stabilite et variabilite des genomes et evolution

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STABILITE ET VARIABILITE DES
GENOMES ET EVOLUTION
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MEIOSE ET FECONDATION
PARTICIPENT A LA STABILITE DE
L'ESPECE
Les individus d'une même espèce se caractérisent par une extrême diversité: celle-ci résulte du
fait que, grâce à la reproduction sexuée, chaque individu hérite d'une combinaison
chromosomique unique, pour moitié d'origine paternelle, pour moitié d'origine maternelle.
Le caryotype ( assortiment chromosomique caractéristique de l'espèce) reste cependant stable
de génération en génération: quels sont les mécanismes qui assurent cette stabilité?
1 Cycle de développement et maintien du caryotype
Chez les êtres vivants présentant une reproduction sexuée les différentes phases de la vie
s'organisent de façon régulière: on parle ainsi de cycle de développement à l'intérieur duquel
l'analyse du nombre de chromosomes est révélateur.
1.1 LE CYCLE DE DEVELOPPEMENT D'UN MAMMIFERE:
L'HOMME
Au cours de leur développement, l'homme et la femme passent par différentes étapes:
A partir du zygote (celluleoeuf) issu de la fécondation,
de nombreuses mitoses vont
former un embryon qui
deviendra le foetus. Après la
naissance l'enfant passe par un
stade jeune et ce n'est
qu'après la puberté et pendant
sa vie adulte qu'il y aura
maturation de ses gonades
(glandes sexuelles) qui
produiront des gamètes
(cellules reproductrices:
spermatozoïdes ou ovocytes).
Les gamètes transmettent le
matériel génétique
(chromosomes) d'une
génération à la suivante: ce
matériel peut être étudié en
réalisant un caryotype.
La majorité des cellules de
l'organisme sont dites
somatiques ("soma" = corps)
et présentent un caryotype
diploïde masculin ou
féminin.
Les cellules germinales (cellules à l'origine des gamètes) présentent, elles, un
caryotype haploïde: vous observerez celui d'un ovocyte et ceux d'un spermatozoïde
humains.
Analysez les différents caryotypes proposés et comparez-les: exprimez ce que
revêtent les notions de diploïde et haploïde. Quels critères permettent de classer les
chromosomes?
Ainsi, lors de la production des gamètes, un phénomène important concerne les
chromosomes des cellules de la lignée germinale: ce phénomène a lieu lors de la
méiose, alors qu'à la fécondation, chaque gamète apporte son propre stock de
chromosomes pour constituer la cellule-oeuf.
Vous préciserez quel est ce phénomène méiotique et vous le justifierez eu égard
à la signification chromosomique de la fécondation. Vous exprimerez le rôle de ces
deux événements (méiose et fécondation) en terme de ploïdie (nombre de
chromosomes).
Vous schématiserez le cycle de développement de l'Homme en y plaçant l'haplophase
(en rouge) et la diplophase (en bleu).
Le cycle de développement peut ainsi être considéré comme l'alternance d'une phase
haploïde et d'une phase diploïde qui maintiennent, grâce à la méiose et la
fécondation, le caryotype de l'espèce.
1.2 LE CYCLE DE DEVELOPPEMENT D'UN CHAMPIGNON:
SORDARIA
Les Mammifères, l'ensemble des animaux et de nombreux végétaux présentent un
cycle où la phase diploïde est dominante. Il n'en est pas de même chez certains
organismes comme Sordaria, Champignon Ascomycète (= qui présente des sacs à
spores appelés asques). Voyons comment le caryotype est maintenu stable chez ces
organismes.
1.2.1 Culture de Sordaria:
Des souches de Sordaria macrospora ont été mises en culture
15 jours avant le T.P. sur un milieu gélosé dans des boîtes de Pétri.
Vous les observerez à la loupe binoculaire pour repérer les filaments
mycéliens et les spores, contenues dans des asques, rassemblées dans des
fructifications, les périthèces.
Prélevez à la pincette un périthèce, déposez-le sur une lame de verre, puis
mettez une goutte d'eau et une lamelle. Appuyez légèrement sur la lamelle pour
étaler les asques. Observez au microscope. Faites un dessin d'observation d'un
bouquet d'asques.
