February 7, 2014

Cancers héréditaires du sein et de l’ovaire
Génétique:
En général, on soupçonne un cancer héréditaire dans les
familles où plusieurs membres de plus d’une génération
sont atteints du cancer et que le diagnostic est posé à un
âge relativement jeune (moins de 50 ans). On soupçonne
aussi un cancer héréditaire si un type particulier de cancer
ou une tendance au cancer se manifeste chez plusieurs
membres d’une famille. Environ 5 à 10 % des cas de cancer
seraient attribuables à une mutation génétique héréditaire.
Autrement dit, la majorité des cancers ne sont pas
héréditaires.
Les syndromes de cancer héréditaire du sein et de l’ovaire
sont associés à un de deux gènes, soit les gènes BRCA1 et
BRCA2. Environ 20 à 30 % des familles chez qui on
soupçonne moyennement le syndrome de cancer
héréditaire du sein ou de l’ovaire obtiendront un résultat
positif au test génétique des gènes BRCA1 ou BRCA2.
Toutefois, il peut y avoir des gènes qui prédisposent au
cancer du sein que n’avons pas encore découverts.
Transmission héréditaire de la mutation des gènes
BRCA1 et BRCA2:
Nous avons deux copies de chaque gène, une copie de la
mère et l’autre du père. Le fait d’avoir une copie non
fonctionnelle du gène BRCA1 ou BRCA2 suffit pour
augmenter la prédisposition au cancer. Quand une
personne (homme ou femme) a une mutation du gène
BRCA1 ou BRCA2, il y a une proabilité de 50% qu’elle la
transmette à chacun de ses enfants. C’est ce qu’on appelle
« transmission autosomique dominante».
Test génétique:
Si vos antécédents personels ou familiaux de cancer
semblent indiquer la présence d’une mutation héritée, on
discutera avec vous, pendant votre séance de conseil
génétique, de la possibilité d’avoir un test génétique. En
raison de la complexité du testing génétique, il est plus utile
de commencer le testing chez un membre de la famille qui a
reçu un diagnostic de cancer du sein ou de l’ovaire. Il faut
parfois attendre des mois avant de recevoir les résultats de
ce test. Le test initial des gènes BRCA1 et BRCA2 peut
donner les trois résultats suivants :
Détection d’une mutation : On a décelé un changement
(mutation) dans un de vos gènes qui augmente le risque de
cancer. Cette constatation explique probablement les
antécédents familiaux de cancer. Le test de dépistage
génétique de cette mutation pourrait être offert aux autres
membres de la famille.
Aucune détection de mutation : On n’a décelé aucun
changement dans les gènes BRCA1 et BRCA2, ce qui
n’élimine toutefois pas une prédisposition héréditaire au
cancer. En effet, il est tout de même possible que la
personne porte une mutation que le test ne peut pas déceler
ou une mutation dans un autre gène prédisposant au cancer.
Les décisions concernant le dépistage et la gestion de la
situation devraient être fondées sur les antécédents familiaux
et d’autres facteurs de risque personnels.
Variant incertain : Le test a décelé un changement génétique
qui n’a pas encore été décri. Il faudrait réaliser d’autres
études pour déterminer si ce changement fait partie d’une
variation génétique normale ou s’il s’agit d’une mutation qui
augmente le risque de cancer.
Dépistage:
Toutes les femmes peuvent effectuer un auto-examen des
seins tous les mois et se soumettre à un examen clinique
annuel des seins réalisé par leur médecin. Il est
recommandé qu’elles subissent une mammographie tous les
ans à partir de 40 ans, ou à partir de 10 ans avant l’âge
qu’avait le membre de la famille le plus jeune à recevoir un
diagnostic de cancer du sein. Les femmes avec un risque ≥
25% de développer un cancer du sein sont également
admissibles pour l’IRM (selon la disponibilité du service). Les
recommandations en matière de dépistage pourraient
changer au fil du temps à mesure que nous approfondissons
nos connaissances au sujet du cancer du sein. Des
recommandations de dépistage personnalisées seront
fournis lors de votre séance de conseil génétique.
Le dépistage du cancer de l’ovaire n’est pas
systématiquement recommandé. Les méthodes de dépistage
actuelles ne permettent pas de déceler de façon fiable le
cancer de l’ovaire à un stade précoce. Toutes les femmes
devraient savoir reconnaître les symptômes du cancer de
l’ovaire et consulter leur médecin immédiatement en
présence de symptômes abdominaux, gynécologiques ou
urinaires inhabituels.
Risques de développer un cancer (à vie) liés aux mutations des gènes BRCA1 et BRCA2*
Type de Cancer
Femmes*
Cancer du sein
Cancer de l’ovaire
Hommes*
Cancer de la prostate
Cancer du sein
BRCA1
BRCA2
Risque pour l’ensemble de la population
50-85%
20-60%
50-85%
10-30%
11%
1.5%
Risque un peu élevé
Risque un peu élevé
Risque un peu élevé
6%
10-15%
0.1%
* Les hommes et les femmes qui portent une mutation du gènes BRCA1 et BRCA2 pourraient aussi être légèrement plus à risque d’être atteints d’autres
cancers, par exemple, le mélanome, le cancer de la vésicule biliaire ou du pancréas ou le cancer gastrointestinal ou hématologique. Toutefois, le taux de
risque exact n’a pas été calculé.