LA CUTIS LAXA Le Diagnostic Les Traitements La Prise en charge
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LA CUTIS LAXA C’est une maladie génétique rarissime du tissu conjonctif dont le premier symptôme évident est un relâchement cutané. En latin CUTIS LAXA veut dire PEAU RELÂCHÉE. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes et sa fréquence est mal connue. On peut estimer cependant qu’il y a probablement moins de 1000 cas dans le monde entier. A ce jour, 5 formes différentes ont pu être identifiées : • Cutis Laxa liée à l’X : Peau laxe, léger retard mental, laxité articulaire, anomalies osseuses ( nez busqué, cage thoracique de “pigeon”, cage thoracique en entonnoir), problèmes urinaires, déficience en LysylOxidase. • Cutis Laxa Autosomale Dominante : Peau laxe, pendante, manque de fibres élastiques, vieillissement prématuré, emphysème pulmonaire. • Cutis Laxa Autosomale Récessive de Type I : Peau Laxe, emphysème pulmonaire, diverticules au niveau de l’œsophage, du duodénum et de la vessie, articulations laxes et/ou luxées, artères sinueuses, hernies, déficience en LysylOxidase, retard de croissance. • Cutis Laxa Autosomale Récessive de Type II : Peau Laxe, anomalies osseuses, fermeture tardive de la fontanelle, luxation de la hanche, colonne vertébrale incurvée, pieds plats, tendance excessive aux caries dentaires. • Cutis Laxa Acquise : Elle survient soit après un épisode sévère caractérisé par de la fièvre, une inflammation et une importante éruption cutanée (Erythème Multiforme), soit par une maladie autoimmunitaire. Le Diagnostic Plusieurs signes cliniques permettent de diagnostiquer la Cutis Laxa : Peau : manque d’élasticité, grands plis, rides importantes même chez l’enfant (expression triste, vieillie) Poumons : Emphysème Système digestif : diverticules, hernies Système cardio-vasculaire : artères sinueuses, anévrismes Orthopédie : laxité articulaire, anomalies osseuses, luxations Cependant, la détermination de la forme précise ne peut se faire qu’en fonction de l’histoire familiale et des symptômes présents chez le patient. La consultation d’un généticien ainsi qu’une biopsie sont vivement conseillés pour confirmer le diagnostic. hernies qui devront être traités selon les protocoles habituels. Les Traitements La Recherche Il n’existe pas de traitement des causes de la maladie. Seuls peuvent être traités les symptômes associés suivant les protocoles habituels. Il est conseillé d’avoir un médecin “ référant ”, proche du patient, qui centralise tous les examens ainsi que les avis des spécialistes afin d’assurer le meilleur suivi possible au quotidien. Chirurgie Plastique Elle peut être utilisée pour améliorer l’esthétique des malades les plus gravement atteints par les rides, notamment au niveau du visage et du cou. Néanmoins, la stabilité des résultats n’est pas garantie. Pneumologie Un suivi régulier est vivement conseillé pour permettre la mise en place d’un traitement en cas de présence ou d’apparition tardive d’un emphysème pulmonaire. Cardiologie L’ensemble du système cardio-vasculaire présentant des risques d’atteinte, un suivi régulier est également conseillé. Gastroentérologie Toute personne atteinte de Cutis Laxa doit avoir un bilan gastroentérologique pour contrôler la présence (ou l’absence) de diverticules et/ou de Psychologie Le symptôme principal, et le plus évident, étant cutané, le retentissement psychologique de la Cutis Laxa peut être important dans les relations avec les autres. Un soutien psychologique est vivement conseillé. La Prise en charge sociale La Cutis Laxa fait partie des maladies Hors Liste de la nomenclature de la Sécurité Sociale. Elle ouvre donc droit à une prise en charge à 100%. Un programme de recherche a démarré en Février 2002, en France. Il a déjà produit des résultats intéressants et importants pour les malades. D’autres programmes existent à travers le monde et collaborent pour mieux connaitre la Cutis Laxa. Des découvertes importantes ont déjà été faites: Identification de gènes : • Mutation sur le gène de l’Elastine (ELN) • Mutation sur le gène de la Fibuline5 (FBLN5) • Mutation sur le gène de la Fibuline4 (FBLN4) • Mutation sur le gène ATP6V0A2 MAIS pour de nombreux malades participant aux programmes de recherche aucune mutation n’a encore été trouvée. Modèles de Peau : Grâce aux prélèvements pour lesquels une mutation a été identifiée, deux modèles de peau ont été réalisés, en éprouvette, sur lesquels pourront être testées des molécules dans une optique thérapeutique. Les progrès réalisés dans la connaissance de la maladie permettent aujourd’hui d’envisager une nouvelle classification de la Cutis Laxa. Celleci devrait aboutir à l’identification de nouvelles formes à part entière qui n’ont à ce jour pas encore été décrites. Cutis Laxa Internationale est une association à but non lucratif. Fondée le 11 Novembre 2001 par un petit groupe de familles, elle est la seule association au monde pour la Cutis Laxa, maladie génétique rare. Christiane 39 ans-France Jacquie 14 ans - Australie Elia 4 ans-France Cécile 16 ans - France Tifenn 26 ans-France Mélissa 17 ans - France Karl 1an Allemagne Adresses Utiles Centre de Référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée Pr Christine BODEMER A.P.– H.P. Hôpital Necker Service de Dermatologie 149 rue de Sèvres 75743 Paris Cédex 15 Tel : 01 44 49 46 62 [email protected] Programme de Recherche sur la Cutis Laxa Dr Martine Devillers Centre de Référence MAGEC A.P.– H.P. Hôpital Necker - Dermatologie 149 rue de Sèvres 75743 Paris Cédex 15 – France [email protected] Maladies Rares Info Services N° Azur : 0 810 63 19 20 Jonny 54 ans - Suède Katie 6ans-USA Jonathan 4 ans - USA Winnie 18 ans - France Bilal 9 ans-Liban Katy 14 ans - USA Zeinab 6 ans-Liban Nos Objectifs • Rompre l’isolement des patients et de leurs familles dans le monde entier et recenser les malades dans le monde entier, • Réunir toutes les données concernant la Cutis Laxa, • Informer les médias et sensibiliser le monde médical, • Faire connaître et reconnaître cette maladie comme maladie orpheline, • Aider la recherche, • Permettre aux malades d’échanger leurs expériences et d’accéder aux informations concernant la Cutis Laxa. Alliance Maladies Rares 102 rue Didot 75014 Paris - France Tel : 01 56 53 53 42 www.alliance-maladies-rares.org Fédération des Maladies Orphelines 5 rue Casimir Delavigne 75006 Paris - France Tel : 01 43 25 29 19 ORPHANET www.orphanet.fr EURORDIS 102 rue Didot 75014 Paris - France www.eurordis.org Le texte de cette brochure a été validé par le Pr Christine Bodemer 2001 Nous sommes au début d’une grande histoire… …Tous ensemble 2008 La recherche avance à grands pas… …gardons l’espoir 35, route des Chaîgnes 17740 Sainte Marie de Ré - France Tel/Fax : 33 (0)5 46 55 00 59 e-mail : [email protected] Site : www.orpha.net/nestasso/cutislax
