Groupe d’Intérêt Steinert – Nov 2016 Le diagnostic et la transmission de la maladie Cliquer sur la question souhaitée Je veux savoir si je suis atteint, comment faire ? Plusieurs membres de ma famille sont atteints, mais je ne souhaite pas connaitre mon état. Je suis atteint, dois-je informer ma famille ? J’ai peur de l’examen électromyogramme qui a été fait à un membre de ma famille et qui est douloureux Existe-t-il plusieurs « formes » de la maladie ? Je suis atteinte. Puis-je avoir un enfant ? La maladie peut-elle sauter une génération ? La maladie est elle contagieuse ? Les dons d’organe ou de sang sont-ils autorisés ? Je veux savoir si je suis atteint, comment faire ? Mon médecin généraliste ou mon neurologue sont à même de m'orienter vers une consultation spécialisée de génétique Plusieurs membres de ma famille sont atteints, mais je ne souhaite pas connaitre mon état. Oui… mais il faut penser à protéger sa descendance et le reste de la famille car la maladie se propage d'une génération à la suivante Je suis atteint, dois-je informer ma famille ? Quand le diagnostic est posé, c'est une obligation légale (loi de bioéthique 2013, décret 2013-527 du 20 juin 2013), car il existe des mesures de prévention et/ou de soins pour les dystrophies myotoniques qui sont à mettre en œuvre le plus tôt possible. Je peux choisir d'informer directement ma famille ou demander à un médecin de le faire anonymement. J’ai peur de l’examen électromyogramme qui a été fait à un membre de ma famille et qui est douloureux L’examen n’est presque plus pratiqué à visée diagnostic, sauf cas particulier. Une simple prise de sang suffit pour le diagnostic. S'il est malgré tout demandé dans le cadre de la prise en charge médicale, les évolutions technologiques l'ont rendu moins douloureux. Existe-t-il plusieurs « formes » de la maladie ? La maladie de Steinert s'exprime avec des symptomes très divers et variables d'une personne à l'autre. Toutefois, des études statistiques récentes menées à l'aide du registre de la maladie (DM-Scope) permettent de distinguer 5 formes principales : - la forme congénitale - la forme infantile - la forme juvénile - la forme adulte - la forme tardive Elles diffèrent principalement par l'âge d'apparition , la spécificité et la sévérité des symptomes (études en cours) Il y a une certaine relation entre la forme de la maladie et l'importance de l'atteinte génétique ( répétition du triplet CTG ) sans que cela soit totalement déterminant dans l'expression de la maladie. Je suis atteinte. Puis-je avoir un enfant ? La réponse est différente selon que le projet de grossesse est commencé ou non. - - Avant la grossesse, il est possible de réduire à zéro le risque d'avoir un enfant atteint en utilisant la technique du diagnostic préimplantatoire (DPI), proche de la fécondation in vitro, qui permet de sélectionner des embryons sains avant implantation dans le ventre de la mère. Cette procédure est longue, compliquée et n'est pas assurée de succès, elle peut également soulever des questions d'éthique. En cours de grossesse, il existe une méthode de diagnostic prénatal (DPN) pour connaître l'atteinte éventuelle de l'embryon, en prélevant quelques cellules du cordon (trophoblastes). On peut alors savoir avec précision si le foetus est atteint mais on ne peut pas connaître la forme et la sévérité de la maladie que l'enfant à naître va développer. Dans tous les cas, il faut apprécier les risques pour la mère si c'est elle qui est atteinte, car la grossesse peut conduire à l'apparition et/ou l'aggravation des symptomes de la maladie. une surveillance particulière s'impose. La maladie peut-elle sauter une génération ? Non, mais si l’on a de 38 à 50 répétitions du triplet CTG, la maladie ne s’exprime pas et peut donner l’impression que les générations futures seront à l’abri. Ce n’est pas le cas car, en général, l'atteinte génétique s’aggrave à chaque génération (phénomène dit « d’anticipation ») La maladie de Steinert est une maladie génétique héréditaire, transmise de génération en génération par un parent porteur de l'anomalie génétique (lui-même descendant d’un parent déjà porteur ou chez qui l’anomalie génétique apparaît pour la première fois). Le risque de transmission est statistiquement de un sur deux, mais cela ne préjuge en rien du nombre d'enfants possiblement atteints dans une fratrie. La maladie est elle contagieuse ? Non, en aucun cas. La maladie de Steinert n'est pas contagieuse. Les dons d’organe ou de sang sont-ils autorisés ? Il n'y a aucune restriction légale à un don de sang ou d'organe. Il n’y a pas de contre-indication liée à la maladie de Steinert en elle-même pour le donneur à condition que son état de santé le lui permette.