1.2.2 Reproduction de la moisissure Sordaria macrospora:
Sordaria est
constitué
d'un
mycélium
filamenteux
ramifié. La
reproduction
sexuée de ce
champignon
s'effectue
par le
rapprocheme
nt et la
fusion de
deux
filaments
mycéliens:
ce
phénomène
donne
naissance à
des cellules
à deux
noyaux qui
se multiplient pour former une fructification: le périthèce.
Les deux noyaux de certaines cellules du périthèce fusionnent, ce qui correspond à une
fécondation: leur noyau est à présent diploïde ( il contient 14 chromosomes) et
constitue un oeuf ou zygote.
Ces noyaux subissent immédiatement une réduction chromatique lors de deux
divisions particulières aboutissant à la formation de 4 noyaux haploïdes: c'est la
méiose.
De plus, chez Sordaria, cette méiose est suivi d'une mitose et ces trois divisions
successives aboutissent à la naissance de 8 noyaux haploïdes (ils contiennent chacun 7
chromosomes) à l'origine des spores disposées en file: le sac qui les contient est un
asque avec ses 8 ascospores.
Une fois libérées, ces spores germent en donnant un nouveau mycélium.
Comme vous l'avez fait dans le §1.1, vous schématiserez le cycle de
développement de Sordaria en y plaçant l'haplophase (en rouge) et la diplophase (en
bleu). Vous préciserez le nombre de chromosomes des cellules de chaque organe
mentionné dans le texte. Vous préciserez ce qui le distingue de celui d'un Mammifère.
Si la réunion des chromosomes parentaux au cours de la fécondation ne pose aucun
problème de compréhension, par contre leur disjonction lors de la réduction
chromatique nécessite de connaître en détail les mécanismes des deux divisions de
méiose.
2 La méiose:
Il est possible d'observer en T.P. des cellules en méiose dans les pièces reproductrices des
végétaux (par exemple les cellules-mères des grains de pollen dans les sacs polliniques
d'étamines de fleurs) ou dans les gonades d'animaux (cellules de la lignée germinale dans les
testicules de criquet).
Les photographies proposées ont été réalisées dans les étamines d'ail des ours (Allium
ursinum), espèce diploïde à 2n = 14. Après fixation, les cellules, qui restent regroupées dans
une enveloppe lors de la méiose, sont colorées au carmin acétique et observées au microscope
à contraste de phase.
2.1 DEUX DIVISIONS SUCCESSIVES
A l'aide des documents proposés, vous montrerez que le phénomène de la
méiose est constitué de deux divisions successives. En analysant bien en détail
certaines photographies et en considérant le nombre de chromosomes chez Allium
ursinum, expliquez comment a lieu la réduction chromatique.
2.2 LES ETAPES DE LA MEIOSE
Les dessins d'observation très détaillés qui vous sont proposés présentent les
principales étapes de la méiose dans les sacs polliniques d'étamines du lis (2n = 24).
Leur grande taille permet de saisir chacun d'eux dans la totalité de l'écran de
l'ordinateur pour une projection en diaporama à la classe entière.
Vous réaliserez pour chacun d'eux un schéma d'interprétation en réduisant
le nombre de chromosomes à 2n = 4 et en utilisant quatre couleurs différentes pour
les représenter.
2.3 VARIATIONS DU NOMBRE DE CHROMOSOMES ET DE
LA QUANTITE D'ADN
En ne prenant en compte que la quantité d'ADN par noyau dans les cellules produites
au cours de la meiose, il est possible, par dosage colorimétrique de suivre l'évolution
de celle-ci au cours du temps:
Sur le document ci-dessus que vous reproduirez, vous localiserez les
différentes étapes des deux divisions méiotiques en précisant de manière chiffrée (en
valeurs arbitraires) les variations de la quantité d'ADN et le nombre de chromosomes
ou de chromatides.
3 La fécondation:
La cellule-oeuf, qui résulte de la fusion des deux gamètes haploïdes, l'un mâle, l'autre femelle,
est, pour les organismes diploïdes, la première cellule diploïde à l'origine de la construction
d'un nouvel être.
