M I S E A U P O I N T Ventilation mécanique non invasive dans les maladies neuromusculaires Noninvasive ventilation in neuromuscular disorders ● J. Gonzalez-Bermejo*, D. Orlikowski** Résumé : Un pneumologue doit participer à la prise en charge multidisciplinaire d’un patient atteint de maladie neuromusculaire. La ventilation non invasive (VNI) augmente la survie et la qualité de vie dans les maladies neuromusculaires. Les signes cliniques de l’atteinte respiratoire sont insidieux, mais ils doivent être activement recherchés, car ils peuvent indiquer le besoin d’une VNI. Les critères d’une VNI dans une maladie neuromusculaire sont des symptômes associés à une PaCO2 > 45 mmHg et/ou à une CV < 50 % et/ou à une Pimax < 60 % et/ou à des désaturations nocturnes. La faisabilité de la ventilation au domicile fait aussi partie des critères d’indication. La VNI n’est qu’une composante de la prise en charge respiratoire d’un patient atteint de maladie neuromusculaire. Il ne faudra pas oublier la prise en charge du désencombrement. Mots-clés : Insuffisance respiratoire - Équipements et appareillages - Maladies neuromusculaires - Muscles respiratoires. Summary: Neuromuscular disorders form an important group of conditions that can lead to chronic ventilatory failure. This is best recognised in muscular dystrophies, such as Duchenne muscular dystrophy (DMD) and myotonic dystrophy, after poliomyelitis and in motor neurone disease (amyotrophic lateral sclerosis). If bulbar function is impaired, tracheostomy ventilation may be required, but in other situations, noninvasive ventilation is more suitable. Increasing evidence has been gained over the last decade to support the use of noninvasive ventilation (NIV) in neuromuscular diseases. In the present paper, we discuss the role of NIV in these conditions. There are no randomised-controlled trials regarding the indications for initiating NIV, but it is usually provided if there are symptoms due to nocturnal hypoventilation either at night or, more usually, in the daytime as well. There are no randomised-controlled trials concerning the outcome of NIV in these conditions, but studies have shown normalisation of blood gases, increased survival and an improved quality of life. Keywords: Neuromuscular disorders - Home ventilation - Respiratory muscles - Equipment and supplies. a prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires est multidisciplinaire, mais il reste relativement rare qu’un pneumologue y participe. Pourtant, si ces maladies sont différentes par leur présentation et leur évolution, un retentissement respiratoire peut s’observer dans un grand nombre d’entre elles (tableau I). Celui-ci peut se manifester de façon aiguë, sous la forme d’une détresse respiratoire, à l’occasion d’un événement intercurrent (épisode infectieux, embolie pulmonaire par exemple) ou d’une intervention chirurgicale. Le plus souvent, le retentissement respiratoire des maladies neuromusculaires entraîne une dégradation chronique des capacités respiratoires, dont la caractéristique essentielle est d’être insidieuse, donc sous-estimée. L * Service de pneumologie et de réanimation, GH de la Pitié-Salpêtrière, Paris. ** Service de réanimation médicale, hôpital Raymond-Poincaré, Garches. La Lettre du Pneumologue - Volume VIII - no 6 - novembre-décembre 2005 Pourtant, c’est bien l’atteinte respiratoire qui détermine en grande partie la morbidité et la mortalité de ces patients. Au cours de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), par exemple, la dysfonction des muscles respiratoires, responsable de dyspnée, d’orthopnée et de troubles du sommeil (1), altère considérablement la qualité de vie. Dans plus de 50 % des cas, les hospitalisations des patients souffrant de SLA sont motivées par une complication respiratoire (2). Lorsqu’une atteinte des muscles respiratoires survient, la durée de vie de ces patients est estimée à moins de 6 mois en l’absence d’assistance ventilatoire (1). De même, les patients porteurs d’une dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne survivent rarement au-delà de 20 ans, l’insuffisance respiratoire chronique liée à l’atteinte des muscles