gène famille
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NOM : Réussir en SVT : « Génétique » 3ème … Savoir Communiquer S’informer Raisonner Soin et orthographe /13 /6 /8 /31 /2 /60 /20 Socle : Communiquer à l’aide d’un langage adapté Organisation et fonctionnement de l’organisme humain Mettre en relation des informations Unité et diversité des êtres vivants La qualité des phrases rédigées, la présentation et le soin seront pris en compte. Exercice 1: Associer chaque définition proposée à l’un des mots ou expressions de la liste suivante. (S /7) Mots : caryotype, gène, chromosome, cellule, anomalie chromosomique, allèles, programme génétique 1/ unité d’information génétique responsable de l’expression d’un caractère de l’individu : …………………………….. 2/ modification du nombre de chromosomes : ……………………………………………………………………… 3/ élément constitutif de la cellule, support de l’information génétique :……………………………………………… 4/ informations portées par un gène et relatives au même caractère :…………………………………………………. 5/ ensemble des gènes qui déterminent les différents caractères d’un individu :………………………………………. 6/ élément constitutif de tout être vivant :………………………………………………………………………… 7/ représentation classée des chromosomes d’une cellule :……………………………………………………………. Exercice 2 : Le caryotype présenté ci-dessous ne présente aucune anomalie. Indiquer ce qu’est un caryotype. S /1 …………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………… Il s’agit d’un caryotype humain. Vrai ou faux ? Justifier votre réponse. I /1 Ra /2 …………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………….. Préciser, en justifiant, le sexe de cet individu. I /2 …………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………. Exercice 3 : Le caryotype ci-dessous est celui d’une cellule humaine et il ne présente aucune anomalie. Indiquer le nombre et l’aspect (simple ou double) des chromosomes de ce caryotype. I /2 ……………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………… Préciser le type de cellule dans laquelle on peut retrouver ce caryotype. S /2 ……………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………… Choisir la bonne réponse : Ra /2 Cette cellule appartient à : une femme. un homme. on ne peut pas le savoir. -2Exercice 4 : Une cellule en division. Une cellule qui comporte trois chromosomes simples va subir une division. Compléter les schémas en représentant les chromosomes. Indiquer dans les cadres l’aspect des chromosomes ou les événements qui se produisent. Ra /3 S Ra /2 /2 Exercice 5 : Une mère de groupe sanguin B et un père de groupe sanguin A possèdent les allèles indiqués sur les paires de chromosomes 9 représentés ci-contre : Le couple cherche à connaître le groupe sanguin de leur futur enfant. Compléter le tableau de croisement ci-dessous afin de connaître les différentes combinaisons possibles d’allèles de la cellule-œuf. Ra /8 Il s’agit notamment de représenter les chromosomes 9 (avec leur allèle) dans chacune des cellules. Cellules reproductrices …………….. Cellules reproductrices ……………. -3A partir du tableau précédent, donner les groupes sanguins possibles des enfants. Justifier votre réponse pour chaque groupe sanguin. Ra /2 C /2 ………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………… Exercice 6 : La flémingite aiguë est une maladie qui provoque des troubles importants chez les élèves de collège. Ces derniers se trouvent en effet incapables de faire le moindre effort et de réfléchir. Des chercheurs viennent de découvrir la cause de cette terrible maladie. Elle serait liée à une anomalie touchant le gène du travail. Ce gène présente donc deux allèles. L'allèle normal et l'allèle malade. Le schéma ci-dessous présente les différentes combinaisons possibles au niveau des chromosomes. L’allèle malade du gène du travail est-il un allèle dominant ? Justifier la réponse. (Ra /3) ………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………… L'arbre généalogique suivant représente une famille dans laquelle plusieurs cas de flémingite ont été décelés. Schématiser les chromosomes portant le gène du travail pour l’individu 4 en précisant les allèles. (C /1 et Ra /2) -4 Faire la même chose pour l’individu 3. (C /1 et Ra /2) Indiquer la personne qui a transmis la maladie au garçon 7. (I /1) ………………………………………………………………………………………………………………… Exercice 7 : L’adrénoleucodystrophie Depuis plusieurs années, l’académie d’Amiens s’implique à travers l’opération « Mets tes baskets et bats la maladie » avec l’association ELA dans la lutte contre les leucodystrophies. C’est une famille de maladies génétiques entrainant une dégénérescence du système nerveux. L’adrénoleucodystrophie (= ALD) est une de ces maladies. Elle est visiblement liée à l’accumulation d’acides gras à très longues chaines dans l’organisme. Ces derniers sont normalement dégradés mais chez les personnes touchées par la maladie ils ne sont pas modifiés. Le gène A, porté par le chromosome X, est responsable de cette transformation. Il existe deux allèles à ce gène : - L’allèle A + permet la fabrication d’une protéine responsable de la dégradation de ces acides gras. - L’allèle A – ne permet pas la fabrication de cette protéine. Monsieur et Madame HELLA ont trois enfants. Le document suivant présente les chromosomes sexuels de leurs enfants, ainsi que le ou les allèles présents. Chaque chromosome est représenté par un bâtonnet. Enfant n°1 Enfant n°2 Enfant n°3 I - Répondre aux questions ci-dessous : 1. Indiquer le sexe des enfants suivants en cochant pour chacun la case qui convient. - Enfant n°1 : garçon fille - Enfant n°2 : garçon fille S /1 2. Sachant que l’enfant n°1 est atteint par la maladie et que les enfants n°2 et n°3 sont en bonne santé, indiquer quelles sont les conditions nécessaires pour qu’une personne soit malade. Ra /2 -5II – En utilisant tous les documents fournis et vos connaissances, rédiger un texte en suivant la consigne suivante : L’enfant n°1, devenu adulte, est en couple avec une personne, de sexe opposé, ne portant pas l’allèle A-. Ils attendent un garçon. Ils consultent un médecin pour savoir si leur futur enfant risque d’être atteint par la maladie. Vous êtes le médecin qui suit la grossesse. Expliquer au couple pourquoi ils ne doivent pas s’inquiéter. Penser à se relire !!! I /2 Ra /3 C /2
