2.3 – Génétique humaine

2.3 – Génétique
humaine
SBI 3U
Dominic Décoeur
Détermination du sexe
Détermination du sexe
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En effet, il y a une différence au niveau de
la 23e paire de chromosomes; c'est
pourquoi on a placé ces chromosomes un
peu en retrait des autres sur le caryotype.
Chez la femme, les deux chromosomes
numéro 23 sont, comme toutes les autres
paires, à peu près identiques. Cependant,
chez l'homme, les deux homologues 23 sont
différents.
Détermination du sexe
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Femme = XX
Homme = XY
Détermination du sexe
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Chez la femme, l'ovule contient un chromosome
X (en plus des 22 autres évidemment) alors que
chez l'homme, la moitié des spermatozoïdes
contiennent un chromosome X et l'autre moitié,
un chromosome Y.
La détermination du sexe qu'aura l'enfant ne
dépend donc que du spermatozoïde qui
fécondera l'ovule.
Si c'est un " X " on aura une fille, si c'est un " Y "
ce sera un garçon.
Détermination du sexe

À la conception,
il y a toujours
une chance sur
deux d'obtenir
un garçon (XY)
et une chance
sur deux
d'obtenir une
fille (XX).
On peut choisir le sexe de
son enfant

Une clinique privée américaine
propose aux couples une nouvelle
méthode pour choisir le sexe de leur
enfant avant la conception.
http://www.givf.com/
Afin d’approfondir vos
connaissances…

What is heredity? What is a trait?
http://learn.genetics.utah.edu/content
/begin/traits/
Un petit questionnaire…
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Sondage sur les traits héréditaires
http://www.nature.ca/genome/04/042
/042_10_f.cfm
Vidéo

Gène du cancer du sein et des ovaires
http://www.nature.ca/genome/04/043
/043_f.cfm#050
Hérédité liée au sexe

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Certains caractères héréditaires sont liés au sexe de
l’individu car les gènes se trouve sur la paire de
chromosomes sexuels (gonosome).
Caractère lié au sexe :
 Albinos
 Daltonisme
 Hémophilie
 Calvitie
 Myopie
 Dystrophie musculaire
 Couleur du poil chez les chats
Hérédité liée au sexe
Hérédité liée au sexe
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Le chromosome Y ne peut pas exprimer de
caractères puisqu’il y a seulement un X chez
l’homme.
Ainsi, si ce X est porteur d’une maladie, l’homme
est automatiquement atteint. La femme doit avoir
les 2 allèles de la maladie pour être atteinte.
Génétiquement parlant, les hommes sont plus
fragiles que les femmes. Il suffit qu'un de ces gènes
uniques soit anormal pour que l'homme présente
l'anomalie. Il n'a pas, comme la femme, d'un autre
exemplaire de ce gène.
Hérédité liée au sexe
d = daltonien
D = normal
Dd = porteur
XDXD = femme normal
XDXd = femme porteuse
XdXd = femme atteinte
XDY = homme normal
XdY = homme atteint
Hérédité liée au sexe

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Généralement, ces maladies
touchent les hommes. Mais
pourquoi?
Afin d’être affectée, une femme
doit posséder deux fois (un sur
chaque X) le gène responsable de
l'anomalie.
Problèmes de génétique
1.
Une femme est hétérozygote pour le
daltonisme et l’homme est daltonien?
Quelle est la probabilité d’avoir un enfant
daltonien?
2.
Une femme porteuse de l’hémophilie se
marie avec un homme normal. Donne les
génotypes et phénotypes.
Devoirs
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Photocopie
(1.3, 1.31 (létal), 1.32, 1.27)
Révision p. 181 à 183
(1, 2, 4(1/2), 6, 7, 15, 16, 19, 20, 26,
36(ensemble))
Traits à allèles létaux
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Gène qui cause la mort d’un organisme si son
génotype est homozygote. Le gène peut être
dominant ou récessif.
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Si dominant, l’individu meurt immédiatement et le gène est
éliminé de la population.
Si dominant, il est souvent exprimé seulement plus tard dans
notre vie et peut donc être transmis.
Le gène apparaît suite à une mutation.
Ex : Maladie de Tay-Sachs
La maladie de TAY-SACHS
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C’est une maladie du système nerveux central (SNC)
due à une accumulation de graisses dans le cerveau.
Elle est causé par un déficit en hexosaminidase A, une
enzyme qui permet la dégradation des gangliosides.
Ces graisses s'accumulent alors dans l'encéphale et
entraînent des lésions cérébrales.
Le gène responsable a été localisé sur le chromosome
15.
Reportages
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http://archives.radio-canada.ca/IDD-016693/sciences_technologies/clonage/