syndrome du cancer héréditaire du sein et de l`ovaire
publicité
SYNDROME DU CANCER HÉRÉDITAIRE DU SEIN ET DE L’OVAIRE ET L’EXERCICE DE LA PROFESSION INFIRMIÈRE COLLOQUE EN SCIENCES INFIRMIÈRES UQAC, 3 MAI 2017 Le Réseau ROSE offre du soutien et de l’information aux personnes présentant un risque héréditaire de cancer. Il appuie également le travail des intervenants œuvrant auprès de celles‐ci. Les activités du Réseau ROSE ont été rendues possibles grâce à une subvention de la Fondation du cancer du sein du Québec. ÉTABLISSEMENTS PARTENAIRES o Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire o Rôle de l’infirmière o Expérience du Réseau ROSE 5 Causes du cancer du sein : classement d’un point de vue génétique Cancer familial Interaction de plusieurs facteurs génétiques et environnementaux, chacun contribuant à l’augmentation du risque de développer un cancer du sein. Cancer causé par une mutation héréditaire Mutation dans un gène conférant une susceptibilité accrue de développer un cancer du sein. Cancer sporadique Aucune cause spécifique connue, avec peu ou pas d’antécédents de cancer dans la famille. Causes du cancer de l’ovaire: classement d’un point de vue génétique Cancer causé par une mutation héréditaire Mutation dans un gène conférant une susceptibilité accrue de développer un cancer de l’ovaire. Cancer sporadique Aucune cause spécifique connue, avec peu ou pas d’antécédents de cancer dans la famille. Gènes BRCA1 et BRCA2 Quelle est leur fonction? • • Réparation de l’ADN Contrôle du cycle cellulaire et de la division cellulaire Gènes BRCA1 et BRCA2 Quel est le mode de transmission ? Présence de la mutation Absence de la mutation Probabilité: 1 sur 2 50% Probabilité: 1 sur 2 50% Implications médicales Individus non‐atteints du cancer – Suivi de dépistage du cancer du sein et de l’ovaire – Gestion du risque du cancer Individus atteints – Opportunité de traitement novateur – cancer de l’ovaire – Décision chirurgicale pour le cancer du sein Les cliniques d’oncogénétique Gènes BRCA1 et BRCA2 Qu’est‐ce qui caractérise les tumeurs associées? Caractéristiques d’une famille ayant une susceptibilité héréditaire de développer certains cancers Plusieurs individus avec un cancer, sur plus d’une génération Caractéristiques d’une famille ayant une susceptibilité héréditaire de développer certains cancers Types de cancers dans la famille: sein et/ou ovaire (incluant cancer tubaire ou péritonéal), prostate et pancréas Caractéristiques d’une famille ayant une susceptibilité héréditaire de développer certains cancers Cancers diagnostiqués à un âge précoce (moins de 50 ans) Caractéristiques d’une famille ayant une susceptibilité héréditaire de développer certains cancers Double diagnostic de cancer chez le même individu, que ce soit dans le même organe ou des organes différents Caractéristiques d’une famille ayant une susceptibilité héréditaire de développer certains cancers Diagnostic de cancer du sein chez un homme. EXERCICE o Évaluation de l’histoire familiale de cancer…pas toujours aussi simple qu’il n’y paraît ! Grand‐père paternel Tante Grand‐mère paternelle Père Grand‐père maternel Grand‐mère maternelle Mère Grand‐tante Oncle Cousin Soeur Neveu Nièce Patiente Fils Fille Frère Grand‐oncle Du côté du père? Du côté de la mère ? Grand‐père paternel Tante Grand‐mère paternelle Père Grand‐père maternel Grand‐mère maternelle Mère Grand‐tante Oncle Cousin Soeur Neveu Nièce Patiente Fils Fille Frère Grand‐oncle Du côté du père? Du côté de la mère ? Grand‐père paternel Tante Grand‐mère paternelle Père Grand‐père maternel Grand‐mère maternelle Mère Grand‐tante Oncle Cousin Soeur Neveu Nièce Patiente Fils Fille Frère Grand‐oncle 1er ? 2e ? Ou 3e degré? Grand‐père paternel Tante Grand‐mère paternelle Père Grand‐père maternel Grand‐mère maternelle Mère Grand‐tante Oncle Cousin Soeur Neveu Nièce Patiente Fils Fille Frère Grand‐oncle 1er ? 2e ? Ou 3e degré? 