Seediscussions,stats,andauthorprofilesforthispublicationat:https://www.researchgate.net/publication/279302401 Repérageetdiagnosticprécocesdel'enfant autiste:Lesoutilscliniques ARTICLEinARCHIVESDEPÉDIATRIE·MAY2015 ImpactFactor:0.41·DOI:10.1016/S0929-693X(15)30088-9·Source:PubMed READS 54 2AUTHORS: M-JOrêve MarioSperanza VersaillesGeneralHospital,France,LeChe… UniversitédeVersaillesSaint-Quentin 5PUBLICATIONS8CITATIONS 94PUBLICATIONS869CITATIONS SEEPROFILE SEEPROFILE Availablefrom:MarioSperanza Retrievedon:09February2016 Table ronde Place du pédiatre dans le repérage précoce et le suivi de l’enfant autiste (GPG) Repérage et diagnostic précoces de l’enfant autiste : les outils cliniques M.-J. Orêve*, M. Speranza Service Universitaire de Psychiatrie de l’Enfant et de l’Adolescent, Centre hospitalier de Versailles, Centre de Diagnostic et d’Evaluation de l’Autisme et des TED « PEDIATED ». 177 rue de Versailles, 78150 Le Chesnay, France L’ autisme est un trouble caractérisé depuis maintenant plus de 70 ans. Les définitions de la CIM-10 ou du DSM-5 restent proches de la description princeps de Léo Kanner et associent des déficits persistants de la communication, de l’interaction sociale et un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Bien qu’il soit depuis longtemps reconnu que les signes de l’autisme se développent avant l’âge de 3 ans, on considérait classiquement que le diagnostic formalisé ne devait être posé qu’à partir de 3 ans. Il existe désormais un consensus sur la nécessité d’un repérage et d’un diagnostic précoces, avant l’âge de 3 ans. Les Troubles Envahissants du Développement (TED) ou les Troubles du Spectre Autistique (TSA), selon la nouvelle terminologie utilisée par le DSM-5, sont en passe de devenir un problème de santé publique majeur avec des chiffres de prévalence en constante augmentation : 4 à 5 pour 10 000 enfants avant 1985, 6 à 7 pour 1 000 personnes de moins de 20 ans en 2009 [1]. Statistiquement, les pédiatres sont donc de plus en plus concernés par leur dépistage et diagnostic précoces. De plus, des études récentes ont apporté des éléments en faveur de l’efficacité des interventions précoces pour améliorer les compétences communicationnelles, le quotient de développement et l’adaptation sociale de ces enfants. D’autre part, comme l’autisme s’associe souvent à d’autres troubles ou pathologies (épilepsie, troubles du sommeil ou de l’alimentation, anomalies génétiques ou retard mental) l’identification précoce de ces troubles associés peut permettre de ne pas grever le pronostic par un surhandicap. Enfin, il est à souligner l’importance du stress familial engendré par l’errance parentale avant le diagnostic. En effet, si l’âge au moment du diagnostic est environ de 36 mois +/- 13 mois, les parents repèrent en moyenne les premiers signes vers l’âge de 17 mois. Dans la démarche du clinicien, il faut distinguer le dépistage avec repérage de signes qui vont mener à d’autres évaluations et le diagnostic lui-même. Pour le repérage, les recommandations sont claires concernant l’inquiétude parentale. Elle doit être prise en compte même concernant des aspects non spécifiques comme des problèmes moteurs, des troubles émotionnels ou du sommeil. Ces informa- *Correspondance : [email protected] tions sont à croiser avec l’observation réalisable en consultation en utilisant notamment des outils de dépistage. Dès 2015, une grille de repérage va ainsi être incluse dans le carnet de santé pour les enfants entre 12 et 18 mois. Certaines populations à risque nécessitent une vigilance particulière, les frères et sœurs d’enfants présentant un TSA (risque estimé à 20 %), les enfants nés de parents « âgés » (39 ans pour les pères et 35 ans pour les mères), les enfants ayant présenté des problèmes pré et périnataux. Des réévaluations régulières sont à prévoir car même si un premier bilan peut s’avérer rassurant, certains enfants manifestent un début plus tardif, avec une apparition des troubles après 14 mois. Deux instruments de dépistage sont validés pour les enfants de 18 mois : le Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) et le Modified ChAT (M-CHAT). Le CHAT comprend quelques questions aux parents et un court temps d’interaction directe avec l’enfant. Le M-CHAT dérive du CHAT et ne repose que sur les observations parentales. Ces outils ciblent particulièrement les difficultés d’attention conjointe et le jeu de faire semblant [2]. Dans tous les cas, le diagnostic est clinique avec un tableau différent selon l’âge de l’enfant. Entre 3 et 5 ans, on retrouve en général les signes classiques de l’autisme. Trois outils sont recommandés pour établir le diagnostic. La Children Autistic Rating Scale (CARS) est une échelle complétée par le clinicien après observation de l’enfant. Accessible et rapide (15 à 20 minutes) elle ne demande pas de formation spécifique mais différencie mal autisme et retard non