dystrophie musculaire FSH (facio-scapulo-humérale) i

i m a g e r i e
Dystrophie musculaire FSH
(facio-scapulo-humérale)
■ G. Bassez*
U
Figure 1.
Figure 2.
ne patiente droitière consulte pour une
gène à l’élévation du membre supérieur droit d’installation insidieuse. L’inspection
de l’épaule est normale au repos. La manœuvre
d’abduction des bras met en évidence une limitation de l’amplitude active de l’articulation de
l’épaule droite et un décollement de l’omoplate
par atteinte asymétrique des muscles fixateurs :
grand dentelé, rhomboïdes, grand dorsal (figure 1).
La position de l’omoplate droite est plus latéralisée et surélève partiellement le chef supérieur
du trapèze (figure 2). Les muscles sus- et sousépineux et le deltoïde sont normaux ainsi que
l’examen de la sensibilité et des réflexes tendineux. Une légère faiblesse des orbiculaires des
paupières est présente. L’analyse génétique
confirme une délétion de répétitions D4Z4 sur
l’extrémité du chromosome 4.
La dystrophie FSH compte parmi les plus fréquentes myopathies de l’adulte. Si l’atteinte
clinique constituée s’avère aisément reconnaissable, les formes frustes sont souvent méconnues. Une gène fonctionnelle de l’épaule, occasionnellement douloureuse, est un motif fréquent
de consultation, et une souffrance de la coiffe
des rotateurs est parfois évoquée. L’existence
de formes quasi asymptomatiques et la variabilité intrafamiliale expliquent la possible méconnaissance du caractère héréditaire. L’atteinte
musculaire sélective et précoce des fixateurs de
l’omoplate, asymétrique, la recherche attentive
d’une parésie de la musculature faciale (orbiculaires) et des sterno-cleïdo-mastoïdiens suggèrent le diagnostic.
■
* Groupe nerf-muscle, service d’histologie,
CHU Henri-Mondor, Créteil.
Correspondances en Nerf & Muscle - Vol. III - n° 1 - février 2005
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