File - Max Michalon MD

Troubles envahissants du développement
de l’enfant, spectre autistique: langage et
communication
Max Michalon, MD., CSPQ., FRCPC.,
Professeur Associé CHU de Fort-de-France
Max Michalon
Entités cliniques principales
 T. autistiques
 Syndrome de Rett
 T. désintégratif de l’enfant
 Syndrome d’Asperger
 +++ T. envahissants du développement non
spécifiés
Max Michalon
Troubles envahissants du développement
(TED)
 Caractéristiques communes (par rapport au stade du
développement ou de l’âge mental de l’enfant):



Déficits sévères
Présence d’intérêts et activités stéréotypées
Altération envahissantes du développement


Interactions sociales
Communication & langage
Max Michalon
Troubles envahissants du développement
(2)



Surviennent habituellement au cours des premières
années de vie
Souvent présence d’un retard mental
Parfois maladies associées:



Maladies infectieuses congénitales
Lésions structurelles du SNC
+++ abandon des termes:



« refrigerator mother/mère réfrigérateur »
Psychose
Schizophrénie infantile
Max Michalon
Comparaison CIM 10 & DSM-IV
CIM -10
DSM-IV
Autisme de l’enfance
Syndrome de Rett
Trouble autistique
Trouble de Rett
Autres t. désintégratifs de l’enfance
Trouble désintégratif de l’enfance
Syndrome d’Asperger
Trouble d’Asperger
Autisme atypique
T. envahissants du développement
non spécifiés (y compris autisme atypique)
+++ Désordre hyperactif avec retard
mental et mouvements stéréotypés
Absence d’équivalence DSM-IV
Max Michalon
Notion de spectre autistique (ASD)
 La notion de SP est de plus en plus utile face aux:
 Changements du système de classification DSM
 Un nombre grandissant de sous-types de TED
 Aux affections comorbides (médicales &
psychiatriques) associées
 À l’existence de nouveaux outils diagnostiques
 À la préférence des parents pour cette catégorie
 +++ l’existence de ≠ DSM-IV & CIM-10


T. envahissants du développement non spécifiés (DSM-IV)
Désordre hyperactif avec retard mental et mouvements
stéréotypés (CIM-10)
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Aspects cliniques des TED
 Trouble autistique:
 Altération des interactions sociales




Comportements verbaux et non verbaux
Manque de réciprocité
Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des
comportements et activités
Retard ou anomalies de fonctionnement débutant
avant 3 ans



Langage & communication
Interactions sociales
Jeu symbolique ou d’imagination
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Trouble de Rett
 Prévalence 1/20 000
 Affecte surtout les filles
 Développement et périmètre crânien normaux
pendant les 5 premiers mois de la vie, puis

entre 5 et 48 mois:




Altération du développement du langage + retard
psychomoteur, troubles sociaux
↓ Croissance crânienne, compétence manuelle +
mouvements stéréotypés
Incoordination neuromusculaire
Retard mental parfois sévère
Max Michalon
Trouble désintégratif de l’enfance
 Très rare: 1,7/100 000, surtout le sexe masculin

Début après 2 ans de développement normal, puis
détérioration avant l’âge de 10 ans / au moins 2 des
domaines suivants:




Altération du langage de type expressif ou réceptif,
langage stéréotypé, répétitif
Comportement adaptif et compétence sociales,
Jeu, absence de réciprocité
Contrôle sphinctérien, habiletés motrices/stéréotypie
motrice
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Trouble d’Asperger
 Début plus tardif que l’autisme, avec:




Altération des interactions sociales et des intérêts et
activités (↓ réciprocité sociale avec les pairs)
Absence de retard de langage, mais avec intérêts
limités et présence de retards moteurs
Altération de la communication, prosodie altérée
Certains sujets peuvent atteindre un niveau
d’éducation élevé, mais leur fonctionnement d’adulte
reste compromis par leur manque d’habilités
sociales
Max Michalon
Avancées dans les domaines de l’autisme et du spectre
autistique (Tidmarsh L. Volkmar FR. Can J Psychiatrie 2003)
 ↑ considérable de la prévalence à l’échelle mondiale:
 Autisme classique en 1960 : 4/10 000
 Fombonne 1987: 27,5/10 000 pour le spectre autistique
 Études épidémiologiques depuis 2000: 60/10 000 pour le
spectre autistique
 Prédominance marquée des garçons
 Se retrouve dans toutes les couches sociales
 Q.I d’après Fombonne:
 +++ la majorité (70%) des enfants autistiques ont un
handicap mental
 30% avec handicap mental léger
 40% avec handicap mental sévère
 30% Q.I. normal
Max Michalon
Avancées dans les domaines de l’autisme et du spectre
autistique (2) (Tidmarsh L. Volkmar FR. Can J Psychiatrie 2003)
 Autisme et vaccination:
 Lancet 1998 signale des cas d’autisme apparaissant après le
vaccin MMR/donné vers l’âge de 2 ans (autistic entérocolitis
measles/rougeole, mumps/oreillons, rubella/rubéole)

