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Méiose, fécondation et stabilité de l’espèce
Une aberration chromosomique, le syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter affecte un nouveau né de sexe masculin sur 700 naissances. Le caryotype des patients atteints de ce
syndrome présente des anomalies chromosomiques : il est constitué de 47 chromosomes. On observe trois chromosomes sexuels (XXY).
Après avoir expliqué les étapes principales de la méiose que vous schématiserez, indiquez, en précisant leur origine, les différents
caryotypes des gamètes pouvant conduire à l’anomalie chromosomique observée dans le cas du syndrome de Klinefelter.
SVT - Septembre 2005 – DS 1 - 06dsts_1.doc
Correction TS- DS1 – SVT
Introduction :
Cycle biologique des espèces à reproduction sexuée = alternance de 2 phases (2n/n)
Deux phénomènes (Méiose et Fécondation) permettent cette alternance
Ce sont deux événements conservateurs = maintien du caryotype de l’espèce.
Chez l’Homme caryotype : 23 p d’autosomes + 1 p de chromosomes sexuels XX ou XY.
Cependant des anomalies peuvent survenir lors de ces deux phénomènes et être à l’origine d’aberrations chromosomiques.
Présentation plan : après avoir vu les étapes de la méiose, nous expliquerons le cas du syndrome de Klinefelter : comment
des accidents méiotiques peuvent-ils conduire à des anomalies chromosomiques ?
1
1 La méiose :
- deux divisions faisant suite à une phase S
- passage de 2n à n (une cellule à 4 cellules)
- chez l’espèce humaine, passage de 23 p à 23 chromosomes
- un exemplaire de chaque paire de chromosomes dans les cellules-filles
- la cellule-mère est dans ce cas (espèce humaine) une cellule germinale
2
étape 1 :
disjonction des chromosomes homologues
schéma (une paire de chromosomes suffit)
2
étape 2 :
séparation des chromatides de chaque chromosome
schéma correspondant
2
Transition : on obtient 4 cellules haploïdes. Après fécondation on retrouve la diploïdie (2n) soit 46 chromosomes. Que se
passe-t-il dans le cas de klinefelter ? (+ rédaction, pertinence du plan etc.)
2. Origines possibles de Klinefelter
Les gamètes susceptibles de donner lors de la fécondation un individu atteint de klinefelter :
Spermatozoïdes
Ovules
22 chromosomes + XY
22 chromosomes + X
22 chromosomes + XX
22 chromosomes + Y
1
Les deux gamètes anormaux peuvent être obtenus par non disjonction des chromosomes sexuels dès la première division
méiotique ou lors de la seconde division (transfert des chromatides du chromosome X vers la même cellule)
Explications (ou schémas) :
22
+
XY
22p
+
XY
ou
22
+
XX
22p
+
XX
22
22
22
+
IX IX
22p
+
XY
22
+
X
22
+
X
1,5
22
Etc.
Conclusion :
Méiose et fécondation sont donc des phénomènes conservateurs même si des anomalies peuvent survenir
Ouverture : permettent également la diversité des espèces.
0.5