respiratoires étant une cause majeure de décès. Tout patient chez qui le diagnostic de maladie neuromusculaire est retenu devrait se voir proposer un avis pneumologique et/ou un bilan respiratoire, pour détecter une atteinte déjà existante ou 225 M I S E A U P O I N T Tableau I. Principales maladies neuromusculaires ayant une atteinte respiratoire décrite. Attention : ce tableau n’est pas exhaustif, et toute maladie neuromusculaire peut présenter une atteinte respiratoire. Maladie Atteinte respiratoire Gravité Âge d’apparition Évolution Majeure De très précoce à précoce selon le type Rapidement progressive Peu décrite, considérée comme modérée Tardive, à l’âge adulte Peu décrite Majeure À l’âge adulte Progressive Amyotrophies spinales Neuropathies de Charcot-Marie-Tooth Dystrophie myotonique de Steinert Traumatismes médullaires au-dessus de C3 Brutale et majeure Variable Stable et définitive après la phase aiguë Traumatismes médullaires au-dessous de C3 Brutale et modérée à mineure Variable Stable et définitive après la phase aiguë Majeure En moyenne après 2 ans d’évolution, mais il existe des formes rapides et des formes lentes Aggravation continue et rapide Sclérose latérale amyotrophique Déficit en maltase acide Variable, généralement majeure Variable Variable Majeure Vers l’âge de 18 ans Aggravation continue assez rapide Dystrophie musculaire de Becker Modérée à majeure Variable, généralement après 25 ans Aggravation continue lente Myopathie facio-scapulo-humérale Modérée à majeure À l’âge adulte Aggravation continue Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne pour servir de référence au suivi évolutif. Le pneumologue pourra être en première ligne d’un certain nombre de décisions (mise en route d’une ventilation non invasive [VNI] au long cours, trachéotomie, etc.) et de gestions (de la ventilation à domicile, de la prise en charge de la dyspnée, du diagnostic et du traitement des complications respiratoires). Ainsi, il devrait faire partie intégrante du groupe multidisciplinaire. Cela passe par une sensibilisation au sujet des pneumologues eux-mêmes (avec l’investissement nécessaire de leur part), mais aussi des autres intervenants. CONSÉQUENCES RESPIRATOIRES D’UNE ATTEINTE NEUROMUSCULAIRE La diminution des propriétés contractiles des muscles inspiratoires, dont le diaphragme est l’acteur principal, limite l’expansion de la cage thoracique. Les maladies neuromusculaires se caractérisent par un syndrome restrictif, défini comme une réduction de 20 % de la capacité pulmonaire totale (CPT). Une VNI permettra de pallier la défaillance des muscles inspiratoires. La faiblesse des muscles expiratoires va limiter l’expiration active affaiblie. Cette atteinte a pour principales conséquences une diminution de l’efficacité de la toux et une perturbation de la phonation. La prise en charge de cette déficience ne sera pas traitée ici. Enfin, le sommeil implique des adaptations mécaniques et neurophysiologiques que les altérations liées aux maladies neuromusculaires rendent souvent impossibles, et cela avant même que la ventilation diurne soit perturbée. La mise en place d’une VNI permettra de lutter contre ces problèmes respiratoires durant le sommeil. VENTILATION MÉCANIQUE DANS LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES Bien qu’il s’agisse probablement du volet principal de la prise en charge respiratoire des maladies neuromusculaires de par son importance vitale et son impact positif sur la qualité de vie, l’assis226 tance ventilatoire n’en est pas la seule composante. Il existe d’autres moyens “mécaniques” d’intervention, au premier plan desquels les techniques de désencombrement, qui ne seront pas traités dans cet article. EFFICACITÉ DE LA VNI DANS LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES Alors que son efficacité est clairement établie, la VNI est encore peu utilisée au cours des maladies neuromusculaires. Les raisons de cette sous-utilisation sont diverses, procédant d’un manque d’information sur les méthodes, la logistique et les résultats. Sa prescription varie beaucoup d’un pays à l’autre. La situation en France semble privilégiée en raison de la qualité des réseaux associatifs