3.1 LA FECONDATION CHEZ LES CHAMPIGNONS
ASCOMYCETES:
Nous avons vu que chez Sordaria, la phase haploïde est réduite à la cellule-oeuf.
Comme tous les Champignons Ascomycètes, il ne fabrique pas de véritables gamètes
différenciés. La fécondation se traduit par la fusion de deux noyaux haploïdes de deux
cellules reproductrices appartenant à deux filaments mycéliens de types sexuels
différents + et -.
3.2 LA FECONDATION CHEZ LES MAMMIFERES:
Le spermatozoïde fécondant, après s'être fixé sur la membrane de l'ovocyte, fusionne
sa propre membrane avec celle du gamète femelle et le contenu de son cytoplasme
pénètre dans celui de l'ovocyte; le flagelle est sectionné à la base.
Les noyaux de chaque gamète augmentent de volume et constituent les pronuclei
mâle et femelle. La réplication de l'ADN se produit dans chaque pronucleus; ils
migrent vers le centre de l'oeuf et vont finir par fusionner: c'est la caryogamie.
Un fuseau de division se forme, sur certaines fibres duquel les chromosomes se fixent:
l'enveloppe nucléaire se fragmente, la première mitose de segmentation de l'oeuf
commence.
La fécondation in vitro permet de suivre de façon très précise les différentes phases de
la fusion d'un spermatozoïde et d'un ovocyte.
A partir des photographies proposées, retrouvez les différentes phases de
la fécondation et, après avoir réalisé des dessins d'observation, servez-vous des
commentaires pour les annoter.
4 Les anomalies de la méiose:
Le caryotype est caractérisé par le nombre et la structure des chromosomes (notamment la
position du centromère: central, distal, ...). La fécondation et la méiose établissent à chaque
génération de nouvelles combinaisons chromosomiques, tout en assurant la stabilité du
caryotype. On connaît dans l'espèce humaine un certain nombre d'anomalies du nombre de
chromosomes (aneuploïdies). Quelles sont les plus courantes et quelle en est l'origine?
4.1 LES PRINCIPALES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
VIABLES:
ANOMALIE
(NOMBRE DE
CHROMOSOMES)
Aneuploïdies
autosomiques
FREQUENCE
PHENOTYPE ASSOCIE
Trisomie 21 (47)
1 / 700
Syndrome de Down ou Mongolisme
Trisomie 18 (47)
1 / 5 000
Syndrome d'Edwards
Trisomie 13 (47)
1 / 20 000
Syndrome de Patau
Aneuploïdies
gonosomiques
Trisomie XXY (47)
Monosomie X (45)
Trisomie XYY (47)
Trisomie XXX (47)
1 homme / 1
Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin
000
1 femme / 2
Syndrome de Turner: phénotype féminin
500
Habituellement asymptomatique: phénotype
masculin
Habituellement asymptomatique: phénotype féminin
4.2 ORIGINE DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES:
En utilisant les marqueurs dont dispose actuellement la biologie moléculaire, il est
possible de déterminer l'origine paternelle ou maternelle du chromosome surnuméraire
et de préciser si l'anomalie résulte de la 1ère division, de la 2e division de méiose ou
de la 1ère mitose de segmentation de l'oeuf.
C'est ainsi que sur 238 cas de trisomie 21 étudiés, on a relevé les fréquences suivantes:
TRISOMIE 21
Division 1 de méiose Division 2 de méiose
Mitose de l'oeuf
Chez la mère
174
43
6*
Chez le père
4
6
5*
* Duplication d'un chromosome 21 d'origine maternelle ou paternelle selon le cas
En ne considérant que la paire de chromosomes 21 de deux parents
normaux, vous représenterez par des schémas le comportement de ces chromosomes
au cours de la méiose, de la fécondation et de la 1ère mitose de segmentation de
l'oeuf.
Vous représenterez ensuite sur des schémas du même type chacune des origines
possibles de la trisomie 21.
Vous proposerez une interprétation rendant compte, dans la descendance d'un couple
normal, des syndromes de Turner et de Klinefelter. Quels autres caryotypes anormaux
sont prévisibles par ailleurs?