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Hereditary H dit Hemorragic H i Telangectasia T l t i G Perot, E Tollard, E Gerardin, E Clavier, J Thiebot, JN Dacher Service de Neuroradiologie CHU Rouen Rendu M: Epistaxis répétées chez un sujet porteur de petits angiomes cutanés et muqueux. Gaz Hop Paris 1886 Osler W: On a family form of recurring epistaxis, associated with multiple telangiectases of the skin and mucous membranes. Bull Johns Hopkins Hosp 1901 Osler W: On multiple hereditary telangiectases with recurring hemorrhages. QJM 1907 Weber FP: Multiple hereditary developmental angiomata (telangiectases) of the skin and mucous membranes associated with recurring hemorrhages. Lancet 1907 •Autosomique dominante •Pénétrance quasi-complète et expression variable •Deux gènes principaux mutés: *Gène de l’ENDOGLINE (ENG) x Chromosome 9q => HHT 1 x Atteinte Pulmonaire ++ *Gene de l’AKTIVINE (ALK-1) x Chromosome 12q => HHT 2 x Atteinte Hépatique ++ *Un gène en cours de caractérisation HHT 3 Ces 2 gènes font partie de la voie de transduction du TGF-β ayant un rôle inhibiteur sur l’angiogénèse •Prévalence en France estimée à au moins 1 pour 10000 (source ORPHANET) •Sexe ratio = 1 •Prédominance féminine : *Pour les MAV pulmonaires *Pour les manifestations hépatiques graves Cottin, V. and al. Respiration 2007 ; 74:361-378 1= E- Epistaxis x Spontanées, récidivantes 2= T- Télangiectasies cutanéo-muqueuses x Localisations caractéristiques: lèvres, cavité buccale, doigts, nez 3= H- Hérédité familiale x Apparentés atteints devront avoir au – 2 signes de la maladie 4= V- Manifestations Viscérales de type MAV x Localisation pulmonaire, hépatique, cérébrale ou médullaire Shovlin , CL et al. Am J Med Genet Diagnostic de HHT : – Certain : 3 critères de maladie présents – Possible : 2 critères de maladie présents – Peu probable : < 2 critères de maladie présents => Discuter les diagnostiques différentiels • Se pose devant l’interprétation d’un signe isolé évoquant la MRO • EPISTAXIS: • Causes générales : HTA, Hémophilie, Thrombopénie, • Causes locales : polype, cancer • Télangiectasies: • • • • Pétéchies Télangiectasies de la sclérodermie (contexte, cutanées aux extrémités ) Angiomes plans ou nodulaires Angiomatose cutanée et digestive (Sd de Bean) Angiome cutané 1. Epistaxis 2. Manifestations cérébrales x A. Complications des MAV pulmonaires x Accidents Ischémiques cérébraux x Complications infectieuses cérébrales: Abcès x B. Malformations Vasculaires x MAV cérébrales x Anévrismes x Cavernome et anomalie veineuse de développement 3. Manifestations médullaires x A. MAV médullaires x B. Complications de MAV médullaires • Souvent le 1er signe de la maladie • Fréquentes, spontanées et récidivantes • Débutent souvent dans l’enfance ou l’adolescence • Très fréquentes après 40-50 ans • Retentissement sur la qualité de vie: • Responsable d’une anémie chronique ferriprive • Peuvent nécessiter une ou plusieurs Hospitalisation(s) et ou transfusions Secondaires à la rupture de télangiectasies nasales •Branches carotidiennes externes: Artère sphéno-palatine et grande palatine issues de l’artère maxillaire interne Artère nasale latérale issue de l’artère faciale Artère septale issue de l’artère labiale supérieure •Branches carotidiennes internes: Artères ethmoïdales antérieure et postérieure issues de l’artère ophtalmique Rameaux nasaux de l’art ère ethmoïdale antérieure Artère sphéno-palatine Artère Maxillaire interne Branches de l’artère septale Schéma d’après Netter Anastomoses entre les branches carotidiennes internes et externes à rechercher systématiquement avant embolisation Traitement des épistaxis: •Local: méchages… •Embolisation intra-artérielle •Injection sclérosante intra muqueuse => Traitements souvent répétés Télangiectasie Nasale avant et après embolisation Artériographie maxillaire interne chez un patient présentant une épistaxis: aspect de multiples télangiectasies nasales avant puis après embolisation Layton et al AJNR 2007 Roux-Vaillard et al J Neuroradiol 2004 S’observent chez 4 à 23% des patients Plus fréquentes dans la forme HHT 1 Soit secondaires: • PAVM: Accidents Ischémiques Cérébraux (10-19%) Abcès cérébraux (5-19%) • Métabolique: HyperT1 des noyaux gris centraux Soit primitives (angiodysplasie) • MAV cérébrales ++ • Cavernome • Anévrismes Bracard, S. and al. J Neuroradiol., 2005 20-30% des MRO présentent une MAV pulmonaire Dont ~ ¼ ont des conséquences cérébrales (HHT1++) Corticaux ++ Risques+ si MAV pulmonaires multiples 3 mécanismes incriminés: •Polyglobulie (secondaire à hypoxie due au shunt) •Embolie gazeuse associée à une hémoptysie (communication entre les voies aériennes et la circulation pulmonaire) •Embolie paradoxale (au travers du shunt) Hypersignaux FLAIR corticaux et sous corticaux Gauche Emboles ischémiques fronto-pariétaux Gauches Hypersignaux en Diffusion 5 à 9% des MRO présentent au moins un abcès cérébral Mécanismes d’embolie paradoxale Masse occipitale Gauche de contours réguliers en HypoT1 Prise de contraste en cocarde Hypersignal en diffusion Restriction de diffusion avec œdème péri lésionnel Malformation artério-veineuse pulmonaire gauche à l’origine d’une embolie paradoxale septique Veine Sac Artère Multiples abcès cérébraux chez un homme de 56 ans Découverte fortuite d’une MAV pulmonaire MAVP simple : Communication anévrysmale entre une artère afférente et une veine pulmonaire de drainage Art Sac Veine Art Art Sac MAVP complexe : Communication complexe avec multiples artères afférentes et plusieurs veines de drainage Epidémiologie x 15-35% patients porteur d’une MRO x 60% des patients présentant une MAVP ont une MRO TTT PROPHYLACTIQUE ENDOVASCULAIRE: Indications: x MAVP avec art afférente > 3 mm de Ø x Petite MAVP associée à un Shunt droite-gauche Résultats: x 75% succès à long terme x Reperméabilisation 25%: x De artère occluse x Développement d’autres afférences x Seconde localisation Remy-Jardin, M. and al. Radiology May2006 Anomalies de connexion entre une ou des artères et une ou des veines cérébrales sans interposition du lit capillaire normal qui se constituent dans les premières semaines de la vie utérine. Ce court-circuit est constitué par un peloton de vaisseaux anormaux fragiles qui unissent le secteur artériel et le secteur veineux, et est traversé par un débit sanguin anormalement élevé. Au microscope, on observe une association de vaisseaux normaux et anormaux. Les parois sont fines, dépourvues de fibres musculaires et élastiques ou épaisses avec une hyalinisation, ces dernières ayant tendance à se calcifier. On note une absence de vaisseaux capillaires. Le parenchyme voisin est atrophique, avec une gliose, une dégénérescence microkystique, une phagocytose avec hémosidérose. Cet aspect microscopique explique les différents aspects retrouvés en imagerie. La prévalence des MAVc chez les patients présentant une MRO est estimée entre 4 et 13% L. Spelle and al. J. Neuroradiol, 2004, 31:362-364 Classification de Martin-Spetzler (Spetzler RF and al. J Neurosurg 1986; 65:476-483) Utiliser pour grader les MAVc (Grade1 à 5 en fonction du nombre de points) On distingue dans la MRO: x Micro-MAV définies par un nidus inférieur à 1 cm x Petite-MAV avec un nidus entre 1 et 3 cm x Fistule artério-veineuse intracrânienne Matsubara S et al AJNR June/July 2000 Micro-MAV