et privés, permettant le maintien à domicile de ces patients, et de la prise en charge par les caisses d’assurance maladie. Au cours des maladies neuromusculaires, par une action sur l’hypoventilation alvéolaire, la VNI améliore la survie et la qualité de vie (3). Elle diminue les symptômes dus à l’hypoventilation (tableau II) ; chez les patients souffrant de SLA et présentant une hypoventilation nocturne, une amélioration des fonctions cognitives a également été démontrée (4). Elle diminue aussi les épisodes de désaturation nocturne, ainsi que l’hypercapnie diurne. Il faut toutefois noter que les résultats de l’assistance ventilatoire seront très différents selon les pathologies. Winterholler et al. (5) rapportent une survie moyenne de 65 mois chez les patients atteints de la myopathie de Duchenne, contre 8 mois chez les patients atteints de SLA. Il n’a jamais été prouvé que la VNI ait une action préventive sur le déclin de la fonction respiratoire, l’aggravation de la maladie neuromusculaire et les infections respiratoires. Il n’a jamais été décrit d’intérêt à une VNI en péri-opératoire en l’absence d’hypoventilation manifeste. La VNI peut en revanche être utile dans le désencombrement des patients, mais au même titre que d’autres techniques qui ne seront pas discutées dans cet article. La Lettre du Pneumologue - Volume VIII - no 6 - novembre-décembre 2005 Tableau II. Signes cliniques d’atteinte respiratoire à rechercher systématiquement chez un patient atteint de maladie neuromusculaire. Signes de dysfonction diaphragmatique Signes d’hypoventilation nocturne Signes d’hypercapnie Tachypnée ✓ Asthénie diurne ✓ Céphalées Dyspnée à l’exercice ✓ Sommeil non réparateur ✓ Sueurs puis au repos ✓ Céphalées matinales ✓ Troubles des fonctions ✓ Diminution ✓ Pollakiurie nocturne supérieures de l’intensité de la voix ✓ Troubles de la mémoire ✓ Coma hypercapnique ✓ Orthopnée ✓ Cauchemars, notamment ✓ Tachycardie ✓ Utilisation des muscles à thème respiratoire ✓ Tachypnée respiratoires accessoires ✓ Réveils nocturnes (tirages, pouls respiratoire) fréquents ✓ Respiration paradoxale, ✓ Diminution notamment allongée des performances scolaires ✓ Diminution des performances intellectuelles ✓ Somnolence diurne ✓ Irritabilité ✓ Perte d’appétit ✓ Baisse de la libido ✓ ✓ Critères cliniques d’indication d’une VNI L’atteinte respiratoire est souvent sous-évaluée chez le patient atteint d’une maladie neuromusculaire, car elle se caractérise par des symptômes et des signes cliniques peu spécifiques, fréquemment non recherchés et sous-estimés par les patients eux-mêmes. Le tableau II énumère les nombreux symptômes qu’il faut rechercher à l’interrogatoire et à l’examen clinique. Ces signes suggèrent souvent la nécessité d’une VNI. Critères fonctionnels d’indication d’une VNI Il paraît raisonnable de procéder au minimum, chez le patient atteint d’une maladie neuromusculaire, à la recherche de critères de nécessité d’une VNI : – une spirométrie, avec détermination des volumes pulmonaires (la mesure de la capacité vitale [CV] sera la plus utile dans le suivi du patient) ; – une évaluation de la force des muscles inspiratoires par mesure de la pression inspiratoire maximale (Pimax) et sniff test (reniflement maximal) ; – une gazométrie artérielle ; – un enregistrement de la saturation nocturne en ventilation spontanée. D’une façon générale, il paraît souhaitable que la mesure de la CV devienne de plus en plus un élément systématique de l’examen clinique de ces patients, ce qui implique que, comme la pression artérielle, elle puisse être mesurée simplement par n’importe quel intervenant, médical ou paramédical, formé à la prise en charge. La disponibilité de plus en plus grande de spiromètres électroniques miniatures fiables devrait, dans les années à venir, permettre à cette proposition de devenir une réalité. Quand proposer une VNI à un patient atteint d’une maladie neuromusculaire ? Les critères objectifs les plus communément suivis sont actuellement ceux de la conférence de consensus américaine publiée La Lettre du Pneumologue - Volume VIII - no 6 - novembre-décembre 2005 en 1999 sur la ventilation non invasive dans les insuffisances