Neuropathie motrice multifocale à blocs de conduction

Neuropathie motrice multifocale
à blocs de conduction
Quelle est la fréquence de la maladie ?
La neuropathie motrice multifocale à blocs de conduction (NMMBC) est une maladie
rare avec une prévalence étant estimée à 1 à 2 cas pour 100000 personnes. Elle
touche préférentiellement les hommes (2,6 hommes/1 femme) et débute dans 80%
des cas entre 20 et 50 ans.
Quelle est l’origine de la maladie ?
La cause de la NMMBC n’est pas connue mais son origine est vraisemblablement un
désordre de l’immunité (maladie auto-immune). L’atteinte concerne l’enveloppe des
nerfs (gaine de myéline) dont la lésion empêche la conduction nerveuse (bloc de
conduction) avec pour conséquence des symptômes.
Quels sont les symptômes de la maladie ?
Elle débute dans plus de ¾ des cas dans la partie distale d’un membre supérieur au
niveau de son extrémité et se manifeste par une faiblesse musculaire touchant les
muscles qui dépendent d’un ou deux nerfs moteurs (médian, ulnaire ou radial). Elle
peut s’étendre au membre supérieur controlatéral voire aux membres inférieurs.
Ainsi l’atteinte motrice est asymétrique. D’autres signes comme des crampes, des
fasciculations (contractions involontaires à la surface des muscles), voire une
amyotrophie (diminution de volume des muscles) peuvent être présents. Les réflexes
sont habituellement diminués ou absents dans les territoires touchés. Il n’y a pas
d’atteinte de la sensibilité même si certains patients se plaignent occasionnellement
d’engourdissement. En général, cette neuropathie n’est pas douloureuse.
L’évolution de la maladie est imprévisible. Les territoires touchés, l’intensité de
l’atteinte motrice et la gêne fonctionnelle varient d’un patient à l’autre. L’évolution
peut se faire par poussées et s’étend généralement sur de nombreuses années.
Comment confirmer le diagnostic ?
Le diagnostic repose sur des critères cliniques et s’appuie aussi sur les examens
complémentaires :
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L’examen
indispensable
pour
confirmer
le
diagnostic
est
l’électroneuromyogramme (ENMG) qui va montrer des signes d’atteinte
de la gaine de myéline et plus particulièrement les blocs de conduction sur
les nerfs moteurs.
D’autres examens peuvent contribuer à établir le diagnostic ou à éliminer
d’autres diagnostics : Les anticorps anti-GM1 (dirigés contre la gaine de
myéline) ne sont présents que dans 30 à 40% des cas. Positifs, ils peuvent
être un indice de la maladie. La ponction lombaire est en principe normale
ou peut montrer une augmentation modérée des protéines. L’IRM du
plexus brachial peut montrer une augmentation du signal des racines
nerveuses et conforter le diagnostic. La biopsie nerveuse n’a pas d’intérêt
car elle se fait habituellement sur des nerfs sensitifs qui sont typiquement
normaux dans la NMMBC.
Quelle est la surveillance de la maladie et à quel rythme ?
Un suivi régulier est nécessaire pour évaluer l’évolution de la maladie (stabilité,
progression rechute), l’efficacité du traitement et ajuster le rythme de ce traitement. Il
sera variable d’un patient à l’autre.
Quelle est la prise en charge et le traitement de la NMMBC ?
Le traitement de référence est la perfusion intraveineuse d’immunoglobulines (IgIV)
par cures de 2 à 5 jours. Comme l’effet des IgIV peut s’estomper au bout de
quelques semaines, il faut souvent répéter les cures à des intervalles adaptés à la
sensibilité au traitement de chaque patient. Le bon intervalle sera celui qui permettra
que la situation soit stable ou ne se détériore pas trop avant la nouvelle cure. La
NMMBC ne répond pas au traitement par corticoïdes et aux échanges plasmatiques.
Parfois, des traitements immunosuppresseurs visant à limiter l’auto-immunité sont
proposés en association pour tenter d’espacer le rythme des cures d’IgIV.
Texte rédigé par le Centre Maladies Neuromusculaires Rares Rhône-Alpes.
Version du 27/08/2010.