Les maladies génétiques Causes et symptômes et traitements Caryotype Mâle ou femelle ? Chromosomes homologues Qu’est-ce qu’un locus? Ex. Un chromosome peut porter un gène codant pour les yeux bleuset son homologue le gène desyeux bruns. Vocabulaire # Dominant - récessif # Hétérozygote # Diploïde # Gène # - homozygote - haploïde - allèle - locus Types de mutations # Ponctuelles " Substitutions " Décalage # Chromosomiques " Enjambement " Non-disjonction Causes des mutations # Induites Physiques " Rayons X (Muller 1926), Gamma, UV # Induites Chimiques " Mutagènes # Aléatoires (spontanées) " Mécanismes de correction inefficace Détection des mutagènes Mutagènes vs cancérigènes # Test d’Ames " Source bactérienne incapable de produire Histidine (acide-aminé) " On soumet les bactéries à la substance mutagène " On fait croître les bactéries dans un milieu sans Histidine " Seules les bactéries ayant eu une mutation leur permettant la synthèse de l’Histidine peuvent survivre " Plus il y a de survivants = plus de mutations Daltonisme # Plus fréquent chez les garçons # Maladie récessive Ex daltonisme : Groupe sanguin Statistiques canadiennes Non disjonction chromosomique # XXX Super femelle # XXY Kline-Felter # XO L'embryon ne se développe pas Turner Syndrome de Kline felter • Un cas sur 700 environ. • Bras et jambes généralement allongés de façon disproportionnée. • Testicules peu développés ne produisant pas de spermatozoïdes. • Parfois présence de légers caractères sexuels secondaires féminins (seins apparents, hanches larges) • Intelligence normale, mais on note parfois des difficultés d'apprentissage. Syndrome de Turner # 1/5000 # Majorité ne développe pas à terme # Petite stature, corps massif et trapu, thorax large, cou court, seins peu développés et très écartés. # Deux replis de peau joignent les épaules l'aspect triangulaire). et la tête (cous à # Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité et absence de menstruations). # Intelligence normale, mais on note parfois des troubles d'apprentissage et d'orientation. Trinosomie 21 # # # # # # # Petite stature. Tête large et courte. Cou court. Nez plat. Petites oreilles présentant de curieux replis. Mains courtes. Palais étroit. Trisomie 18 Hémophilie # Sur chromosome X # Fréquent # 50% dans les familles royales des hémophiles ont contracté le SIDA par injection intraveineuses du facteur VIII Anémie falciforme # Globules rouges malformés " Manque d’énergie " Mortel pour les homozygotes " Hétérozygotes survivent # Protège contre la malaria " Hétérozygote fréquent en Afrique Réparations # Directe " Mécanisme d’auto-correction lors de la réplication # Excision " Couper le bout d’ADN défectueux " Refabriquer l’ADN à partir de la matrice du brin2 # Combinaison " Si les 2 brins d’ADN sont affectés " Utiliser la matrice du chromosome homologue