Mutations et diversité

Mutations et diversité
Th1A – Génétique
Mutation, substitution, délétion, addition, mutation spontanée, agent mutagène, système de
réparation de l’ADN
 Une mutation est un changement de l’ordre des
nucléotides donc de l’information génétique. Cette
modification peut être une insertion, c’est-à-dire une addition
de nucléotides, une délétion où des nucléotides sont enlevés
ou une substitution lorsqu’un nucléotide est remplacé par un
autre.
 Les mutations peuvent être spontanées. Dans ce cas,
elles sont dues le plus souvent à des erreurs de l’ADN
polymérase lors de la réplication car elle n’est seulement fiable
qu’à 99,9%. Cependant, certains facteurs de l’environnement
comme les UV ou la radioactivité favorisent l’apparition de
mutations, on les appelle les agents mutagènes.
 Nos cellules possèdent des systèmes de réparation
qui permettent de corriger la plupart des mutations mais il en
reste tout de même. Certaines mutations sont ainsi
susceptibles d’être transmises.
Allèles, diversité génétique, diversité phénotypique, phénotypes alternatifs, gènes polymorphes,
génotype

Suite à une mutation, une nouvelle version d’un gène peut apparaître : on l’appelle un allèle du gène.
L’expression de cet allèle peut entrainer l’apparition d’une variation du caractère gouverné par ce
gène, il apparait alors un nouveau phénotype alternatif pour ce gène. L’apparition d’allèles pour
certains gènes est à l’origine de la diversité génétique de notre espèce puisque les individus d’une
même espèce possèdent les même gènes mais pas forcément les mêmes allèles de ces gènes.

Certains gènes possèdent de très nombreux allèles, on les appelle les gènes polymorphes. C’est le cas
par exemple de nos gènes appartenant au système HLA (Système assurant la mise en place d’une
« carte d’identité » moléculaire de nos cellules) dont certains gènes possèdent plus de 500 allèles…
Mutations et diversité
Th1A – Génétique
Mutation somatique, mutation germinale, différence d’hérédité

Si la mutation a lieu dans une cellule germinale, c’est-à-dire une cellule à l’origine des gamètes, alors
elle pourra être transmise à la descendance et ainsi devenir héréditaire, elle contribue alors à la
diversité génétique de l’espèce. En revanche, si la mutation a lieu dans une cellule somatique (toute
autre cellule), la mutation disparaitra à la mort de l’individu, elle ne sera pas héréditaire.