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Les syndromes électriques
cardiaques: actualités
Dr Isabelle Denjoy
Hôpital Bichat, Paris
Hôpital Robert Debré, Paris
Centre de Référence
Maladies Cardiaques Héréditaires
Filière Cardiogen
Syndromes électriques : Canalopathies
Syndromes en cause
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Syndrome du QT Long congénital
Tachycardies Ventriculaires Catécholergiques
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT court
Syndrome de repolarisation précoce
Syndrome du QT Long
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•
Origine génétique (1/2500) : 14 gènes connus
Transmission autosomale dominante (95%)
Pénétrance 70 % (7 à 90%)
ECG : intervalle QTc allongé (> 440 ms)
Torsade de pointes, TV
Syncope, Arrêt cardiaque/ MS chez enfants et
adultes jeunes ( 30%)
• Facteurs favorisants : stimulation adrénergique
(effort, émotions), médicaments QT
Diagnostic
1. a: score ≥ 3.5
1. c: QTc ≥ 500 ms
2 . QTc entre 480 et 499 ms
Obeyesekere M et al. Circ Arrhythm Electroph 2011; 4 : 958-964
Positif 50%
Heart Rhythm 2011;8:1308-39
QT Long et 1er évènement cardiaque < 20 ans
QT1
QT2
QT3
EC %
27
30
18
PC (n)
74
53
6
TDP (n)
3
ACR (n)
1
3
Age (ans)
10
13
14
Ozawa J et al; Circ J 2016; 80 : 696-702
Guidelines for management of the LQTS
HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and
Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes 2013
Beta Bloquants et QT Long
Test Effort base
FC max ?
Risque élévé
Symptomatique ±
QTc > 500 msec
Nadolol
0.5 mg/kg/j x 1 mois
Augmenter à 1 mg/kg/j (50mg/m2)
Refaire Test Effort 1 mois plus tard
Suivi Holter
Faible risque
Asymptomatique
QTc < 500 msec
Bisoprolol
2.5 mg /j x 1 mois
Augmenter à 5 mg /j
Refaire Test Effort 1 Mois plus tard
Suivi Holter
Cible : ↘ 30 bpm de la FC max
FC max < 150/mn
Adaptation posologique selon FC max et
Effets secondaires
Athlètes et sports de compétition
• Evaluation par un expert canalopathies (CDR/CDC) (I; C)
• Athlète QTL symptomatique ou QTc > 470ms H, QTc > 480 ms F :
– Participation possible avec un traitement approprié (BB-; DAI) et > 3 mois SF=0
(IIb;C)
– Précautions +++ (liste, déshydratation, hyperthermie)
– PEC en cas d’évènement : DAS, équipe prévenue
– Natation interdite pour LQT1
• Athlète QTL asymptomatique QTc normal/GA
– Participation possible avec un traitement approprié (BB-) (IIa; C)
– Précautions +++ (liste, déshydratation, hyperthermie)
– PEC en cas d’évènement : DAS, équipe prévenue
Ackerman JA et al, Task Force 10 : The cardiac channelopathies : JACC 2015 / 66(21). 2424-28
QT Long et activités sportives
Aziz P et al; JACC EP 2015; 1-2 : 62-70
Syndrome du QT long
• Diagnostic :
– ECG : QTc ↑, morphologie
– Holter : QTc ↑, morphologie, pente QT/RR
– (Adrenaline : QTc ↑, ESV)
– Epreuve d’effort > 8 ans : QTc ↑ 4ème mn récupération
• Tests génétiques (KCNQ1, KCNH2, SCN5A ) : les
apparentés 1er degré au moment du bilan familial + enfants
• Traitement : dès le diagnostic clinique
– Béta-bloquants
– Liste médicaments
– Activité sportive adaptée
Tachycardie ventriculaire catécholergique
• ECG de base souvent normal (QTc normal)
• Enfants avec syncopes/mort subite à l’EFFORT
– A partir de 2 ans, rare après 40 ans
• Prévalence :1/10 000
• Génétique : RyR2, CASQ2, Triadin (calcium) = > 70%
• Pénétrance 65 à 80% (variable avec l’âge)
Tachycardie Ventriculaire Polymorphe
• Syncopes ± arrêt cardiaque (emotion, exercice, noyade) vers 10 ans
(exceptionnel < 2 ans)
• Syncope + convulsions => Attention Dic ≠ épilepsie
• ESV polymorphes à l’effort-bigéminisme-salves polymorphes :
reproductibles
– Holter, Epreuve d’effort, Isoprénaline/adrénaline
• Arythmie atriale adrénergique
• Mortalité élevée +++