cérébelleuse G Micro-MAV frontale Droite Micro-MAV temporale G Souvent non visualisées à l’IRM TDM: calcifications visualisée dans 25-30% IRM: *Signal hétérogène en T1/T2 dû aux artefacts de flux *Hyposignal T2EG si saignement *T1gado et ARM visualisent le nidus vasculaire et le drainage veineux MAV cérébrale alimentée par 2 branches sylviennes gauches et par l’artère cérébrale postérieure gauche. Double drainage veineux vers le sinus latéral gauche. L’angio-scanner, l’ARM précisent l’anatomie de la MAV mais l’ artériographie reste plus sensible pour les petites MAV et les MAV complexes MAV cérébrales dans la MRO: •Localisation préférentielle corticale •Multiples •Surtout des Micro-MAV Traitement des MAVc: •Chirurgie d’exérèse •Radio-chirurgie stéréotaxique •Embolisation: particules, colle biologique, onyx.. Risque de saignement identique aux MAV cérébrales sporadiques FAV avec dilatation anévrismale fusiforme alimentée par l’artère cérébrale moyenne droite et drainage veineux dilaté vers la veine cérébrale interne droite Soit identique à un anévrisme sporadique Soit favorisé par l’hyper-débit alimentant une MAV ou une FAV cérébrale. Anévrisme de la Communicante Antérieure Reconstruction MIP sagittale de 2 anévrismes de l’artère communicante antérieure et de la jonction A1-A2 G Les fistules artério-veineuses de la dure - mère (FAVD) mettent en communication directe des branches artérielles (carotide interne, externe, vertébrale) et un sinus veineux, en général le sinus latéral et sigmoïde. Le drainage est rarement cortical. Fistule durale alimentée par l’artère occipitale G, la méningée moyenne G avec faible participation du territoire cérébral postérieure par la communicante postérieure G ainsi que des artères occipitale et méningée postérieure droites Aspect post embolisation: absence d’opacification veineuse précoce résiduelle FAV durale alimentée par l’artère temporale superficielle et se drainant dans le sinus droit Les hémangiomes caverneux ou cavernomes sont des anomalies vasculaires surtout localisées dans le système nerveux et caractérisées par des cavités vasculaires sinusoïdes anormalement dilatées, bordées d’un endothélium, sans parenchyme cérébral entre elles. La lésion est constituée par des capillaires très dilatés regroupés sous formes de cavités ou de cavernes pleines de sang. Leur paroi est très fine. Plusieurs particularités sont à noter : • il n’y a pas de parenchyme cérébral entre les capillaires anormaux • il y a des traces récentes ou anciennes d’hémorragies dans et autour de la lésion dont les cavités peuvent être thrombosées, ou prendre un aspect cicatriciel, avec des microcalcifications • la vascularisation artérielle de la lésion est microscopique, et souvent indiscernable Aspect classique en IRM: * Aspect « pop corn » en T1 et T2 * HypoSignal T2 Echo-gradient (effet de susceptibilité magnétique) Artériographie cérébral inopérante pour voir la lésion Localisation médullaire possible Anomalie de développement des veines médullaires de la substance blanche Formée d’un réseau de veinules (« tête de méduse ») qui converge vers un tronc veineux dilaté se drainant dans une veine corticale puis vers un sinus ou une veine profonde Cette anomalie veineuse garde néanmoins son rôle physiologique de drainage veineux d’une région de parenchyme cérébral •Non visualisée sur les séquences IRM sans injection •Aspect classique en « tête de méduse » en T1Gado ou ARM Vascularisation artérielle: La moelle est vascularisée par des branches de l’artère spinale antérieure et des 2 artères spinales postérieures. Au niveau lombaire, la vascularisation dépend le plus souvent de la seule artère