2 2 2 2 3 3 Grand‐père paternel Grand‐mère paternelle Grand‐père maternel Grand‐mère maternelle Grand‐tante Grand‐oncle 2 1 1 2 Tante Père Mère Oncle 3 Cousin 1 1 Soeur 2 2 Neveu Nièce Patiente 1 Fils 1 Fille Frère Quelle information prioriser ? Grand‐père paternel Tante Grand‐mère paternelle Père Grand‐père maternel Grand‐mère maternelle Mère Grand‐tante Oncle Cousin Soeur Neveu Nièce Patiente Fils Fille Frère Grand‐oncle Proportion de répondants avec une bonne réponse à chacune des questions de connaissance sur le cancer du sein familial 4 Critères de référence en oncogénétique Risque de développer cancer du sein chez porteur BRCA1/2 56 Critères cliniques cancer du sein héréditaire 23 Histoire familiale aussi importante du côté paternel 78 51 % cancers liés à histoire familiale 0 20 40 60 80 100 Proportion de répondants avec une bonne réponse à l'item (%) o Identifier les personnes susceptibles d’être à risque en intégrant à votre pratique l’évaluation des antécédents familiaux de cancer o Accompagner les personnes dans leur démarche en oncogénétique o Collaborer avec l’équipe d’oncogénétique….. Accompagner les personnes dans leur décision de consulter en oncogénétique • Expliquer l’indication de la référence • Respecter les droits des personnes – Respecter le processus de décision – Respecter la confidentialité • Offrir une information préalable au conseil génétique, au besoin – Fournir les renseignements généraux en vue de l’évaluation – Discuter des résultats possibles des tests et des examens médicaux pertinents requis pour le suivi adapté selon le résultat – Informer sur l’état émotionnel • Préparer la personne à l’évaluation en génétique Collaborer au suivi • Valider que l’information génétique est bien comprise • Informer le service d’oncogénétique des inquiétudes les plus fréquentes en lien avec la génétique • S’assurer que la prise en charge est conforme aux recommandations • Référer à des ressources de soutien spécialisées en oncogénétique 30 RÉPARTITION GÉOGRAPHIQUE DE LA CLIENTÈLE EN ONCOGÉNÉTIQUE AU CMS <1% <1% 3% <1% 3% 7% Bas‐Saint‐Laurent <1% <1% 4% Capitale‐Nationale 5% Chaudière‐Appalaches Côte‐Nord Estrie 18% 57% Gaspésie ‐ Îles‐de‐la‐ Madeleine Mauricie Saguenay ‐ Lac‐Saint‐ Jean Nord‐du‐Québec Outaouais 31 ÉVALUATION DES BESOINS DES FAMILLES À HAUT RISQUE ET DES MÉDECINS DE PREMIÈRE LIGNE ACCÈS À DU SOUTIEN ACCÈS À DE L’INFORMATION 32 ÉVALUATION DES BESOINS AUPRÈS DU PERSONNEL DU CENTRE DES MALADIES DU SEIN DESCHÊNES‐FABIA RESSOURCES (HUMAINES ET FINANCIÈRES) SUIVI PSYCHOSOCIAL (FEMMES NON ATTEINTES) DOCUMENTATION ADAPTÉE AUX BESOINS DE LA CLIENTÈLE 33 CONFÉRENCES ET SOIRÉES INFOPARTAGE 34 LISTE DE DIFFUSION ÉLECTRONIQUE PLUS DE 1800 PERSONNES INSCRITES 1600 1400 1200 1000 800 600 400 200 0 35 PRODUCTION DE MATÉRIEL D’INFORMATION 36 BARRIÈRES À L’ATTEINTE DES OBJECTIFS DU CENTRE ROSE • Complexité de la problématique • Rareté de la clientèle et dispersion géographique • Contexte du Réseau de la santé 37 D’UN CENTRE ROSE À UN RÉSEAU ROSE! 38 39 CISSS Bas‐St‐Laurent CHU de Québec‐ Université Laval CIUSSS du Saguenay Lac St‐Jean CHUM 40 WWW.RESEAUROSE.CA 41 Madame Bouchard, 35 ans, est très inquiète concernant son risque de cancer du sein. • 3 cas de cancer du sein chez les sœurs de son père Madame Tremblay, 42 ans n’a pas d’antécédent personnel de cancer. Elle se présente en consultation. • 1 cas de cancer de l’ovaire (grand‐mère paternelle ‐ âge inconnu) • 2 cas de cancer du sein (grand‐mère côté maternel ‐ 65 ans et tante côté paternel ‐ 45 ans) Monsieur Perron a 65 ans. Il est atteint d’un cancer de la prostate. Pendant une rencontre avec vous, il vous informe qu’il a deux sœurs porteuses d’une mutation du gène BRCA1. Monsieur Perron ne veut pas savoir s’il est porteur et refuse de passer le test. Monsieur Perron a 4 filles. Il vous dit : «Je ne veux pas de dépistage. J’ai le droit de refuser et je ne veux pas savoir si je suis porteur de ce gène. J’aime mes filles, mais j’ai peur d’apprendre qu’elles sont porteuses.»