Event rates during the follow-up
1.0
5%
13%
Event-free Survival
0.8
32%
0.6
0.4
Cardiac event (seen in 27 pts)
0.2
Fatal / near-fatal event (seen in 13 pts)
Sudden cardiac death (seen in 5 pts)
0
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
20
Time from the diagnosis (years)
No. at risk
Cardiac event
101
84
67
49
32
23
12
7
6
3
1
Fatal / near-fatal event
101
88
69
56
39
30
14
8
6
3
1
Sudden cardiac death
101
91
72
59
44
36
15
8
6
3
1
Hayashi M, et al. Circulation 2009; 119: 2426-34
CPVT Management
HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of
Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes 2013- Recos ESC 2015
17
Tachycardie ventriculaire catécholergique
 N = 226 ( 170 cas index)
 Symptômes = 78%
PC = 112 (64%); ACR = 58 (33%)
 Age symptômes = 11 ans
 Age ∆ic = 12 ans
 Traitement :
BB - 97%; + Flec 24%
DAI 54%; Σ↕ 8%
 Suivi (3,5 ans) = 25 % PC/ACR/MS
Mauvaise compliance/ sous dosage BBOrage rythmique
 Tous les patients avec Σ↕ sont devenus asymptomatiques (n =15/18)
Roston et al. Circ Arrhyth Electrphysiol 2015; 8: 633-642
Tachycardie ventriculaire catécholergique
• Diagnostic :
– Holter + effort : > 2 ans
– Isuprel, adrénaline > 2 ans
– Epreuve d’effort > 8 ans
• Tests génétiques (RyR2, CASQ2, Triadin ) : les apparentés
du 1er degré au moment du bilan familial + enfants (> 2 ans)
• Traitement :
– Béta-bloquant : dès le diagnostic
– + Flécaine
– Sympathectomie /DAI
– Activité sportive restreinte
Syndrome de Brugada
• Retard de conduction intra-ventriculaire droite avec sus-décalage
segment ST V1/V2/V3 (surélévation J ≥ 0.2 mV)
• Tachycardie ventriculaire polymorphe/FV => syncopes/MS.
• Prévalence 20 / 100 000 (Orphanet 2011) Formes familiales
• Génétique : 10 gènes (SCN5A ++ : 25 %)
• Pénétrance 30% (variable ++)
Age : 11 ± 6 ans
SCN5A + : 55 %
Symptômes (n = 21) : PC (15), MSR (4), TV (2)
Andorin et al, Heart Rhythm 2016; 13 : 1274-1282
Evènements cardiaques graves :




Suivi : 54 mois
MS n =3 ; TV n = 5; FV n = 2
27 % fièvre
70% symptômes + au ∆ic
90 % SCN5A +
Type 1 spontané : HR 5.9; 95% CI 1.2-30.4. p = 0.03
PC/TV/MSR au ∆ic : HR 4.7; 95% CI 1.2-19.4. p = 0.03
Andorin et al, Heart Rhythm 2016; 13 : 1274-1282
Expert Consensus Recommendations on Brugada
ICD Recommendations
Expert Consensus Recommendations on Brugada
Therapeutic Interventions
Class
Quinidine Recommendations
Class IIa • Quinidine can be useful in patients with a diagnosis of BrS
and history of arrhythmic storms defined as more than two
episodes of VT/VF in 24 hours.
• Quinidine can be useful in patients with a diagnosis of BrS:
• Who qualify for an ICD but present a contraindication
to the ICD or refuse it, and/or
• Have a history of documented supraventricular
arrhythmias that require treatment.
• Quinidine may be considered in asymptomatic patients
Class IIb
with a diagnosis of BrS with a spontaneous type 1 ECG.
Bilan familial de canalopathies chez les
apparentés 1er degré : parents, fratrie,
enfants
Examens
QTL
TVC
Brugada
Quand ?
Naissance
> 2 ans
Diagnostic
ECG
QTc ↑ , morpho, debout
QTc normal
Type 1
Holter
QTc ↑, morpho, pente
ESV poly, salves
12 d, charge type1
E Effort
QTc ↑ 4mn
ESV, salves
Test
Pharmaco
Isuprenaline, adrénaline
Isoprénaline
Ajmaline >15 ans
SVP
Non
Non
Non
Génétique
Oui +++
Oui +++
> 15 ans
D ’après Wren C, Heart 2006 ; 92 :1001-1006
Les canalopathies
• Syndromes familiaux avec risque de mort subite
• Consultation spécialisée multidisciplinaire (centre de
référence/compétence) www.cardiogen.aphp.fr
– Test génétique
– Bilan cardiologique spécifique : ECG et Holter, Epreuve
d’effort, tests pharmocologiques
• QTL : BB-; sports adaptés; éducation « médicale » ++
• TVC : place de la Σectomie ?
• Brugada : HQ ?