Des études récentes (Denmark/Madsen KM. et al New Engl J Med
2002) semblent infirmer cette hypothèse
 Effets neurotoxiques du mercure (thimerosal) présent dans
certains vaccins?:

Des études récentes trouvent des différences cliniques nettes
entre les neuropathies autistiques et celles dues au mercure
 Conclusion: plusieurs investigateurs persistent à croire que
l’autisme serait la résultante d’une combinaison de risques
génétiques et de facteurs de risques du milieu ambiant
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Avancées dans les domaines de l’autisme et du spectre
autistique (3) (Tidmarsh L. Volkmar FR. Can J Psychiatrie 2003)
 Troubles médicaux associés:
 Fombonne 15% des cas
 DSM-IV 25% de cas de convulsions
 Les plus cités:
 sclérose tubéreuse, encéphalite, phénylcétonurie, syndrome
du X fragile, anoxie néonatale, rubéole congénitale…)
 Comorbidité psychiatrique:
 +++ Dépression très fréquente, surtout en présence de
convulsions associées à l’autisme
 Anxiété débutant à un âge précoce
 Hyperactivité (confusion de diagnostic pour le CIM-10)
 Tics
 Schizophrénie, < 1%
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Avancées dans les domaines de l’autisme et du spectre autistique (4) (Tidmarsh
L. Volkmar FR. Can J Psychiatrie 2003)
Aspects génétiques
 L’autisme est de nos jours considéré comme une maladie à
(forte?) transmission génétique :



L’héritabilité est actuellement estimée > 90%
1998, la première étude moléculaire génétique pointe vers les
chromosomes 2 et 7 qui seraient porteurs d’une susceptibilité
génétique (IMGSAC, Human Molecular biology 1998)
Des jumeaux monozygotes discordants pour l’autisme ont
souvent des comportements sociaux et anomalies du langage
similaires, +++ ceci est en faveur d’une transmission
familiale et de l’existence d’un spectre autistique (Fombonne,
Can J Psychiatry, 2003)
 De nombreuses études trouvent une ↑ exagérée du
volume cérébral contrastant avec ↓ du volume du
corpus callosum (Sparks BF., Neurology, 59:184-92; 2002)
Max Michalon
Avancées dans les domaines de l’autisme et du spectre
autistique (5) (Tidmarsh L. Volkmar FR. Can J Psychiatrie 2003)
 Pronostic:

Le diagnostic demeure stable sur la vie, mais les
performances scolaires, et le fonctionnement social
varient en fonction de la précocité du diagnostic,
des interventions et du Q.I.


75%: évolution pauvre
25%: pronostic meilleur (surtout chez les enfants ayant
des aptitudes particulières)
Max Michalon
Importance du diagnostic précoce
 Importance des instruments évalués en
population générale (« predictive value/misclassification
errors »):
 Checklist for autism (CHAT) / modified CHAT (M-CHAT)
 Early screening for autism questionnaire (ESA)
 Pervasive dévelopmental disorders screening test-II (PDDST-II)
 « Diagnostic assessment tools »:


Autism diagnostic interview-Revised (ADI-R)
Autism diagnostic observation schedule-Genetic (ADOS-C)
 Autres domaines d’évaluation:


Développement, langage, social, comportemental,
Familial
Max Michalon
Psychopharmacologie
 Déconseillée avant 5 ans:





Nombre de médicaments (neuroleptiques classiques,
ADT) ↑ risque de convulsion
Neuroleptiques: préférence donnée aux atypiques
(↑tachycardie, prise de poids)
IRS: semblent ↓ les troubles du comportement, +++ mais
garder en mémoire le fait que 30% des autistes ont une
↑du taux sérique de 5-HT
Amphétamines: réponse équivoque, peuvent
↓l’hyperactivité, mais ↑ les stéréotypies, l’humeur triste,
irritabilité
Naloxone !?: en théorie, il y a ↑ du taux d’endorphines
Max Michalon
Rôle du langage et de la communication
 Altération de la communication > altération du
langage:
« Anomalies of social visual persuit »
 « Social reciprocity deficits »
 « Face perception deficits »
 « Weak central coherence »

Max Michalon
Rôle du langage et de la communication
(2)
 Depuis 1980:




Technique ABA (applied behavioural analysis), montre des
gains cognitifs persistants et substantiels + amélioration du
langage (Lovaas O. J Consult Psychol 1987)
Abandon des techniques passives au profit d’approches
structurelles actives avec modifications domestiques et
scolaires + quotient educateur/élèves important
Recommandations récentes d’experts = minimum de 25
heures/semaine d’éducation intensive au stade préscolaire
(National Research Council, National Academy Press, 2001)
Importance de la normalisation
Max Michalon