respiratoires chroniques secondaires à un syndrome restrictif (6). Cette conférence inclut la présence de symptômes (tableau II) et des critères physiologiques suivants : – PaCO2 > 45 mmHg, et/ou – oxymétrie nocturne montrant des désaturations en oxygène non expliquées par une autre maladie, et/ou – Pimax < 60 cm H2O ou une CVF < 50 % prédite. Beaucoup de ces critères ne reposent pas sur des preuves scientifiques très solides ; ils bénéficient toutefois de la grande expérience des auteurs dans le domaine. Ils sont actuellement utilisés par la plupart des équipes s’occupant de maladies neuromusculaires. Le groupe SLA de la Société de pneumologie de langue française va publier des recommandations de mise en route de la ventilation au long cours qui seront très proches de ces critères. Outre les critères médicaux, il ne faudra pas oublier que de nombreux paramètres entrent en compte dans l’indication d’une VNI : l’avis du patient, de sa famille, les possibilités de logement, les possibilités de retour à domicile, les possibilités d’apprentissage de ces techniques. Le pneumologue a l’expérience de ces contraintes extramédicales chez les patients ventilés au long cours. Méthodes de ventilation mécanique au long cours ✓ La durée quotidienne de la VNI dépend du degré d’atteinte de la ventilation ; elle se fait généralement la nuit au début de la maladie. ✓ Le mode de ventilation. La VNI doit toujours être privilégiée. La nécessité d’une ventilation invasive est discutée plus loin. ✓ Le type de ventilateur, l’interface et les réglages choisis dépendent de la situation clinique, de l’environnement à domicile et d’un choix personnel des équipes soignantes. Aucune différence en termes d’efficacité n’a pu être démontrée entre les diverses techniques. Des renseignements techniques sont disponibles sur www.handicap.org pour les interfaces et sur http://www.churouen.fr/pneumobg/accueil.htm pour les ventilateurs, ainsi que dans la série “Ventilation à domicile” publiée dans la Revue des Maladies respiratoires (7-10). ✓ Mise en route. Toute VNI doit être installée en plusieurs jours, en structure hospitalière spécialisée. La prise en charge par l’assurance maladie est de 100 % dans les maladies neuromusculaires. Elle est installée à domicile par des prestataires de service associatifs ou privés qui assureront tout le suivi technique, 24 heures sur 24, 7 jours sur 7. Tout le territoire français sans exception est couvert. ✓ Information du patient. L’information du patient et de son entourage sur l’insuffisance respiratoire et ses implications doit être précoce, et il est indispensable qu’elle soit faite, comme le suivi des patients, par des pneumologues ayant l’expérience du sujet et une bonne connaissance de la ventilation à domicile et des circuits correspondants. Le sujet de la trachéotomie, de ses avantages et inconvénients, doit être discuté de façon précoce. ✓ Alternatives à la VNI. La ventilation par trachéotomie (dite “invasive”) doit être réservée à des circonstances particulières : décompensation respiratoire aiguë, dysfonction des muscles oropharyngés empêchant la déglutition et l’expulsion des sécrétions 227 M I S E A U P O I N T orales, échec de la VNI. Elle pose de nombreux problèmes éthiques et logistiques et représente une charge émotionnelle importante pour le patient et son entourage (11). Les contraintes de cette technique sont considérables et viennent augmenter la dépendance d’un sujet déjà très handicapé. Même si, en France, le matériel de ventilation est remboursé par les caisses d’assurance maladie, d’autres dépenses sont incontournables, liées aux aides techniques, à l’aménagement du logement, au recours à une tierce personne ; à quoi s’ajoute le risque de perte de salaire d’un conjoint ou d’un enfant qui devront consacrer une partie de leur temps à la personne handicapée. Là encore, l’évaluation du pneumologue est importante pour savoir si le patient pourra sortir de l’hôpital avec une telle thérapeutique. patients et de leurs familles, l’anticipation des événements respiratoires, la mise en place et la surveillance de la VNI. Cela ne se conçoit à l’évidence que dans un contexte multidisciplinaire, le