Recommandation de suivi médical des personnes à haut risque Syndrome de Lynch - HNPCC François Cornélis Service de Génétique Médicale CHU de Clermont-Ferrand Equipe de recherche GenHotel-Auvergne Université d’Auvergne PLAN • Risque de cancer chez les porteurs de mutation • Ethique • Recommandation de suivi Individus porteurs de mutations constitutionnelles des gènes MMR MLH1 - MSH2 - MSH6 - PMS2 Risque d’adénocarcinome : 60% – colo-rectal • Femme • Homme 35% à 70 ans (10% à 50 ans) 50% à 70 ans (20% à 50 ans) 30% à 70 ans (10% à 50 ans) – Endomètre – voies Biliaires, Ovaires, intestin Grêle, voies Urinaires, Estomac (« BOGUE »): 10% à 70 ans Ethique Respect de la personne • Information – Bases de la génétique – Devoir d’information • Liberté • Confidentialité Suivi des individus porteurs de mutations constitutionnelles des gènes MMR • INCA – 20 – 25 ans : chromo-coloscopie tous les 2 ans – 30 ans (femmes) : hystéroscopie (écho) annuelle – Chirurgie prophylactique non recommandée Suivi des individus porteurs de mutations constitutionnelles des gènes MMR • A Discuter – – – – – Echographie abdomino-pelvienne FOGD Vidéo-capsule Modalites surveillance gynécologique Chirurgie prophylactique ovarienne – utérin