Quelles sont les recommandations de suivi médical

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Recommandation de suivi médical
des personnes à haut risque
Syndrome de Lynch - HNPCC
François Cornélis
Service de Génétique Médicale
CHU de Clermont-Ferrand
Equipe de recherche GenHotel-Auvergne
Université d’Auvergne
PLAN
• Risque de cancer chez les porteurs de mutation
• Ethique
• Recommandation de suivi
Individus porteurs de mutations
constitutionnelles des gènes MMR
MLH1 - MSH2 - MSH6 - PMS2
Risque d’adénocarcinome : 60%
– colo-rectal
• Femme
• Homme
35% à 70 ans (10% à 50 ans)
50% à 70 ans (20% à 50 ans)
30% à 70 ans (10% à 50 ans)
– Endomètre
– voies Biliaires, Ovaires, intestin Grêle,
voies Urinaires, Estomac (« BOGUE »):
10% à 70 ans
Ethique
Respect de la personne
• Information
– Bases de la génétique
– Devoir d’information
• Liberté
• Confidentialité
Suivi des individus
porteurs de mutations constitutionnelles
des gènes MMR
• INCA
– 20 – 25 ans : chromo-coloscopie tous les 2 ans
– 30 ans (femmes) : hystéroscopie (écho) annuelle
– Chirurgie prophylactique non recommandée
Suivi des individus
porteurs de mutations constitutionnelles
des gènes MMR
• A Discuter
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–
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Echographie abdomino-pelvienne
FOGD
Vidéo-capsule
Modalites surveillance gynécologique
Chirurgie prophylactique ovarienne – utérin
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