pneumologue jouant un rôle important non seulement d’un point de vue purement médical, mais aussi dans la démarche qui consiste, pour les handicapés, à compenser au maximum les déficits fonctionnels de façon à pouvoir bénéficier au mieux des adaptations environnementales. Le système de prise en charge à domicile de la VNI étant ce qu’il est en France, les patients atteints de maladies neuromusculaires devraient facilement pouvoir en bénéficier, mais il est malheureusement clair que les ressources médicales et sociales restent largement insuffisantes. ■ La stimulation phrénique implantée est une méthode de ventilation mécanique “physiologique”, que l’on peut considérer comme non invasive. Pour les patients souffrant de paralysie ventilatoire centrale, dont les causes incluent les lésions médullaires cervicales au-dessus de C4, la stimulation simultanée continue des deux hémidiaphragmes est une méthode de ventilation efficace. Cette stimulation est assurée par des électrodes implantées par voie chirurgicale autour des deux nerfs phréniques. Elle provoque la contraction du diaphragme, qui peut ainsi assurer la ventilation. L’intensité et la fréquence de stimulation sont réglables grâce à un boîtier externe. Cette méthode donne au patient une autonomie respiratoire et lui assure une ventilation plus physiologique. Elle doit donc être envisagée chez tout patient tétraplégique. En revanche, un bilan de faisabilité est nécessaire pour s’assurer de l’intégrité du nerf phrénique et de la conduction nerveuse, ainsi que de l’interruption complète de la voie cortico-diaphragmatique (12). La stimulation phrénique implantée est lauréate des Victoires de la médecine 2004, dans la catégorie “innovation technologique”. R CONCLUSION Les maladies neuromusculaires chroniques peuvent avoir des répercussions respiratoires qui procèdent de mécanismes variés. Ces répercussions sont des causes majeures de morbidité et de mortalité. Les moyens de les pallier plus ou moins complètement existent, et doivent être mis à la disposition des patients. La VNI est l’un des outils les plus efficaces. Pour cela, les pneumologues ont la responsabilité de s’impliquer dans la prise en charge des maladies neuromusculaires, pour le bilan initial, l’information des É F É R E N C E S B I B L I O G R A P H I Q U E S 1. Arnulf I, Similowski T, Salachas F et al. Sleep disorders and diaphragmatic function in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Am J Respir Crit Care Med 2000;161(3 Pt 1):849-56. 2. Lechtzin N, Wiener CM, Clawson L et al. Hospitalization in amyotrophic lateral sclerosis: causes, costs, and outcomes. Neurology 2001;56(6):753-7. 3. Aboussouan LS, Khan SU, Meeker DP et al. Effect of noninvasive positive pressure ventilation on survival in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Intern Med 1997;127(6):450-3. 4. Newsom-Davis IC, Lyall RA, Leigh PN et al. The effect of noninvasive positive pressure ventilation (NIPPV) on cognitive function in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): a prospective study. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2001;71(4):482-7. 5. Winterholler MG, Erbguth FJ, Hecht MJ et al. Survival with artificial respiration at home. An open, prospective study on home ventilation for neuromuscular diseases, in particular, the situation of ALS patients. Nervenarzt 2001;72(4):293-301. 6. Clinical indications for noninvasive positive pressure ventilation in chronic respiratory failure due to restrictive lung disease, COPD, and nocturnal hypoventilation – a consensus conference report. Chest 1999;116(2):521-34. 7. Perrin C, Jullien V, Lemoigne F. Aspects pratiques et techniques de la ventilation non invasive. Rev Mal Respir 2004;21(3 Pt 1):556-66. 8. Gonzalez J, Macey J, Cracco C et al. Mise en place et surveillance de l’assistance ventilatoire à domicile. Rev Mal Respir 2004;21(4 Pt 1):783-90. 9. Roque d’Orbcastel O, Polu JM. L’assistance respiratoire à domicile, encore une exception française ? Rev Mal Respir 2004;21(2 Pt 1):345-9. 10. Muir JF. La ventilation à domicile en France. Rev Mal Respir 2004;21(3 Pt 1): 461-4. 11. 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