d’ADAMKIEWICZ naissant entre T9 et T12 gauche dans 75% des cas. A chaque niveau, il existent des artères radiculo-médullaires antérieures et postérieures d’importance variable provenant des artères vertébrales, intercostales et lombaires et suppléant l’artère spinale antérieure. Il existent de nombreuses anastomoses extra et intra rachidiennes entre les différents étages. Drainage veineux: Suit la vascularisation artérielle avec des plexus veineux péri-médullaires intra et extra duraux Schémas d’après Diagnostic and Surgical Imaging Anatomy: Brain, Head and Neck, Spine • S’observent chez ~ 8% des patients avec MRO – Les MAV médullaires semblent plus fréquentes dans la MRO que dans la population générale (Djindjian et al J Neuraradiol 1974) • On distingue: – – – – I. FAV durale sans nidus II. MAV avec nidus intra-médullaire III. MAV avec nidus intra et péri-médullaire IV. Fistule péri-médullaire: – Type A: petite fistule à bas débit entre artère spinale antérieure et une veine non dilatée – Type B: shunt à haut débit entre une ou plusieurs artères et un veine tortueuse – Type C: fistule géantes à haut débit avec de multiples artères et un réseau veineux ectasique +/- anévrisme veineux Saint Maurice JP et al Malformations vasculaires vertébromédullaires. EMC Signal hétérogène en T1/T2 Artéfacts de flux péri-médullaires d’aspect serpigineux +/- Hypersignal T2 médullaire (souffrance) Visualisation du nidus vasculaire en T1gado et ARM Les MAV peuvent se révéler par une souffrance neurologique aigue ou rapidement progressive. Plusieurs mécanismes peuvent être retenus pour expliquer la souffrance neurologique : * L'ischémie par hémo-détournement. * L'hémorragie intra-médullaire * La compression directe de la moelle par les veines dilatées et engorgées. * L'hyperpression veineuse réalisant un obstacle au drainage veineux médullaire Ischémie Hypersignal T2 centro-médullaire traduisant la souffrance Hématome Hypersignal péri-médullaire hétérogène en T1 et T2 FAV durale médullaire alimentée à partir du pédicule T6 gauche Souffrance médullaire avec Hypersignal T2 T6 Gche • Les formes neurologiques de la MRO touchent 8 à 10% des patients • Les manifestations neurologiques les plus fréquentes sont les épistaxis et les complications des MAV pulmonaires (AVC et abcès cérébraux) • La découverte d’un abcès cérébral sans cause évidente doit faire évoquer et rechercher une MAV pulmonaire Shovlin, C.L. and al. Am J Med Genet 91:66-67 2000 Guttmacher, A.E. and al. NEJM 1995 Cottin, V. and al. Respiration 2007 ; 74:361-378 Carette, M.F. and al. Cardiovasc Intervent Radiol 2007 Remy-Jardin, M. and al. Radiology May2006 Bracard, S. and al. J Neuroradiol., 2005 Cormac O. Maher, and al. Stroke 2001; 32;877-882 Rodesch G. , Lasjaunias P. European J Radiology 2003 Moussoutas, M .and al. Neurology Vol 55(7) october 2000 Matsubara S. and al. AM J Neuroradiol 21:1016-1020, June/July 2000 Mont’Alverne and al. Neuroradiology 2003 Robert K. Fullbright and al. Am J Neuroradiol 19:477-484, March 1998 K.F. Layton and al. Am J Neuroradiol 28:885-88, May 2007 S. Roux-Vaillard and al. J. Neuroradiol, 2004, 31:110-115 L. Spelle and al. J. Neuroradiol, 2004, 31:362-364 S. Felix and al. Neurology dec 2008 Djindjian et al J Neuraradiol 1974 Spetzler RF and al. J Neurosurg 1986; 65:476-483 Saint Maurice JP et al (1998) Malformations vasculaires vertébro-médullaires. EMC Radiodiagnostic-Neuroradiologie Appareil Locomoteur. 31-671 G 10, Elsevier, Paris Neil S. Norton, Précis d’anatomie clinique de la Tête et du Cou, Netter, édition MASSON H. Ric Harnsberger and al. Diagnostic and Surgical Imaging Anatomy: Brain, Head and Neck, Spine ; Ed Amirsys