spécifique. L’Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) est un entretien semi-structuré avec la famille. Il requiert une formation et est de passation longue (2 à 4 heures). L’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) correspond à une observation semi-structurée de l’enfant de 30 à 40 minutes. Elle nécessite une formation. Ces tests peuvent être utilisés à partir de 2 ans. Une version de l’ADOS, non encore commercialisée en français, est utilisable à partir de 12 mois. Ce diagnostic nosologique est à coupler avec une évaluation fonctionnelle qui rassemble les tests habituellement utilisés pour mesurer le développement des enfants sur le plan du langage, de la motricité ou de l’intelligence et des tests plus ciblés comme par exemple le profil sensoriel de Dunn pour identifier les particularités sensorielles. Concernant les enfants très jeunes, les indices cliniques ont une faible spécificité. Les éléments cliniques à rechercher ont été identifiés à partir des études sur les films familiaux et des études 177 © 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Archives de Pédiatrie 2015;22(HS2):177-178 M.-J. Orêve, M. Speranza prospectives sur les fratries des enfants présentant des TSA. Dans de nombreux cas, ces éléments aboutissent à une orientation diagnostique non spécifique en faveur d’un trouble du développement plutôt que des TSA, ce qui permet toutefois de mettre en place un suivi ciblé sur les troubles constatés. Quand le diagnostic de TSA apparaît plus certain, les suivis peuvent être davantage spécialisés. Ainsi à 6 mois, rien ne semble pouvoir distinguer sur le plan clinique les enfants qui présenteront ultérieurement un autisme des autres enfants [3]. Une hypotonie ou un retard de développement moteur pourront seulement orienter vers un trouble du développement. Les recherches actuelles sur le diagnostic précoce s’orientent préférentiellement vers des techniques qui utilisent des méthodes automatisées comme l’eye tracking (éventuellement couplé avec l’électroencéphalogramme) orientées vers l’identification de stratégies atypiques d’exploration visuelle (comme l’absence de préférence pour les visages). Entre 6 et 12/14 mois c’est surtout l’absence de mise en place des fonctions de communication et d’interaction sociale qui va être recherchée. à 12 mois on peut repérer l’absence ou la rareté du sourire social, du contact par le regard, de l’orientation à l’appel par le prénom et plus globalement de la réponse aux initiatives de l’adulte. L’enfant a moins d’initiative sociale en montrant, pointant. Vers 14 mois il peut faire moins de gestes de communication et avoir une initiation atypique de l’attention conjointe par le regard. L’enfant imite moins les sons, les mots ou les actions de l’adulte. Le retard au niveau du langage expressif et réceptif peut constituer un indice de trouble du développement mais il ne signe pas un TSA. Une utilisation atypique des objets pourra être recherchée. Au niveau cognitif une lenteur du désengagement de l’attention peut être repérée. Des réponses de détresse à différents stimuli peuvent témoigner de particularités du développement sensoriel [3]. 178 Archives de Pédiatrie 2015;22(HS2):177-178 à partir de 18 mois, les signes d’alerte de TSA se rapprochent du tableau caractéristique de l’autisme. Classiquement on s’inquiète devant « la passivité, un faible niveau de réactivité/anticipation aux stimuli sociaux, une difficulté dans l’accrochage visuel, une difficulté d’attention conjointe, un retard de langage, une absence de pointage, une absence de comportement de désignation des objets à autrui, une absence de jeu de « faire semblant » [1]. Le repérage et le diagnostic précoces des TSA représentent un enjeu de santé publique. Tous les médecins de première ligne sont amenés à y participer. Les diagnostics peuvent être posés dès 2 ans avec une bonne fiabilité. Entre 6 mois et 2 ans, les signes vont apparaître. La peur d’inquiéter les parents, la difficulté du diagnostic du fait des variations symptomatiques entre enfants et selon l’âge de l’enfant ne doivent plus retarder l’évocation de troubles du développement ou de risque élevé d’évolution vers des TSA dès avant 2 ans. Ainsi pourront être mises en place des prises en charge graduées comprenant une surveillance de l’évolution, une aide aux familles sous forme de conseils éducatifs ciblés, de suivis centrés sur les difficultés développementales ou plus spécialisés pour l’autisme tels ceux recommandés par la HAS. Références [1] HAS. Autisme et autres troubles envahissants du développement. état des connaissances hors mécanismes physiopathologiques et recherche fondamentale. Argumentaire. Janvier 2010. www.has-sante.fr [2] Ouss-Ryngaert L. Le diagnostic précoce de l’autisme. mt pédiatrie 2012;15;225-30. [3] Jones EJ, Gliga T, Bedford R, et al. Developmental pathways to autism: a review of prospective studies of infants at risk. Neurosci Biobehav Rev 2014;39;1-33.