Fiche de renseignements cliniques pour le caryotype post
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RENSEIGNEMENTS EN VUE DE LA REALISATION D’UN CARYOTYPE CONSTITUTIONNEL Renseignements cliniques IDENTIFICATION DU PATIENT : Nom Prénom Date de naissance Adresse Tel : ………………………………………………………. : ………………………………………………………. : ………………………………………………………. : ………………………………………………………. : ………………………………………………………. MEDECIN PRESCRIPTEUR : Nom Prénom Adresse Tel : ………………………………………………………. : ………………………………………………………. : ………………………………………………………. : ………………………………………………………. PRELEVEMENT : Date de Prélèvement Volume Nombre de tubes (5ml) o EDTA o Hépariné : ………………………………………………………. : …………………........................................................ : ………………………………………………………. : INDICATIONS : Retard mental/Malformations : Retard mental Trait autistique Dysmorphie faciale Obésité avec retard mental Délai d’acquisition du langage Trouble du développement Suspicion de trisomie 21 Obésité sans retard mental Trouble du comportement Troubles psychomoteurs Retard statural/pondéral Malformation (précisez) :………………………………………………………………………………………… Autre (précisez) :…………………………………………………………………………………………………. Suspicion d’anomales gonosomiques : Syndrome de Klinefelter Aménorrhée secondaire Transsexuel Syndrome de Turner Ménopause précoce Ambiguité sexuelle/malformation génitales Retard statural/pondéral Insuffisance ovarienne précoce Retard pubertaire Oligospermie sévère Bilan Pré-FIV/Pré-ICSI/Don de gamètes Oligo-asthéno-tératospermie Stérilité non étiquetée Trouble de la reproduction : Azoospermie ABCD Fausses couches spontanées à répétition (nombre) ……………………………………………………………….. Troubles neurosensoriels/neuromusculaire : Syndrome FXTAS Epilepsie Troubles de sommeil Surdité isolée Surdité syndromique Dystrophie musculaire Neuropathie optique Surdité/Diabéte Hypotonie Cataracte Enquête familiale anomalie chromosomique (joindre résultat du cas index ou coordonnées du laboratoire ayant réalisé le caryotype) er er Etude familiale (apparenté au 1 degré) Etude familiale (non apparenté au 1 degré) TEST DEMANDE …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… Caryotype constitutionnel Caryotype constitutionnel sur sang de nouveau-­‐né (0 à 8 jours) Recherche d’un syndrome microdélétionnel : Wolf-­‐Hirschhorn(4p-­‐) Cri du chat (5p-­‐) Willi-­‐Prader Angelmen William-­‐Beuren Smith-­‐Magenis Miller-­‐Diecker Di George Autre………………………………….. Disomie uniparentale (précisez le chromosome):………………… Autre (précisez) :………………………………………………………………………………………………………………………………………….
